Synoniemen
Verstoring van de heemsynthese Porphyria is een reeks stofwisselingsziekten waarbij de structuur (synthese) van een deel van de transporteur voor zuurstof in de bloed (heem in hemoglobine) is gestoord.
Introductie
In het lichaam worden duizenden metabolische stappen uitgevoerd door enzymen die biochemische reacties mogelijk maken (katalyseren). Als door erfelijke of verworven factoren de functionaliteit van een enzym zo beperkt of vergroot is dat er ziekteverschijnselen (symptomen) optreden, spreekt de deskundige van een stofwisselingsziekte. Er zijn acht ontwikkelingsstappen nodig bij de vorming van heem.
Als een van hen niet in voldoende vorm kan worden uitgevoerd vanwege enzymdeficiëntie of -deficiëntie, is porfyrie aanwezig. De tekenen van de ziekte worden dan veroorzaakt door de ophoping en afzetting van de stof die eigenlijk in de problematische reactiestap zou moeten worden omgezet. Evenzo kan een gebrek aan stoffen die vervolgens worden geproduceerd tot overlast leiden.
Porfyrieën omvatten erytropoëtische protoporfyrie, aangeboren erytropoëtische porfyrie, porfyrie cutanea tarda, acute intermitterende porfyrie en Doss-porfyrie. Vaak worden porfyrieën geërfd, waarbij de meerderheid een dominante erfenis volgt, wat betekent dat ten minste één ouder ook ziek moet zijn. Daarentegen wordt aangeboren erytropoëtische porfyrie bijvoorbeeld autosomaal-recessief overgeërfd.
In dit geval zijn de ouders meestal gezond, maar vaak verwant bloed. Genetische veranderingen in de genetische samenstelling (mutaties), die niet worden geërfd, kunnen ook de oorzaak zijn van porfyrie. Dus 4 van de 5 personen die lijden aan porfyrie cutanea tarda hebben het niet geërfd, maar hebben het ontwikkeld als gevolg van genetische mutaties.
Porfyrieën zijn ook mogelijk zonder genetische defecten. In deze gevallen spreekt men van verworven (secundaire) porfyrieën. Ze zijn meestal het gevolg van vergiftiging, bijvoorbeeld met zware metalen zoals lood en kwik, of lever schade veroorzaakt door alcohol, drugs of milieutoxines zoals pesticiden of hexachloorbenzeen.
Andere ziekten kunnen ook secundaire pophyria veroorzaken. De belangrijkste hiervan zijn lever ziekten (bijv hepatitis C), andere stofwisselingsziekten (bijv hemochromatose), En bloed-vernietigende (hemolytische) vormen van bloedarmoede.
