Hypotrichosis bij juveniele maculaire dystrofie is een erfelijke voorwaarde dat vanaf de geboorte aanwezig is. De voorwaarde wordt meestal aangeduid met de afkorting HJMD. Hypotrichosis bij juveniele maculaire dystrofie is relatief zeldzaam. De belangrijkste symptomen zijn zwak haar groei (medische term hypotrichose), die al merkbaar is bij jonge kinderen. Daarnaast is er een zogenaamde maculaire dystrofie, die zich geleidelijk ontwikkelt.
Wat is hypotrichose bij juveniele maculaire dystrofie?
Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie komt met een zeer lage frequentie voor. De haar van de getroffen patiënten groeit schaars en blijft relatief kort omdat het snel uitvalt. Dit symptoom verschijnt in de context van hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie samen met maculaire degeneratie De ziekte resulteert in blindheid van de getroffen individuen. De exacte incidentie van hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie is nog niet bekend. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1935 en sinds die tijd zijn ongeveer 50 getroffen individuen geïdentificeerd. De schattingen zijn echter een geschatte incidentie van 1: 1,000,000.
Oorzaken
De oorzaak van hypotrichose bij juveniele maculaire dystrofie is te wijten aan een genetisch defect. Meer specifiek is het een specifieke mutatie bij een specifiek gen locus. De bijbehorende gen is verantwoordelijk voor de codering van de stof P-cadherine. Deze stof komt ook voor in de epitheel in de follikels van de haar Daarnaast is de stof ook een onderdeel van de epitheel van pigmenten op de netvlies van het oog In principe heeft hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie een autosomaal recessieve overervingswijze. De stof P-cadherine bindt zich calcium Dit speelt een belangrijke rol bij het tot stand brengen van celcontacten in verschillende organische weefsels. De ziekte wordt ook in verband gebracht met een specifieke vorm van heterozygotie.
Symptomen, klachten en tekenen
Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie vertoont verschillende typische symptomen. Ten eerste is de schaarse haargroei kenmerkend. Het hoofdhaar van de patiënt is relatief dun. Dit symptoom treedt al op bij pasgeboren baby's of een paar maanden na de geboorte. Zelfs met toenemende leeftijd van de getroffen patiënten, de hoofd haar neemt niet toe. Bovendien is er een verminderd gezichtsvermogen. Dit treedt meestal op tussen het eerste en derde levensdecennium. De gezichtsscherpte van de patiënt wordt steeds minder. De oorzaak hiervan is maculaire degeneratie, die vordert met toenemende leeftijd. In veel gevallen leidt dit tot blindheid bij mensen die lijden aan hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie. Blindheid treedt meestal op tussen de tweede en vierde levensfase. Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie kan ook in verband worden gebracht met verschillende misvormingen van de extremiteiten. In dergelijke gevallen wordt de ziekte ook wel aangeduid met de afkorting EEM. Een ander kenmerk van hypotrichose bij juveniele maculaire dystrofie is dat het haar van getroffen patiënten relatief arm aan pigment is. Het haar op andere delen van het lichaam is relatief normaal. Een verminderd gezichtsvermogen wordt ook in verband gebracht met een verslechtering van het leesvermogen. Afgezien van deze symptomen ontwikkelen patiënten zich normaal. Ook hun levensverwachting is gemiddeld.
Diagnose en ziekteprogressie
Als een kind de typische tekenen van hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie vertoont, moet dringend een arts worden geraadpleegd. EEN medische geschiedenis wordt samen met de patiënt en eventueel zijn of haar ouders opgenomen. Vooral de familiegeschiedenis speelt een belangrijke rol, omdat hypotrichose bij juveniele maculaire dystrofie een erfelijke ziekte is. Na het patiëntgesprek worden verschillende klinische onderzoeksmethoden gebruikt. Hierbij ligt de focus in eerste instantie op de zichtbare symptomen, bijvoorbeeld de schaarse haren op de hoofd Op deze manier is in tal van gevallen al een voorlopige diagnose mogelijk. Bovendien wordt de achtergrond van de ogen onderzocht, die degenereert in de context van hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie en abnormale pigmentatie vertoont. Speciale examens worden gebruikt als bewijs van de functionele stoornissen die verschijnen aan de zogenaamde achterste polen.Bovendien zijn hoofdhuid- en haaronderzoeken mogelijk, wat wijst op hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie. Verder differentiële diagnose speelt een belangrijke rol. Het is vooral belangrijk om hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie te onderscheiden van het EEM-syndroom. Dit komt omdat deze ziekte wordt veroorzaakt door een vergelijkbare mutatie. Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie kan meestal vóór de geboorte worden vastgesteld. Prenatale diagnose is mogelijk als de oorzakelijke mutaties uniek zijn.
Complicaties
Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie resulteert voornamelijk in verminderde haargroei. Dit heeft een negatief effect op het uiterlijk van de patiënt, met gevoelens van schaamte en een verminderd zelfrespect tot gevolg. Bovendien, minderwaardigheidscomplexen en Depressie kan resulteren. Het is niet ongebruikelijk dat kinderen worden gepest en gepest vanwege hun uiterlijk. Het haar op de hoofd neemt niet toe in de loop van het leven. Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie veroorzaakt ook een afname van het gezichtsvermogen, zodat in het ergste geval volledige blindheid van de patiënt kan optreden. Het is ook niet ongebruikelijk dat er verschillende misvormingen optreden in de ledematen van de patiënt, wat kan leiden aan beperkingen in het dagelijks leven of beperkte beweging. De kwaliteit van leven wordt ernstig beperkt door de symptomen van deze ziekte. De levensverwachting wordt in de meeste gevallen echter niet verminderd door de ziekte. Een oorzakelijke behandeling is in dit geval niet mogelijk. Alleen de symptomen van hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie kunnen worden behandeld en beperkt, maar een positief verloop van de ziekte kan niet worden gegarandeerd. Het is niet ongebruikelijk dat de ouders of familieleden ook last hebben van psychische klachten en een passende behandeling nodig hebben.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
If haaruitval blijft enkele weken aanhouden en er vallen meer dan 100 haren per dag uit, een arts moet worden geraadpleegd. De arts kan de symptomen ophelderen en bepalen of hypotrichose bij juveniele maculaire dystrofie daadwerkelijk de onderliggende oorzaak is. Als dit het geval is, wordt meestal direct met medicatie verder behandeld. Ziekenhuisopname is hiervoor meestal niet nodig. De getroffen persoon moet ook een arts raadplegen als er andere symptomen optreden, zoals huid irritatie of littekens in het gebied van de hoofdhuid. Als bloeden, ernstig roos or pijn is merkbaar op de hoofdhuid, het is het beste om dezelfde dag een arts te raadplegen. Verder is medisch advies nodig als de klachten ondanks medicamenteuze behandeling toenemen of voorgeschreven worden drugs sterke bijwerkingen veroorzaken en interacties Met name haargroeimedicatie kan verschillende klachten veroorzaken, daarom moeten de medicijnen in ieder geval goed worden aangepast. Als er psychische klachten ontstaan als gevolg van hypotrichose, kunt u het beste een therapeut raadplegen.
Behandeling en therapie
Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie kan niet causaal worden genezen. Dus, therapie van de symptomen staat centraal om de kwaliteit van leven van de getroffen individuen zo hoog mogelijk te houden en schade zoveel mogelijk te voorkomen. Vanwege het verminderde gezichtsvermogen gaan de getroffen kinderen meestal naar speciale scholen. In de toekomst kan het mogelijk zijn om de symptomen van hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie te verbeteren door genetische therapie nadert. Op deze manier kan eventueel blindheid van de patiënten worden voorkomen.
het voorkomen
Hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie is een erfelijke ziekte die vanaf de geboorte bestaat. Om deze reden zijn er op dit moment geen opties voor preventie van de ziekte onderzocht of bekend.
Follow-up
Er is geen oorzakelijke remedie voor hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie, maar als onderdeel van de nazorg kunnen getroffen personen hun leven comfortabeler maken. Het voorkomen van de fysieke schade is belangrijk. Vaak is het gezichtsvermogen verminderd bij kinderen met de ziekte. Een vroege therapeutische benadering kan de achteruitgang of blindheid vertragen en misschien zelfs voorkomen. De behandelende arts betrekt de patiënten vaak actief therapie en nazorg. De medische adviezen motiveren de kinderen om de behandelafspraken consequent na te komen. Om de beperkingen in het dagelijks leven te accepteren, is psychotherapeutische ondersteuning aan te raden. Vooral bij patiënten met misvormde ledematen speelt deze vorm van nazorg een relevante rol. De langdurige ondersteuning van psychologische zorgverleners is net zo nuttig als gericht fysiotherapie. Fysiotherapie oefeningen patiënten helpen hun mobiliteit te behouden. Uitgebreid maatregelen in verband met nabehandeling ook helpen om deel te nemen aan het sociale leven. Dit is een belangrijk punt voor zowel de getroffen kinderen als voor het hele gezin. Zelfhulpgroepen en bijzondere zorgvoorzieningen bieden de nodige ondersteuning en bieden patiënten daar goede kansen voor leiden een relatief onafhankelijk leven.
Hier is wat u zelf kunt doen
Ten eerste realiseren patiënten met hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie zich dat hun levensverwachting niet wordt beperkt door de ziekte. Getroffen individuen bereiken een kwaliteit van leven die in overeenstemming is met de symptomen van de ziekte door de beperkingen ervan te accepteren. Bepaalde visueel opvallende kenmerken, zoals een geringe haargroei, kunnen door middel van pruiken worden verborgen als de patiënt dat wenst. Om blindheid te voorkomen of in ieder geval uit te stellen, nemen de patiënten actief deel aan de behandeling van hun gezichtsvermogen. Met tijdige medische interventies, maculaire degeneratie kan tot op zekere hoogte worden vertraagd als de patiënten de instructies van de oogartsen opvolgen en alle behandelafspraken bijwonen. Sommige patiënten hebben misvormingen van de ledematen, die samenhangen met mobiliteitsbeperkingen. Daarom wordt aanbevolen dat de patiënten aanwezig zijn fysiotherapie Met fysiotherapie Sommige oefeningen kunnen ook thuis worden uitgevoerd door patiënten met hypotrichose met juveniele maculaire dystrofie. Vanwege de lichamelijke handicap gaan de patiënten vaak naar speciale scholen en passende zorgvoorzieningen, zodat tewerkstelling met sociale zorg mogelijk is voor de getroffen personen ondanks hun arbeidsongeschiktheid. Als patiënten desondanks last hebben van minderwaardigheidscomplexen, is psychologische therapie meestal essentieel.
