Rachitis

Rachitis (Griekse Rhachis, wervelkolom), is een ziekte van het groeiende bot met verstoorde mineralisatie van de botten en desorganisatie van de groei gewrichten bij kinderen. Het wordt veroorzaakt door een storing van de calcium-fosfaatstofwisseling, die meestal wordt veroorzaakt door een te lage inname of een stofwisselingsstoornis. Op volwassen leeftijd wordt rachitis osteomalacie genoemd.

Rachitis is geen aangifteplichtige ziekte en is daarom moeilijk te kwantificeren. Statistisch gezien valt echter op dat vooral Afro-Amerikaanse kinderen vaker getroffen worden dan anderen. Het optreden van de typische symptomen is echter zeer zeldzaam.

De meeste kinderen laten alleen een laboratoriumchemicalie zien vitamine D tekort. Dit komt veel voor en wordt ook aangetroffen in hoogontwikkelde landen. Een Amerikaanse studie toonde aan dat bijna de helft van alle meisjes een significant dieptepunt had vitamine D niveau in hun bloed aan het einde van de winter.

Bovendien kan in landen met een hoge blootstelling aan de zon de Vitamine D deficiëntie komt epidemiologisch voor, aangezien de vrouwen in deze landen om religieuze redenen vaak sterk gesluierd zijn. In Europese landen, vooral zuigelingen en kinderen die een macrobiotica krijgen dieet symptomen van rachitis vertonen. De evenwicht tussen calcium en fosfaat in het lichaam wordt gereguleerd door de hormonen calcitriol (vitamine D), parathormoon en calcitonine.

De concentratie van de twee stoffen is nauw met elkaar verbonden en wordt nauwkeurig gereguleerd. Het grootste aantal calcium en fosfaat wordt opgeslagen in de botten in de vorm van hydroxyapatiet. Als het lichaam te veel of te weinig fosfaat of calcium registreert, wordt parathormoon afgegeven.

Hierdoor komt calcium vrij uit de botten of bouwt het op in de botten. Overtollig fosfaat wordt via de nieren uitgescheiden of, bij fosfaattekort, in toenemende mate uit de urine opgenomen. Calcium kan alleen worden opgenomen met behulp van vitamine D3, die met behulp van ultraviolette straling van zonlicht in de huid wordt aangemaakt.

De vitamine D3 wordt vervolgens omgezet in de lever en nieren via verschillende voorlopers (25-hydroxy-cholecalciferol) om het daadwerkelijk effectief te maken calcitriol (1,25-dihydroxy-cholecalciferol) en maakt de opname van calcium in de botten mogelijk. Als vitamine D3 ontbreekt, wordt het bot steeds brozer omdat er geen mineralisatie kan plaatsvinden en de typische symptomen van rachitis optreden. In principe worden twee vormen van rachitis onderscheiden: de meest voorkomende vorm is de caliumtekort-rachitis.

Dit wordt veroorzaakt door een tekort aan vitamine D. Dit wordt meestal veroorzaakt door een combinatie van te weinig vitamine D-inname via de voeding en te weinig blootstelling aan zonlicht. In zeldzame gevallen is een enzymdefect verantwoordelijk voor het vitamine D-deficiëntie. Dit staat bekend als vitamine D-afhankelijke rachitis type 1 en type 2.

Bovendien kunnen andere darmaandoeningen voldoende vitamine D-opname uit de darmen verhinderen (coeliakie, taaislijmziekte). Bepaalde medicijnen zoals fenytoïne en fenobarbital voor epilepsie therapie vermindert ook de opname in de darmen en verhoogt de afbraak van vitamine D3. Het zeldzamere fosfaattekort rachitis leidt tot een verhoogd fosfaatverlies via de nieren en verstoort zo de stofwisseling en hormoonregulatie in het lichaam.

fosfaat suikerziekte is een aangeboren vorm van fosfaatverlies en staat bekend als familiaire hypofosfatemische rachitis. Andere ziekten kunnen de niertubuli beschadigen en overmatig fosfaatverlies veroorzaken. Een uitzondering op deze ziekten is het relatieve fosfaattekort bij premature baby's.

In dat geval is er mogelijk te veel inhaalgroei in relatie tot de fosfaatarme aanvoer. Al in de tweede tot derde levensmaand verschijnen de eerste symptomen van rachitis. De kinderen hebben last van verhoogde zenuwachtigheid, rusteloosheid, hevig zweten en krijgen last van jeuk huiduitslag (miliaria) als resultaat.

Vanaf een leeftijd van ongeveer 4 maanden ontwikkelen kinderen een kikkerbuikje, hebben er last van constipatie en de eerste verzachting van de botten van de schedel (craniotabes). Bovendien leidt het calciumtekort tot hyperexciteerbaarheid van de spieren tot aan de spieren krampen. De schedel wordt steeds afgeplat en de uitzetting van de bothechtingen resulteert binnen een maand in de vorm van een vierkante schedel.

Ook de polsen en enkels worden steeds breder (teken van Marfan). Bij de groei gewrichten van de ribben van de ribbenkast verschijnen parelachtige distensies, die rozenkrans worden genoemd. gemiddeld komen tanden later uit en vertonen glazuur gebreken. Omdat de thorax ongewoon zacht is, trekt de spiertrekkracht van de diafragma leidt tot intrekkingen (de groef van Harrison).

Voorts been krommingen, vooral boegpoten, komen voor. Deze typische tekens zijn alleen te vinden in jeugd. In het geval van nieuw verworven rachitis op volwassen leeftijd, bekend als osteomalacie, treden geen typische botvervormingen op.

Hier, saai bot pijn en pathologische fracturen worden meestal gevonden. Typische tekenen van rachitis zijn onder meer rusteloosheid, zweten en door zweet veroorzaakte uitslag, evenals toegenomen schrik, al in de eerste drie maanden van het leven. In de loop van de ziekte leidt het optreden van spierzwakte tot een opvallend opgezwollen buik (kikkerbuik), die wordt veroorzaakt door de slapheid van de buikspieren, winderigheid en neiging tot constipatie.

Bovendien zijn er de eerste tekenen van verzachting van het bot (craniotabes), wat leidt tot een afvlakking van de achterkant van de hoofd en, in de loop van de tijd, tot een grotere verspreiding van de schedel hechtingen met de vorming van een vierkante schedel. Spier-hyperexcitabiliteit en neiging tot krampen kan worden toegevoegd vanwege het calciumtekort. Net als de hechtingen in de schedel,kraakbeen grenzen van de groei gewrichten ook omhoog drijven van de ribben (rozenkrans), wat resulteert in een bredere vervorming van de polsen en enkels.

Een ander teken van botvervormingen is de kromming van de benen (boogpoten), ook kan de tanddoorbraak worden vertraagd en de glazuur kan defect zijn. De diagnose wordt gesteld door de typische botveranderingen in de röntgenstraal beeld. Aangezien het echter niet mogelijk is om onderscheid te maken tussen rachitis met calciumtekort en rachitis met fosfaatgebrek, moet het parathormoon worden bepaald.

Dit is verhoogd bij calciumgebrek en ligt in het normale bereik bij fosfaatgebrek. Verder worden in het laboratorium de individuele voorlopers van vitamine D bepaald. Zo kan worden bepaald of het een klassieker is vitamine D-deficiëntie rachitis of een vitamine D-afhankelijke vorm van rachitis is aanwezig.

Om rachitis te kunnen diagnosticeren, is dat van de patiënt medische geschiedenis en klinisch onderzoek, de typische laboratoriumbevindingen (verhoging van alkalische fosfatase en parathyroïdhormoon, laag vitamine D-gehalte) en radiologische beeldvorming zijn ook inbegrepen. Aangezien een algemeen gebrek aan calcium in de botten en een verwijding van de groeigewrichten en gewrichts- en botvervormingen typische tekenen van rachitis zijn, kunnen deze het best worden bevestigd door conventionele röntgenfoto's van de pols (met name in vitamine D-deficiëntie rachitis) of kniegewricht (vooral bij rachitis met fosfaatgebrek). De botuiteinden (epifysen) lijken verwijd in de Röntgenstraal, de botschachten (diafysen) zijn laag in calcium en hebben pseudofracturen en resorptiezones.

De overgangszones van botuiteinde en botschacht (metafysen) vertonen ook verwijding en lijken wazig beperkt. Het sponsachtige botballenstelsel van de botten (substantia spongiosa) lijkt steeds poreuzer. De therapie is in wezen gebaseerd op de vorm van de rachitis.

Kinderen met een klassiek vitamine D-tekort krijgen rachitis gedurende 3 weken in hoge doses vitamine D en calcium. Daarna wordt de dosering aanzienlijk verlaagd voor de komende 3 weken. Daarna is het meestal voldoende om over te schakelen naar calciumrijk dieet en voldoende blootstelling aan de zon.

Als vitamine D-afhankelijke rachitis type 1 aanwezig is, is dit niet voldoende. In dit geval wordt de omzetting van de voorlopers verstoord zodat calcitriol moet worden gegeven naast een hoge dosis calcium, zodat het calcium in het bot kan worden opgenomen. Als het bot opnieuw wordt gevuld met calcium, is een levenslange therapie met Calcitriol voldoende om het calciumniveau in het lichaam op peil te houden.

De therapie van vitamine D-afhankelijke rachitis type 2 is veel moeilijker. Hier is de orale aanvoer van calcium en de ontbrekende vitamine D-precursor (dihydroxy cholecalciferol) vaak onvoldoende. Daarom moet calcium aan het begin van de therapie vaak in hoge doses via een infuus worden toegediend.

Als het lichaam dan verzadigd is met voldoende calcium, moet calcium gedurende het hele leven oraal in zeer hoge doses worden ingenomen om het calciumniveau op peil te houden. Bij fosfaatdeficiëntie-rachitis moet naast calcitriol ook fosfaat worden gegeven. Als de oorzaak van het fosfaattekort een aangeboren enzymafwijking is, is de substitutie levenslang.

In het geval van een nier aandoening, moet het indien mogelijk voorrang krijgen om de fosfaatopname van het lichaam te herstellen. De botvervormingen genezen meestal zonder verdere therapie, op voorwaarde dat er voldoende calcium en vitamine D wordt geleverd. Bij ernstige misvormingen of rachitis met fosfaattekort is vaak een operatie nodig om de juiste botpositie te herstellen (herpositionering van osteotomie). Als de rachitis tijdig wordt herkend en de therapie vroeg wordt gestart met een diagnose, nemen de meeste botafwijkingen en misvormingen af, maar de onderliggende ziekte of de hormonale ontregeling achter de ziekte kan niet volledig worden genezen. De symptomen van rachitis kunnen echter nog steeds worden beperkt door tijdelijke of zelfs levenslange vitamine D- of calcitriolsubstitutie, mogelijke fosfaatsubstitutie en daaropvolgende profylaxe in de vorm van voldoende calciumbevattende voedselinname en blootstelling aan zonlicht. In de meest ernstige gevallen van rachitis kunnen de vervormingen van de benen (boogpoten) echter nog blijven bestaan, zodat spalken met orthesen of zelfs een conversieosteosynthese in de loop van de therapie nodig kan zijn.