Het Toni Debre Fanconi-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een genetische ziekte. Het omvat reabsorptie van verschillende stoffen in de nier.
Wat is het het Toni Debre Fanconi-syndroom?
De Toni-Debre-Fanconi-syndroom is ook bekend als De Toni-Debre-Fanconi-complex, De Toni-Fanconi-syndroom of glucose-aminozuur suikerziekte Dit verwijst naar een nierresorptiestoornis van de proximale tubulus, een deel van de niertubulus. Het syndroom van De Toni-Debre-Fanconi is een erfelijke ziekte en leidt tot reabsorptie van verschillende stoffen. Waaronder aminozuren, glucoseen anorganisch fosfor Als gevolg hiervan pathologische uitscheiding van glucose, fosfaat en aminozuren treedt op. Het Toni-Debre-Fanconi-syndroom werd voor het eerst beschreven door de Italiaanse arts Giovanni de Toni (1896-1973) en de Zwitser Guido Fanconi (1892-1979), die de ziekte ook zijn naam gaven. Het Toni-Debre-Fanconi-syndroom is een van de vrij zeldzame ziekten. In Europa zijn ongeveer 50 gevallen van het infantiele type bekend. Secundaire vormen komen echter vaker voor.
Oorzaken
Het syndroom van De Toni Debre Fanconi kan worden onderverdeeld in drie verschillende vormen. Dit is het primaire idiopathische syndroom van Fanconi, dat op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd maar ook spontaan kan optreden. Het Fanconi-syndroom van het volwassen type is minder ernstig dan het Fanconi-syndroom van het infantiele type. De derde vorm is het secundaire Fanconi-syndroom. Dit komt gelijktijdig voor met erfelijke stofwisselingsziekten zoals cystinose of het syndroom van Lowe. Bovendien is het ondergeschikt aan Syndroom van Sjogren, amyloïdose, tumoren, vergiftiging of als ongewenste bijwerking van medicatie. Het Toni-Debre-Fanconi-syndroom is meestal een erfelijke ziekte. Terwijl het infantiele type van het syndroom op een autosomaal recessieve manier wordt overgeërfd, wordt het volwassen type op een autosomaal dominante manier overgeërfd. In het geval van het De Toni-Debre-Fanconi-syndroom is er een gegeneraliseerde resorptiestoornis van de proximale tubulus. Het pathomechanisme van het syndroom is nog niet volledig opgehelderd. Er wordt uitgegaan van een door ischemie geïnduceerde ATP-deficiëntie of Na + - / K + ATPase-insufficiëntie. Het gevolg hiervan is dat verschillende stoffen zoals glucose, aminozuren of ionen zoals fosfaat worden niet langer via de urine uitgescheiden en uitgescheiden. Dit leidt op zijn beurt tot aminoacidurie, inclusief hypercalciurie hypokalemiahyperfosfaturie geassocieerd met een verstoring van fosfaat evenwichten glucosurie inclusief osmotische diurese. Naast de erfelijke vorm van het De Toni-Debre-Fanconi-syndroom, die genetisch bepaald is, is er ook een verworven vorm. Dit wordt veroorzaakt door stofwisselingsziekten zoals fructose-intolerantie or Ziekte van Wilsonischemie of nefrotoxische stoffen zoals zware metalen or drugs.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van het De Toni-Debre-Fanconi-syndroom zijn afhankelijk van of het een infantiele of volwassen vorm van de ziekte is. Bij het idiopathische primaire syndroom, dat optreedt in de kindertijd, symptomen zoals korte gestalte, febriele episodes, en braken verschijnen tussen de leeftijden van 2 en 3 jaar. Bovendien hebben de getroffen kinderen er last van rachitisDit is vitamine D resistent. Verder is er ernstig pijn in de botten Zelfs breuken zijn binnen het bereik van de mogelijkheid. Als het nier insufficiëntie (nierzwakte) die ook optreedt, wordt niet behandeld bloed wassen (dialyse) Of transplantatie van de nierwordt het getroffen kind zelfs met de dood bedreigd. Als de symptomen van het De Toni-Debre-Fanconi-syndroom pas op de volwassen leeftijd verschijnen, hoeft u meestal niet bang te zijn voor levensbedreigende gevolgen. De volwassen vorm van het syndroom wordt gekenmerkt door spierhypotonie, polydipsie (abnormale dorst) of verzachting van de botten (osteomalacie). Bovendien is er een risico op complicaties door de tekortkomingen. Waaronder hypoglycemie (laag bloed suiker), spontane botbreuken, neurologische aandoeningen en hypokaliëmische symptomen. Bovendien, global nierfalen kan gebeuren.
Diagnose en verloop
Om het syndroom van de Toni Debre Fanconi te diagnosticeren, spreekt de onderzoekende arts eerst de patiënt aan medische geschiedenis Verder voert hij een fysiek onderzoek Evenals een laboratoriumonderzoek. Door de urinestatus is het mogelijk om aminoacidurie of glucosurie op te sporen. In het geval van multipel myeloom kan proteïnurie worden opgespoord. Het fosfaatgehalte in de bloed serum is laag. Soms, hypokalemia kan ook worden gedetecteerd. Er kunnen röntgenfoto's worden gemaakt om secundaire gevolgen van het De Toni-Debre-Fanconi-syndroom vast te stellen, zoals osteomalacie of rachitis Soms een nier biopsie (weefselafname) wordt ook uitgevoerd. Het verloop van het De Toni-Debre-Fanconi-syndroom hangt af van de vorm. De prognose van de infantiele vorm wordt bijvoorbeeld als ongunstig beschouwd, omdat zonder een niertransplantatie, de dood begint tussen de tien en twaalf jaar als gevolg van nierfalen Aan de andere kant, als het de volwassen vorm is, die alleen bij volwassenen wordt gezien, is de levensverwachting normaal.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als symptomen zoals korte gestalte, koorts afleveringen en braken worden opgemerkt tussen de leeftijd van twee en drie, de voorwaarde kan het syndroom van De Toni Debre Fanconi zijn. Een bezoek aan de kinderarts wordt aanbevolen als de symptomen niet vanzelf verdwijnen of als zich aanvullende symptomen voordoen. In het algemeen, als er tekenen zijn van een ernstige voorwaarde, altijd een dokter raadplegen. In geval van ernstige bot pijn of zelfs breuken, moet de ambulance worden gewaarschuwd of moet het getroffen kind naar het ziekenhuis worden gebracht. Hetzelfde geldt voor tekenen van nierinsufficiëntie or rachitis Als de symptomen pas op volwassen leeftijd optreden, moet een arts worden geraadpleegd bij abnormale dorst, botklachten en andere typische symptomen. Medisch advies is uiterlijk nodig bij complicaties zoals hypoglycemieneurologische aandoeningen of spontane botbreuken. Naast de huisarts kan ook een specialist in erfelijke ziekten of een internist geraadpleegd worden. Bij niet-specifieke symptomen neemt u best eerst contact op met de spoedeisende hulp. Bij genoemde klachten is echter in ieder geval een medische verduidelijking aan te bevelen.
Behandeling en therapie
Bij de behandeling van het De Toni-Debre-Fanconi-syndroom, zowel causaal als symptomatisch therapie zijn mogelijk. Als de patiënt lijdt aan de secundaire vorm, wordt de oorzaak van de primaire ziekte behandeld. Standaard therapie omvat administratie of vitamine D3 of calcitriol behandelen vitamine D-resistente rachitis. hydrochloorthiazide wordt ook gegeven om het verlies van elektrolyten via de nieren te verminderen. Veel kleine maaltijden rijk aan proteïne en koolhydraten worden ook als nuttig beschouwd. Bovendien moet de patiënt één tot drie liter vocht per dag consumeren. Tegelijkertijd is het belangrijk om de inname van keukenzout te verminderen. Daarnaast is het belangrijk om het fosfaatverlies te compenseren, kalium en natrium. acidose wordt op zijn beurt in evenwicht gehouden door buffer solutions Als er sprake is van een erfelijke proximale aandoening, alleen symptomatisch therapie mogelijk is, waarbij de patiënt ontvangt natrium bicarbonaat, fosfaat, glucose en kalium. regelmatig Grensverkeer van nieren en botten wordt ook als belangrijk beschouwd.
Vooruitzichten en prognose
Omdat het De Toni-Debre-Fanconi-syndroom een genetische aandoening is, kan het niet causaal worden behandeld, alleen symptomatisch. Zelfgenezing komt niet voor bij dit syndroom. Indien onbehandeld, kan het De Toni-Debre-Fanconi-syndroom dat wel leiden vervolledigen nierfalen, wat uiteindelijk resulteert in de dood van de getroffen persoon. Patiënten zijn dan afhankelijk van een donornier of dialyse. Evenzo korte gestalte, braken of verschillende deficiëntiesymptomen kunnen het gevolg zijn van het syndroom. Kwaliteit van leven en levensverwachting worden aanzienlijk verminderd. Bij kinderen leidt het syndroom ook tot een verstoorde en vertraagde ontwikkeling. Botbreuken en vertraagd wond genezen zijn algemeen. Het syndroom van De Toni Debre Fanconi is meestal relatief goed te behandelen met behulp van medicatie. Dit verlicht alle symptomen en resulteert in een positief beloop van de ziekte. Patiënten zijn echter voor de rest van hun leven afhankelijk van het gebruik van deze medicijnen, omdat het syndroom niet volledig kan worden genezen. Verder worden regelmatig examens van de interne organen moet worden uitgevoerd om complicaties te voorkomen. Met vroege therapie en succesvolle behandeling is er geen verminderde levensverwachting.
het voorkomen
Het Toni-Debre-Fanconi-syndroom wordt als een genetische ziekte beschouwd. Daarom zijn er geen preventieve maatregelen maatregelen.
Nazorg
In de meeste gevallen van het De Toni Debre Fanconi-syndroom heeft de getroffen persoon weinig opties voor directe nazorg. De getroffen persoon moet vroeg in de loop van deze ziekte een arts raadplegen om verdere complicaties te voorkomen. Aangezien dit een genetische ziekte is, is er geen volledige genezing. Als er een kinderwens is, genetische counseling en testen kunnen nuttig zijn om herhaling van de ziekte te voorkomen. Zelfgenezing komt niet voor bij het De Toni-Debre-Fanconi-syndroom. In de meeste gevallen moeten patiënten met deze ziekte medicijnen slikken. Het is altijd belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie regelmatig en in de juiste dosering wordt ingenomen. In het geval van kinderen moeten de ouders de inname controleren. Patiënten moeten ook veel drinken en zout zoveel mogelijk vermijden om de nieren niet onnodig te belasten. Aangezien het syndroom van De Toni Debre Fanconi ernstige nierproblemen kan veroorzaken, moeten regelmatige controles en onderzoeken van de interne organen zijn erg belangrijk. Vooral de botten en de nieren moeten worden gecontroleerd. Het is niet universeel te voorspellen of het syndroom zal leiden tot een verminderde levensverwachting van de patiënt.
Hier is wat u zelf kunt doen
Naast de genetisch erfelijke vorm van het De Toni-Debre-Fanconi-syndroom, komt het nog steeds voor in een verworven vorm. Patiënten kunnen zelf geen actie ondernemen die oorzakelijk is tegen de genetische variant van de aandoening. De infantiele vorm van de ziekte is bijzonder ernstig en wordt meestal duidelijk tussen de leeftijd van twee en drie jaar. Ouders moeten er dan op aandringen dat hun kind wordt behandeld door een arts die ervaring heeft met deze vrij zeldzame ziekte. Specialisten zijn te vinden via de medische vereniging of met hulp van de volksgezondheid verzekeringsbedrijf. Bijkomende symptomen van de vaak voorkomende kleine gestalte, zoals spanning, spier pijn of beperkte motorische vaardigheden, kunnen meestal worden verlicht door fysiotherapie begon in een vroeg stadium. Zodra de kinderen emotioneel beginnen te lijden onder hun kleine gestalte, moet een kinderpsycholoog worden geraadpleegd. Als het voorwaarde eerder verworven dan genetisch is, is het eerste wat u moet doen, de trigger te identificeren. Dit kunnen bijvoorbeeld stofwisselingsstoornissen zijn, fructose-intolerantie of vergiftiging met zware metalen Medicijnen kunnen ook verantwoordelijk zijn voor een verworven De Toni-Debre-Fanconi-syndroom. Als de ziekte bijvoorbeeld samenhangt met de levensstijl van de patiënt dieet of beroep, moet de patiënt bereid zijn zijn of haar levensstijl aan te passen. Als een wijziging van het dieet noodzakelijk is, moet een ecotrofoloog worden geraadpleegd. Indien het beroep niet meer kan worden uitgeoefend, dient in een vroeg stadium een beroep te worden gedaan op de beroepskeuzebegeleiding van het uitzendbureau. Vakbonden geven in dergelijke gevallen ook kosteloos advies.
