Erfelijkheidsadvies (synoniem: erfelijkheidsadvies bij mensen) wordt gebruikt om patiënten te begeleiden die een aangeboren afwijking, handicap of genetische ziekte hebben of vrezen voor henzelf of hun nakomelingen. De individuele stappen van counseling worden hieronder beschreven onder het onderwerp "De procedure".
Indicaties (toepassingsgebieden)
Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor patiënten met de volgende problemen:
- Genetische aandoeningen in de familie - bijv. Trisomie 21 (Downsyndroom).
- Genetische ziekten van de zwangere vrouw of partner.
- Regelmatig of zelfs vroeg tumor ziekten in de familie - bijv. borstcarcinoom (borstkanker), dikke darm carcinoom (darmkanker).
- Misvormingen in het gezin, zoals spina bifida (open rug), vitia (aangeboren hart- defecten), etc.
- Eén partner (of zelfs beide) is (zijn) bekende dragers van een erfelijke ziekte.
- In een partnerschap werd al een kind geboren met een genetische ziekte
- Bloedrelatie met de partner
- Als hulpmiddel bij besluitvorming voor een vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie).
- In het geval van abnormale bevindingen in graviditeit - na vruchtwaterpunctie, drievoudige test or ultrageluid, indien nodig door middel van 3D-echografie.
- Voorlichting en begeleiding vóór prenatale ("prenatale") genetische diagnose.
- Zwangerschappen vanaf 35 jaar
- Steriliteit
- Onvruchtbaarheid - voorwaarde na meerdere spontane abortussen (miskramen) / doodgeborenen.
- Geestelijke handicaps in het gezin
- Medicijnen of infecties tijdens de zwangerschap (zwangerschap) - bijv toxoplasmose, ringworm.
- Blootstelling aan straling tijdens zwaartekracht
De procedure
Erfelijkheidsadvies omvat:
- Collectie van volksgezondheid geschiedenis (anamnese). Erfelijke aanleg door de familie wordt vastgelegd of gedocumenteerd met behulp van een stamboomdiagnose (geschiedenis van familieleden tot aan de grootoudergeneratie; zie ook onder familiegeschiedenis in de volksgezondheid controleren).
- Als er een oorzaak is, a fysiek onderzoek kan plaatsvinden om eventuele bestaande ziekteverschijnselen vast te stellen.
- Geef informatie over algemene genetische risico's en geef een inschatting van het speciale genetische risico, indien aanwezig.
- Bespreking van de risico's van handicap, misvorming of andere mogelijke ziekte die verband houdt met een genetische ziekte.
- In geval van kinderwens of bestaande zwangerschap (zwangerschap) overleg over methode en betekenis.
- Carrier-screening (testen op dragerkenmerken van een genetische ziekte) Opmerking: drager zijn betekent niet dat er een recessieve ziekte zal ontstaan. De dubbele set van chromosomen beschermt er meestal tegen.
- Genetische test
- Advies over de methode en betekenis van prenatale genetische diagnostiek, inclusief het risico van interventie bij invasieve procedures (bijv vruchtwaterpunctie).
Andere procedures in het kader van genetische diagnostiek zijn fluorescentie in situ hybridisatie (FISH), microarray-analyse / Array-CGH (= vergelijkende genomische hybridisatie) en enkelvoudige gen analyse.
Na overleg wordt besloten welke genetische tests in een individueel geval passend zijn.
Voordeel
Afhankelijk van de vraag zal de begeleiding laten zien wat het risico is of uw nageslacht lijdt aan een bepaalde erfelijke ziekte of erfelijke aandoening.
Erfelijkheidsadvies draagt bij aan persoonlijke besluitvorming en toont mogelijkheden voor diagnose en behandeling van genetische ziekten.
