Ziekte van Gaucher

Wat is de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher is een erfelijke ziekte, dat wil zeggen een genetisch overdraagbare aandoening waarbij vetten worden opgeslagen in ongebruikelijke cellen in het lichaam. Als gevolg hiervan zijn bepaalde organen waarvan de cellen zijn aangetast, beperkt in hun functie. Patiënten vertonen vaak ernstige vermoeidheid, bloed bloedarmoede en uitbreiding van de lever en milt. In medische termen staat de ziekte van Gaucher ook bekend als een lysosomale stapelingsziekte. De kans om de ziekte van Gaucher op te lopen is 25% als beide ouders gezond zijn en beiden het gen erven.

De oorzaken

De ziekte van Gaucher treft mensen van wie beide ouders het gen hebben geërfd. Als dit het geval is, treedt bij 25% van de kinderen een enzymdefect op. Dit leidt tot een opslag van vet en suiker in eenheden van de lichaamscellen waarin dit niet de bedoeling was.

Als gevolg hiervan lopen de getroffen kinderen schade op aan de cellen en dus ook aan de organen. De ophoping van te veel suikerhoudende vetstoffen geeft het lichaam een ​​signaal dat er een functionele stoornis in de stofwisseling is. Door deze functiestoornis komen nu bepaalde boodschappersubstanties vrij die een ontstekingsreactie veroorzaken.

Dit leidt in eerste instantie tot een beperking van de aangetaste organen. Na verloop van tijd worden de organen permanent beschadigd door langdurige ontstekingsprocessen. De ziekte van Gaucher kan in veel verschillende vormen voorkomen met verschillende gradaties van ernst.

De diagnose

Als de typische symptomen van de ziekte van Gaucher bestaan, worden er gewoonlijk enkele onderzoeken uitgevoerd om geleidelijk de zeldzame diagnose van de ziekte van Gaucher vast te stellen. Een baanbrekende benadering is altijd vragen naar erfelijke ziekten in de familie en vergelijkbare symptomen bij familieleden. Na de fysiek onderzoek, is het handig om de bloed cellen, die meestal worden verminderd in het geval van de ziekte van Gaucher. De activiteit van glucocerebrosidase, het enzym dat wordt verminderd bij de ziekte van Gaucher, moet vervolgens worden bepaald. Vervolgens moet worden bepaald welke effecten en schade de ziekte al heeft plaatsgevonden in het lichaam.