Ziekte van Huntington: of iets anders? Differentiële diagnose

Bloed, hematopoietische organenimmuunsysteem (D50-D90).

  • Antifosfolipidensyndroom (APS; antifosfolipide-antilichaamsyndroom) - auto-immuunziekte; treft voornamelijk vrouwen (gynaecotropie); gekenmerkt door de volgende triade:
    • Veneus en / of arterieel trombose (bloed stolsel (trombus) in een bloedvat).
    • Trombocytopenie (gebrek aan bloedplaatjes (trombocyten) in de bloed).
    • Herhaalde spontane abortussen (optreden van drie of meer opeenvolgende spontane abortussen vóór de 20e week van de zwangerschap).
  • Takayasu's arteritis - granulomateus vasculitis (vasculaire ontsteking) van de aortaboog en uitgaand groot schepen​ bijna uitsluitend bij jonge vrouwen.

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).

  • Acuut intermitterend porfyrie (AIPe) - genetische aandoening met autosomaal dominante overerving; patiënten met deze ziekte hebben een vermindering van 50% in de activiteit van het enzym porphobilinogen deaminase (PBG-D), dat voldoende is voor de synthese van porfyrine. Triggers van een porfyrie aanval, die een paar dagen maar ook maanden kan duren, zijn infecties, drugs or alcohol​ Het klinische beeld van deze aanvallen presenteert als acute buik of neurologische gebreken, die dodelijk kunnen verlopen. De belangrijkste symptomen van acuut porfyrie zijn intermitterende neurologische en psychiatrische stoornissen. Autonome neuropathie staat vaak op de voorgrond en veroorzaakt buikkoliek (acute buik), misselijkheid (misselijkheid), brakenof constipatie (constipatie), evenals tachycardie (hartslag te snel:> 100 slagen per minuut) en labiel hypertensie (hoge bloeddruk).
  • Hypoglykemie (hypoglykemie).
  • Hypo- /hypernatriëmie (natrium tekort / overmaat natrium).
  • Hypocalciëmie (overtollig calcium)
  • Hypoparathyreoïdie (bijschildklierinsufficiëntie).
  • Hyperthyreoïdie (hyperthyreoïdie)
  • Lever falen, waaronder chronisch verworven lever-cerebrale degeneratie.
  • Niet-ketotische hyperglycemie (NHK) bij diabetes mellitus - stofwisselingsstoornis gekenmerkt door hyperglycemie (hyperglycemie), hyperosmolair plasma, extreme uitdroging (gebrek aan vocht) en veranderingen in het bewustzijn bij afwezigheid van relevante ketose (verhoging van de concentratie van zure ketonlichamen)
  • Nierfalen

Cardiovasculair systeem (I00-I99)

  • Apoplexie (beroerte​ ischemische of hemorragische infarcten).

Infectieuze en parasitaire ziekten (A00-B99).

  • Andere bacteriële encefalieten (hersenen ontstekingen).
  • HIV encefalopathie (HIVE) - infectie van de centrale zenuwstelsel met hiv.
  • bacterie- endocarditis (ontsteking van de binnenwand van de hart-).
  • Difterie - infectieziekte veroorzaakt door Corynebacterium diphtheriae.
  • Cognitieve beperking
  • Cryptococcosis (schimmelziekte veroorzaakt door Cryptococcus neoformans) met betrokkenheid van het CZS.
  • Mastikatorische Myorhythmien - onvrijwillig ritmisch spiertrekkingen, de kauwhandeling (kauwen) over.
  • Nieuwe variant van Creutzfeldt-Jakob ziekte.
  • Neurobrucellose - brucellose-gerelateerde ziektesymptomen van de zenuwstelsel.
  • Neuroborreliose - Lyme-gerelateerde ziektesymptomen van de zenuwstelsel.
  • Neurolues - laat stadium van syphilis waarin er demyelinisatie van de spinal cord.
  • Neuro-cysticercose - besmetting van mensen met larven van het varkensvlees lintworm (Taenia solium) en daarmee het zenuwstelsel.
  • hersen- toxoplasmose - toxoplasmose van de hersenen.

Mondslokdarm (voedselpijp), maag en darmen (K00-K67; K90-K93).

  • De ziekte van Whipple - zeldzame systemische infectieziekte; veroorzaakt door de gram-positieve staafbacterie Tropheryma whippelii (uit de actinomyceetgroep), die naast het obligaat aangetaste darmstelsel verschillende andere orgaansystemen kan aantasten en een chronische terugkerende ziekte is; symptomen: Fever, artralgie (gewrichtspijn), hersenen disfunctie, gewichtsverlies, diarree (diarree), pijn in de buik (gewrichtspijn) en nog veel meer.

Psyche - Zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99).

  • Ataxie (bewegingsstoornis) met occulomotorische apraxie (spraakstoornis).
  • Benigne erfelijke chorea - niet-progressieve erfelijke (erfelijke) extrapiramidale motorische bewegingsstoornissen bij jeugd.
  • Bewegingsstoornissen zoals tics (onregelmatig herhaalde snelle bewegingen of spiertrekkingen).
  • Chorea-acanthocytose (ChAc) - vorm van neuroacanthocytose; manifestatie meestal in het derde tot vijfde decennium van het leven met bewegingsstoornissen.
  • Chorea bij synaptische (idiopathische en paraneoplastische) auto-immuun encefalitiden (auto-immuun ontstekingsziekten van de grijze massa van het centrale zenuwstelsel).
  • Chorea gravidarum (vaak SLE of APS als oorzaak; chorea tijdens zwangerschap).
  • C9orf72-mutaties als triggers van amyotrofische laterale sclerose (ALS) of frontotemporaal dementie (FTD).
  • Dentatorubro-pallidoluysische atrofie (DRPLA) - zeer zeldzame aangeboren vorm van autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA).
  • Ataxie van Friedreich (FA; ziekte van Friedreich) - genetische aandoening met autosomaal recessieve overerving; degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel die onder andere leidt tot bewegingsstoornissen; meest voorkomende erfelijke vorm van ataxie (bewegingsstoornis); ziekte treedt over het algemeen tijdens jeugd of vroege volwassenheid.
  • FOXG1 - zeldzame mutatie van de FOXG1 gen dat de ontwikkeling en functie van de hersenen verstoort.
  • Elke vorm van Creutzfeldt-Jakob ziekte - ziekte van het centrale zenuwstelsel die leidt tot progressieve (progressieve) dementie.
  • Lesch-Nyhan-syndroom (LNS; synoniemen: hyperurikemie syndroom; hyperuricose) - X-gebonden recessieve erfelijke stofwisselingsziekte van het reumatische type (stoornis in het purinemetabolisme).
  • Louis Bar syndroom (synoniemen: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); Boder-Sedgwick-syndroom) - autosomaal recessieve overerving; eerste symptomen rond het tweede tot derde levensjaar; cerebellaire ataxie (wankel lopen en staan) met cerebellaire atrofie (verspilling van stoffen); Teleangiectasia (dilatatie van kleine slagaders) voornamelijk op het gezicht en bindvlies van het oog; T-celdefect en bijbehorende verminderde immunocompetentie; hypersalivatie (synoniemen: sialorroe, sialorroe of ptyalisme; verhoogde speekselvloed) en hypogonadisme (gonadale hypofunctie)).
  • Ziekte van Leigh (Leigh-syndroom) - genetische aandoening met verstoring van mitochondriaal energiemetabolisme.
  • Parkinson
  • Neuroacanthocytosen (ziekte van Huntington zoals 2, autosomaal recessieve chorea-acanthocytose, McLeod-syndroom).
  • Neurodegeneratie met ijzer afzetting in de hersenen.
  • Neuroferritinopathie - autosomaal dominant basale ganglia ziekte met late manifestatie.
  • Neurosarcoïdose - Inflammatoire systemische ziekte die de huid, longen en zenuwstelsel.
  • Niemann-Pick C (synoniemen: ziekte van Niemann-Pick, syndroom van Niemann-Pick of sfingomyeline-lipidose) - genetische aandoening met autosomaal recessieve overerving; behoort tot de groep van sfingolipidosen, die op hun beurt worden geclassificeerd als lysosomale stapelingsziekten; De belangrijkste symptomen van de ziekte van Niemann-Pick type A zijn hepatosplenomegalie (lever en milt vergroting) en psychomotorische achteruitgang; er worden geen cerebrale symptomen waargenomen bij type B).
  • Paraneoplastische (optredend tijdens tumorziekte) chorea met antilichamen tegen onconeurale (intracellulaire) antigenen
  • Paroxysmale choreoathetose (combinatie van chorea en athetose / bewegingsstoornis) met infantiele koortsstuipen
  • Paroxysmale kinesiogene dyskinesie (stoornis van de volgorde van een beweging).
  • Paroxysmale niet-kinesiogene dyskinesie
  • Psychose
  • Rasmussen's syndroom (synoniem: Rasmussen's encefalitis) - encefalitis (hersenontsteking) van niet-infectieuze genese beperkt tot één cerebrale hemisfeer.
  • SETX-mutatie - trigger van cerebrale ataxie (bewegingsstoornissen coördinatie veroorzaakt door pathologische veranderingen in de hersenen).
  • Spinocerebellaire ataxieën - bewegingsstoornissen coördinatie veroorzaakt door pathologische veranderingen in de cerebellum en spinal cord.
  • Steroïde-responsieve encefalopathie (pathologische veranderingen in de hersenen) bij auto-immuunziekten thyroiditis (AIT; Hashimoto's thyreoïditis​ auto-immuunziekte van de schildklier).
  • Sydenham chorea (aandoening van het corpus striatum; bijna alleen bij kinderen).
  • systemische lupus erythematosus (SLE) - groep auto-immuunziekten waarbij de vorming van autoantilichamen treedt op. Het is een van de collagenosen.
  • Tardvie dykinisie (synoniem: tardive dyskinesie) - bewegingsstoornissen (dyskinesieën) die optreden na langdurig gebruik therapie Met dopamine antagonisten.
  • Tubereuze cerebrale sclerose - autosomaal dominante ziekte met misvormingen en tumoren van de hersenen.
  • Central pontine myelinolyse (ZPM) - neurologische aandoening waarbij er schade is aan de omhulling van zenuwvezels, vooral in de pons (hersenstam) / extrapontine myelinolyse (variant van ZPM).
  • Zeroid lipofuscinose - autosomaal recessief lysosomaal opslagdefect.

Neoplasmata - tumor ziekten (C00-D48).

  • neoplasmata

Andere differentiële diagnoses

Werking

  • Postpump chorea (PPC) na hartchirurgie - acuut chorea syndroom na hartchirurgie op hypothermische cardiopulmonale bypass ("CPB").

Geneesmiddel