Genetische ziekten

Definitie

Een genetische ziekte of erfelijke ziekte is een ziekte waarvan de oorzaak ligt in een of meer genen van de getroffen persoon. In dit geval fungeert het DNA als een directe trigger voor de ziekte. Voor de meeste genetische ziekten zijn de triggerende genlocaties bekend.

Als een genetische ziekte wordt vermoed, kan de betreffende diagnose daarom worden gesteld door middel van genetische tests. Aan de andere kant zijn er echter ook een groot aantal ziekten waarbij een genetische invloed bestaat of wordt besproken, zoals suikerziekte mellitus ("diabetes"), osteoporose or Depressie. Dit zijn zogenaamde disposities, dwz een verhoogde kans op bepaalde ziekten. Er moet onderscheid worden gemaakt tussen disposities en erfelijke ziekten.

Dit zijn veel voorkomende erfelijke ziekten

Erfelijke ziekten komen in absolute aantallen niet veel voor, maar de hier genoemde erfelijke ziekten komen veel voor in vergelijking met andere ziekten met genetische oorzaak. Marfansyndroom sikkelcelanemie hemofilie (hemofilie A of B) Factor V Leiden-mutatie en resulterende APC-resistentie rood-groen zwakte glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie (G6PD-deficiëntie) polydactylie ('multitasking', ook mogelijk als symptoom bij andere ziekten) trisomie 21 (syndroom van Down) Ziekte van Huntington

  • Marfan-syndroom
  • Sikkelcelanemie
  • Hemofilie (hemofilie A of B)
  • Factor V Leiden-mutatie en resulterende APC-resistentie
  • Roodgroene zwakte
  • Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) -deficiëntie
  • Polydactylie ("polyfagie", ook mogelijk als symptoom bij andere ziekten)
  • Trisomie 21 (syndroom van Down)
  • Chorea van Huntington

Oorzaken

Erfelijke ziekten zijn zeer divers in hun uiterlijk. In wezen hebben ze maar één ding gemeen: de oorzaak van elk van hen ligt in het DNA, namelijk in het genetisch materiaal van de betrokken persoon. Er kunnen verschillende veranderingen optreden, zoals mutaties (uitwisseling van DNA-informatie) of deleties (afwezigheid van bepaald genetisch materiaal).

In het erfelijk materiaal zit veel informatie gecodeerd, zoals de 'blauwdrukken' van verschillende componenten die belangrijk zijn voor het functioneren van een lichaamscel. Deze kunnen zijn enzymen, bijvoorbeeld elektrolytkanalen of boodschappersubstanties. Deze kleinste elementen worden dan onjuist of helemaal niet gelezen uit het DNA, dat dan ontbreekt in het geavanceerde systeem van het lichaam. De onjuiste of ontbrekende genetische informatie veroorzaakt dus bepaalde storingen in het lichaam. Deze veroorzaken dan symptomen die overeenkomen met het functionele systeem waarin nu een element ontbreekt.