Het Hajdu-Cheney-syndroom is een zeldzame botaandoening. Het lijkt te worden veroorzaakt door een genetische mutatie die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Gestandaardiseerde behandeling maatregelen zijn schaars vanwege het beperkte aantal gevallen.
Wat is het Hajdu-Cheney-syndroom?
Osteolyse is de medische term voor het actief oplossen van botweefsel. Mens botten zijn een levend organisme dat gedurende het hele leven veranderingen en hermodellerende processen ondergaat. Osteolyse is dus, met mate, een fysiologisch proces in het kader van normale botremodellering dat botweefsel vermindert dat niet langer ondergaat. spanning en past het dus aan zijn functionele eisen aan. In de context van verschillende ziekten heeft osteolyse echter ook een pathologische betekenis. Dit is het geval bij het Hajdu-Cheney-syndroom. Dit is een autosomaal dominante erfelijke acroosteolyse, ook bekend als familiaire idiopathische acroosteolyse of erfelijke idiopathische osteolyse type VI. De zeldzame erfelijke ziekte degenereert lokaal botweefsel. Wereldwijd zijn er sinds de eerste beschrijving slechts ongeveer 50 gevallen gemeld. Vanwege het kleine aantal gevallen is het syndroom nog niet definitief onderzocht. Dit geldt vooral voor de etiologie. De Amerikaanse radioloog William Cheney beschreef het syndroom voor het eerst in de 20e eeuw in een gezin in Michigan. De Hongaars-Britse radioloog Hajdu beschreef het syndroom kort daarna en werd samen met Cheney de naamgever van de aandoening.
Oorzaken
Aangenomen wordt dat de oorzaak van het Hajdu-Cheney-syndroom in het genetisch materiaal ligt. Wetenschappers veronderstellen een mutatie die de botresorptieactiviteit beïnvloedt. Welke genen muteren als onderdeel van het syndroom, blijft onduidelijk. Naast het symptoom van progressief botverlies, presenteren patiënten met het Hajdu-Cheney-syndroom zich meestal met ernstig korte gestalte Het gemuteerde gen veroorzaakt dus niet alleen een verkeerd gerichte botresorptie, maar blijkbaar een fundamenteel defecte botstructuur. Familiale clustering is waargenomen in de tot nu toe gedocumenteerde gevallen. De familiegeschiedenis suggereert een autosomaal dominante overerving voor de ziekte. In de familie van de eerste beschrijving vertoonde de moeder symptomen van acro-osteolyse, die van Worm botten in de meerderheid, en hypoplasie van de onderkaak, net als vier van haar kinderen. Ondanks de duidelijke familierelaties van de oorspronkelijke beschrijving, werden ook gevallen van spontane nieuwe mutatie gedocumenteerd. Dus naast endogene factoren zijn exogene factoren waarschijnlijk relevant voor pathogenese. Welke exogene factoren nieuwe mutaties kunnen veroorzaken, is tot dusverre in het duister.
Symptomen, klachten en tekenen
Hajdu-Cheney-syndroom manifesteert zich als korte gestalte geassocieerd met progressieve degeneratie van de vingerkootjes en overvolle middenhandsbeentjes. De craniale hechtingen laten nr ossificatie De frontale sinus wordt niet gemaakt. Bovendien is er een verlenging van het zadel van de Turk. Naarmate de ziekte vordert, wordt de basilaire slagader wordt meer gecomprimeerd. Deze compressie kan levensbedreigend zijn voorwaarde De oren van getroffen personen vertonen meestal abnormaal grote oorlellen. Bovendien zijn de oren een niveau lager dan normaal. Bovendien een bijzonder brede neus- springt in het oog. In de loop van de ziekte degenereren de alveolaire processen beetje bij beetje, wat het vroege tandverlies van de patiënten verklaart. In de loop van de ziekte veroorzaakt osteopenie scoliose in de zin van een buiging van de wervelkolom. Deze hoofdsymptomen gaan meestal gepaard met begeleidende symptomen. Sommige getroffen personen laten bijvoorbeeld zien nier symptomen zoals cystische nier naast de botklachten. Bovendien kunnen andere orgaansystemen door de ziekte worden aangetast. Naast aangeboren hart- defecten, hydrocephalus in de zin van hydrocephalus aanwezig kunnen zijn. tevens de lever en milt kan worden vergroot. Gespleten gehemelte is in sommige gevallen ook gedocumenteerd. De algemene voorwaarde van de patiënten wordt gekenmerkt door gevoelens van zwakte. Botbreuken komen vaak voor.
Diagnose en verloop
De eerste tekenen van het Hajdu-Cheney-syndroom manifesteren zich meestal niet in jeugd In veel gevallen wordt de diagnose dus pas in de adolescentie gesteld. De eerste symptomen zijn voornamelijk pijn In de handen. Bij de diagnose speelt de familiegeschiedenis een doorslaggevende rol, aangezien in de meeste gevallen een autosomaal dominante overerving de achtergrond van de ziekte vormt. botdichtheid meting in de vorm van osteodensitometrie. Deze procedure geeft blijk van extreem botverlies. Omdat geen oorzakelijk verband gen nog is geïdentificeerd, hebben moleculair genetische tests om de ziekte op te sporen weinig zin. Toch kunnen ze worden besteld voor onderzoeksdoeleinden. De prognose voor patiënten met het Hajdu-Cheney-syndroom hangt deels af van het tijdstip van diagnose en deels van de bijbehorende symptomen.
Complicaties
Vanwege het Hajdu-Cheney-syndroom lijdt de getroffen persoon aan verschillende aandoeningen die meestal de groei van de botten en dus het hele lichaam. In de meeste gevallen is er een korte gestalte Deze veldformatie kan leiden tot plagen of pesten, vooral bij kinderen. Bovendien treedt compressie van verschillende botten op, wat kan leiden tot levensbedreigende omstandigheden. De stand van de oren is ook ongebruikelijk, hoewel dit niet het geval is leiden gehoorproblemen. Bovendien is het niet ongebruikelijk dat patiënten hier last van hebben nier problemen en hart- gebreken. Vanwege de hart- defect, kan de getroffen persoon in het ergste geval hartdood krijgen en als gevolg daarvan overlijden. De milt en lever worden ook vergroot en kunnen andere organen in het lichaam verplaatsen of samendrukken. Het is ook niet ongebruikelijk dat een gespleten gehemelte optreedt, waardoor het dagelijkse leven van de getroffen persoon moeilijker wordt. Breuken blijven zeer snel optreden. Er is geen causale behandeling voor het Hajdu-Cheney-syndroom. Om deze reden zijn voornamelijk de pijn wordt behandeld, zonder verdere complicaties. De levensverwachting van de patiënt is verminderd als gevolg van het Hajdu-Cheney-syndroom. Het is niet ongebruikelijk dat de ouders of familieleden van het kind ook last hebben van psychische symptomen en passende zorg nodig hebben.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het Hajdu-Cheney-syndroom kan niet volledig worden behandeld omdat het een genetische aandoening is, dus oorzakelijk therapie is niet mogelijk. Er moet echter nog steeds regelmatig een arts worden bezocht om verdere complicaties bij de patiënt te voorkomen. Het bezoek aan de dokter is noodzakelijk als de patiënt lijdt aan een kleine gestalte en verschillende misvormingen aan het lichaam. Ook degeneratie op de vinger botten kunnen wijzen op het Hajdu-Cheney-syndroom en moeten worden onderzocht. Bovendien duiden ook zeer grote oorlellen op het syndroom. In sommige gevallen wordt de ziekte geassocieerd met huid klachten, die ook door een arts moeten worden onderzocht. Het is ook raadzaam om de interne organenzoals nier problemen of een hartafwijking kan vaak voorkomen. De milt en lever moet ook regelmatig worden onderzocht. Aangezien het Hajdu-Cheney-syndroom ook ernstige psychische problemen kan veroorzaken bij de familieleden of bij de ouders, is een bezoek aan een psycholoog ook aan te raden.
Behandeling en therapie
Tot op heden is het Hajdu-Cheney-syndroom slechts oppervlakkig bestudeerd. Omdat tot op heden slechts 50 gevallen zijn gedocumenteerd, is de algehele onderzoekssituatie ondermaats. Vanwege het zeer beperkte aantal gevallen zijn er tot op heden geen gestandaardiseerde behandelingsopties. Op experimentele basis, beginnend osteoporose kan worden behandeld met bisfosfonaten Er zijn geen oorzakelijke behandelingsopties, omdat de oorzaak van de ziekte overeenkomt met een genetische mutatie. Zo'n mutatie kan niet worden teruggedraaid. Bovendien, omdat het veroorzakende gen is niet eens geïdentificeerd, zou er geen oorzakelijke behandeling kunnen worden ontwikkeld, zelfs niet met de goedkeuring van het gen therapie nadert. Tegen deze achtergrond worden patiënten puur symptomatisch behandeld. Deze behandeling kan het ondersteunende omvatten administratie van pijnstillers in geval van ernstige bot pijn Speciaal therapeutisch maatregelen moet worden ingenomen, vooral bij patiënten met bijkomende hart- of niersymptomen. In deze gevallen zijn invasieve behandelingsstappen vereist. Bovendien moeten patiënten regelmatig worden onderzocht op vasculaire compressie om levensbedreigende aandoeningen tijdig te identificeren. Chirurgische ingrepen om gecomprimeerd te verlichten schepen zijn verplicht.
Vooruitzichten en prognose
De langetermijnprognose van het Hajdu-Cheney-syndroom in termen van levensverwachting is niet helemaal duidelijk omdat er niet veel empirische gegevens beschikbaar zijn. Het is een uiterst zeldzame genetische aandoening die meestal op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. In totaal zijn er wereldwijd slechts 50 gevallen gemeld. Het onderliggende genetische defect is onbekend. Het vermoeden bestaat ook dat veel gevallen het gevolg zijn van nieuwe mutaties en daarom sporadisch voorkomen. De ziekte wordt zelden gediagnosticeerd jeugd De eerste tekenen zijn vaak ernstig pijn in de handen veroorzaakt door ernstig botverlies (osteoporose Vroeg begin osteoporose goed te behandelen met bifosfonaten. De schedelhechtingen verstarren echter niet, de frontale sinus is afwezig en de sella turcica (Turks zadel) is langwerpig. Over het algemeen kan dit, naarmate de ziekte vordert, leiden tot compressie van een slagader in de hersenen (basilaire slagader), wat vaak dodelijk is. In enkele gevallen kunnen cystische nieren, aangeboren hartafwijkingen, gespleten gehemelte, hydrocephalus of vergroting van de lever en milt zijn ook waargenomen. Deze aanvullende symptomen hebben ook een aanzienlijke invloed op de levensverwachting van de getroffen personen. Uiteindelijk dodelijk nierfalen or hartfalen kan zich tijdens het leven ontwikkelen. Prenatale en vroege kindersterfte zijn ook waarschijnlijk te wijten aan het incidenteel voorkomen van hydrocephalus. Het belangrijkste is dat de kwaliteit van leven van patiënten ernstig beperkt is vanwege hun fysieke zwakte en frequente botbreuken.
het voorkomen
het voorkomen maatregelen voor het Hajdu-Cheney-syndroom bestaan nog niet vanwege beperkt onderzoek.
Follow-up
Omdat er tot op heden geen gestandaardiseerde behandelingsopties zijn voor het Hajdu-Cheney-syndroom en alle getroffen personen puur symptomatisch worden behandeld, is er ook geen gestandaardiseerd plan voor nazorg. Dit is dus ook gebaseerd op de aanwezige symptomen en de door de arts voorgeschreven therapieën. Regelmatige controles van de schepen met betrekking tot mogelijke compressie zijn enorm belangrijk voor alle patiënten. Dankzij deze controles kunnen levensbedreigende omstandigheden worden opgespoord en gecomprimeerd schepen kan operatief worden behandeld. Helaas, naarmate de ziekte vordert, hartfalen of nierinsufficiëntie Kan ontwikkelen. De eerste symptomen van de laatste zijn overmatige dorst en frequent urineren. Vermoeidheid, verlies van eetlustverminderde prestaties, kortademigheid of zelfs water retentie, aan de andere kant, zou een indicatie zijn van beginnend hartfalen In beide gevallen moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Zelfs zonder symptomen, regelmatig bloed tests voor biomarkers voor hartfalen, ureum en creatinine zijn net zo belangrijk voor vroege detectie als urinetests en een diagnose van het hart door middel van een ECG. Naast medicijn therapie, patiënten hebben ook toegang tot acupunctuur, aromatherapie en natuurlijke remedies. Dit laatste mag echter alleen worden ingenomen na voorafgaand overleg met de behandelende arts vanwege mogelijk interacties Voor bot en gewrichtspijn, zink en omega-3 vetzuren zijn nuttig, evenals rust en bedrust in acute gevallen. Een verandering in dieet aan rauwe groenten en mager vlees in combinatie met dieet supplementen kan ook ondersteunend zijn.
Wat u zelf kunt doen
Personen bij wie het Hajdu-Cheney-syndroom is vastgesteld, kunnen enkele stappen ondernemen om de behandeling te ondersteunen. In overleg met de arts kunnen natuurlijke remedies worden gebruikt. Bijvoorbeeld de natuurlijke remedies smeerwortel, Sint-janskruid en astaxanthine hulp bij ernstige gewrichtspijn. Homeopathie biedt voorbereidingen aan met Afrikaans Duivels klauw en wierook, die een pijnstillende werking hebben en voorkomen ontsteking in de buurt van gewrichten en botten. Omega-3 vetzuren en zink zijn ook bewezen remedies voor bot en gewrichtspijn Als er ongemak of ongebruikelijke symptomen optreden als gevolg van het gebruik ervan, moet de juiste arts worden geïnformeerd. Bovendien kan het Hajdu-Cheney-syndroom worden behandeld door levensstijlgewoonten te veranderen. De arts zal normaal gesproken een dieet van rauw voedsel en mager vlees, vaak gecombineerd met dieet supplementen en het vermijden van genotmiddelen zoals alcohol en nicotine. Voor acute bot pijn, rust en bedrust zullen helpen. De patiënt kan de pijnlijke plekken afkoelen met een wrongel of kool comprimeren of massage hen. Methoden uit de Chinese geneeskunde ook acupunctuur en aromatherapie kan ook helpen tegen chronische pijn onder bepaalde omstandigheden. Aangezien de ziekte ondanks alle maatregelen een ernstig beloop kan hebben, dient psychologische therapie te worden gebruikt bij de medische behandeling.
