Genetische test voor colorectale kanker | Genetische test - wanneer is het nuttig?

Genetische test voor colorectale kanker

colorectale kanker wordt ook begunstigd door vele beïnvloedbare interne en externe invloeden en genetische constellaties. In colorectaal kanker, dieet, spelen gedrag en externe omstandigheden een veel grotere rol dan in borstkanker. Slechts ongeveer 5% van alle colorectale kankers kan worden toegeschreven aan een genetische verandering. Als naaste familieleden van de patiënt al in hun vroege jaren zijn (jonger dan 50 jaar) of als er een hoge incidentie is van colorectale en / of maagkanker. kanker, kan dit een indicatie zijn om getest te worden.

De meest voorkomende tumorsyndromen zijn erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (HNPCC of Lynch syndroom) en familiaire adenomateuze polyposis (FAP). Dit laatste leidt tot de groei van velen poliepen op jonge leeftijd, die in tumoren kunnen veranderen. Colorectale kanker groeit meestal erg langzaam en kan meestal worden verwijderd als het vroeg genoeg wordt ontdekt.

Dikkedarmkanker blijft echter vaak onopgemerkt omdat screening op dikkedarmkanker niet wordt opgemerkt en een kanker vaak geen symptomen veroorzaakt totdat de tumor zich heeft ontwikkeld. Als een familiaire, erfelijke component wordt vermoed, moet medisch advies worden ingewonnen en moet genetisch onderzoek worden overwogen. In het geval van een opvallende bevinding, moeten vroege en regelmatige controles worden uitgevoerd om kanker van het maagdarmkanaal in een vroeg stadium op te sporen. en Colon Cancer Screening

Prenatale diagnostiek (PND) - genetische tests tijdens de zwangerschap

Het woord prenatale diagnostiek bestaat uit de componenten "pre" en "natal", wat "voor de geboorte" betekent. Het is daarom een ​​diagnostische maatregel voor een zwangere vrouw om de voorwaarde van het kind in de baarmoeder. Hier zijn er interventionele, dwz

invasieve en niet-invasieve, dwz niet-invasieve methoden. Een belangrijk onderdeel van deze methoden zijn ultrageluid examens, bloed tests en het nemen van monsters van de navelstreng or placenta. Diagnostiek wordt gebruikt om misvormingen of ziekten bij het kind op te sporen.

Het kan ook worden gebruikt om de vader te identificeren. In principe is niet elke ziekte eenduidig ​​op te sporen, maar er wordt geprobeerd om bepaalde ziekten zo betrouwbaar mogelijk op te helderen en eventueel uit te sluiten. Een onopvallend resultaat sluit niet noodzakelijk een ziekte of misvorming uit.

Deze informatie kan echter erg belangrijk zijn bij afwijkingen om een ​​kind in de baarmoeder te kunnen behandelen. Bijvoorbeeld in het geval van foetaal bloedarmoede, dat wil zeggen een aangeboren bloedarmoede van de foetus, bloed Op deze manier kunnen transfusies worden toegediend, die erg belangrijk zijn om te overleven. Veel andere ziekten kunnen tijdens zwangerschap.

Ook het gevoel van een mogelijke, geplande, voortijdige oplevering kan op deze manier worden bepaald. Bloed tests kunnen ook enkele veranderingen in de distributie van chromosomen, zoals het geval is bij trisomieën 13, 18 of 21, maar ook bijvoorbeeld bij de Turner syndroom. De kennis over dergelijke chromosomale anomalieën of misvormingen van het kind kan helpen bij de voorbereiding en verdere levensplanning.