Een van de zeldzamere erfelijke ziekten is het zogenaamde Behr-syndroom. De ziekte is degeneratief, vertoont stoornissen van de optische zenuw, en wordt geassocieerd met neurologische schade.
Wat is het Behr-syndroom?
Het Behr-syndroom werd voor het eerst beschreven door oogarts Carl Julius Peter Behr, van wie de naam toen is afgeleid. In 1909 voerde hij een onderzoek uit en kon hij de ziekte aan de hand van veertig gevallen gedetailleerder beschrijven. Behr-syndroom is een optische atrofie met neurologische effecten. Het kan zowel mannen als vrouwen treffen, de symptomen kunnen vroeg worden waargenomen en komen tot uiting in de eerste milde tot ernstigere visuele stoornissen. Dit visuele beperking gaat ook vaak gepaard met sensorisch nystagmus Dit zijn de ritmische ongecontroleerde bewegingen van de ogen. Er is oog tremor, die pathologisch of fysiologisch optreedt. Het Behr-syndroom is onderverdeeld in twee verschillende ziekten:
- Behr-syndroom I is een combinatie van vroege aanvang en cerebellaire ataxie geassocieerd met optische atrofiementaal vertraging en spasticiteit.
- Als het Behr-syndroom II wordt bedoeld, is het zeldzaam en juveniel maculaire degeneratie, die autosomaal recessief wordt overgeërfd, met bijzondere aandoeningen van het netvlies.
Oorzaken
Het Behr-syndroom is altijd een auto-recessieve erfelijke aandoening. In dit geval zijn zowel autosomaal dominante als x-gebonden overerving waargenomen, en a gen mutatie die aan al deze factoren ten grondslag ligt, is nog niet aangetoond. De ziekte is waarschijnlijk genetisch heterogeen. Binnen een gezin door erfelijke overdracht komen de neurologische aandoeningen in verschillende mate voor. De meest voorkomende defecten worden uitgedrukt als myoclonus epilepsie, progressief spastisch paraplegie geassocieerd met schade aan de piramidale kanalen, spraakstoornissen, extrapiramidale symptomen, ataxie, onderontwikkeling en urine-incontinentie Getroffen personen vertonen ook sensorische stoornissen, evenals spierspasmen die voornamelijk in de benen en onderste ledematen voorkomen. Myoclonus epilepsie houdt ook snel onvrijwillig in spiertrekkingen. De epileptische aanval is gegeneraliseerd, clonisch en multifocaal. Het beloop van de ziekte gaat gepaard met een ernstige beperking. De piramidale kanalen bevinden zich in de hersenschors en vormen de overgang van de grote hersenen aan de spinal cord, waar ze impulsen doorgeven. Als deze verstoord zijn, treden piramidale symptomen op en treedt verlamming op. Spastisch paraplegie komt erfelijk voor, dat wil zeggen als erfelijk voorwaarde De symptomen zijn spastische verlamming van de benen. De patiënt is afhankelijk van een rolstoel naarmate de effecten voortschrijden.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste symptomen verschijnen in jeugd, meestal vanaf het tweede en derde levensjaar. Weefselatrofie op de optische zenuw leidt tot verlies van algehele gezichtsscherpte en gezichtsstoornissen die verband houden met de ziekte, die in de loop van de tijd sterk toenemen. Visie van het gezichtsveld wordt ook ernstig vernauwd, scotoom optreedt, en de gele vlek gelegen in het centrale retinale gebied verandert. Er wordt flikkerend of ronddraaiend licht waargenomen, dat uitzet maar niet het hele gezichtsveld beïnvloedt. Het flash-achtige optreden van dergelijke symptomen gebeurt meestal sporadisch. Oriëntatie in de ruimte is niettemin mogelijk, zij het in zeer beperkte mate. De meeste kinderen met het Behr-syndroom kunnen nauwelijks lopen en bewegen zich hooguit voorwaardelijk in huis. Bewegingspatronen worden sterk verminderd en het vermogen om te bewegen kan ook volledig verloren gaan.
Diagnose en verloop
Omdat het Behr-syndroom een zeer zeldzame erfelijke ziekte is die vaak ook gepaard gaat met ataxie, zijn therapeutische opties die specifiek op het syndroom gericht zijn nog schaars. Daarom, wanneer symptomen zoals ataxie en nystagmus, die voornamelijk cerebellaire aandoeningen treffen, optreden, therapeutisch maatregelen worden ondernomen om deze vormen specifiek te verlichten. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren door proeven met aminopyridines, hoewel deze nog niet officieel zijn goedgekeurd als potentieel therapie Remmende neuronen in de cerebellum, ook wel Purkinje-cellen genoemd, laat de neurotransmitter GABA. Remming door de cerebellum functioneert niet meer naar behoren of is volledig verstoord met als gevolg ataxie. Dit heeft ook invloed op de oogbewegingen of het oog tremor, Sinds de cerebellum remt ook de vestibulaire kernen. Omdat er meestal een verband is met een disfunctie van de Purkinje-cellen, die bijzonder actief zijn en een kalium aminopyridines, als kleurloze en gele vaste stoffen, blokkeren het kaliumkanaal en kunnen zo de cerebellaire disfunctie beïnvloeden.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat het Behr-syndroom in de eerste plaats de gezichtsscherpte van de getroffen persoon beperkt, moet altijd een arts worden geraadpleegd als er ongemak in de ogen is of als er plotselinge visuele klachten zijn. Dit kan verdere gevolgschade en mogelijke complicaties voorkomen en beperken. Vooral bij kinderen moeten regelmatig oogonderzoeken worden uitgevoerd om gevolgschade te voorkomen. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen een gele vlek in het gezichtsveld. Als deze klacht zich voordoet, moet een arts worden geraadpleegd. Een oogarts moet ook worden geraadpleegd als het licht brandt of een andere kleur heeft. Het is niet ongebruikelijk dat de klachten plotseling optreden en niet in verband worden gebracht met andere omstandigheden of symptomen. Vooral bij verlies van oriëntatie of coördinatie, behandeling is noodzakelijk. Omdat behandeling van het Behr-syndroom meestal niet mogelijk is, zijn patiënten afhankelijk van verschillende therapieën die beweging en het dagelijks leven vergemakkelijken. Het eerste bezoek aan de dokter dient echter plaats te vinden met een oogarts Als het Behr-syndroom wordt gediagnosticeerd, kunnen direct oefeningen worden uitgevoerd die het verdere dagelijkse leven van de getroffen persoon kunnen vergemakkelijken en positief beïnvloeden.
Behandeling en therapie
Echter, de meest voorkomende therapie is gericht op de veroorzakende aandoeningen en probeert door bewegingstherapie vooruitgang te boeken. Het gebruik van lopen AIDS of rolstoelen en fysiotherapie zijn enkele maatregelen dat bewegingen kan verbeteren, evenals ergotherapie om de onafhankelijkheid te ondersteunen en bepaalde activiteiten beter uit te voeren. Coördinatie en gevoeligheidsstoornissen worden ook behandeld, waarbij de laatste symptomen ook leiden tot een beperkte perceptie van het eigen lichaam en zijn lichaam gewrichten of de positie van de extremiteiten. Een specifieke training van de receptoren is het herhalen van verschillende stimuli, het trainen van gevoeligheid, bijvoorbeeld door het stimuleren van warmte en koud. Ontspanning en stretching zowel oefeningen als massages helpen tegen spasticiteit Omdat het spraakcentrum ook gestoord is, logopedie helpt het slikken te verminderen en spraakstoornissen, waardoor de veranderingen in het spraakapparaat worden gecompenseerd.
Vooruitzichten en prognose
Omdat het Behr-syndroom een erfelijke ziekte is, kan het niet causaal worden behandeld, alleen symptomatisch. Er is ook geen zelfgenezing, dus de getroffenen zijn zeer beperkt in hun leven als er geen medische behandeling plaatsvindt. De individuele klachten kunnen gedeeltelijk worden beperkt. Met behulp van beweging therapie, fysiotherapie or ergotherapiekan de beweging van de getroffen persoon worden hersteld en bevorderd. Een volledige genezing vindt echter niet plaats. Als er geen behandeling van het Behr-syndroom plaatsvindt, kan de patiënt in het ergste geval zijn of haar bewegingsvermogen volledig verliezen. Storingen in coördinatie en gevoeligheid komen ook voor. In veel gevallen leidt het syndroom ook tot slikproblemen, die ook maar in zeer beperkte mate te genezen zijn. De klachten van de ogen veroorzaakt door het Behr-syndroom zijn meestal niet te genezen. Om deze reden is het gezichtsveld van de patiënt ernstig beperkt en kan het ook een gele vlek Dit maakt de coördinatie van de getroffen persoon en concentratie veel moeilijker. De spasticiteit van dit syndroom wordt behandeld met behulp van verschillende ontspanning opdrachten. Maar zelfs dit leidt niet tot een volledig positief beloop van de ziekte.
het voorkomen
preventieve maatregelen zijn niet mogelijk bij het Behr-syndroom. Het Behr-syndroom vertoont gelijkenis met het Costeff-syndroom, hoewel metabole afwijkingen in het eerste niet voorkomen. De behandeling moet meestal plaatsvinden via chirurgische procedures, die worden uitgevoerd op de adductor longus-spier of de achillespees De adductor longus-spier is verantwoordelijk voor adductie van de dijIn experimenten met beeldvormende technieken zou kunnen worden aangetoond dat sommige getroffen patiënten van het Behr-syndroom hebben cerebellaire atrofie en ook symmetrische afwijkingen van de witte stof van de hersenen Daarom wordt genetische heterogeniteit verondersteld.
Follow-up
Omdat het Behr-syndroom niet volledig te genezen is, is nazorg niet mogelijk en dus niet noodzakelijk voor deze ziekte. In dit geval is de getroffen persoon afhankelijk van levenslange therapie om de symptomen van het Behr-syndroom te verlichten en te beperken. Deelname aan fysiotherapie or oefentherapie is noodzakelijk om een verhoogde kwaliteit van leven te garanderen. Bij het Behr-syndroom, slikproblemen kan ook maar beperkt worden verlicht, zodat de patiënt ook afhankelijk is van blijvende hulp van andere mensen en meestal niet in zijn eentje het leven van alledag aankan. Bij het Behr-syndroom is ook een psychologische behandeling aan te bevelen, en ook de ouders en familieleden van de patiënt kunnen hieraan deelnemen om mogelijke psychische klachten te voorkomen of te verlichten. Na een chirurgische ingreep voor het Behr-syndroom moeten de gebruikelijke maatregelen worden genomen om het lichaam van de patiënt te laten herstellen van de ingreep. Meestal verlopen deze procedures zonder complicaties en maken ze het leven van de patiënt gemakkelijker. Stretching oefeningen en massages kunnen verder ongemak verlichten en beperken. Een volledige genezing van het Behr-syndroom vindt echter niet plaats. Het is niet algemeen te voorspellen of het Behr-syndroom zal resulteren in een beperkte levensverwachting van de patiënt.
Hier is wat u zelf kunt doen
Er zijn geen zelfhulpmaatregelen die de onderliggende ziekte aanpakken. Patiënten hebben echter opties beschikbaar om symptomen en beperkingen in het dagelijks leven te verlichten. Als het voorwaarde gaat gepaard met spastische verlamming, oefentherapie moet worden gestart. Rolstoelen en wandelen AIDS helpen het risico op letsel te verkleinen en te voorkomen dat u helemaal niet mobiel bent. Stretching oefeningen en medische massages helpen bij overmatige inherente spanning in de skeletspieren. Er dient een logopedist te worden geraadpleegd spraakstoornissen Het Behr-syndroom komt vaak voor in jeugd In dit geval is het belangrijk dat docenten of docenten worden geïnformeerd over de visuele stoornis en de oorzaken ervan, zodat leren handicaps of andere cognitieve gebreken worden niet afgeleid. Als de oriëntatie van kinderen in de ruimte ook wordt verstoord door de visuele beperking, kunnen ze meestal niet naar conventioneel gaan kleuterschool of normale school. Om de getroffen kinderen toch in staat te stellen een schoolopleiding te volgen die aansluit bij hun intellectuele capaciteiten, dienen ouders in een zeer vroeg stadium een plaats te zoeken in een geschikte instelling of dit te verduidelijken bij de schoolautoriteiten en de volksgezondheid verzekeringsfonds onder welke voorwaarden privéonderwijs aan huis mogelijk is.
