Synoniemen
Dystrophia myotonica, ziekte van Curschmann, ziekte van Curschmann-Steinert: Myotone (spier) dystrofie.
Introductie
Myotone dystrofie is een van de meest voorkomende spierdystrofieën. Het gaat gepaard met spierzwakte en atrofie, vooral in het gezicht, nek, onderarmen, handen, onderbenen en voeten. Kenmerkend hierbij is de combinatie van de symptomen spierzwakte en vertraagde spier ontspanning na contractie.
Dit gaat in verschillende mate gepaard met aandoeningen van andere lichaamssystemen: Testiculaire atrofie en hormonale stoornissen, hartritmestoornissen, staarslik- en spraakstoornissen, soms wordt de intellectuele prestatie verminderd tijdens het verloop van de ziekte. Myotone dystrofie is een erfelijke ziekte die van generatie op generatie de neiging vertoont eerder op te treden. De oorzaak van de ziekte bleek een karakteristieke verandering in het genetisch materiaal op chromosoom 19 te zijn, wat leidt tot een verminderde productie van een eiwit dat de integriteit van de spiervezel membraan.
Over het algemeen varieert de ernst van de ziekte en de aantasting van verschillende organen van patiënt tot patiënt, en de levensverwachting van patiënten wordt voornamelijk bepaald door de aantasting van de hart- Er is geen causale therapie voor de ziekte, de ziektegerelateerde symptomen van de aangetaste organen kunnen symptomatisch worden behandeld met medicatie. Er is een verhoogd risico op anesthesie tijdens operaties, die kan worden verminderd door bepaalde medicijnen te gebruiken.
Definitie
Dystrofische myotonie komt het meest voor spierdystrofie op volwassen leeftijd en wordt geassocieerd met spierzwakte, atrofie en vertraagde spieren ontspanning na activiteit. De ziekte kan ook verschillende andere orgaansystemen aantasten. Klinisch worden 3 vormen van myotone dystrofie onderscheiden
- Een aangeboren (aangeboren) aandoening met beginnende symptomen in de kindertijd
- Een volwassene (meest voorkomende vorm) met aanvang in het tweede en derde levensdecennium en
- Een late vorm die pas op hogere leeftijd begint.
Epidemiologie
De frequentie van myotone dystrofie wordt gegeven als 1/8000 - 1/20000. De ziekte is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat de kinderen van getroffen individuen een risico van 50% hebben om de ziekte zelf te ontwikkelen, ongeacht het geslacht. De tendens is dat de ziekte van generatie op generatie eerder begint en dat de ziekte meer uitgesproken is ("anticipatie").
