Deze aangeboren huid stoornis is bekend onder de medische term Netherton-syndroom. De juiste naam is echter het Comèl Netherton-syndroom. Deze naam wordt toegeschreven aan de eerste beschrijvers, Marcell Comèl en Weldon Netherton. In de volksmond wordt deze erfelijke ziekte ook wel bamboe genoemd haar syndroom. Kenmerkende kenmerken zijn onder meer allergische overgevoeligheid, bamboe haar als gevolg van een afwijking van de haarschacht, en huid kenmerken die typerend zijn voor psoriasis.
Wat is het Netherton-syndroom?
Dit erfelijk huid stoornis Het Netherton-syndroom is ook bekend als bamboe haar syndroom. Het belangrijkste kenmerk is trichorrhexis invaginata, een afwijking van de haarschacht waardoor het haar eruitziet als bamboestok. Andere kenmerkende kenmerken zijn atopische symptomen, die zich manifesteren door een specifieke vorm van allergische overgevoeligheid en verschillende bijbehorende symptomen omvatten. Een ander klinisch symptoom van het Netherton-syndroom is aangeboren ichthyosiforme erythrodermie in de vorm van geschubde, rode en jeukende huid die bij de geboorte verschijnt. Bijkomende symptomen zijn vaak allergische reacties in de vorm van astma.
Oorzaken
Het Netherton-syndroom is een autosomaal recessieve huidaandoening die bij de geboorte optreedt. Dit betekent dat beide ouders veranderd genetisch materiaal bij zich hebben dat ze doorgeven aan hun kind. Ze hoeven echter zelf niet aangetast te worden, het is voldoende dat ze drager zijn van het genetisch defect, dat dus niet in elke generatie voorkomt. Er zijn SPINK5-mutaties geïdentificeerd als de oorzaak van deze erfelijke ziekte, die leidt tot een ernstig verstoorde barrièrefunctie van de huid. De natuurlijke beschermende functie van de huid is uitgeschakeld. Deze erfelijke ziekte komt uiterst zelden voor en is tot nu toe slechts 2,000 keer beschreven. Om deze reden is een sluitende diagnose vaak moeilijk.
Symptomen, klachten en tekenen
Kenmerkende symptomen zijn rode, jeukende en ontstoken huidgebieden die over het hele lichaam kunnen verschijnen in de vorm van huid eczeem en atopische dermatitis Klinische kenmerken van deze ziekte zijn knoestig, bot, stekelig en ook Broos haar op de hoofd Wimpers en wenkbrauwen vallen vaak uit en doen het niet groeien correct terug. Veel zuigelingen en jonge kinderen met het Netherton-syndroom ontwikkelen bijbehorende allergische symptomen zoals astma, daar koorts, voedselintoleranties, en conjunctivitis Getroffen kinderen vertonen een vertraagde groei, korte gestalte en ontwikkelingsachterstand. In sommige gevallen is er een intellectuele achterstand. Een ander klinisch symptoom is een verstoord aminozuurmetabolisme met verhoogde uitscheiding via de urine. Complicaties kunnen optreden in de vorm van ernstige infecties, diarree, en verminderde benutting van voedingsstoffen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De uiteindelijke diagnose is een immunohistochemische bevinding die gepaard gaat met verschillende lichamelijke onderzoeken. Met deze bevindingen worden de veroorzakende SPINK5-mutaties betrouwbaar vastgesteld op basis van LEKTI-detectie. Als het snydrome van Netherton alleen neonataal wordt gedetecteerd, is onmiddellijke actie geïndiceerd. Als het aanvankelijke vermoeden wordt bevestigd, verkrijgt de dermatoloog informatie over de familiegeschiedenis van de ziekte. Erfelijkheidsadvies wordt aangeboden aan de ouders. Om het Netherton-syndroom zonder twijfel vast te stellen, worden beide ouders onderworpen aan DNA-testen. Als de bevindingen worden bevestigd voordat het kind wordt geboren, stelt de behandelende arts een prenatale diagnose. Bloed analyses en andere laboratoriumwaarden kan ook informatie verstrekken. Voorafgaand aan de definitieve bevindingen, a differentiële diagnose moet worden gemaakt om andere infantiele erythrodermie en soortgelijke dermatitisaandoeningen uit te sluiten. Het Netherton-syndroom begeleidt getroffen patiënten hun hele leven, maar het haar en huidveranderingen verliezen hun ernst na verloop van tijd. In veel gevallen beginnen de groeistoornissen en ontwikkelingsachterstanden af te nemen na het tweede levensjaar. Er blijven echter symptomen die regelmatige behandeling en zorg vereisen. Pasgeborenen met levensbedreigende complicaties hebben een ongunstige prognose, meestal bevestigd door een hoog sterftecijfer.
Complicaties
Door het Nethertonsyndroom hebben patiënten last van verschillende huidaandoeningen die in veel gevallen een zeer negatief effect hebben op de psyche van de getroffenen, waardoor de meeste patiënten ook last hebben van minderwaardigheidscomplexen of een significant verminderd zelfbeeld. De huid is rood gekleurd en kan ook worden aangetast door een onaangename jeuk. Bovendien is het haar van de aangedane persoon ook erg broos, zodat haaruitval kan gebeuren. In de regel lijden de meeste patiënten ook aan verschillende intoleranties als gevolg van het Netherton-syndroom. Conjunctivitis kan ook gemakkelijker optreden als gevolg van het syndroom, terwijl het het dagelijkse leven van de getroffen persoon blijft compliceren. De groei van het kind wordt vertraagd en er treedt ook mentale onderontwikkeling op. De kinderen hebben dan in de regel speciale zorg nodig en zijn in hun leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt echter niet beïnvloed door het Netherton-syndroom. Een oorzakelijke behandeling van deze ziekte is meestal niet mogelijk. Om deze reden, therapie is primair gericht op het verminderen van de individuele symptomen. In dit proces treden meestal geen complicaties op.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als bij familieleden al het Netherton-syndroom is vastgesteld, kan een genetische test op het nageslacht worden uitgevoerd. Dit geeft informatie over de aanwezigheid van de ziekte en laat toe vroege interventie en het tijdig opstellen van een behandelplan. Veranderingen in het uiterlijk van de huid zijn een kenmerkend kenmerk van de ziekte. Als er jeuk, roodheid van de huid of ontstoken plekken is, is een arts nodig. Voorzichtigheid is geboden met open wonden Anders moeten de ouders van het kind ervoor zorgen dat de wond steriel is bloedvergiftiging kan gebeuren. Omdat dit mogelijk levensbedreigend is voorwaardemoet een arts worden geraadpleegd zodra er veranderingen of afwijkingen in de wond zijn. Als verschillende voedselintoleranties aan het licht komen, of als er hooi is koorts, een loopneus neus-, rode ogen of ademhaling problemen is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Bij acute ademnood moet een ambulance worden gealarmeerd en eerste hulp maatregelen genomen. Anders bestaat het risico op vroegtijdig overlijden van de getroffen persoon. Diarree, een luidruchtige spijsvertering of een algemeen gevoel van ziekte zijn verdere tekenen van a volksgezondheid bijzondere waardevermindering en moet daarom worden onderzocht. Als er vaker plassen is, moet een arts worden geraadpleegd. Als een opgroeiend kind ontwikkelingsachterstanden vertoont, moeten deze met een arts worden besproken. Als er zijn leren tekorten, slechte lichamelijke groei of gedragsproblemen, verduidelijking is aangewezen.
Behandeling en therapie
Een goed begrip van de ziekte en een nauwe samenwerking tussen de behandelende dermatoloog en de ouders van het getroffen kind helpen om klachten en symptomen te verminderen. Het is essentieel om de instructies van de behandelende arts op te volgen. Voor symptomatische behandeling geven dermatologen er de voorkeur aan ureum voor plaatselijke toepassing om de rode, ontstoken en jeukende huidgebieden te behandelen. Ureum is een onderdeel van veel medische zalven voor de behandeling van atopische dermatitis evenals de bekende wond- en genezende zalf. Topische immunomodulatoren zoals tacrolimus en pimecrolimusaus zijn nuttig gebleken bij lokale therapie Ze zijn echter niet geschikt voor lange termijn therapie omdat ze systematisch worden geabsorbeerd vanwege de gebrekkige beschermende functie van de huid. Op de lange termijn worden de zieke huidgebieden behandeld met verzachtende middelen, die in cosmetische en medische toepassingen voorkomen zalven als refatting agents. Dit zijn lipofiele (in vet oplosbare) stoffen die de huid verzachten. Melkzuur en ammonium melk geven kan even effectief zijn bij het bestrijden van huidklachten. Een belangrijk onderdeel van de therapie is het naleven van bepaalde zorg maatregelen door de ouders, die regelmatig de belangrijkste zorg voor hun zuigeling of jonge kind moeten bieden. Dit omvat bepaalde medische zorgproducten zoals zeep, shampoosen vochtinbrengende crèmes, aangezien normale verzorgingsproducten de allergische huidaandoeningen kunnen verergeren. Verder zalven en tincturen moet regelmatig op de aangetaste huidgebieden worden aangebracht. In aanvulling op ureumbevatten deze medicijnen vaak cortisone als een van de meest succesvolle drugs voor het behandelen van ontstoken huidgebieden, neurodermitis en andere vormen van psoriasisAangezien de symptomen en het ongemak na verloop van tijd verminderen maar nooit volledig verdwijnen, kunnen patiënten zichzelf behandelen als ze oud genoeg zijn. Bepaalde factoren die dit verergeren voorwaarde, bijvoorbeeld een voedselallergie, moet onmiddellijk worden verwijderd. Het is voldoende om de allergie-veroorzaakt voedsel uit het menu.
Vooruitzichten en prognose
De prognose en het beloop van het Netherton-syndroom zijn variabel en zijn gebaseerd op het symptoompatroon van de eerste episode van de ziekte. Sommige patiënten krijgen pas symptomen in de kindertijd; in andere gevallen chronische huidziekten zoals ichthyose linearis circumflexa ontwikkelt zich tijdens de eerste levensmaanden en kan een ernstig beloop hebben. Kinderen die kort na de geboorte aan levensbedreigende complicaties lijden, hebben een ongunstige prognose. Veel pasgeborenen sterven in de eerste levensmaanden aan de ziekte. Hoe eerder het Netherton-syndroom wordt opgespoord en behandeld, hoe groter de kans op herstel. De typische huid en huidletsels worden minder ernstig naarmate het kind ouder wordt. Het onvermogen om te gedijen neemt ook grotendeels af. Als door middel van symptomatische behandeling het beloop van de ziekte positief wordt beïnvloed, kunnen de patiënten dat leiden een grotendeels symptoomvrij leven. Mits de acute episode van het syndroom van Netherton wordt overwonnen, verdwijnen de symptomen tussen het tweede en derde levensjaar. Vanaf dat moment ontwikkelen de kinderen zich normaal. Bij een positief beloop is de levensverwachting niet beperkt. De kwaliteit van leven wordt ook niet merkbaar verminderd. echter, de huidveranderingen blijven permanent en kunnen psychische problemen veroorzaken tijdens de adolescentie en volwassenheid, die moeten worden behandeld.
het voorkomen
Omdat dit voorwaarde is een direct resultaat van een gen mutatie is preventie in de klassieke zin niet mogelijk.
Nazorg
Omdat het Netherton-syndroom een genetische ziekte is, kan deze meestal niet volledig worden genezen. Getroffen personen zijn daarom afhankelijk van medische evaluatie en behandeling om verdere complicaties of andere medische aandoeningen te voorkomen. Een vroege diagnose heeft meestal altijd een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Als de ouders echter in het geval van het Netherton-syndroom opnieuw kinderen willen krijgen, moeten genetische tests en counseling worden uitgevoerd om herhaling van het syndroom te voorkomen. De behandeling zelf wordt uitgevoerd met behulp van verschillende crèmes en zalven. Er moet aandacht worden besteed aan de juiste dosering en regelmatig gebruik van de crèmes Bij onduidelijkheden of bijwerkingen dient eerst een arts te worden geraadpleegd. Bovendien dienen getroffen personen regelmatig deel te nemen aan onderzoeken door een arts om huidklachten in een vroeg stadium op te sporen. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen psychologische ondersteuning nodig hebben om dit te voorkomen Depressie en andere psychische klachten. Het Netherton-syndroom vermindert of beperkt de levensverwachting van de getroffen persoon meestal niet.
Hier is wat u zelf kunt doen
Zodra het Netherton-syndroom is gediagnosticeerd, moeten ouders eerst de instructies van de arts opvolgen. Omdat de aandoening veel symptomen en klachten kan veroorzaken, is een uitgebreide opheldering van het ziektebeeld essentieel voor de behandeling en de eventuele begeleiding maatregelen Bij de behandeling van het syndroom van Netherton geldt in principe een strikte persoonlijke hygiëne. Getroffen kinderen kunnen worden behandeld met medische verzorgingsproducten en met een aantal effectieve natuurlijke remedies van gespecialiseerde winkels. Effectieve alternatieve remedies omvatten preparaten die aloe vera, salie en andere kalmerende geneeskrachtige planten. Het getroffen kind moet ook ondergaan gedragstherapie, die het best wordt ondersteund door de ouders door middel van constante Grensverkeer Als complicaties zoals uitdroging or superinfectie optreden, moet de arts worden ingeschakeld. Ouders moeten dat wel doen praten aan de medische professional over therapeutische counseling om hen te helpen omgaan met de emotionele druk die gepaard gaat met het opvoeden van een getroffen kind. Ten slotte is steun van vrienden en familieleden ook belangrijk. Ouders kunnen zelf veel doen om hun kind en zichzelf te helpen, maar moeten dit altijd eerst met de medische professional bespreken.
