Hartspierziekten (cardiomyopathieën): oorzaken

Verwijde (verwijde) cardiomyopathie (DCM)

Etiologie (oorzaken)

In ongeveer 50% van de gevallen is de oorzaak verwijd cardiomyopathie is onbekend ("primaire / idiopathische cardiomyopathie"). Biografische oorzaken

  • Genetische belasting - ongeveer 30% zijn genetische familiale vormen
    • X-gebonden recessief - mutaties van de dystrofine gen.
    • Autosomaal dominant - ook geassocieerd met excitatie-geleidingsstoornis sick sinus syndroom.
    • Autosomaal recessief - mutatie van de genen van vetzuuroxidatie.
    • Mutaties van het mitochondriaal DNA
    • Verhogend verloop bij mutaties (primair of secundair).
    • Genetische ziekten
      • Amyloïdose - naast verworven vormen van amyloïdose (bijv. Als gevolg van maligniteit / kwaadaardige tumor) zijn er amyloïdosen met voornamelijk autosomaal dominante overerving; leiden tot accumulatie van abnormaal veranderd eiwitten in het interstitium, dwz de intercellulaire ruimte
      • Barth-syndroom - aangeboren defect van het fosfolipidenmetabolisme (X-gebonden recessieve overerving); gekenmerkt door verwijde cardiomyopathie (DCM; Myocardiale ziekte geassocieerd met abnormale dilatatie van de hart- spier, vooral de linker hartkamermyopathie van de skeletspier, neutropenie (vermindering van neutrofielen granulocyten in de bloed), vertraagde groei en organoacidurie; pathogenese: verstoring van de ademhalingsketen in mitochondria (energiecentrales van cellen); treft alleen jongens en komt vroeg voor jeugd.
      • Glycogeenstapelingsziekten - groep ziekten met zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve overerving, waarbij het in lichaamsweefsels opgeslagen glycogeen niet of slechts onvolledig kan worden afgebroken of omgezet in glucose.
      • hemochromatose (ijzer stapelingsziekte, Engels: hematochromatosis; uit het Grieks haima = bloed, chroma = kleur) - autosomaal recessieve erfelijke ziekte; mannen worden veel vaker getroffen dan vrouwen. Bij de ziekte is er een verhoogde opname van ijzer in de bovenste dunne darm
      • Hurler-syndroom - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving; meest ernstige vorm van mucopolysaccharidose type I (MPS I), een zeldzame lysosomale stapelingsziekte met karakteristieke skeletafwijkingen en vertraagde motorische en intellectuele ontwikkeling.
      • Ataxie van Friedreich (FA; ziekte van Friedreich) - genetische aandoening met autosomaal recessieve overerving; degeneratieve ziekte van de centrale zenuwstelsel leidend tot onder meer motorische stoornissen; meest voorkomende erfelijke vorm van ataxie (bewegingsstoornis); ziekte treedt over het algemeen tijdens jeugd of vroege volwassenheid.
      • Ziekte van Fabry (synoniemen: ziekte van Fabry of ziekte van Fabry-Anderson) - X-gebonden lysosomale stapelingsziekte als gevolg van een defect in de gen coderend voor het enzym alfa-galactosidase A, resulterend in progressieve accumulatie van het sfingolipide globotriaosylceramide in cellen; gemiddelde leeftijd van manifestatie: 3-10 jaar; vroege symptomen: intermitterend brandend pijn, verminderde of afwezige zweetproductie, en gastro-intestinale problemen​ indien onbehandeld, progressieve nefropathie (nier ziekte) met proteïnurie (verhoogde uitscheiding van proteïne in de urine) en progressief nierfalen (nierzwakte) en hypertrofisch cardiomyopathie (HCM; ziekte van hart- spier die wordt gekenmerkt door verdikking van de hartspierwanden).
      • Ziekte van Gaucher - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving; lipidenstapelingsziekte als gevolg van het defect van het enzym beta-glucocerebrosidase, wat leidt tot de opslag van cerebrosiden, voornamelijk in de milt en mergbevattend botten.
      • Ziekte van Hunter - X-gebonden recessieve lysosomale stapelingsziekte uit de groep van mucopolysaccharidosen (MPS; waarvan zeven vormen bekend); klinisch beeld: de eerste niet-specifieke symptomen, zoals frequente KNO-infecties, treden meestal vroeg op jeugd​ het ziekteverloop is progressief en leidt in toenemende mate tot ernstige lichamelijke en in sommige gevallen cognitieve stoornissen: het spectrum van stoornissen varieert van het vroege type A (mentale vertraging) tot vroeg type B (zeer milde manifestaties met weinig of zonder mentale ontwikkelingsachterstand); bij ernstige kuren vaak vroegtijdig overlijden van patiënten.
      • Ziekte van Niemann-Pick (synoniemen: ziekte van Niemann-Pick, Niemann-Pick-syndroom of sfingomyeline-lipidose) - genetische aandoening met autosomaal recessieve overerving; behoort tot de groep van sfingolipidosen, die op hun beurt worden geclassificeerd als lysosomale stapelingsziekten; De belangrijkste symptomen van de ziekte van Niemann-Pick type A zijn hepatosplenomegalie (vergroting van de lever en milt) en psychomotorische achteruitgang; er worden geen cerebrale symptomen waargenomen bij type B
      • Ziekte van Pompe - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving; lysosomale stapelingsziekte leidend tot cardiomegalie en hart- falen, neurologische en spierstoornissen.
      • Neurofibromatose - genetische ziekte met autosomaal dominante overerving; behoort tot de phakomatosen (ziekten van de huid en het zenuwstelsel); er worden drie genetisch verschillende vormen onderscheiden:
        • Neurofibromatose type 1 (ziekte van von Recklinghausen) - patiënten ontwikkelen meerdere neurofibromen (zenuwtumoren) tijdens de puberteit, die vaak voorkomen in de huid maar ook voorkomen in het zenuwstelsel, orbita (oogkas), maagdarmkanaal (maagdarmkanaal) en retroperitoneum ( ruimte achter het peritoneum op de rug naar de wervelkolom); Het verschijnen van café-au-lait-vlekken (KALF; lichtbruine macula's / vlekken) en meerdere goedaardige (goedaardige) neoplasmata is typisch
        • [Neurofibromatose type 2 - gekenmerkt door bilateraal (bilateraal) akoestisch neuroma (vestibulair schwannoom) en multiple meningeomen (meningeale tumoren).
        • Schwannomatosis - erfelijk tumorsyndroom]
      • Noonan-syndroom - genetische aandoening met autosomaal recessieve of autosomaal dominante overerving die lijkt op de symptomen van Turner syndroom (korte gestalte, pulmonale stenose of andere aangeboren hartafwijkingen; Laag aangezette of grote oren, ptosis (hangend van de bovenste ooglid ), epicantale vouw ("Mongoolse vouw"), cubitus valgus / abnormale positie van de elleboog met verhoogde radiale deviatie van de onderarm op de bovenarm).
      • Transthyretine (TTR) -geassocieerde familiaire amyloïde cardiomyopathie - met autosomaal dominante overerving; TTR-geassocieerde systemische amyloïdose (ATTR) met voornamelijk cardiale betrokkenheid leidend tot een restrictieve cardiomyopathie met chronische hartfalen (hartinsufficiëntie); manifestatie: volwassenheid (meestal na 30. Leeftijd); waarschuwingsborden (rode vlaggen) zijn bilateraal carpaal tunnel syndroom (compressiesyndroom (vernauwingssyndroom) van de mediane zenuw in de regio van het carpale kanaal) en typische ECG- en echoveranderingen; HFpEF (hartfalen met geconserveerde ejectiefractie) met linkerventrikel hypertrofie (vergroting van de linker hartkamer).
      • Tubereuze sclerose - genetische ziekte met autosomaal dominante overerving, geassocieerd met misvormingen en tumoren van de hersenen, huidletsels, en meestal goedaardige tumoren in andere orgaansystemen.
  • Zwangerschap: zwangerschap cardiomyopathie / peripartum cardiomyopathie.

De andere gevallen zijn "secundaire (verworven) / specifieke cardiomyopathieën". Hier wordt het hart aangetast als onderdeel van systemische ziekten. Gedragsoorzaken

  • Consumptie van stimulerende middelen
    • Chronisch alcoholmisbruik (alcoholmisbruik) → alcoholische cardiomyopathie (ACM) (er zijn genen geïdentificeerd die geassocieerd zijn met alcoholtoxiciteit voor het myocardium: meestal waren dit genvarianten van het TTN-gen die leidden tot voortijdige beëindiging van de aminozuurketen van titin)
  • Drug gebruik
    • Cocaïne
    • Methamfetamine ("crystal meth") → metamfetamine-geassocieerde cardiomyopathie (optreden van ernstig hartfalen (hartfalen) / NYHA-stadium III of IV)

Ziektegerelateerde oorzaken

  • Acromegalie - endocrinologische ziekte veroorzaakt door overproductie van het groeihormoon somatotropine (STH), met duidelijke vergroting van de vingerkootjes of acra, zoals de handen, voeten, onderkaak, kin, neus- en wenkbrauwruggen.
  • Amyloïdose - extracellulaire ("buiten de cel") afzettingen van amyloïden (afbraakbestendig eiwitten) dat kan leiden tot cardiomyopathie (hartspierziekte), neuropathie (perifere zenuwstelsel ziekte) en hepatomegalie (lever uitbreiding), onder andere voorwaarden.
  • Carnitine-tekort
  • dermatomyositis - ziekte behorende tot de collagenosen, die de huid en spieren en wordt voornamelijk geassocieerd met diffuus pijn op beweging.
  • Diabetes mellitus
  • Endocarditis Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - acute vorm van endocarditis (endocarditis), die voornamelijk de rechter hartkamer (hartkamer).
  • Endomyocardiale fibrose
  • Hyperthyreoïdie (hyperthyreoïdie)
  • hyperparathyroïdie (hyperfunctie van de bijschildklier).
  • Hypothyreoïdie (hypothyreoïdie)
  • Hypovitaminoses zoals beri-beri (veroorzaakt door vitamine B1-tekort), pellagra (veroorzaakt door niacine-tekort), scheurbuik (veroorzaakt door vitamine C tekort).
  • Infecties - bijv. Virale infecties (veelvoorkomende oorzaak van congestieve cardiomyopathie / hartspierziekte, waarbij de ventrikels (onderste kamers van het hart) groter worden (dilatatie), maar niet voldoende bloed in het lichaam kunnen pompen; dit leidt vervolgens tot hartfalen (hartfalen). insufficiëntie)), ziekte van Lyme
  • Kwashiorkor (eiwitgebrek ziekte).
  • Lyme
  • Spierdystrofie (spierzwakte)
  • Myocarditis (ontsteking van de hartspier)
  • Feochromocytoom - meestal goedaardige tumor die voornamelijk afkomstig is uit de bijnier en kan leiden tot crisis neemt toe bloed druk.
  • Polyarteritis nodosa (PAN) - auto-immuunziekte die leidt tot vasculitis (ontsteking van bloed schepen) met vernauwing van het vasculaire lumen.
  • Reumatoïde artritis
  • Sarcoïdose (synoniemen: de ziekte van Boeck; de ziekte van Schaumann-Besnier) - systemische ziekte van bindweefsel Met granuloom formatie (huid, longen en weefselvocht knooppunten).
  • Seleniumtekort
  • sclerodermie - groep auto-immuunziekten bindweefsel ziekten, wat een van de collagenosen is.
  • systemische lupus erythematosus (SLE) - groep auto-immuunziekten waarbij sprake is van autoantilichamen​ het behoort tot de collagenosen.

Chemotherapieën

Milieuverontreiniging - vergiftigingen (vergiftigingen).

Andere oorzaken

Hypertrofische (vergrote) cardiomyopathie (HCM)

Pathogenese (ziekteontwikkeling)

HCM is de meest voorkomende erfelijke (erfelijke) hartziekte. In 90% van de gevallen komt het voor in families (= familiaire hypertrofische cardiomyopathie, FHC). Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM) wordt gekenmerkt door eindsystolische vernauwing van het linker ventrikel uitstroomkanaal met een intraventriculaire drukgradiënt en mitralisinsufficiëntie (lekkage van de mitralisklep​ Bovendien is de diastolische functie verminderd. Dit resulteert in een verminderde diastolische uitzetbaarheid van het ventrikel (hartkamer). In het bijzonder intracellulair calcium proliferatie en interstitiële fibrose (abnormale proliferatie van bindweefsel) een rol spelen.

Etiologie (oorzaken)

Biografische oorzaken

  • Genetische belasting - autosomaal dominant met leeftijdsafhankelijke penetrantie - ongeveer tweederde van de gevallen is verdeeld over de drie meest voorkomende genen voor MYH7, MYBPC3 en TNNT2
    • Genetisch risico afhankelijk van genpolymorfismen:
      • Genen / SNP's (single nucleotide polymorphism; Engels: single nucleotide polymorphism):
        • Genen: MYBPC3 (20-40% van de gevallen van FHC), MYH7 (30-40% van de gevallen van FHC).
        • SNP: rs3218713 in de MYH7 gen.
          • Allelconstellatie: AG (veroorzaakt familiaire hypertrofische cardiomyopathie).
          • Allelconstellatie: AA (veroorzaakt familiaire hypertrofische cardiomyopathie).
        • SNP: rs3218714 in het MYH7-gen.
          • Allelconstellatie: CT (veroorzaakt familiaire hypertrofische cardiomyopathie).
          • Allelconstellatie: TT (veroorzaakt familiaire hypertrofische cardiomyopathie).
        • SNP: rs375882485 in het MYBPC3-gen.
          • Allelconstellatie: AG (veroorzaakt familiaire hypertrofische cardiomyopathie).
          • Allelconstellatie: AA (veroorzaakt familiaire hypertrofische cardiomyopathie).

Restrictieve (beperkte) cardiomyopathie (RCM)

Etiologie (oorzaken)

De oorzaken van restrictieve cardiomyopathie zijn onbekend. Familiale clusters worden waargenomen. Biografische oorzaken

  • Genetische factoren

Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVCM)

Etiologie (oorzaken)

De oorzaken van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie zijn onbekend. Familiaire clusters worden waargenomen (in 40% van de gevallen). Mutaties in eiwitten van de desmosomen (belangrijk voor celcontact in de myocard/ hartspier) leiden tot aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie. Biografische oorzaken

  • Genetische factoren
    • Autosomaal recessief
    • Autosomaal dominant

Geneesmiddelen die myocarditis en / of cardiomyopathie kunnen veroorzaken