Lowe-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. Omdat het zich op het X-chromosoom bevindt, worden bijna alleen jongens door de ziekte getroffen. Het is een multisysteemaandoening die meerdere organen aantast en alleen symptomatisch kan worden behandeld.
Wat is het Lowe-syndroom?
De ogen, nieren, spieren en hersenen worden vooral beïnvloed door het systeem van Lowe. Bij de ziekte is cataract aangeboren, hoewel sommige getroffen personen ook tekenen van verhoogde oogdruk kunnen hebben (glaucoma Al in het eerste levensjaar ontwikkelen getroffen jongens zich nier problemen, die gepaard gaan met een bovengemiddeld verlies van natrium, kalium, calcium en verschillende zuren in de urine. Bovendien mentaal vertraging wordt al op jonge leeftijd duidelijk. Het syndroom van Lowe wordt veroorzaakt door mutaties in de OCLR1 gen De ziekte werd voor het eerst beschreven in het midden van de jaren vijftig door Charles Upton Lowe, die het zijn naam gaf. Hij merkte de voorwaarde als een syndroom van laag ureum productie, mentaal vertraging en acidurie. De genetische aandoening is ook bekend als oculo-cerebro-renaal syndroom.
Oorzaken
De aandoening wordt op een x-gebonden recessieve manier overgeërfd. Om deze reden worden voornamelijk mannen getroffen. Ze missen het tweede X-chromosoom, dat het defect zou kunnen compenseren. Vrouwtjes daarentegen kunnen het defecte chomosoom dragen zonder zelf door de ziekte te worden aangetast, omdat bij hen het tweede X-chromosoom het begin van de ziekte voorkomt. Alleen in het geval van andere genetische defecten kunnen meisjes worden getroffen. De ziekte is gelokaliseerd op de lange arm van het X-chromosoom (Xq24-q26.1). De mutatie zorgt voor een defect in insositol fosfaat metabolisme, vanwege het defect in de vorming van een enzym.
Symptomen, klachten en tekenen
Er zijn verschillende tekenen die de ziekte aangeven. Naast de hierboven genoemde symptomen vertonen getroffen jongens spierzwakte. In aanvulling op, reflexen kunnen vaak niet worden geactiveerd of zijn erg vertraagd. Vertraging beïnvloedt niet alleen de mentale ontwikkeling, maar ook de fysieke ontwikkeling. Lijders zijn onderontwikkeld en worden meestal gekenmerkt door een zeer schrille kreet. Dysmorfe symptomen zijn onder meer bleek huid, erg dunner haar en een hoog voorhoofd. Neurologisch kunnen aanvallen optreden. Bovendien vertonen de patiënten nauwelijks pees reflexen De invloed van de spieren is gerelateerd aan de invloed van het zenuwstelsel zenuwstelsel op de hersenen en spinal cord Om deze reden kunnen ook epileptische aanvallen en gedragsproblemen optreden. Aanvalsstoornissen komen ook voor bij de helft van de getroffenen. Deze kunnen vergezeld gaan van koortsstuipen Bovendien vertonen patiënten met het syndroom van Lowe bepaalde gedragsafwijkingen die het moeilijk maken om met hen te werken. In de regel zijn ze onproblematisch van karakter en vaak lief en tamelijk gelukkig, maar ze worden gekenmerkt door frequente, repetitieve bewegingen. In het bijzonder hebben ze vaak repetitieve bewegingen van de handen die niet bewust kunnen worden gecontroleerd. Afgezien hiervan hebben ze meestal moeite met concentreren en zijn ze sneller afgeleid dan gemiddeld. Door de beschadiging van de spieren leert slechts 25 procent van de kinderen op 6-jarige leeftijd rechtop lopen. De rest ontwikkelt de vaardigheid pas op de leeftijd van 13 jaar. Sommige kinderen leren daarentegen nooit lopen. Vanwege de zwakte in de rug kunnen sommige getroffenen zich ook ontwikkelen scoliose or De ziekte van Scheuermann Een ander symptoom is rachitis of zacht botten In het gebied van de ogen zijn strabismus en lensvertroebelingen mogelijk. De jongens worden gedwongen om te dragen bril or contactlenzen als ze ze kunnen tolereren. In ernstige gevallen kan oogdruk optreden optische zenuw letsel, dat kan leiden naar blindheid Met littekens bedekt weefsel voor het netvlies kan ook voorkomen dat licht binnendringt, wat leidt tot blindheid Deze wijziging kan niet worden uitgevoerd en is onomkeerbaar. Vanwege de aantasting van de centrale zenuwstelsel, zijn sommige kinderen ook hyperactief of kunnen ze in zeldzame gevallen vatbaar zijn voor driftbuien.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Lowe-syndroom wordt gediagnosticeerd door een speciale DNA-test genaamd RFLP-analyse (restrictiefragmentlengtepolymorfisme). In aanvulling op, staar kan na de geboorte gediagnosticeerd worden door middel van een schakellamp. In sommige gevallen is de intraoculaire druk in dit stadium al verhoogd, dit is een eerste teken van ziekte. CT kan worden gebruikt om de verwijding van ventrikels te bepalen, en a urineonderzoek kan ook informatie verstrekken. fosfaat, aminozuur en proteïnurie zijn aantoonbaar in de urine. In aanvulling op, bloed creatine kinase is verhoogd.
Complicaties
In de eerste plaats lijden getroffen personen aan ernstige spierzwakte als gevolg van het syndroom van Lowe. Dit resulteert in een verminderd vermogen van de patiënt om ermee om te gaan spanning en dus ook bij ernstige beperkingen in het dagelijkse leven van de getroffen persoon. Het is niet ongebruikelijk dat de patiënten dat zijn ondergewicht, en met name kinderen kunnen als gevolg van de beperkingen ontwikkelingsstoornissen oplopen. De patienten' huid is bleek en convulsies en epileptische aanvallen komen vaak voor. In het ergste geval kunnen deze ook leiden tot de dood van de patiënt. De kinderen zelf kampen met gedragsproblemen en kunnen vaak geen lessen volgen. Volwassenen kunnen ook last hebben van psychische klachten, waardoor het uitvoeren van een activiteit in veel gevallen niet zonder meer kan. Bovendien kan het syndroom van Lowe ook leiden vervolledigen blindheid van de getroffen persoon. De patiënten zijn hyperactief, waardoor ook niet zelden ouders en familieleden last kunnen hebben van psychische klachten. Een oorzakelijke behandeling van het syndroom van Lowe is niet mogelijk. Daarom wordt de behandeling voornamelijk uitgevoerd met behulp van medicatie en psychologische begeleiding. Of alle klachten in het proces kunnen worden beperkt, is doorgaans niet universeel te voorspellen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als ouders abnormaal gedrag bij hun kind opmerken, moet de kinderarts worden geraadpleegd. Het syndroom van Lowe manifesteert zich door mentale retardatie en fysieke symptomen die meestal in de eerste levensjaren optreden. Waarschuwingssignalen zoals moeilijk lopen of spraakproblemen duiden op een ernstige voorwaarde Dus problemen met het gezichtsvermogen, weigering om te eten of geelzucht Vertraagde groei moet snel worden besproken met een medische professional. Het syndroom van Lowe moet altijd worden gediagnosticeerd door een specialist in inwendige ziekten, anders kunnen er verdere complicaties optreden. De daadwerkelijke therapie vindt meestal plaats in een speciale kliniek, waarbij afhankelijk van de symptomen verschillende specialisten worden geraadpleegd. Zo moeten spieraandoeningen worden behandeld door een orthopedist of chiropractor, terwijl visusstoornissen zoals cataract moeten worden behandeld door een oogarts Mentale retardatie vereist therapie maatregelen die vaak een leven lang meegaan. Naast de getroffen persoon zijn er vaak ouders en familieleden bij betrokken. Als laatste, fysiotherapeutisch maatregelen, zoals fysiotherapie, zijn ook een essentieel onderdeel van de therapie.
Behandeling en therapie
Het syndroom van Lowe is niet te genezen en herstel is onmogelijk. Daarom wordt de ziekte puur symptomatisch behandeld. Dit omvat fysieke en logopedie, evenals behandelingen voor individuele symptomen. Dit omvat bijvoorbeeld glaucoma behandeling en staar chirurgie. Oogproblemen worden behandeld met druppels of zalven, als dat mogelijk is. Bovendien worden meestal medicijnen voor gedragsstoornissen voorgeschreven. Deze kunnen zijn genotmiddelen aan de ene kant en neuroleptica op de andere. Antidepressiva zijn ook mogelijk. De standaard therapie omvat ook de reguliere administratie of fosfaat en vitamine D. Op deze manier rachitis en bloedarmoede kan behandeld worden. Natrium carbonaat is gewend evenwicht acidose De prognose voor patiënten is slecht. Weinigen overleven het eerste decennium en als dat zo is, zijn ze in de daaropvolgende jaren ernstig gehandicapt. Voortijdig overlijden wordt meestal veroorzaakt door nierfalen or hypotensie De levensverwachting is doorgaans nauwelijks hoger dan de leeftijd van dertig jaar.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Lowe-syndroom is ongunstig. De genetische voorwaarde kan niet causaal worden behandeld. De wet verbiedt tussenkomst en wijziging van genetisch materiaal bij mensen. Daarom kunnen artsen en onderzoekers alleen een behandeling toepassen maatregelen die tot symptoomverlichting leiden. Omdat de ziekte tot verschillende symptomen leidt, is de kwaliteit van leven van de patiënt ernstig beperkt. Bovendien wordt de gemiddelde levensduur van de getroffenen verkort. Ondanks alle inspanningen om een geschikte therapie te vinden, treden zowel mentale als fysieke onregelmatigheden op bij deze ziekte. Patiënten overlijden vaak als gevolg van orgaanfalen. De meeste getroffenen bereiken nauwelijks de leeftijd van 30 jaar. Over het algemeen vormt de ziekte een grote uitdaging bij het omgaan met het dagelijkse leven voor zowel de patiënt als zijn of haar familieleden. Dagelijkse zorg is nodig om een goede kwaliteit van leven te behouden. De eerste tekenen en symptomen verschijnen binnen de eerste maanden of jaren van het leven. Op elk moment een acute volksgezondheid er kan een aandoening ontstaan die intensieve medische zorg noodzakelijk maakt. Aanvallen treden op, gedragsproblemen zijn aanwezig en verschillende beperkingen in het functioneren van het organisme kenmerken de ziekte. Gevolgschade kan op elk moment optreden en er moet psychologische hulp worden ingeroepen.
het voorkomen
Er zijn geen aanwijzingen of adviezen beschikbaar op basis waarvan de ziekte kan worden voorkomen.
Nazorg
Genetische defecten of mutaties kunnen zulke ernstige gevolgen hebben dat artsen er slechts enkele kunnen verzachten, corrigeren of behandelen. In veel gevallen veroorzaken erfelijke ziekten ernstige handicaps waar getroffen personen vaak hun leven lang mee worstelen. Nazorg richt zich daarom op het accepteren en omgaan met deze beperkingen. Psychotherapeutische zorg is zinvol bij erfelijke aandoeningen waarbij Depressie, gevoelens van minderwaardigheid of andere psychische stoornissen optreden als gevolg van de kenmerken van de ziekte. Naast psychologische stabilisatie worden vaak fysiotherapeutische of psychotherapeutische maatregelen toegepast. Behandelingssuccessen kunnen echter worden behaald voor een hele reeks langzaam voortschrijdende erfelijke ziekten. De mate waarin deze het algemeen welzijn verbeteren, hangt af van de ernst van de ziekte zelf. Gegeneraliseerde uitspraken over het type nazorg zijn alleen toegestaan voor zover het leven van de getroffen patiënten indien mogelijk wordt vergemakkelijkt. Sommige symptomen of aandoeningen van erfelijke ziekten kunnen tegenwoordig met succes worden behandeld.
Wat u zelf kunt doen
Personen die aan het syndroom van Lowe lijden, hebben uitgebreide [[Fysiotherapie| Fysio en Logopedie Zelfhulpmaatregelen zijn beperkt tot het ondersteunen van de behandeling door middel van regelmatige lichaamsbeweging. Bovendien moeten eventuele bijbehorende symptomen worden gediagnosticeerd en behandeld. De patiënt kan bijdragen aan een snelle diagnose door een symptoomdagboek bij te houden. De individuele symptomen kunnen individueel worden behandeld. Bijvoorbeeld druppels of zalven kan worden gebruikt voor glaucoma, staar en andere oogproblemen. Meestal schrijft de arts een geschikt preparaat voor, maar in sommige gevallen kunnen ook natuurgeneesmiddelen worden gebruikt. Eventuele gedragsstoornissen moeten, naast medicatie, worden behandeld als onderdeel van gedragstherapie De getroffen persoon heeft de steun nodig van vrienden en familieleden die snel kunnen ingrijpen in geval van krampen en andere klachten. Begeleidende deze maatregelen, een verandering in dieet wordt aangeduid. Patiënten met het syndroom van Lowe moeten nemen vitamine D, fosfaat en andere vitaminen en mineralen regelmatig om symptomen zoals te verlichten of te voorkomen rachitis en bloedarmoede. Soms het administratie van dieet supplementen is ook handig. Wat de getroffen personen nog meer kunnen doen, is afhankelijk van de individuele situatie en kan alleen worden beantwoord door de verantwoordelijke arts.
