Pathogenese (ontwikkeling van ziekte)
De oorzaak van primair pulmonale hypertensie (PH; pulmonale hypertensie) is onbekend. PH links hart- ziekte (groep 2) vertegenwoordigt de meest voorkomende vorm van PH, goed voor tot 50% van alle gevallen. PH als gevolg van longziekte en / of hypoxie (groep 3) vertegenwoordigt numeriek de op een na grootste PH-groep (ongeveer 30-45%).
Etiologie (oorzaken)
Biografische oorzaken
- Genetische last:> 80% van familiaire en> 25% van sporadische PAH kunnen worden geïdentificeerd mutaties / deleties van het botmorfogenetische proteïne receptor 2 gen (BMPR2) en 9 andere genen in zijn signaleringsroute; ALK1, endoglin-mutaties (met en zonder erfelijke hemorragische telangiëctasieën)
- Genetische ziekten
- Glycogeenstapelingsziekten - groep ziekten met zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve overerving, waarbij glycogeen opgeslagen in lichaamsweefsels niet kan worden afgebroken of omgezet in glucose, of slechts onvolledig.
- Ziekte van Gaucher - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving; lipidenstapelingsziekte als gevolg van het defect van het enzym bèta-glucocerebrosidase, dat leidt tot de opslag van cerebrosiden, vooral in de milt en beenmergbevattende botten
- Neurofibromatose - genetische ziekte met autosomaal dominante overerving; behoort tot de phakomatosen (ziekten van de huid en het zenuwstelsel); er worden drie genetisch verschillende vormen onderscheiden:
- Neurofibromatose type 1 (ziekte van von Recklinghausen) - patiënten ontwikkelen meerdere neurofibromen (zenuwtumoren) tijdens de puberteit, die vaak voorkomen in de huid maar ook voorkomen in het zenuwstelsel, orbita (oogkas), maagdarmkanaal (maagdarmkanaal) en retroperitoneum ( ruimte achter het peritoneum op de rug naar de wervelkolom); Typerend is het verschijnen van café-au-lait-vlekken (lichtbruine macula) en meerdere goedaardige (goedaardige) neoplasmata
- [Neurofibromatose type 2 - kenmerkend is de aanwezigheid van bilateraal (bilateraal) akoestisch neuroma (vestibulair schwannoom) en multiple meningeomen (meningeale tumoren).
- Schwannomatosis - erfelijk tumorsyndroom]
- Sikkelcel bloedarmoede (med .: drepanocytosis; ook sikkelcel bloedarmoedesikkelcelanemie) - genetische aandoening met aantasting van autosomaal recessieve overerving erytrocyten (rood bloed cellen); het behoort tot de groep van hemoglobinopathieën (aandoeningen van hemoglobine vorming van een onregelmatige hemoglobine genaamd sikkelcelhemoglobine, HbS).
- Genetische ziekten
Secundair pulmonale hypertensie kan te wijten zijn aan de volgende omstandigheden. Biografische oorzaken
- Genetische last
- Genetische ziekten (zie hierboven).
Gedragsoorzaken
- Drug gebruik
- amfetaminen (indirect sympathicomimetisch).
Ziektegerelateerde oorzaken
Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).
Ademhalingssysteem (J00-J99)
- Bronchiale astma
- Chronische obstructieve longziekte (COPD)
- Interstitiële longziekte
- Longemfyseem - voorwaarde waarin er meer lucht in de longen is. Het gasuitwisselingsgebied wordt echter verkleind. De reden hiervoor is een vernietiging van het parenchym (long zakdoek).
- Longfibrose - bindweefsel hermodellering van de longen, wat leidt tot de vernietiging van de long structuur.
Bepaalde aandoeningen die hun oorsprong vinden in de perinatale periode (P00-P96).
- Aanhoudende pulmonale arteriële hypertensie van de pasgeborene.
Bloed, hematopoietische organen - immuunsysteem (D50-D90).
- Sarcoïdose (synoniemen: de ziekte van Boeck; de ziekte van Schaumann-Besnier) - systemische ziekte van bindweefsel Met granuloom formatie (huid, longen en weefselvocht knooppunten).
- Sikkelcel bloedarmoede (med .: Drepanocytose; ook sikkelcelanemie, sikkelcelanemie) (zie hieronder “Genetische ziekten").
Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).
- Schildklieraandoeningen, niet gespecificeerd
Cardiovasculair systeem (I00-I99)
- Linker hartziekte, niet gespecificeerd
- Longembolie - gedeeltelijke (gedeeltelijke) of volledige obstructie van een longslagader
- Chronische trombo-embolie - chronisch afsluiting van pulmonale schepen door thrombi (bloed stolsels).
- Familiale pulmonale arteriële hypertensie
- Idiopathische pulmonale arteriële hypertensie (PAH) - vorm van de ziekte waarvan de oorzaak onbekend is [jeugd meest voorkomende].
- Mitral /aortaklep defect, niet gespecificeerd.
- Pulmonale veno-occlusieve ziekte (PVOD) en / of pulmonale capillair hemangiomatose (PCH).
Infectieuze en parasitaire ziekten (A00-B99).
- schistosomiasis - wormziekte (tropische infectieziekte) veroorzaakt door trematoden (zuigende wormen) van het geslacht Schistosoma (paarwormen).
- HIV-infectie / AIDS
Lever, galblaas en gal kanalen - Alvleesklier (pancreas) (K70-K77; K80-K87).
- Portale hypertensie (portale hypertensie; portale hypertensie) - verhoging van bloeddruk door lever ziekte zoals cirrose.
Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99).
- Collagenosen (groep bindweefselaandoeningen veroorzaakt door auto-immuunprocessen) - systemisch lupus erythematosus (SL), polymyositis (PM) of dermatomyositis (DM), Syndroom van Sjogren (Sj), sclerodermie (SSc) en Sharp-syndroom ("gemengde bindweefselziekte", MCTD).
- Vasculitiden - inflammatoire reumatische aandoeningen die worden gekenmerkt door een neiging tot ontsteking van het (meestal) arteriële bloed schepen.
Neoplasmata - tumor ziekten (C00-D48).
- Bronchiaal carcinoom (longkanker)
- Histiocytose / Langerhans-celhistiocytose (afkorting: LCH; voorheen: histiocytose X; Engelse histiocytose X, langerhans-celhistiocytose) - systemische ziekte met proliferatie van Langerhans-cellen in verschillende weefsels (skelet 80% van de gevallen; huid 35% hypofyse (hypofyse) 25%, long en lever 15-20%); in zeldzame gevallen kunnen ook neurodegeneratieve symptomen optreden; in 5-50% van de gevallen, suikerziekte insipidus (hormoontekortgerelateerde stoornis in waterstof metabolisme, leidend tot extreem hoge uitscheiding van urine) optreedt wanneer de hypofyse wordt beïnvloed; de ziekte komt verspreid ("verspreid over het hele lichaam of bepaalde delen van het lichaam") vaak voor bij kinderen tussen de 1 en 15 jaar, minder vaak bij volwassenen, hier voornamelijk met een geïsoleerde longaandoening (longaandoening); prevalentie (ziektefrequentie) ca. 1-2 per 100,000 inwoners
- Lymfangiomatose - zeldzame ziektetoestand gekenmerkt door diffuse proliferatie van lymfevaten schepen Dit kan inwendige organen, botten, zachte weefsels en de huid aantasten
- Myeloproliferatieve aandoeningen
- long- capillair hemangiomatose (PCH) - optreden van talrijke goedaardige vasculaire tumoren.
Psyche - Zenuwgestel (F00-F99; G00-G99).
- Slaapapneu-syndroom - slaapstoornis geassocieerd met snurken en pauzeert ademhaling.
Urogenitaal systeem (nieren, urinewegen - geslachtsorganen) (N00-N99).
- chronisch nierfalen Met hemodialyse (bloed wassen).
Verwondingen, vergiftiging en andere gevolgen van externe oorzaken (S00-T98).
- Chronische hoogteziekte
Geneesmiddel
- Eetlustremmers, niet gespecificeerd
- Diazoxide (neonatologie / de pasgeborene en zijn ziekten leren hypoglykemie / hypoglykemie te behandelen) - kan in geïsoleerde gevallen pulmonale hypertensie veroorzaken bij zuigelingen
- Geneesmiddelen en stoffen die PAK kunnen veroorzaken (gerangschikt naar risicopotentieel):
- Veilig: aminorex, fenfluramine, dexfenfluramine, canola (raapzaad) olie, benfluorex.
- waarschijnlijke: amfetaminen, Ltryptofaan, metamfetaminen.
- Mogelijk: cocaïne, norefedrine, sint-janskruid, chemotherapie, selectieve serotonineheropnameremmers (SSRI's), pergolide
- Onwaarschijnlijk: orale anticonceptiva, oestrogeen, sigaret roken.
- Medicijnen die interstitiële longziekte (DILD) kunnen veroorzaken:
- antibiotica en fungiciden: amphotericine B, isoniazide, nitrofurantoïne, sulfasalazine.
- Anti-ontsteking drugs: Acetylsalicylzuur (ASA), etanercept, goud, methotrexaat, niet-steroïde ontstekingsremmend drugs (NSAID's), penicillamine.
- Biologische middelen: adalimumab, alemtuzumab, bevacizumab, cetuximab, rituximab, trastuzumab, tumornecrosefactor (TNF) -blokkers, infliximab
- Cardiovasculaire drugs: ACE-remmers, amiodaron, coumarinederivaten, bètablokkers, flecaïnide, hydrochloorthiazide (HCT), procaïnamide, statines, tocaïnide.
- immunosuppressiva en chemotherapeutische middelen: Azathioprine, BCNU, bleomycine, bortezomib, busulfan, carmustine, chlorambucil, cyclofosfamide, cytarabine, deferoxamine, docetaxel, doxorubicine, erlotinib, etoposide, fludarabine, flutamide, Gefitinib, Gemcitabine, Hydroxyureum, Imatinib, interferon, lomustine, melphalan, Methotrexaat, Methyl-CCNU, Mitomycine-C, Paclitaxel, procarbazine, thalidomide, Vinblastine.
- variatie: bromocriptine, carbamazepinecabergolide, methysergide, penicillamine, fenytoïne, sirolimus (rapamycine).
Andere oorzaken