hemochromatose

Synoniemen

Primaire siderose, hemosiderosis, siderofilie, ijzerstapelingsziekte Engels: hematochromatose

Introductie

Hemochromatose is een ziekte waarbij er een verhoogde opname van ijzer in het bovendeel is dunne darm. Deze verhoogde opname van ijzer zorgt ervoor dat het totale ijzergehalte in het lichaam stijgt van 2-6 g tot waarden tot 80 g. Deze ijzerstapeling resulteert in de vorming van ijzerafzettingen in veel verschillende organen, zoals de hart-, lever, milt, pancreas, schildklier en de zogenaamde hypofyse, die de orgaanfunctie gedurende een lange periode aantasten.

Epidemiologie / frequentieverdeling

Hemochromatose is een zeldzame ziekte. Ongeveer 0.3-0.5% van de Noord-Europese bevolking lijdt aan deze ziekte. Alleen mensen met een homozygoot genetisch defect worden getroffen.

Ongeveer 10% van de Noord-Europese bevolking is heterozygoot voor het HFE-gendefect. Momenteel wordt geschat dat ongeveer 200,000 mensen in Duitsland worden getroffen door hemochromatose. Het kan ook gebeuren dat raszuivere mensen voor het HFE-gendefect de ziekte in de eerste plaats niet ontwikkelen.

Dit komt door de verschillende penetrantie van de ziekte. Mannen worden 5-10 keer vaker ziek dan vrouwen, aangezien vrouwen verliezen bloed en dus elke maand strijken. De meerderheid van de patiënten ontwikkelt hemochromatose tussen het 4e en 6e levensdecennium.

Hemochromatose kan, net als veel andere ziekten van de interne geneeskunde, worden onderverdeeld in een primaire en een secundaire vorm: aangezien het ook belangrijk is om te weten hoe deze erfelijke ziekte zich genetisch gedraagt, krijgt hemochromatose de aanvullende naam van een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Dit betekent dat de ziekte zich pas kan manifesteren als twee mensen met hetzelfde genetisch defect een kind krijgen. In tegenstelling tot de recessieve erfelijke ziekten, zijn de dominante erfelijke ziekten de dominante erfelijke ziekten.

Hier is het voldoende dat één ouder de verkeerde informatie voor een gen heeft. Zoals hierboven vermeld, is bij een erfelijke ziekte een bepaald gen defect, wat vervolgens kan leiden tot de manifestatie van de ziekte. Bij 80% van de hemochromatosepatiënten is een mutatie in het zogenaamde HFE-gen aanwezig: het HFE-gen bevat de informatie voor een eiwit dat erfelijk hemochromatose-eiwit wordt genoemd.

De functie van dit eiwit is dat het de aanmaak van een andere stof op gang brengt, namelijk hepcidine. Samen met anderen eiwitten, hepcidine voorkomt de opname van ijs door de darmen. Dus als het HFE-eiwit wordt verstoord, kan er geen hepcidine worden aangemaakt en kan de darm ongecontroleerd ijzer opnemen.

Het lichaam is afhankelijk van het verwijderen van ijzer uit de darm omdat het geen ander middel heeft om ijzer uit te scheiden. Secundaire hemochromatose ontwikkelt zich op de bodem van een andere reeds bestaande onderliggende ziekte:

• In die zin betekent primair dat hemochromatose de onderliggende ziekte is, terwijl secundaire hemochromatose een andere oorzakelijke ziekte is die verantwoordelijk is voor ijzerstapeling. Primaire hemochromatose behoort tot de groep van erfelijke ziekten. In dit geval bevat het genetisch materiaal onjuiste informatie die het normale ijzer verstoort evenwicht.
• Deze verworven ijzerstapeling kan bijvoorbeeld simpelweg het gevolg zijn van een overmatige ijzeropname via de voeding. Dit komt vaker voor in de zuidelijke Sahara, waar sterke drank wordt gedistilleerd in ijzer schepen.
• In andere gevallen, bijvoorbeeld bloed transfusies, die meestal worden gebruikt in de context van bloedarmoede, kan leiden tot secundaire hemochromatose.
• Hemolyse (vernietiging van rood bloed cellen) kan ook leiden tot ijzerstapeling, omdat het ijzer dat vrijkomt uit de rode bloedcellen zich ophoopt in het lichaam.