Aangeboren misvormingen en chromosomale afwijkingen

Cystic Kidney Disease: diagnostische tests

Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Nierechografie (echografie van de nieren) - voor basisdiagnose. [Polycystische nierziekte: meervoudige, echo-arme, soepel omlijnde, cystische structuren met typische dorsale geluidsversterking; regelmatige grootte van de nieren door middel van magnetische resonantie beeldvorming (MRI) met behulp van een gestandaardiseerd protocol in gespecialiseerde klinieken is vereist om het risico op progressie te bepalen (“risico … Cystic Kidney Disease: diagnostische tests

Cystic Kidney Disease: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op cystische nierziekte (polycystische nierziekte): Arteriële hypertensie (hoge bloeddruk). Microhematurie - alleen microscopisch zichtbaar bloed in de urine. Macrohematurie - bloed in de urine zichtbaar voor het blote oog. Matige proteïnurie (uitscheiding van eiwit in de urine: < 1 g/d). Matige polyurie – verhoogde urine-uitscheiding (volume … Cystic Kidney Disease: symptomen, klachten, tekenen

Cystic Kidney Disease: oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) De vormen van autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPND) worden veroorzaakt door genetische mutaties. In de meeste gevallen zit de mutatie in het PKD1-gen; bij ongeveer 15% zit de mutatie in het PKD2-gen. Een essentieel mechanisme voor cystegroei bij ADPND is het transport van vloeistof naar het binnenste van de ... Cystic Kidney Disease: oorzaken

Cystische nierziekte: therapie

Algemene maatregelen Alle bijkomende medische aandoeningen moeten zorgvuldig worden gecontroleerd en behandeld. De bloeddruk moet optimaal worden aangepast. Bloedlipiden (bloedvetten) moeten onder controle worden gehouden en, indien nodig, op een laag niveau worden gebracht. Urine moet regelmatig worden gecontroleerd op urineweginfecties! Nicotinebeperking; roken is schadelijk voor de nieren! Beperkt alcoholgebruik (mannen: max. … Cystische nierziekte: therapie

Spina Bifida ("open rug"): diagnostische tests

Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Echografie (echografie) in de prenatale diagnostiek (synoniem: foetale echografie; onderzoek van het ongeboren kind in de baarmoeder/prenataal (= voor de geboorte)). [Spina bifida kan door gekwalificeerde examinatoren al in het eerste trimester (derde van de zwangerschap), dwz specifiek vanaf de 12e week van de zwangerschap (SSW); anders meestal in het tweede trimester tussen … Spina Bifida ("open rug"): diagnostische tests

Spina Bifida ("open rug"): chirurgische therapie

1e orde Spina bifida aperta: hier wordt eerst de cele (blisterachtig uitsteeksel; herniale zak) ingesneden (het zenuwweefsel ontzien). Het ruggenmerg wordt voorzichtig terug in het wervelkanaal gebracht. Het wervelkanaal wordt afgesloten met een fasciale flap. De wondsluiting wordt in laagjes of door middel van plastische bedekking uitgevoerd. Myelomeningocele: hier, de sluiting … Spina Bifida ("open rug"): chirurgische therapie

Spina Bifida ("Open Rug"): Preventie

Om spina bifida te voorkomen, moet aandacht worden besteed aan het verminderen van individuele risicofactoren. Gedragsrisicofactoren Voeding Foliumzuurdeficiëntie Zie hieronder “Preventie met micronutriënten”. Ziektegerelateerde risicofactoren Diabetes mellitus slecht onder controle in de vroege stadia van de zwangerschap. Medicatie Teratogene geneesmiddelen: Anti-epileptica – bijv. valproïnezuur en carbamazepine. Preventiefactoren (beschermende factoren) Genetische factoren: … Spina Bifida ("Open Rug"): Preventie

Spina Bifida ("open rug"): symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op spina bifida: Pathognomonisch (een aanwijzing voor een ziekte). Bij spina bifida aperta: open, zichtbare misvorming. Mogelijke begeleidende symptomen van spina bifida aperta (open, zichtbare vorm). Loopproblemen Parese (verlamming) van de benen Paraplegie Blaas- en rectale aandoeningen Hydrocephalus (hydrocephalus; pathologische vergroting van de met vloeistof gevulde vloeistofruimten (cerebrale ventrikels) van de … Spina Bifida ("open rug"): symptomen, klachten, tekenen

Spina Bifida ("Open Back"): Oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) Tijdens de embryonale ontwikkeling ontstaan ​​uit het onderste deel van de neurale buis de wervelkolom (lat.: columna vertebralis) en het ruggenmerg (het bovenste deel van de neurale buis ontwikkelt zich tot de hersenen en het kalotje). Normaal gesproken versmelten de twee booggedeelten van de wervels tot een ring. In de wervel … Spina Bifida ("Open Back"): Oorzaken

Spina Bifida ("Open rug"): therapie

Conventionele niet-chirurgische therapiemethoden Katheterisatie (urine-omleiding via een katheter die in de blaas wordt ingebracht) kan worden gebruikt als er tegelijkertijd een mictiestoornis (blaaslediging) is. Medicatie kan ook worden gebruikt. Medische hulpmiddelen Indien van toepassing, orthesen (orthopedische hulpmiddelen die aan de buitenkant van het lichaam worden gedragen als ondersteuningsapparaat) voor de ontwikkeling van het looppatroon, korsetten, … Spina Bifida ("Open rug"): therapie

Turner-syndroom: symptomen, oorzaken, behandeling

Synoniemen van Turner (synoniemen: 45,X/46,XX mozaïek; 45,X/46,XY mozaïek; gonadale dysgenese; karyotype 45,X; karyotype 46,X iso (Xq); karyotype 46,X met gonosoomafwijking, behalve iso (Xq); mozaïek 45,,X/cellijnen enkel met gonosoomafwijking; Turner-afwijking van geslachtschromosomen; Turner-syndroom; Ullrich-Turner-syndroom; Ullrich-Turner-syndroom (UTS); X0-syndroom; X-monosomie; ICD-10 Q96. -: syndroom van Turner) is een aangeboren aandoening … Turner-syndroom: symptomen, oorzaken, behandeling