Het Evans-syndroom is een uiterst zeldzame auto-immuunsysteemaandoening met een prevalentie van 1: 1,000,000. Omdat er nog niet voldoende casestudies zijn, verwijzen medische professionals naar individuele casussen - in de context van behandeling.
Wat is het Evans-syndroom?
Evans-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een uiterst zeldzame auto-immuunziekte - met een onduidelijke etiologie. Bij het Evans-syndroom, antilichamen worden gevormd die rood vechten bloed cellen evenals bloedplaatjes Als gevolg hiervan worden de immuuncellen beschadigd of vernietigd. Vanwege het feit dat het Evans-syndroom een zeer zeldzame ziekte is (de prevalentie is ongeveer 1: 1,000,000), zijn er tot nu toe zeer weinig onderzoeken en bevindingen. Medische experts zijn echter van mening dat het Evans-syndroom optreedt als gevolg van een genetische aandoening. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door RT Duane en RS Evans in 1949. Het was echter RS Evans die in 1951 een meer gedetailleerde documentatie van de aandoening schreef. resultaten zijn tot op heden beschikbaar, zodat artsen de oorzaken van het Evans-syndroom of de juiste therapieën niet kennen.
Oorzaken
Tot dusverre weten artsen niet waarom het Evans-syndroom wordt geactiveerd. In 50 procent van alle gevallen zijn andere ziekten soms gedeeltelijk verantwoordelijk; bij 50 procent is de oorzaak volledig onbekend. Er is echter ook geen zekerheid dat de volgende ziekten het Evans-syndroom veroorzaken; alleen is gedocumenteerd dat het Evans-syndroom al is opgetreden bij de volgende ziekten. auto-immuunziekten in het bijzonder zijn een veel voorkomende combinatie, met Syndroom van Sjogren, systemisch lupus erythematosus, en ook het antifosfolipidensyndroom is prominent aanwezig. Echter, infectieziekten zoals invloed A, hepatitis virussen, Nocardia, de cytomegalovirus, varicella evenals de Epstein-Barr virus kan waarschijnlijk het Evans-syndroom veroorzaken. Tumorziekten (T-cel of B-cel niet-Hodgkin-lymfoom, monoklonale gammopathie van onduidelijke betekenis, Kaposi's sarcoom of chronisch lymfocytisch leukemie) evenals immunodeficiënties zoals variabele immunodeficiency syndroom (CVID) of selectieve immunoglobuline A-deficiëntie zou de theoretische trigger van het syndroom kunnen zijn. dermatomyositis, Ziekte van Graves, colitis ulcerosaDe ziekte van Castleman, bronchiolitis obliterans (BOOP) en het Guillain-Barré-syndroom vertegenwoordigen respectievelijk ook theoretische triggers van het Evans-syndroom of zijn gedocumenteerd, samen met het Evans-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
Personen met het Evans-syndroom klagen er voornamelijk over zuurstof ontbering, die vervolgens veroorzaakt duizeligheid ademhaling, of zelfs hoofdpijn Soms het ontbreken van zuurstof kan ook veroorzaken hart- mislukking. Een ander zeer kenmerkend symptoom is ernstige bloeding, die buitengewoon moeilijk te beheersen is. Dit komt doordat de bloedplaatjes, die nodig zijn voor bloed stolling, worden vernietigd.
Diagnose en verloop
In de regel stelt de arts de diagnose op basis van laboratoriumwaarden Zo wordt de bezinkingssnelheid van erytrocyten enorm verhoogd. Bovendien kan de arts een afwikkeling van de erytrocyten in de zogenaamde bezinkbuis. De hematocriet wordt ook verminderd en vervolgens de melk geven dehydrogenase is significant verhoogd. ik
in een paar gevallen - in plaats van trombocytopenie - ook de zogenaamde neutropenie kan worden waargenomen. De Coombs-test is positief. Zowel het ziekteverloop als de prognose zijn overwegend negatief. Dit komt voornamelijk doordat er tot nu toe bijna geen onderzoeksgegevens zijn over het Evans-syndroom. Veel patiënten overlijden als gevolg van oncontroleerbare bloeding of infecties veroorzaakt door de therapie Sterftecijfers variëren van 8 procent tot 40 procent; dit betekent dat - van de 100 patiënten - 8 tot 40 mensen het Evans-syndroom niet overleven (progressie van 5 jaar).
Complicaties
Mogelijke complicaties van het Evans-syndroom zijn onder meer bloedarmoede en de ontwikkeling van trombose. Als gevolg van trombocytopenie, waarin de cellen voor bloed stolling wordt vernietigd, bloeding en ernstige problemen met de bloedsomloop kunnen ook optreden. De bloeding die kenmerkend is voor het syndroom is moeilijk te beheersen en kan leiden tot bloeding indien onbehandeld zuurstof is ook typerend voor de ziekte, die vervolgens leidt tot hoofdpijn, duizeligheid en vermoeidheid Op de lange termijn kan het zuurstofgebrek leiden naar hart- mislukking en andere ziekten van de cardiovasculair systeem Bij de behandeling van het Evans-syndroom wordt het voorgeschreven drugs (Zoals ciclosporine en danazol) kunnen ernstige bijwerkingen veroorzaken en de oorspronkelijke symptomen verergeren. Infecties kunnen daarna optreden beenmerg transplantatie. Bovendien, haaruitvalkunnen problemen met het gezichtsvermogen zoals cataract en intolerantiereacties optreden. In zeldzame gevallen ontwikkelen secundaire ziekten zoals graft-versus-host-ziekte zich ook na een transplantatie, wat op zijn beurt weer gepaard gaat met ernstige complicaties. Omdat er geen standaard is therapie voor deze auto-immuunziekte zijn verdere complicaties moeilijk te voorspellen. Indien onbehandeld, leidt het Evans-syndroom bijna altijd tot de dood van de patiënt.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als kortademigheid, ernstige bloeding en andere typische symptomen van het Evans-syndroom worden opgemerkt, moet een arts worden geraadpleegd. Complicaties zoals bloedarmoede or trombose onmiddellijke ziekenhuisbehandeling vereisen. Als een ernstige bloeding optreedt als gevolg van een ongeval of een val, moet onmiddellijk de spoedarts worden geroepen. De getroffen persoon moet dan enkele dagen in het ziekenhuis doorbrengen. Na afloop van de behandeling zijn regelmatige controlebezoeken aan de verantwoordelijke arts aangewezen. Mensen met bestaande autoimmuunziekten zoals het syndroom van Sjöjgren of systemisch lupus erythematosus lopen bijzonder risico. Infectieziekten zoals invloed A en hepatitis virussen net zoals tumor ziekten en immuundefecten zijn ook typische triggers. Iedereen die aan deze ziekten lijdt of tot de risicogroepen behoort, moet onmiddellijk zijn huisarts raadplegen met de symptomen die aan het begin werden genoemd. Verdere contacten zijn de internist, de dermatoloog of de specialist voor autoimmuunziekten In geval van ernstige complicaties kunt u het beste contact opnemen met de medische hulpdienst of de betrokken persoon moet rechtstreeks naar de dichtstbijzijnde kliniek worden gebracht.
Behandeling en therapie
Sinds de eerste beschrijving van het Evans-syndroom in 1949 en 1951 is de administratie of glucocorticoïden heeft overwegend de voorkeur. Daarbij probeert de arts het hematocriet boven 30 procent of de hemoglobine niveau boven 10 g / dL. Als de arts echter geen significante veranderingen of verbeteringen waarneemt en terugvallen worden gedocumenteerd, immunosuppressiva or immunoglobulinen kan worden toegediend om de symptomen en klachten te verlichten. Deze omvatten bijvoorbeeld ciclosporine, danazol van vincristine. Zelfs de zogenaamde off-label applicatie van Rituximab is mogelijk en is al succesvol geweest (volgens individuele onderzoeken). Afhankelijk van het beloop van de ziekte kan ook worden overwogen om de patiënt te verwijderen milt In de loop van splenectomie, de bloedingsneiging kan dus (symptomatisch) worden behandeld; remissie wordt waargenomen in 20 procent tot 40 procent van de gevallen. Door middel van beenmerg transplantatieis het mogelijk dat terugkerende of anderszins oncontroleerbare gevallen met succes kunnen worden behandeld. De arts houdt zich vooral bezig met de symptomen van het Evans-syndroom. Dit betekent dat de bloedsomloop stabiliseert maatregelen worden gezet, die enerzijds betrekking hebben op de stollingsfactoren, en anderzijds op het erytrocytenconcentraat. Er moet echter rekening mee worden gehouden dat alles therapie aanbevelingen, die zijn gebaseerd op het Evans-syndroom, zijn alleen gebaseerd op casusreeksen en individuele casusrapporten. Tot nu toe zijn er geen gecontroleerde onderzoeken die duidelijk aangeven welke therapie het meeste succes heeft behaald. Omdat er nog geen definitieve oorzaken zijn gevonden die het Evans-syndroom veroorzaken, kan alleen symptoomgebaseerde therapie worden toegepast; dit betekent dat het syndroom van Evans strikt genomen ongeneeslijk is.
Vooruitzichten en prognose
Het Evans-syndroom is tot op heden niet te genezen. De prognose is slecht omdat er tot op heden geen manier is om de auto-immuunziekte causaal te behandelen. Een groot deel van de patiënten overlijdt aan de voorwaarde binnen een paar maanden of jaren. De prognose wordt verbeterd als het Evans-syndroom in een vroeg stadium wordt ontdekt. Zo kan een verbetering van de symptomen worden opgemerkt bij patiënten in de kindertijd als de therapie constant wordt uitgevoerd. De patiënt krijgt regelmatig glucocorticoïden net zoals immunosuppressiva zoals vincristine of ciclosporine, die de immuunsysteem en hemoglobine niveaus. Verwijdering van het milt wel leiden tot verbetering in 20 tot 40 procent van de gevallen. Patiënten hebben minder kans op bloedingsneigingen zonder het orgaan en hebben ook minder last van infecties. De prognose is slechter in terugkerende gevallen. Dan is vaak de enige optie die overblijft een beenmerg transplantatie, wat een grote last kan zijn voor de getroffen persoon. Als de operatie succesvol is, kunnen verschillende complicaties en late effecten optreden. Sluit medisch Grensverkeer is essentieel om deze op te sporen en te behandelen volksgezondheid problemen in een vroeg stadium. Bij het Evans-syndroom hangt de prognose dus af van verschillende factoren, zoals de leeftijd van de patiënt en het beloop van de auto-immuunziekte.
het voorkomen
Tot op heden zijn er geen daadwerkelijke oorzaken bekend die het Evans-syndroom veroorzaken. Om deze reden is het voor mensen niet mogelijk om de uiterst zeldzame ziekte te voorkomen.
Follow-up
In de meeste gevallen van het Evans-syndroom zijn de opties voor nazorg zeer beperkt. In dit geval vertrouwt de patiënt meestal primair op directe medische behandeling door een arts voor blijvende en effectieve verlichting van symptomen. Degenen die getroffen zijn door het Evans-syndroom zijn afhankelijk van het innemen van medicijnen. Er moet voor worden gezorgd dat de medicatie correct en vooral regelmatig wordt ingenomen. Bij onduidelijkheden dient altijd een arts geraadpleegd te worden om verdere klachten te voorkomen. Verder mogelijk interacties of zelfs bijwerkingen moeten ook worden overwogen en geraadpleegd met een arts. In veel gevallen zijn patiënten met het Evans-syndroom ook afhankelijk van beenmerg transplantatie Na een dergelijke chirurgische ingreep moet de getroffen persoon altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. Vermijd inspanning of stressvolle en atletische activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. Omdat het Evans-syndroom ook kan leiden tot psychologische stoornissen, heeft intensieve en liefdevolle zorg voor de getroffen persoon een positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Contact met andere patiënten van de ziekte kan in dit opzicht ook erg nuttig zijn.
Wat u zelf kunt doen
De opties voor zelfhulp zijn zeer beperkt voor patiënten met het Evans-syndroom. Vanwege het zeldzame voorkomen is de ziekte onvoldoende onderzocht en biedt daarom nauwelijks mogelijkheden om de symptomen in het dagelijks leven te verlichten. Als preventieve maatregel tegen bloedarmoede, kunnen de getroffenen zelfhulp nemen maatregelen door hun inname via de voeding. Voldoende inname van ijzer is bijzonder belangrijk. Voedingsmiddelen zoals varkensvlees lever, oesters, witte bonen, linzen, erwten, cantharellen en bieten bevatten bijzonder hoge niveaus van het sporenelement. Als deze voedingsmiddelen regelmatig in maaltijden worden opgenomen, is het aandeel van ijzer in het bloed stijgt. Bovendien kunnen grapefruits worden geconsumeerd, omdat dit voedsel wordt verwijderd zware metalen van het organisme, die een remmende werking hebben op het gebruik van ijzer Kortom, een evenwichtig en gezond dieet is belangrijk voor de patiënt. Vetten en schadelijke stoffen moeten worden vermeden. Roken of de consumptie van alcohol moet worden vermeden. Een voldoende toevoer van zuurstof en regelmatige wandelingen in de frisse lucht helpen het welzijn te verbeteren. Mentale stabiliteit is vooral belangrijk bij het omgaan met de ziekte in het dagelijks leven. Gesprekken met familieleden en vrienden of digitale uitwisseling met andere patiënten zijn nuttig. Voor het verminderen van emotionele spanning, ontspanning methoden kunnen bovendien worden gebruikt.
