Bolvormige cel bloedarmoede is een genetische aandoening met bloedarmoede als belangrijkste symptoom. De bloedarmoede is te wijten aan de verminderde levensduur van rood bloed cellen, die wordt veroorzaakt door defecten in het erytrocytenmembraan. Therapie bestaat uit het verwijderen van de milt.
Wat is sferocytose?
Hemolytische anemieën zijn soorten bloedarmoede waarin de levensduur van rood bloed cellen is sterk verminderd. EEN hemolytische anemie is ook sferocytische anemie. De voorwaarde wordt ook wel erfelijke sferocytose genoemd, wat betekent dat het een genetische anemie is die wordt veroorzaakt door een structureel defect in de rode bloed cellen. Deze vorm van bloedarmoede is de meest voorkomende anemische ziekte in Centraal-Europa. De prevalentie wordt gegeven als één getroffen persoon in 2000 en is navenant hoog. Volgens deskundigen ligt het aantal niet-gemelde gevallen waarschijnlijk veel hoger. In de meeste gevallen wordt sferocytische anemie overgeërfd. In sommige gevallen komt het echter ook overeen met een sporadisch voorkomende nieuwe mutatie van bepaalde genen. Sikkelcelanemie, die behoort tot de hemoglobinopathieën en wordt veroorzaakt door de vorming van abnormaal hemoglobine, moet worden onderscheiden van sferocythemie. Net als sikkelcelanemie behoort sferocytische celanemie tot de corpusculaire hemolytische anemie. Deze vormen van bloedarmoede worden voornamelijk veroorzaakt door genetische defecten van een rode bloedcelcomponent. Bij sferische celanemie zit het defect in de spectrine of ankyrine van het cytoskelet.
Oorzaken
Er bestaat een autosomaal recessieve en een autosomaal dominante vorm van sferocytische celanemie. Bij autosomaal recessieve overerving heeft het oorzakelijke defect betrekking op het membraaneiwit spectrine. Bij de autosomaal dominante overervingswijze zit het defect daarentegen in het membraaneiwit ankyrine. De eiwitten genoemd behoren tot de belangrijkste componenten van erytrocyten en nemen dienovereenkomstig deel aan de structuur van het cytoskelet, waar ze met name de permeabiliteit reguleren. Door het erfelijke membraandefect verliezen rode bloedcellen hun oorspronkelijk beoogde vorm. Hun platte biconcave vorm wordt een bolvorm met een lage oppervlaktespanning. Dit vermindert de vervormbaarheid van de microsferocyten, wat een cruciaal onderdeel is van de viscositeit van het bloed. De defecten van het membraan veroorzaken ook een verhoogde membraanpermeabiliteit. Dit resulteert in een verhoogde omzet van glycolyse en ATP. Als gevolg van de veranderingen wordt de levensduur van de microsferocyten aanzienlijk verminderd, aangezien ze bezwijken aan verhoogde fagocytose binnen de milt De meest voorkomende vorm van sferocytische anemie heeft als oorzaak een genetische mutatie op chromosoom 8 die optreedt als onderdeel van overerving of als een nieuwe mutatie.
Symptomen, klachten en tekenen
Sferocytische anemie bestaat uit een aantal klinisch kenmerkende symptomen. De sferocyten worden metabolisch voorbeschadigd zodra ze door de milt Er is dus een gedeeltelijke of holistische lysis van de cellen. De milt van de patiënt is meestal ernstig opgezwollen. De afbeelding komt overeen met splenomegalie. Tijdens de lever doorgang van de cellen, verhoogd bilirubine is geproduceerd. Daarom wordt tijdens de afbraak van de bloedcel het uitscheidingssysteem overbelast en veroorzaakt geelzucht ontwikkelen. Hoe ernstiger de ziekte, hoe groter de bloedarmoede en de bijbehorende geelzucht Patiënten hebben er vaak ook last van galstenen door een teveel van gal pigment. Strijkijzer wordt in toenemende mate gemetaboliseerd tijdens de afbraak van erytrocyten en kan in het verdere verloop resulteren in ijzeropslag in de lever, wat vaak gepaard gaat met hermodellering van cirrotisch weefsel. Bloedarmoede bij patiënten wordt meestal geassocieerd met 피로vermoeidheid, slechte prestaties en bleekheid of hoofdpijn Bovendien kunnen ademhalingsproblemen, concentratiestoornissen of ernstige hartkloppingen optreden. Bij een vroeg begin van de ziekte kunnen in de loop van de ziekte ook mentale en fysieke ontwikkelingsstoornissen ontstaan. Hemolytische crises in de context van bepaalde infecties kunnen levensbedreigend zijn voor patiënten met sferocytische celanemie omdat de replicatie van erytrocyten in de beenmerg is ernstig verminderd. Hemolytische crises manifesteren zich voornamelijk als koorts, rillingen, instorting van de bloedsomloop, en pijn.
Diagnose en verloop van de ziekte
De arts stelt de diagnose van sferocytische celanemie met behulp van laboratoriumtesten. De bloedbeeld vertoont normochrome anemie en hemolyse tekenen zoals hyperbilirubinemie of verminderd haptoglobine en verhoogde LDH-niveaus. De gemiddelde corpusculaire concentratie van hemolobine vertoont een toename. Daarnaast kunnen lichtmicroscopisch onderzoek van de rode bloedcellen plaatsvinden, waarbij de erytrocyten vertonen centraal geen glans vanwege hun bolvorm. Wanneer de arts hemolysegedrag test met solutions met afnemende osmolariteit, vertonen de pathologische erytrocyten een verminderde osmotische weerstand. De prognose voor patiënten met sferocytische celanemie is relatief gunstig omdat er nu veelbelovende behandelingsmodaliteiten beschikbaar zijn.
Complicaties
In de meeste gevallen leidt sferocytische celanemie tot schade en ongemak aan de milt. In dit geval is de milt aanzienlijk gezwollen en vergroot bij de patiënt, en het is niet ongebruikelijk dat het pijn doet. Evenzo symptomen van de lever wel leiden naar geelzucht bij de patiënt. Verder galstenen ook optreden, die leiden tot extreem sterk en onaangenaam pijn bij de patiënt. Patiënten voelen zich moe en vermoeid en kunnen niet langer actief deelnemen aan het dagelijks leven. Het vermogen van de patiënt om ermee om te gaan spanning neemt ook aanzienlijk af als gevolg van sferocytose. Verder zijn er ook storingen in concentratie en relatief ernstig hoofdpijn. De hart- snelheid wordt verhoogd, zodat het niet ongebruikelijk is om hartkloppingen te ervaren. Evenzo kan sferocytose leiden ontwikkelingsstoornissen bij kinderen. De getroffenen hebben er ook last van rillingen en koortsen een instorting van de bloedsomloop kan optreden, waarbij patiënten het bewustzijn verliezen. Hierbij kunnen mogelijk blessures ontstaan als gevolg van een val. In het ergste geval leidt sferocytose tot het falen van verschillende organen en dus tot de dood. De behandeling wordt uitgevoerd met behulp van medicatie. Het verdere verloop van de ziekte hangt echter sterk af van de oorzaak van de sferocytose.
Wanneer moet je naar een dokter?
Globulaire celanemie behoeft niet noodzakelijk behandeling. Alleen wanneer zich een hemolytische crisis voordoet, is een specialistische diagnose en behandeling nodig. Als er ongebruikelijke symptomen optreden die op bloedarmoede duiden, moet binnen één tot twee weken een arts worden geraadpleegd. Als kortademigheid, duizeligheid of zelfs bij lichte lichamelijke inspanning hartkloppingen optreden, kunt u het beste binnen dezelfde week een arts raadplegen. Globulaire celanemie is een erfelijke ziekte die snel voortschrijdt. Als de behandeling vroeg wordt gestart, kunnen mentale en fysieke gevolgen op de lange termijn worden vermeden. Zonder behandeling leidt de ziekte tot problemen met de bloedsomloop, ontwikkelingsstoornissen en, in het ergste geval, de dood. Bepaalde infecties kunnen ook een hemolytische crisis veroorzaken, die levensbedreigend kan zijn. Om deze reden moet een dokterspraktijk worden geraadpleegd, zelfs als er een vermoeden is. Als zich complicaties voordoen, moeten eerstehulpverleners de civiele ambulancedienst inschakelen. Begeleidend eerste hulp maatregelen moeten worden uitgevoerd. Verdere behandeling wordt uitgevoerd door de huisarts, een internist of de cardioloog, afhankelijk van de manifestatie en vorm van de ziekteverschijnselen.
Behandeling en therapie
Globulaire celanemie vereist niet in alle gevallen therapeutische stappen. Therapie is niet verplicht zolang er geen hemolytische crisis optreedt. Als de hemolytische episodes terugkeren, kan splenectomie optreden. Deze procedure is gelijk aan een chirurgische procedure om de milt te verwijderen. Na splenectomie normaliseert de gemiddelde levensduur van rode bloedcellen gewoonlijk. Chirurgische ingreep om de milt te verwijderen mag niet worden uitgevoerd bij kinderen jonger dan zes jaar. Deze kinderen lopen een hoog risico op het OPSI-syndroom, een bekende complicatie van splenectomie. De complicatie is ernstig septisch voorwaarde dat kan leiden tot falen van meerdere organen en comateuze toestanden, waardoor het in extreme gevallen dodelijk is. Om dit risico op complicaties tot een minimum te beperken, is voorafgaande vaccinatie tegen ziekten zoals pneumokokken, Haemophilus influenzae type B, en meningokokken In extreme gevallen kunnen kinderen onder de zes jaar nog steeds worden geopereerd, maar moet worden geprobeerd de milt gedeeltelijk te verwijderen. Voordat de milt van een patiënt wordt verwijderd, moet de arts ook de aanwezigheid van een secundaire milt uitsluiten. Als een collaterale milt aanwezig is en niet wordt verwijderd met de splenectomie, zullen de klinische symptomen van de patiënt aanhouden.
Vooruitzichten en prognose
Als behandeling wordt gezocht, is er meestal verlichting van de volksgezondheid onregelmatigheden die zich hebben voorgedaan. Over het algemeen kan de prognose van de ziekte als goed worden omschreven. Er zijn verschillende therapeutische benaderingen die artsen kunnen gebruiken, afhankelijk van de individuele omstandigheden. Bovendien hoeft niet in alle gevallen een intensieve en uitgebreide behandeling te worden gestart. Als gevolg hiervan hebben sommige patiënten met sferocytische celanemie geen verdere medische tussenkomst nodig. Voor hen is er de mogelijkheid om de rest van hun leven zonder problemen met de ziekte om te gaan. De kans op een toename van problemen en symptomen die zich hebben voorgedaan, is echter groter zonder medische hulp Grensverkeer medische zorg. Daarom is het voor een goede prognose belangrijk dat de patiënt regelmatig naar een arts gaat. Dit is de enige manier om in de tijd op veranderingen te reageren. In bijzonder ernstige gevallen wordt de milt verwijderd van de aangedane persoon. Als er tijdens de chirurgische procedure geen complicaties optreden, kan de patiënt normaal gesproken van de herstelde behandeling worden ontslagen nadat het wond- en genezingsproces is voltooid. Een operatie wordt echter meestal niet uitgevoerd bij patiënten jonger dan zes jaar. Hier de staat van volksgezondheid verbetert alleen door medicatie te nemen. Pas wanneer de minimumleeftijd is bereikt, kan de miltverwijdering worden uitgevoerd.
het voorkomen
Sferocytische celanemie kan in strikte zin niet worden voorkomen, aangezien het een genetische ziekte is.
Nazorg
In de meeste gevallen hebben degenen die getroffen zijn door sferocytische celanemie geen of zeer weinig nazorg maatregelen beschikbaar voor hen, en in de meeste gevallen zijn deze zeer beperkt. Allereerst moet een uitgebreide diagnose en behandeling worden geboden om verdere complicaties of andere medische aandoeningen te voorkomen. In sommige gevallen is er mogelijk geen volledig herstel. De meeste patiënten met sferocytische celanemie vertrouwen op verschillende chirurgische procedures om de symptomen te verlichten. Tegelijkertijd moet de getroffen persoon na een dergelijke procedure rusten en bedrust houden. Vermijd in elk geval zware of stressvolle activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. Evenzo hebben veel patiënten hulp en steun van hun eigen familie nodig, en in veel gevallen is ook psychologische ondersteuning nodig. Na het verwijderen van de milt moet de getroffen persoon aandacht besteden aan een gezonde levensstijl met een gezonde levensstijl dieet. In dit opzicht, a dieet plan kan ook worden opgesteld door de arts. In veel gevallen kan contact met andere patiënten met sferocytische celanemie ook nuttig zijn, aangezien dit kan leiden tot informatie-uitwisseling.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met sferocythemie worden in hun dagelijks leven ernstig beperkt door de symptomen van de ziekte die optreden. Omdat degenen met de ziekte vaak kinderen zijn, is een passende behandeling van de symptomen de verantwoordelijkheid van de ouders. Vermoeidheid en verminderde prestaties beperken het welzijn van patiënten en interfereren vaak met betaald werk of schoolbezoek, zodat dringende maatregelen vereist zijn. Regelmatige controles bij een arts zijn essentieel om het beloop van de ziekte te volgen. Chirurgisch maatregelen zijn niet in alle gevallen nodig. In sommige gevallen symptomen zoals hoofdpijn en hartkloppingen kunnen met medicatie worden behandeld, waarbij patiënten strikt de doseringsinstructies van de specialist volgen. Omdat de ziekte soms gepaard gaat met een hemolytische crisis, die een acute bedreiging vormt voor het leven van de getroffen persoon, moet de sociale omgeving worden geïnformeerd over de aanwezigheid en de aard van de ziekte. Zo wordt er in geval van nood voor gezorgd dat de patiënt voldoende ontvangt eerste hulp maatregelen en krijgt een snelle medische noodbehandeling. In ernstige gevallen is verwijdering van de milt vereist, waarbij artsen het orgaan verwijderen tijdens een intramuraal verblijf. Patiënten zijn na de operatie nog enige tijd lichamelijk gehandicapt en vermijden zware lichamelijke inspanning.
