Note
U bevindt zich momenteel op de homepage van het onderwerp Neurofibromatose type 2. Op onze verdere pagina's vindt u informatie over de volgende onderwerpen:
- Symptomen van neurofibromatose type 2
- Neurofibromatose type 1
- Symptomen van neurofibromatose type 1
- Levensverwachting en therapie voor neurofibromatose type 1
Classificatie van neurofibromatosen
- Neurofibromatose type 1 en
- Neurofibromatose type 2
Synoniemen
NF2
Definitie
Net als NF 1 is neurofibromatose type 2 een erfelijke ziekte van autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat als er een NF-gen aanwezig is (er is altijd één gen van moeder en vader), de ziekte zich ontwikkelt. De genetische mutatie bevindt zich op chromosoom 22q12. 2. het is een tumorziekte. De tumoren worden gevonden in de zenuwstelsel, dwz voornamelijk langs de hersenen en ruggengraat zenuwen (spinal cord zenuwen).
Epidemiologie Incidentie van de bevolking
Type 2 neurofibromatose komt significant minder vaak voor dan NF1, met een incidentie van 1: 25,000 tot 35,000. Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen door deze ziekte. De helft van de gevallen zijn nieuwe mutaties, dus geen erfelijke gevallen.
De genlocus van het NF2-gen bevindt zich op chromosoom 22q12. 2. Het gen codeert voor het eiwit Merlin.
Merlin wordt ook wel neurofibromin 2 of Schwannomin genoemd. De taak van dit eiwit is om het ondersteunende skelet van de cellen, in dit geval het actine cytoskelet, te verankeren in de celmembraan, vooral die van de zenuwcellen. Een andere taak is het remmen van de transmissie en versterking van extracellulaire signalen (signalen buiten de cel), die worden overgedragen door groeifactoren.
Een mutatie zorgt ervoor dat signalen die de cel stimuleren om te delen niet worden geremd, wat resulteert in een verhoogde celdeling. Omdat NF2 tot de tumoronderdrukkingsgenen (tumorbeschermingsgenen) behoort, bevordert een mutatie van dit gen de tumorontwikkeling. Ten slotte is Merlin betrokken bij de regulatie van celadhesie, dwz de verbinding tussen cellen. Meer informatie over neurocutane syndromen is hier te vinden: Neurocutaan syndroom
