Als er minder dan 0.2 mg thiamine per 1000 kcal (4.2 MJ) wordt geconsumeerd in de dieetkunnen de eerste symptomen van vitamine B1-tekort al na 4 tot 10 dagen optreden. Marginale thiaminedeficiëntie manifesteert zich aanvankelijk door niet-specifieke symptomen, zoals 피로, gewichtsverlies en verwarrende toestanden. Klinische symptomen van thiaminedeficiëntie zijn onder meer.
- Stoornissen in het koolhydraatmetabolisme - verhoging van pyruvaat- en lactaatspiegels in het bloed als gevolg van verminderde pyruvaatdecarboxylering, (secundaire) acidose, verminderde urinaire thiamine-uitscheiding (normaal> 66 µg / 24 uur, marginaal 27-65, ernstig tekort <27)
- In de acute vorm van duidelijke thiaminedeficiëntie, metabole acidose komt klinisch voor (storingen in de zuur-base evenwicht door de toename van biologisch zuren, waardoor de pH van de bloed tot onder 7.36 komen) - mogelijk geassocieerd met hartfalen
- Perifere neuropathieën - ziekte van het perifere zenuwstelselneurologische aandoeningen, stoornissen in de overdracht van neuromusculaire informatie - vooral in de extremiteiten met de hoogste mate van activiteit.
- Spieratrofie - spieratrofie, progressief verlies van spiermassa en kracht, en verminderde of vernietigde spierfunctie - vergezeld van spierzwakte, spierpijn en krampen (kuitkrampen), onvrijwillige spiertrekkingen en verhoogde kwetsbaarheid
- Tachycardie - hartritmestoornissen met verhoogde hartslag, aanhoudende polsversnelling tot meer dan 100 regelmatige slagen per minuut, zonder een verhoogde behoefte aan hartpompen
- Veranderingen in het elektrocardiogram
- Beperking van de prestatie
- Geheugenverlies
- Psychologische labiliteit in de vorm van armen concentratieprikkelbaarheid, Depressieen angst.
- Apathie - apathie, gebrek aan prikkelbaarheid, evenals ongevoeligheid voor externe stimuli.
- Slaapstoornissen
- Verlies van eetlust [
- Anorexia nervosa
- Maagdarmstelselaandoeningen - misselijkheid (misselijkheid, misselijkheid)
- Afname van de afscheiding van maagsap.
In zeldzame gevallen resulteert vitamine B1-tekort in een symptoomcomplex van suikerziekte mellitus, bloedarmoede en doofheid. tekorten aan het centrale zenuwstelsel treden alleen op wanneer hersenen vitamine B1-spiegels vallen onder de 20% van normaal. Thiamine concentraties in de hart-, lever, en nieren, evenals uitscheiding via de urine, nemen veel sneller af dan thiaminespiegels in de hersenen Beriberi Een ernstig aanhoudend vitamine B1-tekort manifesteert zich in het klinische beeld van beriberi [4.1., 17]. Afhankelijk van het beloop van de ziekte en de betrokkenheid van andere voedingsstoffen en vitale stoffen (bijvoorbeeld eiwitgebrek), patiënten lijden aan neurologische gebreken - polyneuropathieën, skeletspieratrofie, hartstoornissen en zwakte, en oedeem. Klassieke avitaminosis beriberi is onderverdeeld in verschillende vormen. Atrofische beriberi (droge of polyneuritische vorm) - "droge beriberi".
Neurologische symptomen
- Degeneratieve polyneuropathieën van de extremiteiten (bilateraal, symmetrisch)
- Paresthesieën - tintelingen, gevoelloosheid, in slaap vallen van de ledematen, koud en stoornissen in het waarnemen van warmte.
- Oogtremor, dubbel zien
- Geheugenstoringen
- Reflex stoornissen
- Hangende voet
- Krampen
- Brandende voeten Syndroom - aanval-achtige, pijnlijke verbranding van de voeten.
- Ataxie van ledematen - neurologische verstoring van de gebruikelijke beweging en evenwicht regulatie.
- Atrofie van ledemaatspieren, spierzwakte.
- Verlamming
Voor de pathogenese van atrofische beriberi is naast vitamine B1-tekort caloriebeperking essentieel. Exsudatieve beriberi (natte of cardiovasculaire vorm) - "natte beriberi".
Cardiovasculaire symptomen
- Hartritmestoornissen
- Sinus tachycardie - is gestegen hart- snelheid tot meer dan 100 normale slagen per minuut afkomstig van de sinusknoop ( 'gangmaker van het hart").
- Cardiale vergroting
- Rechter verwijding (beriberi-hart) - verwijding van de rechterkant van het hart (beïnvloedt het atrium en de ventrikel) als gevolg van overdreven druk als gevolg van overmatige vulling veroorzaakt door geremde uitstroom uit de holle organen
- Pericardiale effusie - abnormale vochtophoping als gevolg van een ontsteking, waarbij het vloeistofvolume in het hartzakje kan toenemen tot één liter, wat normaal gesproken 20 tot 50 ml is
- Hartfalen (hartinsufficiëntie) - verminderde pompfunctie van het hart resulterend in onvoldoende toevoer van bloed en zuurstof naar het lichaam, kan leiden tot bloedstasis in de longen en andere organen
Andere kenmerken
- Long- en perifeer oedeem (gezicht, onderste ledematen, romp).
- Ascites (abdominale waterzucht) - abnormale ophoping van vocht in de vrije buikholte.
- Zelden melkzuur acidose zonder oedeem (ziekte van Shoshin) - verhoging van het niveau van melk geven in de bloed en een gelijktijdige verlaging van de pH van het bloed, hyperaciditeit van het bloed, als gevolg van de accumulatie van melkzuur in ernstige gevallen kan melkzuuracidose leiden naar schokken en falen van de nierfunctie.
- Orthopneu - kortademigheid of moeilijk ademhaling (dyspneu), die optreedt in een horizontale positie (in bed) en verbetert wanneer het bovenlichaam wordt opgetild; frequent voorkomen in combinatie met hart- mislukking.
Voor de ontwikkeling van exsudatieve beriberi, hoge inname van koolhydraten en eiwitgebrek spelen een grote rol, naast vitamine B1-tekort. Wernicke encefalopathie / Wernicke-Korsakov-syndroom (cerebrale vorm) volgens Carl Wernicke en Sergei Sergeyevich Korsakov.
Neurologische symptomen
- Nystagmus ("oog tremor“) - oncontroleerbare, ritmische bewegingen van een orgaan, meestal de ogen.
- Dubbel zicht
- Oftalmoplegie - verlamming van de oogspier
- Cerebellaire ataxie - neurologische aandoening van normale beweging en evenwicht regulatie.
- Verlamming - volledige verlamming van de motorische zenuwen van een lichaamsdeel - Wernicke-Korsakow-syndroom omvat verlamming van de 6e hersenzenuw [7, 9
- polyneuropathie (brandende voeten syndroom).
- Reflex stoornissen
Andere kenmerken
- Psychosen - ernstige psychische stoornissen die gepaard gaan met een tijdelijk uitgebreid verlies van de verwijzing naar de werkelijkheid; prominente symptomen zijn onder meer wanen en hallucinaties.
- Geheugenverlies
- Verminderd bewustzijn, desoriëntatie
- Apathie en slaperigheid (sufheid met abnormale slaperigheid).
- Hyperexcitabiliteit
- Vegetatieve aandoeningen, zoals hypotensie (lage bloeddruk met onvoldoende bloedstroom), hypothermie (hypothermie) en hyperhidrose (overmatige zweetproductie)
Personen met high alcohol consumptie lopen een verhoogd risico om de encefalopathie van Wernicke of het Wernicke-Korsakow-syndroom te ontwikkelen als gevolg van gewoonlijk lage thiaminespiegels (bijvoorbeeld door een lage inname van vitamine B1 via de voeding en malabsorptie). Effecten van alcohol op het metabolisme van thiamine.
- Remming van transport van vitamine B1
- Het blokkeren van de omzetting van thiamine in het actieve co-enzym thiamine pyrofosfaat, dat in het bijzonder verantwoordelijk is voor de energieproductie
- Hoge thiamineconsumptie, omdat vitamine B1 vereist is voor biochemie alcohol degradatie.
- Verhoogde uitscheiding via de nieren
Het Korsakow-syndroom is, in tegenstelling tot de encefalopathie van Wernicke of het Wernicke-Korsakow-syndroom, geen gevolg van een vitamine B1-tekort. Het is een vorm van geheugenverlies - geheugen stoornis, gebrek aan geheugen - komt voornamelijk voor bij chronische alcoholisten. Het syndroom van Korsakow wordt voornamelijk toegeschreven aan alcoholgerelateerde gedeeltelijke vernietiging van het diencephalon en limbisch systeem, altijd van invloed op de hippocampus Vitamine B1-tekort kan, naast respectievelijk de encefalopathie van Wernicke en het Wernicke-Korsakow-syndroom, leiden naar cardiomyopathie met dilatatie van de rechter hartkamer - ziekte van de hartspier met aanzienlijke verwijding van de rechterkamer - en polyneuropathie bij een chronische alcoholist. Infantiele beriberi
Deze vorm van beriberi-ziekte komt voor bij zuigelingen die borstvoeding krijgen van wie de moeder een ernstig thiaminedeficiëntie heeft. Infantiele beriberi manifesteert zich tussen de leeftijd van 2 en 6 maanden en gaat gepaard met symptomen die lijken op die van de moeder. Neurologische symptomen
- Convulsies als gevolg van verhoogde intracraniale druk (verhoogde intracraniale druk).
Cardiovasculaire symptomen
- Tachycardie
- Hartfalen
Andere kenmerken
- Misselijkheid, braken
- Diarree
- cyanosis - blauwe verkleuring van de huid, vooral op de lippen en vingers (de verkleuring treedt op wanneer minder dan 35% van hemoglobine (rood bloed pigment) is zuurstofrijk).
- Koliek - aanval van gewelddadige kramp-achtige pijn veroorzaakt door de krampachtige samentrekking van een hol orgaan (bijvoorbeeld darm, urineleider, galblaas).
- Dyspneu - kortademigheid of moeilijk ademhaling.
- Zwakte bij het drinken
- Apathie
- Rusteloosheid
Stofwisselingsziekten
Sinds sommigen enzymen zijn vitamine B1-afhankelijk, kan aangeboren thiaminedeficiëntie leiden tot enzymdefecten door onvoldoende of afwezige synthese. Enzymdeficiëntie leidt uiteindelijk tot stofwisselingsstoornissen [4.1. ] .Deficiëntie van thiamine-afhankelijk enzymen resulteert in de volgende erfelijke enzymopathieën Leucinose - ahornsiroop ziekte.
- Verminderde afbraak van vertakte keten aminozuren, wat leidt tot de accumulatie van hun keto-analogen.
- In de milde of intermitterende vorm van leukinose is de resterende activiteit van dehydrogenase tot 40% en in de meer gebruikelijke klassieke vorm ongeveer 2% van normaal
- Het beloop van de milde of intermitterende vorm kan worden verbeterd door toediening van 10 tot 150 mg vitamine B1 per dag en gelijktijdige beperking van de eiwitinname
- Zonder enige behandeling kan leucinose ernstige neurologische veranderingen, lichamelijke en geestelijke ontwikkelingsstoornissen en in ernstige gevallen de dood bij patiënten veroorzaken [4.1].
Leigh-syndroom - necrotiserende encefalomyelopathie.
- Aangenomen wordt dat het een genetische aandoening is van thiaminetrifosfaattransferase met verminderde vorming van thiaminetrifosfaat, in sommige gevallen in combinatie met verzwakte ketozuurdehydrogenase (TTP).
- Patiënten lijden aan neurologische gebreken, nystagmus en verlamming van de externe oogspieren, convulsies, ataxie, evenals verwardheidstoestanden die lijken op de encefalopathie van Wernicke
- Voor therapiemoeten vitamine B1 en in vet oplosbare derivaten (fursultiamine) worden toegediend in doses tot het grambereik; bicarbonaat administratie en een koolhydraatarm dieet zou het gelijktijdig toegediende melkzuur moeten verminderen acidose [4.1].
Aangeboren melkzuuracidose
- Defect van pyruvaat dehydrogenase of gedeeltelijk enzymen van dit complex.
- De klinische symptomen lijken op die van het Leigh-syndroom, hoewel een duidelijke differentiatie van deze enzymopathieën vaak niet mogelijk is
- Zowel klinische symptomen als acidose konden alleen in geïsoleerde gevallen worden beïnvloed door toediening van thiamine
Thiamine-responsieve megaloblast bloedarmoede.
- De oorzaak van deze stofwisselingsstoornis is nog onduidelijk; Aangenomen wordt dat het een stoornis van het thiaminetransport is die mogelijk alleen individuele weefsels treft
- Eigenaardige combinatie van bloedarmoede Met insuline-afhankelijk suikerziekte mellitus en doofheid in het binnenoor.
- Om bloedarmoede te verbeteren, heeft de patiënt slechts in uitzonderlijke gevallen dagelijks ongeveer 20 tot 100 mg vitamine B1 nodig suikerziekte mellitus verbetert ook.
