Spierdystrofie

Synoniemen

Spieratrofie, progressieve spierdystrofie; Duchenne spierdystrofie, Becker-Kiener dystrofie, myotone dystrofie, Fazio-scapulo-humerale spierdystrofie, FSHD

Samengevat

Spierdystrofieën zijn aangeboren spieraandoeningen die leiden tot een progressief verlies van spiermassa en toenemende zwakte door een verstoring van de structuur en / of metabolische processen van de spieren. Tot op heden zijn er meer dan 30 verschillende vormen van spierdystrofie bekend, waarvan sommige significant verschillen in hun overheersende symptomen, frequentie, verloop en prognose. Bij veel spierdystrofieziekten is het onderliggende genetische defect bekend, waardoor genetische diagnose (onderzoek van het genetisch materiaal) mogelijk is. Een causale therapie voor spierdystrofie bestaat tot dusver niet. Daarom staan ​​symptomatische therapieën in het middelpunt van de belangstelling, die de gevolgen van de ziekte zouden moeten verzachten en de kwaliteit van leven van de getroffen personen moeten verbeteren.

Definitie

De term spierdystrofie wordt gebruikt om aangeboren spieraandoeningen te beschrijven die leiden tot een progressief verlies van spiermassa en -aantal en die opvallen door zwakte van de aangetaste spiergroepen (spieratrofie). Tot op heden zijn er meer dan 30 verschillende vormen van spierdystrofie bekend, die verschillen in overerving, aangetaste spiergroepen, aanvang van symptomen en ernst van het klinische beloop. Bij sommige spierdystrofieën kan de hart- spieren worden ook aangetast.

Vormen van spierdystrofie en kenmerken

  • Type Duchenne: Vroeg begin, aantasting van de hart- spieren, ernstig beloop, meest voorkomende vorm, bijna uitsluitend jongens aangetast.
  • Type Becker-Kiener: vergelijkbare symptomen als bij spierdystrofie van Duchenne, maar later begin, iets milder beloop, ook bijna uitsluitend getroffen door jongens
  • Fazio-scapulo-humerale spierdystrofie: milde vorm, begint op jonge leeftijd, beïnvloedt aanvankelijk de spieren van de Schoudergordel en gezicht, mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen.

Frequentie

Over het algemeen wordt de frequentie van spierdystrofieën geschat tussen 1: 2000 en 1: 5000, waarbij de individuele spierdystrofieziekten verschillen in erfelijkheid en frequentie in de populatie vertonen. Van de bovengenoemde behoren Duchenne (ongeveer 1: 5000) en Becker-Kiener spierdystrofie (ongeveer 1: 60000) tot de x-gebonden recessieve ziekten en komen daarom bijna uitsluitend voor bij jongens en mannen. De fazio-scapulo-humerale spierdystrofie (ong. 1: 20000) wordt daarentegen autosomaal dominant overgeërfd, waardoor mannen en vrouwen even vaak worden getroffen.