Introductie
Tegenwoordig wordt de term "kleine gestalte" gebruikt vanwege de negatieve connotatie van het woord "kleine gestalte". Dit beschrijft dat een persoon onder het 3e percentiel van de groeisnelheid zit - dat wil zeggen minder dan 97% van alle personen in zijn leeftijdsgroep. Kinderen van wie de ouders ook erg klein zijn, vallen niet onder deze definitie. Als ziekten zoals De ziekte van Crohn of coeliakie nog aanwezig is, kan deze definitie slechts in beperkte mate worden toegepast, aangezien deze ziekten bij adequate behandeling geen groeistoornissen veroorzaken.
Oorzaken
Een oorzaak ligt in de familiale dwerggroei. Hier zijn de ouders zelf heel klein of zelf klein. Een andere veel voorkomende oorzaak is constitutionele dwerggroei.
In dit geval zijn kinderen aan het begin van de puberteit langzamer. Bijgevolg wordt de groeisnelheid verminderd. In de loop van de puberteit compenseren ze in de meeste gevallen dit groeiachterstand.
Bovendien kunnen verstoringen in het hormonale huishouden dwerggroei veroorzaken. Hypothyreoïdie en een tekort aan de eigen groei van het lichaam hormonen (GH en STH) zijn mogelijk. Maar ook psychologische en sociale lasten voor de kinderen, zoals verwaarlozing en mishandeling op fysiek en psychisch niveau, kunnen de groei van de kinderen beperken.
Bovendien moet rekening worden gehouden met verstoringen van de embryonale ontwikkeling veroorzaakt door alcohol, schadelijke stoffen en drugs. Chromosomale aandoeningen en genetische ziekten kan ook worden toegeschreven aan de embryonale ontwikkeling. De trisomie 21 (Syndroom van Down), de Ullrich-Turner-, het Prader-Willi- of Noonan-syndroom, onder andere veroorzaken dwerggroei. Genetische erfelijke ziekten zoals osteogenese imperfecta (broze botziekte) kan ook dwerggroei veroorzaken.
Bijbehorende symptomen
De bijbehorende symptomen zijn afhankelijk van de oorzaak van de dwerggroei. Als er een familiale oorzaak is, zijn er in principe geen andere symptomen. Als er sprake is van een ontwikkelingsachterstand, dwz het begin van de puberteit wordt vertraagd, treden er verdere afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling op.
Bijvoorbeeld latere groei van borst, schaambeen en oksel haar of vertraagd begin van menstruatie bij meisjes. Bij jongens breekt de stem later en is er een gebrek aan oksels en schaamhaar haar. Als de oorzaak daarentegen in erfelijke aandoeningen ligt, zijn er vaak ernstige Belgische symptomen.
In de Ulrich Turner syndroom, meisjes vertonen oedeem in de handen en voeten bij de geboorte, ze krijgen niet menstruatie en onvruchtbaar blijven (niet in staat om zwanger te worden) vanwege een verkeerde positie van de eierstokken, en ze vertonen verkeerde posities en misvormingen in de nek, nek en bovenlichaam. Bij het Noonan-syndroom zijn er naast dwerggroei andere symptomen zoals ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), misvormingen van de hart- en pulmonaal schepen, en een lichte vermindering van intelligentie. Als moeders hebben geconsumeerd alcohol tijdens de zwangerschap, opvallende veranderingen in het gezichtsgebied (inclusief smal lip rood, laag voorhoofd, afwijkingen in ooglid spleten en bijlen) komen naast dwerggroei voor.
In aanwezigheid van een broze botziekte (osteogenese imperfecta), is er een verhoogd risico op botbreuken, afhankelijk van het type of de omvang van de ziekte. Als moeders hebben geconsumeerd alcohol tijdens de zwangerschap, opvallende veranderingen in het gezichtsgebied (inclusief smal lip rood, laag voorhoofd, afwijkingen in ooglid spleten en assen) komen voor naast een kleine gestalte. In aanwezigheid van een broze botziekte (osteogenese imperfecta), is er een verhoogd risico op botbreuken, afhankelijk van het type of de omvang van de ziekte.
