Synoniemen
Ziekte van Wilson, hepatolenticulaire degeneratie De ziekte van Wilson is een genetisch bepaalde ziekte waarbij er een verhoogde opslag van koper in verschillende organen is als gevolg van een verstoring van het kopermetabolisme (de zogenaamde opslagziekte). Dit leidt tot progressieve schade aan de aangetaste organen, met de lever en hersenen bijzonder getroffen zijn. Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Wilson bekend; indien onbehandeld, is de ziekte vaak dodelijk.
Therapie is door een levenslang laag kopergehalte dieet en de inname van bepaalde medicijnen is zeer succesvol. In sommige gevallen een lever transplantatie is noodzakelijk. De ziekte van Wilson is een erfelijke afwijking van een eiwit in de lever cel die de herverdeling van koper in het lichaam en de uitscheiding van koper in het lichaam regelt gal.
Als gevolg hiervan wordt het lichaam overbelast met vrij koper, wat een celbeschadigend effect heeft en voornamelijk wordt afgezet in de lever en bepaalde delen van de hersenen. Het oog, de nieren en hart- kan ook worden beïnvloed. De koperafzettingen leiden tot beschadiging en toenemend functieverlies van de aangetaste organen.
Aangezien de resterende functie van het defecte eiwit kan variëren, kan het verloop van de ziekte variëren. De frequentie van de ziekte van Wilson wordt gegeven als 1:30. 000.
De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd en komt iets vaker voor bij mannen. De ziekte begint in de jeugd en de vroege volwassenheid, zelden na de leeftijd van 40 jaar. De ziekte manifesteert zich in verschillend uitgesproken functionele stoornissen van de aangetaste organen: lever: verhoogde leverwaardenleververvetting tot levercirrose (nodulaire reconstructie van de lever met vervanging van het functionele weefsel door bindweefsel).
Leverdisfunctie manifesteert zich in geelzucht (gele verkleuring van de huid en het oogwit), stollingsstoornissen, bloedarmoedeascites (vasthouden van water in de buik). Hersenen: Bijzonder getroffen is het systeem van onbewuste ondersteuning en het vasthouden van motorische functies. Dit leidt tot een gebrek aan beweging, uitdrukkingsloosheid van gezichtsuitdrukking, stijfheid van de spieren, maar ook overmatige bewegingen, spiertrekkingen en beven, spraak- en slikstoornissen.
twitching van de vingers, ook wel bekend als "flapping of the wings" of "flapping" tremor“, Wordt als vrij karakteristiek beschouwd. Psychologische veranderingen zoals driftbuien, lach- of huilbuien, geheugen aandoeningen en dementie kan ook optreden in de loop van de ziekte. Oog: De "Kayser-Fleischer hoornvliesring", een bruinachtige verkleuring aan de rand van de iris is een kenmerkend en diagnostisch waardevol symptoom van de ziekte van Wilson, maar beperkt het zicht zelf niet.
Verder: Functionele stoornissen kunnen optreden bij de nier hart- kan worden beïnvloed in de zin van cardiomyopathie (zwakte van de hartspier). De bovengenoemde verkleuringen van de iris diagnostisch baanbrekend zijn; wanneer de bloed wordt onderzocht, lagere waarden voor het kopertransporteiwit (coeruloplasmine) en totaal koper zijn merkbaar, terwijl het vrije koper in het bloed verhoogd is. In de urine is een verhoogde koperuitscheiding via de nieren merkbaar.
In een lever biopsiekan een verhoogd kopergehalte van het leverweefsel worden gedetecteerd. In onduidelijke gevallen kunnen enkele aanvullende tests opheldering verschaffen. De basis van therapie is een levenslang koperarm dieet.
Noten, champignons, slachtafval, chocolade en volkorenproducten moeten worden vermeden. Sinds een dieet alleen is niet voldoende effectief, er worden medicijnen toegediend die het vrije koper in het lichaam binden en omzetten in een vorm die met de urine kan worden uitgescheiden (D-penicillamine, triëntine). De toediening van zink vermindert de opname van koper uit de voeding. In sommige gevallen een levertransplantatie kan nodig zijn om de oorzaak van de ziekte weg te nemen, maar dit gaat gepaard met het niet onaanzienlijke algemene risico van transplantatie.
