Bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) (synoniemen: HSE (menselijke spongiforme encefalopathie; syndroom van Creutzfeldt-Jakob; dementie bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob; dementie bij het Creutzfeldt-Jakob-syndroom; Heidenhain-syndroom; Corticostriatospinale degeneratie; Biologisch psychose als gevolg van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob; Spastische pseudosclerose met dementie; Subacute spongioforme encefalopathie; ICD-10-GM A81. 0: ziekte van Creutzfeldt-Jakob) is een ziekte van de centrale zenuwstelsel dat leidt tot progressief dementie.
De ziekte behoort tot de groep van spongiforme encefalopathieën waarbij spongiforme hersenen veranderingen treden op met een snelle, significante verslechtering van cognitieve en motorische vermogens. Het is een van de prionziekten. Prionen zijn ziekteverwekkers gemaakt van natuurlijk, verkeerd gevouwen eiwitten geproduceerd door het lichaam.
De sporadische vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob De sporadische vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (sCJD) is niet overdraagbaar van persoon op persoon. is niet overdraagbaar van persoon op persoon.
Overdracht (route van infectie) van de iatrogene vorm van CJD van persoon tot persoon kan plaatsvinden via direct contact met infectieus weefsel (contactinfectie). Dit is mogelijk door besmette neurochirurgische instrumenten of door meningeale en cornea transplantaties. De ziekte kan ook via groei worden overgedragen hormonen gewonnen uit de hypofyse van overleden personen. Het is ook waarschijnlijk dat de ziekteverwekker via mensen kan worden overgedragen bloed en bloedproducten. Overdracht van de nieuwe variant van CJD (vCJD) vindt plaats via prionen die het lichaam binnendringen door het eten van besmet voedsel (rundvlees of andere producten van vee).
De incubatietijd (tijd van infectie tot het begin van de ziekte) is gewoonlijk jaren tot decennia.
Er zijn verschillende vormen van CJD te onderscheiden:
- Sporadische vorm (sCJD) (ongeveer 85-90% van de gevallen) - veroorzaakt door een zeldzame mutatie.
- Erfelijke vorm (ongeveer 10% van de gevallen) - genetische, familiaire geclusterde vormen zoals dodelijke familiaire slapeloosheid, Gerstmann-Sträusler-Scheinker-syndroom; deze zijn allemaal autosomaal dominant erfelijk met bijna 100% penetrantie
- Iatrogene vorm (ongeveer 5% van de gevallen) - veroorzaakt door overdracht van kadaverische delen zoals hoornvliestransplantaties, injecties van menselijk groeihormoon, transplantatie van mens hersenvliezen.
- Nieuwe variant CJD (nvCJD) - veroorzaakt door de overdracht van BSE (boviene spongiforme encefalopathie) (via de voedselketen en bloed transfusies) aan mensen; de ziekte doet zich voor sinds 1995.
Piekincidentie: de gemiddelde aanvangsleeftijd voor de sporadische vorm is tussen de 55 en 65 jaar. De erfelijke vorm manifesteert zich eerder. Voor de nieuwe variant van CJD is de aanvangsleeftijd minder dan 40 jaar.
De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) is ongeveer 0.1-0.15 gevallen per 100,000 inwoners per jaar (in Duitsland); 0.15-0.2 in Oostenrijk.
Verloop en prognose: Binnen twee jaar leidt de ziekte tot snel progressieve (progressieve) dementie De erfelijke vorm verloopt trager. Alle spongiforme encefalopathieën zijn dodelijk (in de meeste gevallen binnen 6 maanden). Afhankelijk van de vorm van CJD is de overleving drie tot veertien maanden. De mediane overlevingstijd van nvCJD is één jaar.
In Duitsland zijn sporadische CJD, iatrogene CJD en nieuwe variant CJD meldingsplichtig onder de Infection Protection Act (IfSG). Bij een vermoedelijke ziekte, ziekte of overlijden moet de melding bij naam worden gedaan.
