Schmidt-syndroom is ook bekend als polyendocrien auto-immuunsyndroom type II. Het is een auto-immuunziekte die gepaard gaat met meervoudige endocriene klierstoornissen.
Wat is het Schmidt-syndroom?
Het Schmidt-syndroom werd oorspronkelijk door patholoog Martin Benno Schmidt beschreven als een combinatie van de ziekte van Addison en Hashimoto's thyroiditis Hashimoto's thyroiditis is een chronisch ontsteking van de schildklier dat leidt naar hypothyreoïdie. de ziekte van Addison is een onderactiviteit van de bijnierschors. Door de jaren heen andere autoimmuunziekten zijn toegevoegd aan de definitie van het Schmidt-syndroom. Deze kunnen al dan niet aanvullend aanwezig zijn. Optionele auto-immuunziekten van het Schmidt-syndroom omvatten alopecia, pernicieuze anemie, myasthenia gravis en type 1 diabetes mellitus
.
Oorzaken
Zoals met vele anderen autoimmuunziektenzijn de oorzaken van het Schmidt-syndroom onbekend. Een genetische aanleg lijkt echter een rol te spelen. Er is bijvoorbeeld waargenomen dat de HLA-klasse II-typen DR4 en DR3 vaker voorkomen bij patiënten met het Schmidt-syndroom dan bij gezonde personen. HLA staat voor Human Leukocyte Antigen. Het zijn glycoproteïnen die zijn verankerd in het membraan van cellen. Ze geven de cel een individuele signatuur en spelen een belangrijke rol bij de afweer. Ze helpen de immuunsysteem onderscheid maken tussen endogene en exogene lichaamsstructuren. Schmidt-syndroom treft meestal volwassen vrouwen.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste symptomen verschijnen meestal pas op volwassen leeftijd. De symptomen van het Schmidt-syndroom zijn het gevolg van insufficiëntie van de verschillende endocriene klieren. Schade aan de bijnierschors resulteert in de ziekte van Addison Een tekort aan het hormoon aldosteron veroorzaakt laag bloed druk, hyponatriëmie en hyperkaliëmie. De Cortisol tekort veroorzaakt een gevoel van zwakte, misselijkheid en braken Patiënten hebben een lage dosis bloed suiker en afvallen. Door het ontbreken van Cortisol hypofyse produceert toegenomen ACTH Dit lokt een release uit van melatonine en dus hyperpigmentatie van de huid Patiënten vallen op door hun bronzen huidskleur. Hashimoto's thyroiditis gaat vaak gepaard met hypothyreoïdie. Typische symptomen van hypothyreoïdie omvatten koud intolerantie, deegachtig oedeem, haaruitval, constipatiegewichtstoename en verlies van libido. Bij het begin van Hashimoto's thyreoïditis, kunnen patiënten zich ook ontwikkelen hyperthyreoïdie, bekend als hashitoxicose. Wanneer de immuuncellen van het lichaam zich richten op de bètacellen van de alvleesklier, type 1 suikerziekte ontwikkelt. De bètacellen produceren het hormoon insuline, dus er is een insulinetekort als gevolg van de schade. Zonder insuline, glucose kan niet worden geabsorbeerd door de bloed door de lichaamscellen. Het resultaat is hyperglycemie Vanwege de vernietiging van melanocyten in de huid, witte vlekziekte kan ontwikkelen. Kenmerkend voor de ziekte, ook wel vitiligo genoemd, is een fragmentarisch pigmentverlies. Bovendien schadelijk bloedarmoede Kan ontwikkelen. Pernicious bloedarmoede wordt veroorzaakt door een tekort aan vitamine B12 De oorzaak van het tekort is chronisch ontsteking van de maag slijmvlies veroorzaakt door de antilichamen bij het Schmidt-syndroom. Vanwege de ontsteking, wordt niet genoeg intrinsieke factor geproduceerd door de cellen van maag Dit is nodig voor de absorptie of vitamine B12 in de darm. Kenmerkend voor schadelijk bloedarmoede zijn symptomen zoals brandend van de tongeen rode verkleuring van de tong, neurologische klachten, 피로bleekheid en concentratie aandoeningen. Er kan ook een verhoogde vatbaarheid voor infectie optreden.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als het Schmidt-syndroom wordt vermoed, wordt de antilichaambepaling in het bloed uitgevoerd. Bovendien wordt een diagnose van de individuele hormoonklieren uitgevoerd. Voor dit doel is het hormonen T3, T4, TSH, cortisone, aldosteron, insuline, glucagon en melatonine worden bepaald in het bloed. Afhankelijk van de mate van tekort, sommige hormonen mogelijk tekortschieten. Mogelijk kunnen de HLA-klassetypes D3 en D4 worden gedetecteerd. Aanvullende beeldvormingsprocedures zoals ultrageluid of CT kan worden uitgevoerd om de omvang van de ziekte te schatten en om individuele hormooninsufficiëntie te diagnosticeren.
Complicaties
Schmidt-syndroom kan leiden aan een aantal verschillende medische aandoeningen. In de meeste gevallen lijden de getroffenen aan verminderde bloeddruk en bloedarmoede. Dit kan leiden naar duizeligheid en, in veel gevallen, bewustzijnsverlies. Als de patiënt flauwvalt, kan hij zichzelf ook verwonden. Bovendien voelen de getroffenen zich vaak moe en lusteloos, en de 피로 kan niet worden gecompenseerd met behulp van slaap. Schildklierdisfunctie komt ook voor en heeft een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. De meeste patiënten hebben ook insulinedeficiëntie en hebben een speciale behandeling nodig. Door het ontbreken van vitamine B12, huid klachten kunnen ook voorkomen. In de adolescentie hebben patiënten last van concentratie aandoeningen en een verhoogde vatbaarheid voor infecties. De maag slijmvlies kan ook ontstoken raken. Schmidt-syndroom wordt meestal behandeld met behulp van medicatie. De getroffen persoon moet deze meestal de rest van zijn of haar leven innemen. Er zijn geen bijzondere complicaties. Het is echter niet algemeen te voorspellen of de levensverwachting als gevolg van het syndroom zal afnemen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Schmidt-syndroom vereist altijd een bezoek aan een arts. Er kan tijdens het proces geen zelfgenezing plaatsvinden, dus medische behandeling is essentieel. Omdat het een erfelijke ziekte is, kan deze niet causaal worden behandeld, maar alleen puur symptomatisch. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan een zeer lage bloeddruk bloeddruk Het is niet ongebruikelijk dat hyperpigmentatie van de huid optreedt. Misselijkheid of een gevoel van zwakte zijn ook indicatoren van het Schmidt-syndroom. Als deze klachten zonder een bepaalde reden optreden, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Verder hyperthyreoïdie kan ook het Schmidt-syndroom aangeven en moet door een arts worden onderzocht. In sommige gevallen een permanent ontsteking van de maag slijmvlies wijst ook op het Schmidt-syndroom en moet ook door een arts worden onderzocht en behandeld. Hierbij kan allereerst een huisarts worden geraadpleegd. De verdere behandeling van het Schmidt-syndroom wordt dan uitgevoerd door de respectievelijke specialisten en hangt sterk af van de exacte aard en ernst van de klachten.
Behandeling en therapie
Bij het Schmidt-syndroom worden de aanwezige individuele aandoeningen behandeld. De ziekte van Addison wordt behandeld met levenslange vervanging van glucocorticoïden en minerale corticoïden De vervanging van Cortisol moet worden uitgevoerd volgens het circadiane ritme. Het cortisol dosis is 's ochtends hoger dan' s avonds. In het geval van fysiek spanning dosis dienovereenkomstig worden aangepast. Het hormoon aldosteron wordt vervangen door het cortisolderivaat fludrocortison. Het vertoont hetzelfde minerale corticoïde-effect als aldosteron. De therapie of Hashimoto's thyreoïditis heeft tot doel het niveau van het schildklierhormoon in het bloed te normaliseren. Voor dit doel ontvangen patiënten L-thyroxine In sommige gevallen nemen selenium kan helpen om de antilichamen en verlichten zo de ontsteking. Als patiënten ook een conversiestoornis hebben van T4 naar T3, therapie wordt gegeven met een combinatie van L-thyroxine en liothyronine. In het geval van pernicieuze anemie, vitamine B12 moet direct worden vervangen. Sinds absorptie in de darm is niet langer gegarandeerd, de vitamine kan niet oraal worden toegediend. Een injectie is vereist. Als alternatief kan de ontbrekende intrinsieke factor worden toegediend. Hierdoor kan de cobalamine opnieuw in de darm worden opgenomen. Als patiënten er last van hebben myasthenia gravis, immunosuppressief therapie is gekozen. Voor dit doel ontvangen de patiënten glucocorticoïden en cytostatisch drugs Als de symptomen ernstig zijn, kan plasmaferese nodig zijn om het bloed te zuiveren. Symptomatische verlichting wordt geboden door acetylcholinesteraseremmers zoals pyridostigmine. Witte vlekziekte wordt conservatief behandeld met cortisone zalven, fotochemotherapie, schoonheidsmiddelen en UV-bescherming. Afhankelijk van de huid voorwaardekan de resterende huid ermee worden gebleekt hydrochinon monobenzyl ether Als alternatief is herpigmentatie met smalbandig UVB-licht ook mogelijk.
het voorkomen
Omdat de oorzaak van het Schmidt-syndroom onbekend is, zijn er momenteel geen effectieve preventieve middelen maatregelen.
Follow-up
Schmidt-syndroom wordt puur symptomatisch behandeld. Er is meestal geen nazorg omdat de ziekte chronisch is en niet te genezen is. In de loop van de ziekte kunnen andere symptomen optreden die verduidelijkt moeten worden. De nazorg wordt verleend door de specialist in interne geneeskunde. Als onderdeel van de follow-up vindt een persoonlijk gesprek plaats met de patiënt, gevolgd door een fysiek onderzoek Als hormonale symptomen aanhouden, kan er ook bloed worden afgenomen om de oorzaak te achterhalen. Het patiëntinterview wordt gebruikt om de symptomen te beperken en verdere medicamenteuze behandeling te bepalen. Als de patiënt een dagboek met klachten heeft bijgehouden of de symptomen in de loop van de ziekte op een andere manier heeft vastgelegd, moeten de bijbehorende documenten aan de arts worden voorgelegd. Ze vergemakkelijken de verdere planning met betrekking tot de therapie van de auto-immuunziekte. Na follow-up zijn regelmatige bezoeken aan de arts nog steeds noodzakelijk. Het Schmidt-syndroom kan verdere klachten veroorzaken, zoals circulatiestoornissen or duizeligheid, wat kan leiden tot ernstige volksgezondheid complicaties. Sluit daarom medisch Grensverkeer is ook na follow-up noodzakelijk. De exacte maatregelen die voor het Schmidt-syndroom worden ingenomen, kunnen het beste worden besproken met de verantwoordelijke arts. Indien nodig kan de arts andere specialisten bij de follow-up betrekken.
Hier is wat u zelf kunt doen
Schmidt-syndroom resulteert in een lage bloeddruk Om deze reden kunnen patiënten met deze aandoening enkele stappen ondernemen om hun bloeddruk te verbeteren en circulatie Direct na het opstaan kunnen de eerste oefeningen en trainingen worden gedaan om de bloeddruk tijdens het waakproces te verhogen. Hectisch en spanning moet in het algemeen worden vermeden. Door grijpbewegingen kunnen de handen en voeten impulsen opvangen leiden tot een stimulering van de fokkerij circulatie. Consumptie van cafeïne-bevattende producten kunnen ook helpen bij het verlichten van bestaand ongemak. Een evenwichtig en gezond dieet zal de patiënt helpen om ongemak te minimaliseren, zoals constipatie of ongewenste gewichtstoename. Adequate lichaamsbeweging wordt ook aanbevolen om de spijsvertering te stimuleren en de te stabiliseren immuunsysteem. Een dieet rijk aan vitaminen en het vermijden van schadelijke stoffen zoals nicotine or alcohol bevorderen ook het welzijn en verminderen mogelijke klachten. In het geval van concentratie aandoeningen, cognitieve training en optimalisatie van leren gedrag kan nuttig zijn. Mentale overbelasting moet worden vermeden bij het uitvoeren van dagelijkse taken. Learning de inhoud of de structurering van oplopende verplichtingen moet worden aangepast aan de mogelijkheden van de betrokken persoon. Omdat de ziekte kan leiden tot een toename 피로moeten rusttijden en pauzes ook worden geoptimaliseerd. Slaaphygiëne moet worden gecontroleerd en verbeterd.
