Amyotrofische laterale sclerose (ALS) (synoniemen: myatrofische laterale sclerose; motorneuron ziekte; Lou Gehrig-syndroom; ICD-10-GM G12.2: motorneuron ziekte) is een progressieve (progressieve), onomkeerbare degeneratie van de motoriek zenuwstelsel De 1e en 2e motorneuronen (zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor spierbewegingen) worden aangetast door de schade. Geleidelijk aan wordt de verbinding tussen de hersenen en spieren gaan verloren. Dit heeft invloed op de spierbewegingen (spieren van de extremiteiten, spiergroepen dicht bij de romp, door bulbar aangevoerde spieren). Uiteindelijk zijn atrofische en spastische verlamming kenmerkend voor het klinische beeld. ALS is een van de meest voorkomende motorneuron ziekten bij volwassenen. Een variant van de ziekte is de zogenaamde "chronische jeugdige ALS". Het vordert veel langzamer. Ondertussen toont moleculair pathologisch werk aan dat amyotrofische laterale sclerose meer is dan een pure motorneuronziekte: ALS is een multisysteemdegeneratie met een verscheidenheid aan niet-motorische symptomen. Er worden vier subtypes van ALS onderscheiden:
- Progressieve bulbaire verlamming: gecombineerde schade van de 1e en 2e motorneuronen, die beperkt is tot de bulbaire spieren (spieren van de keelholte / strottenhoofd); incidentie, ongeveer 20%; prognose: ongunstig
- Primaire laterale sclerose (PLS): grotendeels geïsoleerde schade aan het 1e motoneuron; leeftijd van manifestatie 50-55 jaar oud jaar; frequentie ongeveer 2-4%; prognose: gunstig.
- Flail-arm-syndroom of Flail-leg-syndroom: overheersende of exclusieve schade aan de 2e motoneuron, die zich klinisch presenteert als aanvankelijk asymmetrische perifere parese (verlamming) van de armen of benen; mannen worden significant vaker getroffen (9: 1); prognose: relatief gunstig
- Progressieve spieratrofie (PMA): uitsluitend schade aan de 2e motorischeuron; prognose: relatief gunstig indien geïsoleerd blijft de 2e motoneuron aangetast / relatief ongunstig als het in het beloop gaat om beschadiging van de 1e motoneuron.
Geslachtsverhouding: mannen tot vrouwen is 1.5-2: 1. In de context van familiale ALS worden beide geslachten in gelijke mate beïnvloed. Frequentiepiek: de ziekte komt voornamelijk voor in de leeftijd rond 60 jaar (mediaan), bij familiale ALS rond 45 jaar. De prevalentie (ziektefrequentie) is ongeveer 5-8 ziekten per 100,000 inwoners. De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) is ongeveer 2-2.5 gevallen per 100,000 inwoners per jaar (wereldwijd; tendens neemt toe). Cursus
- Het begin van de ziekte kan een grote verscheidenheid aan vormen aannemen. Gewoonlijk treedt in eerste instantie pijnloze, progressieve spieratrofie (spieratrofie) van de handen op. Zowel verstoringen van de fijne motoriek als fasciculaties (onvrijwillige bewegingen van zeer kleine spiergroepen) zijn het gevolg.
- Paraspasticiteit van de benen ontwikkelt zich (spastische verlamming van beide benen).
- De ziekte kan ook beginnen met atrofische of spastische parese van de onderbenen en voeten. Vervolgens worden de armen aangetast.
- In 20% van de gevallen is bulbaire verlamming met spraak- en slikstoornissen het eerste symptoom.
- Fasciculaties kunnen ook optreden bij niet-verlamde spieren.
- 2-5% van de patiënten vertoont symptomen van frontale symptomen dementie.
- Er kan een zogenaamde "pseudobulbar-verlamming" optreden. Dit kan zich uiten in pathologisch (pathologisch) lachen of huilen (ongeveer 50% van de patiënten wordt getroffen).
- Het autonome zenuwstelsel kan ook worden aangetast (gastro-intestinale (die het maagdarmkanaal aantast) stoornissen), maar ook andere organen zoals de hart- spier en lever.
- In de loop van de ziekte worden uiteindelijk alle spiergroepen aangetast, inclusief de ademhalingsspieren.
De ziekte vordert snel en onverbiddelijk. De intellectuele vermogens en het bewustzijn worden niet beïnvloed door de ziekte. Prognose: de mediane duur van de ziekte is 25 maanden (na diagnose 12-24 maanden). De levensverwachting is hoger op jongere leeftijd, met een gemiddelde van 3.5 jaar. Een derde van degenen met de ziekte overleeft 5 jaar en 5% leeft langer dan 10 jaar. Dysfagie (slikdysfagie) leidt uiteindelijk tot aspiratie longontsteking (longontsteking veroorzaakt door inademing van vreemde stoffen (vaak maag inhoud)) en betrokkenheid van de ademhalingsspieren leidt tot ademhalingsfalen. Beide leiden tot de dood van de patiënt. Ademhalingsinsufficiëntie is de belangrijkste oorzaak van de beperkte levensverwachting van ALS-patiënten.
