Osteogenesis imperfecta (OI) wordt genoemd broze botziekte omdat de botten van de getroffen personen breken zo gemakkelijk "als glas". Broze botziekte is een zeldzame erfelijke ziekte die ongeveer 6,000 mensen in Duitsland treft. Osteogenesis imperfecta - wat "onvolledige botvorming" betekent - heeft als meest opvallende kenmerk een verhoogde neiging tot breuk botten Getroffen kinderen lopen daarom soms al voor de geboorte botbreuken op.
Oorzaak van botbreuken
De oorzaak van deze ziekte is een genetisch defect in collageen metabolisme. Collageen is de basisbouwsteen voor alle weefselsoorten - het biedt ondersteuning en stabiliteit voor botten met behoud bindweefsel elastisch. Getroffen individuen produceren niet genoeg collageen of produceren alleen inferieur collageen. Door het gebrek aan collageen krijgen de botten te weinig steun. Als gevolg hiervan kunnen botten vervormd raken en op zijn minst breken spanning.
Ziekteprogressie van de ziekte van broze botten.
Sommige mensen hebben last van broze botziekte merken hun ziekte pas op als ze volwassen zijn, terwijl anderen in het begin zoveel botbreuken hebben jeugd dat ze nooit leren lopen. Vaak worden de botbreuken na de puberteit minder. Tijdens de genezing van dergelijke fracturen vormt zich sneller dan gemiddeld een ongewoon grote hoeveelheid botmateriaal, en dat kan leiden tot vervormingen bij de breuk sites. Deze vervormingen kunnen de bewegingsvrijheid van OI-patiënten ernstig beperken. Deskundigen maken onderscheid tussen verschillende graden van ernst:
- Type 1: Botten breken heel snel maar groeien weer normaal bij elkaar.
- Type 2: De eerste breuken gebeuren al in de baarmoeder. Het kind bereikt zelden het tweede levensjaar.
- Type 3: Ernstige misvormingen van de wervelkolom leiden de patiënt moet vaak in een rolstoel zitten.
Broze botziekte: wat zijn de symptomen?
De ziekte treft bovendien alle andere weefsels die bevatten bindweefsel in hun structuur. Daarom kan de ziekte van broze botten zich ook uitstrekken tot de huid, pezen, spieren, ligamenten en andere soorten weefsel - zwak bindweefsel treedt op. Zwakte van bindweefsel is bijvoorbeeld te herkennen aan striae or spataderen Naast zwakte van het bindweefsel omvatten andere symptomen van broze botziekte:
- Long- en ademhalingsproblemen
- "Kneuzingen" na een lichte bult
- Vervorming van ledematen, borst en schedel.
- Scoliose (kromming van de wervelkolom).
- Conische kromming van het hoornvlies
- Slappe spieren
- Overrekbaarheid van de gewrichten
- Korte gestalte
- Gehoorverlies
Diagnose van osteogenesis imperfecta
De diagnose van broze botziekte wordt meestal gesteld door middel van collageenanalyse van bindweefsel. Een specialist kan ook "broze botten" identificeren op een röntgenstraal door hun bijna doorschijnende structuur, die er bij gezonde mensen veel witter en dichter uitziet. Prenataal ultrageluid kan misvormde botten onthullen terwijl de patiënt nog in de baarmoeder is.
Diverse therapievormen voor broze botziekte.
Omdat de symptomen van broze botziekte sterk variëren, is er geen algemeen aanvaarde behandelingsaanbeveling. De erfelijke ziekte houdt het hele leven aan en is nog niet te genezen. Er is geen causaal effectief therapie nog. Er zijn echter verschillende therapeutische benaderingen die leiden op een verbetering van de levenssituatie door de ziektetoestand te stabiliseren. Deze omvatten - naast het voorkomen van nieuwe fracturen - behandeling met drugs die anders worden gebruikt om te bestrijden osteoporose Ze zijn bedoeld om te vergroten botdichtheid en zo nieuwe blessures voorkomen. Middelen die worden gebruikt als onderdeel van de behandeling van osteogenesis imperfecta zijn onder meer:
- bisfosfonaten
- calcitonine
- calciferolen
- Fluoride
Voeding als onderdeel van de behandeling
Een gebalanceerd dieet kan ook de therapie van broze botziekte. Vooral calcium en voldoende proteïne zijn essentieel voor botregeneratie. Calciumkomt bijvoorbeeld vooral voor in boerenkool, emmentaler en Brazilië noten Voedingsmiddelen die rijk zijn aan eiwitten zijn onder meer tonijn en eieren Daarnaast is de voldoende inname van vitamine D wordt genoemd, dit is overvloedig aanwezig in bijvoorbeeld vis en paddenstoelen. vitamine D3, dat belangrijk is voor botvorming, wordt alleen opgewekt door zonlicht op de huid.
Het trainen van de spieren als aanvulling op therapie.
Heel belangrijk in alle therapeutische maatregelen tegen broze botziekte is - voor zover mogelijk - het trainen van het lichaam om een ondersteunend spierstelsel op te bouwen. Dit mag echter geen risico op verdere botbreuken opleveren. Goed passende bewegingen zijn daarom zwemmen, aquaboksen, gymnastiek en isometrische oefeningen waarbij de spieren afwisselend worden aangespannen en losgelaten. Onbekende bewegingen worden bij voorkeur in eerste instantie uitgevoerd onder toezicht van fysiotherapeuten of ervaren trainers.
