Spinale musculaire atrofie (SMA) (synoniemen: proximale spinale musculaire atrofie; ICD-10-GM G12.-: Spinal Muscular Atrophy and Related Syndromes) is een genetische autosomaal recessieve spierziekte die zich in utero manifesteert tot een leeftijd van 40 jaar, afhankelijk van Ernst. Het wordt gekenmerkt door progressieve achteruitgang van motorneuronen in de voorhoorn van de spinal cord. Dit resulteert in spieratrofie.
De ernst van spinale spierdystrofie kan worden onderverdeeld in:
| SMA soort | Synoniemen/ICD-10-GM | Start | Motor vaardigheden | Klinische bevindingen | Overleving |
| 0 | neonatale vorm | aangeboren | verminderde foetale (infantiele) bewegingen | ademhalingsstoornissen bij de geboorte | Vroeg dodelijk (fataal) indien niet onmiddellijk vanaf de geboorte geventileerd |
| 1 | Acute infantiele SMA; ICD-10-GM G12.0: Infantiele spinale musculaire atrofie, type I [Werdnig-Hoffmann-type]. | Binnen de eerste 6 maanden van het leven | Niet vrij kunnen zitten, staan of lopen; | Ernstige musculaire hypotonie ("floppy infant"), machteloos huilen, zwak/verminderd hoesten, dysfagie (dysfagie van het slikken) met pseudohypersalivatie (hier is er geen verhoogde speekselvloed als gevolg van verhoogde speekselproductie, maar een onvermogen om speeksel effectief in de vereiste mate te slikken ) | Vroegtijdig overlijden (door ademhalingsinsufficiëntie (ademhalingsfalen door falen van externe (mechanische) ademhaling) en aspiratie (binnendringen van materiaal (bijv. speeksel/voedsel) in de luchtwegen |
| 2 | Chronische infantiele SMA; tussenliggende SMA; ICD-10-GM G12.1: andere erfelijke spinale musculaire atrofie | 7-18 maanden oud | Vrij zitten is mogelijk, maar afhankelijk van loophulpmiddelen; staan en lopen niet mogelijk |
Vertraagde motorische ontwikkeling, slecht gedijen, handtrillingen met een kleine hartslag (handtremor), zwakke / verminderde hoeststoot, ademhalingsinsufficiëntie (ademhalingszwakte) naarmate het vordert;
Scoliose (laterale kromming van de wervelkolom) en gewrichtscontracturen (gewrichtsstijfheid). |
>10 jaar na het begin van de ziekte bij 90%. |
| 3 | Kugelberg-Welander (juveniele SMA); ICD-10-GM G12.1: Andere erfelijke spinale musculaire atrofie. | > 18 maanden oud | Vrij staan en lopen wordt geleerd | Variabele expressie van spierzwakte en atrofie; verlies van loopvermogen is mogelijk in de loop van de tijd | Levensverwachting wordt niet significant verminderd |
| 3a | <3 jaar | ||||
| 3b | > 3 jaar | ||||
| 4 | Volwassen SMA; ICD-10-GM G12.1: andere erfelijke spinale musculaire atrofie. | <30 jaar | Vrij staan en lopen wordt geleerd | Milde loop met meestal behouden vermogen om te lopen | Levensverwachting niet verminderd |
Geslachtsverhouding: iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
De prevalentie (ziekte-incidentie) wordt geschat op ongeveer 1: 80,000 en de jaarlijkse incidentie op ongeveer 1: 10,000.SMA type 1: 1-9/100,000; SMA-type 3: 1-9/100,000.
In Duitsland wordt ongeveer één op de 6,500 pasgeborenen getroffen (mutatie in de SMN1 gen).
De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) is ongeveer 13 gevallen per 100,000 inwoners per jaar.
Verloop en prognose: zie bovenstaande tabel
Letaliteit: zie bovenstaande tabel
Comorbiditeiten: orthopedische complicaties door bot- en gewrichtsproblemen (type 1, 2), spierzwakte (type 1, 2), gewrichtscontracturen/gewrichtsstijfheid (type 1, 2), ankylose (gewrichtsstijfheid) van de onderkaak (type 1, 2, 3) en scoliose/laterale kromming van de wervelkolom (type 3)
