Het woord komt uit het Oudgrieks en betekent "harde huid". Sclerodermie is een zeldzame inflammatoire reumatische aandoening uit de groep van collagenosen, die milde en ernstige, levensbedreigende vormen kan aannemen. De ziekte treft de kleine bloed schepen en bindweefsel.
Dit is waar collageen wordt afgezet, wat zich manifesteert als verharde huidhaarden. Sclerodermie is een auto-immuunziekte (Griekse autos = zelf), daarom specifiek eiwitten (autoantilichamen) zijn detecteerbaar in de bloed. Er zijn verschillende vormen van de ziekte, waarbij ofwel alleen de huid wordt aangetast (plaatselijke sclerodermie), terwijl in andere vormen de interne organen zoals het maagdarmkanaal, de longen, de nieren of hart- worden ook beïnvloed (systemische sclerodermie).
Classificatie van sclerodermie
Gelokaliseerde sclerodermie komt voor in drie vormen: Morphea: grove haarden met te weinig of te veel pigment aan de binnenkant en omgeven door een roodheid aan de buitenkant (erytheem), voornamelijk op de romp Gegeneraliseerde morfea: zoals morfea, maar samenvloeiend en meer verspreid, de gezicht is vrij Lineaire sclerodermie: band- of kanaalvormige haarden, voornamelijk gelegen op de extremiteiten en het hoofd Systemische sclerodermie komt voor in twee vormen Diffuse sclerodermie: verspreid over het lichaam, verspreidt zich snel, inwendige organen worden vroeg aangetast Beperkte sclerodermie aanvankelijk verminderde bloedcirculatie in individuele vingers (aanvankelijk fenomeen van Raynaud), vervolgens aantasting van de ledematen en gezicht, later van de inwendige organen, vaak in verband met het zogenaamde CREST-syndroom (C = calcinose, een verkalking in de huid; R = fenomeen van Raynaud, zie hierboven ; E = (o) slokdarmmotiliteitsstoornis, een bewegingsstoornis van de slokdarm; S = sclerodactylie, een verharding van de huid van de vingers met functionele beperking nt van de vingers; T = telangiectasia, een lokale dilatatie van de capillaire vaten van de huid)
Oorzaken van sclerodermie
De exacte oorzaak van de ziekte is nog onbekend. Een familiair voorkomen is sporadisch beschreven. Ook is de verhoogde incidentie van systemische sclerodermie bij steenkool- en goudzoekers gemeld.
Op moleculair niveau treden soms verhoogde niveaus van zogenaamde HLA-antigenen van het type DR1, DR2 of DR5 op. Er is ook veel bewijs van een celgemedieerde auto-immuunreactie die leidt tot schade aan de binnenwand van de bloed schepen (endotheelschade). Verworven genetische veranderingen komen ook vaak voor.
Een oorzakelijk verband met de bovengenoemde invloeden en sclerodermie kon tot dusver echter niet worden vastgesteld. De diagnose kan worden gesteld door laboratoriumchemie. Antinucleair antilichamen (ANA) zijn verhoogd bij meer dan 95% van de mensen met sclerodermie.
Dit zijn eiwitten geproduceerd door het lichaam zelf die de eigen celkernen van het lichaam aanvallen. Als men in het algemeen alleen op "ANA" test, is dit relatief niet specifiek. ANA kan ook positief zijn, bijvoorbeeld bij reumatoïde artritis artritis.
Daarom kijkt men wat nauwkeuriger en selecteert volledig bepaalde ANA's, bijvoorbeeld Anti-Scl70, die wordt verhoogd met systemische Sklerodermie. Bij het CREST-syndroom, anti-centromeer antilichamen kan worden gebruikt om het syndroom te diagnosticeren, aangezien deze voorkomen bij 70-90% van de patiënten met het syndroom. De bloedbeeld kan bloedarm zijn, zoals ijzertekort kan in de darm voorkomen. In het geval van nier besmetting, verhoogd serum creatinine kan worden gevonden, evenals bloed of eiwit in de urine.
