Myopathieën zijn spierziekten. In de meeste gevallen worden de dwarsgestreepte skeletspieren aangetast. Spierdystrofieën of myotone syndromen behoren bijvoorbeeld tot de groep van myopathieën.
Wat zijn myopathieën?
De term myopathie komt uit het Grieks en betekent spierziekte. Dienovereenkomstig zijn myopathieën ziekten van de spieren. Ze hebben meestal invloed op de dwarsgestreepte spieren van het skelet. Ziekten van de hart- spier, bekend als cardiomyopathieën, behoren ook tot de groep van myopathieën. Myopathieën moeten worden onderscheiden van andere ziekten die ook verband houden met spierzwakte. Bijvoorbeeld, amyotrofische laterale sclerose or spinale spieratrofie zijn geen myopathieën. Ze behoren tot de motorneuron ziekten. Myopathieën kunnen worden onderverdeeld in primaire en secundaire myopathieën.
Oorzaken
Primaire myopathieën zijn voornamelijk gebaseerd op aandoeningen van het spierstelsel. Er ligt dus geen andere ziekte aan ten grondslag. Spierdystrofieën behoren tot de degeneratieve primaire myopathieën. Waaronder:
- Ledemaatgordeldystrofie,
- Het facioscapulohumeral spierdystrofie.
- De aangeboren spierdystrofie.
De meeste spierdystrofieën zijn genetisch bepaald. Myotone syndromen zoals Myotone dystrofie type 1, myotone dystrofie type 2, paramyotonia congenita Eulenburg of myotonia congenita Thomsen worden ook geërfd. Aangeboren myopathieën komen al voor bij pasgeborenen. Ziektepatronen zoals nemaline myopathie, centrale kern myopathie of myopathie met aangeboren vezeltype disproportie worden ook veroorzaakt door genetische defecten. Hetzelfde geldt voor mitochondriale myopathieën. Vanwege een [[mutatie]] in het DNA van de mitochondriazijn de mitochondriën verminderd of veranderd. Dit resulteert in een verstoring van energiemetabolisme binnen de celorganellen. Myopathieën komen ook voor in de context van andere onderliggende ziekten. Deze spierziekten worden ook wel secundaire myopathieën genoemd. Secundaire myopathieën zijn vaak het gevolg van ziekten van de endocriene systeem. Ze komen voor in hyperthyreoïdie or hypothyreoïdie, De ziekte van Cushingen bijschildklieraandoeningen (hypo- of hyperparathyroïdie). Stofwisselingsziekten kunnen zich ook manifesteren door myopathieën. Spieren hebben veel energie nodig. Daarom aandoeningen van energiemetabolisme manifesteren zich vooral in de spieren. Belangrijke ziekten hier zijn lipidenstapelingsziekte of glycogeenstapelingsziekte. Myopathieën kunnen ook het gevolg zijn van een tekort aan voedingsstoffen. Zo komen spierziekten voor bij vitamine D tekort of met selenium tekort. Inflammatoire myopathieën komen voor in autoimmuunziekten or infectieziekten. Trichinose is een besmettelijke ziekte die vaak myopathieën veroorzaakt. auto-immuunziekten met myopathieën omvatten polymyositis en inclusielichaam myositisMyopathieën kunnen ook worden veroorzaakt door drugs, alcohol misbruik of andere exogene gifstoffen.
Symptomen, klachten en tekenen
Het kenmerkende symptoom van alle myopathieën is spierzwakte. Bij spierdystrofieën treedt naast progressieve spierzwakte ook spierdegeneratie op. Aangeboren myopathieën beginnen onmiddellijk na de geboorte of in de eerste levensmaanden. De spieren ontwikkelen zich te langzaam of onvolledig. De kinderen kunnen hun spieren niet tegen de zwaartekracht in bedienen. Myotone syndromen worden gekenmerkt door een pathologisch langdurige fase van spierspanning. Een ontstekingsproces ligt ten grondslag aan de inflammatoire myopathieën. Naast spierzwakte is er roodheid en oververhitting van de spieren. Pijn is ook mogelijk. Als het hart- spier wordt aangetast door myopathie, de geleiding is verstoord. Het resultaat is hartritmestoornissen. Als gevolg van mitochondriale myopathie, hersenen functie kan worden aangetast. Symptomen vergelijkbaar met beroerte kan gebeuren. Deze verschijnselen worden ook wel het MELAS-syndroom genoemd. Mitochondriale myopathie is een multisystemische ziekte. De ogen of het binnenoor kunnen ook worden aangetast. Schade aan het netvlies en optische zenuw wel leiden naar blindheid. De ontwikkeling van suikerziekte mellitus wordt ook begunstigd door mitochondriale myopathie.
Diagnose en ziekteprogressie
Het eerste bewijs van myopathie wordt geleverd door spierzwakte als een kenmerkend syndroom medische geschiedenis, verduidelijkt de arts mogelijk risicofactoren of oorzaken. Als een spierziekte wordt vermoed, a bloed laboratorium kan worden uitgevoerd. In spierdystrofie creatine kinase (CK) in de bloed serum is verhoogd. Dit neemt toe wanneer skeletspiervezels verloren gaan. De hoogte van creatine kinase in de bloed heet hypercreatinemie. Aspartaataminotransferase (ASAT), alanine aminotransferase (ALAT), en melk geven dehydrogenase (LDH) zijn ook verhoogd, maar ze zijn niet zo gevoelig of specifiek als serum creatine kinase. Het niveau van creatinekinase verschilt nogal duidelijk tussen spierdystrofieën. De waarde kan dus ook gebruikt worden voor differentiële diagnose. Om de diagnose te bevestigen, een spier biopsie wordt uitgevoerd bij de meeste myopathieën. Afhankelijk van het type ziekte verschijnen er verschillende typische structuren bij het histologisch onderzoek.
Complicaties
Myopathie veroorzaakt voornamelijk ernstige spierzwakte. De veerkracht van de getroffen persoon neemt aanzienlijk af en er zijn ernstige beperkingen in het dagelijks leven. De getroffen personen zien er vermoeid en vermoeid uit als gevolg van de ziekte en kunnen daardoor niet langer de gewone dagelijkse activiteiten uitvoeren. Het is niet ongebruikelijk dat myopathie dit ook doet leiden op klachten van de hart-, zodat verstoringen van het hartritme kunnen optreden. In het ergste geval kan de getroffen persoon als gevolg van deze aandoening ook overlijden aan een plotselinge hartdood. Het ongemak in het hart blijft een negatief effect hebben op de geleiding van prikkels. In sommige gevallen veroorzaakt myopathie verlamming en wordt de gevoeligheid verder beperkt. De motorische functie kan ook negatief worden beïnvloed door deze ziekte. Het is nog steeds niet ongebruikelijk dat getroffenen eraan lijden suikerziekte. Behandeling van myopathie kan plaatsvinden met behulp van medicatie en door middel van therapieën en oefeningen. Dit kan veel symptomen beperken en verminderen. Het is echter meestal niet te voorspellen of er een volledige genezing zal plaatsvinden. Complicaties kunnen optreden als zich ook een tumor heeft ontwikkeld. Hierdoor kan de levensverwachting van de patiënt afnemen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een aanhoudend algemeen gevoel van ziekte en interne zwakte moeten door een arts worden opgehelderd. Als er stofwisselingsstoornissen of onregelmatigheden in het hartritme zijn, moet een bezoek aan de arts worden gebracht om de oorzaak op te helderen. Slaapstoornissen, a gebrek aan concentratie en aandacht en een afname van de algemene prestatie moeten worden onderzocht en behandeld. Als er een verhoogde behoefte aan energie is, snel 피로 of verminderd vermogen om onder druk te werken, is er een volksgezondheid bijzondere waardevermindering die moet worden verduidelijkt. Als er sprake is van algemene disfunctie, verlies van gezichtsvermogen of gehoor, is een arts nodig. Interne prikkelbaarheid, sensorische stoornissen, gevoelloosheid van de huid en overgevoeligheid voor temperatuur of aanraking, dienen met een arts te worden besproken. Ontsteking van de spieren, een interne warmteontwikkeling, een verhoogde behoefte aan vocht en ook hoofdpijn zijn tekenen van het organisme voor een huidige ziekte. Als het bewustzijn, spierzwakte of malaise wordt onderbroken, moet u een arts raadplegen. Verkleuring van de huid wordt beschouwd als een waarschuwingsteken en moet aan een arts worden gepresenteerd. Hartkloppingen, slaapstoornissen, rusteloosheid en emotionele afwijkingen moeten ook met een arts worden besproken. Met gedragsveranderingen, een depressieve houding of stemmingswisselingenkunnen er gevolgen optreden waarmee bij het stellen van een diagnose rekening moet worden gehouden. Ze kunnen indirect een bestaande aandoening verergeren of leiden tot verdere aandoeningen die moeten worden behandeld.
Behandeling en therapie
Primaire myopathieën kunnen meestal niet causaal worden behandeld omdat ze gebaseerd zijn op een genetisch defect. Afhankelijk van de myopathie worden verschillende medicijnen gebruikt om de symptomen te behandelen. Fysiotherapie kan ook de getroffenen helpen. Bij secundaire myopathieën ligt de focus op het behandelen van de onderliggende ziekte. Hypothyreoïdie wordt behandeld met de schildklier hormoonpreparaten. in hyperthyreoïdie, thyrostatisch drugs worden beheerd. De ziekte van Cushing is behandeld met kunststof glucocorticoïden. Indien De ziekte van Cushing wordt veroorzaakt door een tumor, deze moet natuurlijk worden verwijderd. Nutritieve myopathieën vereisen vervanging van voedingsstoffen. Myopathie met hartbetrokkenheid wordt meestal aanvullend behandeld met hartversterking drugs en anti-aritmica.
Vooruitzichten en prognose
Het is onwaarschijnlijk dat myopathie volledig zal worden genezen totdat er passende vorderingen zijn gemaakt genetica optreden in de komende jaren. Bij sommige vormen van myopathie is de kans op genezing vrij slecht, aangezien er zeker gevallen zijn met een fatale afloop. Dit is vooral het geval bij zeer jonge kinderen en pasgeborenen die worden geboren met aangeboren myopathie en tegelijkertijd met andere volksgezondheid aandoeningen. Dit staat in contrast met getroffen personen met myopathieën die minimale symptomen hebben en een normale levensverwachting. Deze mildere myopathieën ontwikkelen zich niet en kunnen bovendien goed onder controle worden gehouden met de moderne behandelmethoden van vandaag. Getroffen kinderen kunnen ook goed omgaan met sommige vormen van myopathie in de volwassenheid en vaak tot ver in de ouderdom. Met name de levensverwachting en kwaliteit van leven van patiënten met aangeboren en niet-aangeboren myopathie zijn de afgelopen jaren verbeterd. Levensbedreigende symptomen zijn uiterst zeldzaam en komen alleen in geïsoleerde gevallen voor. De meeste myopathieën vertonen tegenwoordig een toenemend herstelpercentage en aanzienlijke verbeteringen in het welzijn, zelfs als genezing niet altijd mogelijk is. De prognose van myopathie is daarom extreem variabel en individueel. Bovendien kunnen myopathieën tot op heden alleen causaal of, afhankelijk van het type, overwegend symptomatisch worden behandeld.
het voorkomen
Primaire myopathieën worden geërfd. Preventie is in dit geval niet mogelijk. Secundaire myopathieën kunnen worden voorkomen door vroege detectie en behandeling van de onderliggende ziekte. Voldoende inname van voedingsstoffen en vitaminen zoals vitamine D or selenium kan voedzame myopathieën op betrouwbare wijze voorkomen.
Follow-up
In de meeste gevallen van myopathie is de maatregelen of opties voor directe follow-up zijn aanzienlijk beperkt. Om deze reden moet de getroffen persoon idealiter in een vroeg stadium een arts raadplegen om het optreden van andere klachten en complicaties te voorkomen. In de regel is de voorwaarde kan niet vanzelf genezen, dus behandeling door een arts is altijd noodzakelijk. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd in het geval van myopathie, des te beter is meestal het verdere verloop van de ziekte, zodat de vroege diagnose op de voorgrond staat. Patiënten met myopathie zijn in de regel afhankelijk van het gebruik van verschillende medicijnen. Er moet aandacht worden besteed aan de juiste dosering en regelmatige inname. De meeste patiënten zijn afhankelijk van regelmatige onderzoeken en controles door een arts, zodat in een vroeg stadium verdere tumoren kunnen worden opgespoord. Uiteindelijk leidt myopathie tot een verminderde levensverwachting van de patiënt, hoewel het verdere verloop sterk afhankelijk is van de exacte manifestatie van de ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Bij genetische myopathie kan behandeling alleen de symptomen verlichten en gericht zijn op het verbeteren van de kwaliteit van leven. Dit omvat regelmatige deelname aan fysiotherapie Vooral met watergymnastiek er konden zeer goede resultaten worden behaald op het gebied van spieropbouw. Over het algemeen een gebalanceerd dieet en een gezond evenwicht of spanning en ontspanning hebben een ondersteunend effect. Bij secundaire myopathie kan de onderliggende ziekte worden behandeld en daarmee de spierzwakte worden verholpen. Getroffen personen moeten eerst hun medicijngebruik controleren, alcohol en andere genotmiddelen. Als er een tekort aan voedingsstoffen is, kan dit worden gecompenseerd door een doelgericht dieet. Het is wellicht ook mogelijk om een gerichte voedingsstof te starten therapie Bijvoorbeeld de inname van selenium is aangetoond dat het helpt bij deze vorm van spierzwakte. Selenium wordt ook aanbevolen als aanvullen hormoonopname in gevallen van bestaande hypothyreoïdie. Zeker in het geval van een bestaande auto-immuunziekte, een gezonde levensstijl met voldoende slaap, vochtopname en spanning vermindering (autogene training, yoga) is fundamenteel belangrijk. Omdat myopathie meestal wordt overgeërfd en zelfs jonge kinderen symptomen vertonen, moeten ouders van getroffen kinderen in een vroeg stadium advies inwinnen of zelf steun zoeken in een zelfhulpgroep of psychologische ondersteuning. De psychologische belasting van de getroffenen en hun ouders mag niet worden onderschat . Getroffen gezinnen kunnen bij de wet ook huishoudelijke ondersteuning aanvragen volksgezondheid verzekeringsfondsen.
