Turner syndroom

Definitie - wat is het Turner-syndroom?

Het Turner-syndroom, ook bekend als Monosomy X en Ullrich-Turner-syndroom, is een genetische aandoening die alleen meisjes treft. Het is vernoemd naar zijn ontdekkers, de Duitse kinderarts Otto Ullrich en de Amerikaanse endocrinoloog Henry H. Turner. Kenmerkende tekenen van het Turner-syndroom zijn dwerggroei en onvruchtbaarheid.

Het syndroom van Turner is de meest voorkomende vorm van gonadale dysgenese (misvorming van de geslachtsklieren). Aangenomen wordt dat ongeveer 3% van alle embryo's wordt aangetast, maar een groot deel sterft intra-uterien. Aangenomen wordt dat elke tiende spontaan abortus in het eerste trimester is te wijten aan het Turner-syndroom. De frequentie van het Turner-syndroom in de bevolking is ongeveer 1: 2500-3000.

Oorzaken

Het Turner-syndroom is gebaseerd op een verkeerde verdeling van het geslacht chromosomen. Normaal gesproken hebben mensen er 46 chromosomen, waarop genetische informatie wordt opgeslagen. Deze omvatten twee seksen chromosomen: bij vrouwen twee X-chromosomen (46, XX) en bij mannen één X- en één Y-chromosoom (46, XY).

Bij meisjes met het syndroom van Turner ontbreekt het tweede X-chromosoom (45, X0). Daarom wordt dit ook wel monosomie X genoemd. In ongeveer 30% van de gevallen is er ook een niet-functioneel tweede X-chromosoom.

Een mozaïekvariant is ook mogelijk en komt in 20% van de gevallen voor. Dit betekent dat alleen in sommige cellen van het lichaam de tweede X ontbreekt of niet functioneert. Het Turner-syndroom is niet erfelijk.

De exacte oorzaak van de chromosomale afwijking is nog niet bekend. Het vermoeden bestaat dat de oorzaak ligt in de rijping van de vader sperma. Er is geen verband tussen het voorval en de leeftijd van de moeder, in tegenstelling tot bijvoorbeeld trisomie 21.

Diagnose

Het syndroom van Turner kan voor de geboorte worden vastgesteld, bijvoorbeeld door vruchtwaterpunctie of bemonstering van de placenta. Deze onderzoeken brengen echter risico's met zich mee voor de zwangere vrouw en worden niet routinematig uitgevoerd. Niet-invasief bloed testen (prenatale test) kan ook worden gebruikt om het syndroom van Turner te diagnosticeren.

Deze zijn echter erg duur en behoren ook niet tot de standaard diagnostiek. Na de geboorte valt het syndroom van Turner het meest op door de kleine gestalte van de getroffen meisjes. Als de ziekte wordt vermoed, moet een onderzoek worden uitgevoerd met betrekking tot verdere fysieke veranderingen.

Verdere diagnostiek moet ook worden uitgevoerd om te zoeken naar misvormingen van de interne organen (hart- ultrageluid, echografie van de urinewegen). Verder is de concentratie van verschillende hormonen in de bloed kan worden bepaald. Bij het syndroom van Turner is de oestrogenen worden verlaagd en de luteïniserend hormoon (LH) en het follikelstimulerend hormoon (FSH) zijn toegenomen (hypergonadotroop hypogonadisme). Bovendien is de bloed cellen kunnen worden onderworpen aan een chromosoomanalyse en zo kan een ontbrekend X-chromosoom worden opgespoord.