Autosomaal dominante polycysteus nier ziekte (ADPKD) is een erfelijke ziekte die de nieren aantast. Het resulteert in de vorming van cystische nieren.
Wat is autosomaal dominante polycystische nierziekte?
Cystische nieren zijn ook bekend als polycysteuze nieren. Deze zijn meestal ernstig nier ziekten waarbij een groot aantal cysten wordt gevormd. Cysten zijn holtes die vloeistof bevatten. Een enkele cyste is meestal geen volksgezondheid probleem, dus medische behandeling is niet nodig. Als er zich echter meerdere cysten in één vormen nier, wordt het een cystische nier of polycystische nier genoemd. Een veel voorkomende vorm van cystische nier is autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD), een veel voorkomende erfelijke ziekte. Op oudere leeftijd heeft de cystische nier een negatief effect op de nierfunctie. Om deze reden, dialyse of niertransplantatie is meestal vereist. De incidentie van autosomaal dominante polycystische nierziekte ligt tussen 1: 400 en 1: 12,000, en wereldwijd lijden ongeveer 5 miljoen mensen aan ADPKD.
Oorzaken
De term 'autosomaal' betekent 'geslachtsonafhankelijk'. Elke persoon heeft er 46 chromosomen, of 23 paar chromosomen, waarin de genetische informatie zich bevindt. Naast het gepaarde geslacht chromosomen X en Y, er zijn 22 autosomen. Voor de genen die zich op de autosomen bevinden, vindt autosomale overerving plaats. Er wordt gezegd dat een dominante erfelijke ziekte optreedt wanneer een van de genen die een persoon van zijn moeder en vader erft, wordt gewijzigd. Een recessieve ziekte treedt daarentegen alleen op als er veranderingen optreden in beide genen. Drie genen zijn mogelijke triggers van autosomaal dominante polycysteuze nierziekte. Bij 80 procent van alle getroffen personen, ADPKD gen 1 is aanwezig op chromosoom 16. 15 procent van alle patiënten lijdt aan ADPKD gen 2 op chromosoom 4. In de overige vijf procent is de gen kan niet precies worden toegewezen. Artsen gaan ervan uit dat het aantal niet-gemelde gevallen van autosomaal dominante polycysteuze nierziekte hoog is, waardoor het de meest voorkomende levensbedreigende erfelijke ziekte is. Als een van de ouders ADPKD heeft, is het risico van het kind om ook de ziekte te krijgen 50 procent.
Symptomen, klachten en tekenen
Als er een ADPKD-gen aanwezig is, zal dit vroeg of laat gebeuren leiden tot het begin van autosomaal dominante polycystische nierziekte. In de meeste gevallen manifesteert het zich tussen de 20 en 40 jaar. Symptomen treden echter alleen op als er zoveel cysten in de nieren zijn dat ze een negatief effect hebben op de orgaanfunctie. De mate van symptomen kan variëren bij ADPKD. Ongeveer 60 tot 70 procent van alle patiënten ervaart hoge bloeddruk De reden hiervoor is dat de cysten de nier onder druk zetten schepen Omdat dit een drop-in veroorzaakt bloed druk, scheidt de aangetaste nier het hormoonachtige enzym af renine in reactie, wat op zijn beurt leidt tot een toename van bloeddruk Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen chronisch lijden pijn wanneer de zenuwen worden beïnvloed door de cysten. Pijn uitstralend naar de lies, flanken en rug is typisch. Een ander kenmerkend kenmerk van autosomaal dominante polycysteuze nierziekte is de vorming van nierstenen Deze komen voor bij 20 tot 30 procent van alle patiënten. De cysten verstoren dus de uitstroom van urine, waardoor er sneller kristallen worden gevormd. Vrouwen lijden ook vaak aan urineweginfecties omdat ze schadelijk zijn bacteriën kan zich ophopen in de cysten. Bij ongeveer een op de twee ADPKD-patiënten is dat ook het geval bloed in de urine, waarvan de hoeveelheid varieert van persoon tot persoon.
Diagnose en progressie
If cystische nierziekte vermoed wordt, voert de arts een urineonderzoek uit. Abnormale bevindingen zijn onder meer rood bloed cellen en eiwitten in de urine. Bovendien, de urine concentratie is lager dan normaal. Een verdere indicatie wordt gegeven door de verslechterende functie van de nieren, die te zien is door anders te meten nierwaarden De meest betrouwbare diagnostische methode is echografie (ultrageluid onderzoek), die autosomaal dominante polycysteuze nierziekte kunnen detecteren. beeldvormende procedures zoals computertomografie (CT) of MRI (MRI), aan de andere kant, zijn zelden nodig. Het beloop van autosomaal dominante polycysteuze nierziekte verloopt traag, zodat er in de vroege stadia nog geen beperkingen zijn aan de nieren. Jaar na jaar echter de nier volume af, wat uiteindelijk leidt tot definitief nierfalen op latere leeftijd. Bij vrouwen komt dit gemiddeld zes jaar later voor dan bij mannen.
Complicaties
Autosomaal dominante polycystische nierziekte kan leiden tot veel verschillende complicaties. In het algemeen kan autosomaal dominante polycystische nierziekte leiden tot nierfalen (nierinsufficiëntie Wanneer falen optreedt, is er aanvankelijk een verhoogde uitscheiding van urine (polyurie). Dit droogt echter snel weer op en er is een verminderde uitscheiding van urine (oligurie). Hierdoor worden giftige stoffen via de urine niet meer voldoende uitgescheiden. Deze omvatten bijvoorbeeld het neurotoxine ammonia. De concentratie wordt dus enorm vergroot, en daarmee de kans dat de ammonia zal zich verspreiden naar de hersenen en veroorzaken een encefalopathie. Dit leidt tot sensorische stoornissen, krampen en verlamming, evenals hoofdpijn Bovendien kunnen de gifstoffen leiden op vergiftiging van het bloed (uremie), die kan eindigen in levensbedreigend coma In het ergste geval moet dit worden behandeld dialyse of zelfs een niertransplantatie Bovendien verhoogt het niet voldoende uitscheiden van vocht het risico op oedeem, dat erg pijnlijk en groot kan zijn. Bovendien niet genoeg zuren worden meer uitgescheiden, waardoor het bloed oververzuurt. Dit resulteert in hyperkaliëmie, een toename van kalium concentratie, wat soms kan worden geactiveerd hartritmestoornissen Ook onvoldoende kalium ionen worden uitgescheiden door de nieren, wat ook de ontwikkeling van hartritmestoornissen.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen moet autosomaal dominante polycysteuze nierziekte beslist door een arts worden behandeld. In de meeste gevallen treden de symptomen van deze ziekte op op volwassen leeftijd en leiden tot hoge bloeddruk Bovendien, naast de hoge bloeddruk, er is ook permanent pijn in de nieren. Als deze klachten optreden, moet autosomaal dominante polycysteuze nierziekte daarom door een arts worden onderzocht. Verder rugpijn, lies en flanken kunnen ook wijzen op deze ziekte en moeten door een arts worden onderzocht. Bovendien hebben de getroffenen er ook last van nierstenen en dus niet zelden van zeer hevige en stekende pijn, die vooral tijdens het plassen kan optreden. Bloederige urine kan ook een teken zijn van autosomaal dominante polycysteuze nierziekte en moet door een arts worden onderzocht. Meestal wordt autosomaal dominante polycysteuze nierziekte behandeld en gediagnosticeerd door een uroloog. In acute noodsituaties of als de pijn erg ernstig is, moet een ambulance worden gebeld of moet het ziekenhuis rechtstreeks worden bezocht om verdere complicaties te voorkomen.
Behandeling en therapie
De oorzaak van autosomaal dominante polycysteuze nierziekte kan niet worden behandeld, dus alleen symptomatisch therapie kan worden gegeven. De meeste patiënten hebben regelmatig Grensverkeer of bloeddruk Dus te hoog bloeddruk heeft een negatief effect op de nieren. Indien nodig krijgt de patiënt een bloeddrukverlagend middel drugs. Vermijden tabak, gezond eten dieet en voldoende bewegen hebben ook een positief effect op nierfunctie. Pijnstillers worden toegediend om te behandelen pijn in de nierstreek In het geval van grote cysten, a prik kan nodig zijn om de vloeistof af te tappen. Als permanent nierfalen optreedt, dialyse (bloed wassen) moet worden uitgevoerd. In sommige gevallen kan een niertransplantatie is nodig. Om ADPKD effectief te behandelen, is een gecoördineerde samenwerking tussen meerdere specialisten nodig.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor autosomaal dominante polycysteuze nierziekte is ongunstig. Het heeft een progressief beloop dat niet kan worden gestopt of adequaat kan worden behandeld met de huidige medische opties. Om juridische redenen, interventies bij de mens genetica zijn niet toegestaan. Daarom wordt bij de erfelijke ziekte gestreefd naar alternatieve mogelijkheden voor een goede behandeling. Deze zijn bedoeld om de patiënt te verbeteren volksgezondheid en het welzijn verhogen. Naarmate de ziekte vordert, leidt dit tot nierfalen. Zonder medische zorg zorgt het orgaanfalen ervoor dat de patiënt overlijdt. Bij orgaanfalen heeft de getroffen persoon een paar minuten voordat de dood het gevolg is. Met behandeling worden de vooruitzichten op herstel aanzienlijk verbeterd. Zodra de ziekte vergevorderd is, wordt dialyse uitgevoerd. Door deze behandeling kan de patiënt blijven leven. Tegelijkertijd is dit therapie methode gaat gepaard met een groot aantal uitdagingen en beperkingen in het leven van de patiënt. Naast de lichamelijke ziekte zijn er vaak psychische stoornissen die een negatieve invloed hebben op de algehele prognose. Voor een betere kwaliteit van leven heeft de patiënt een nieuwe nier nodig. Uiteindelijk alleen een succes niertransplantatie kan de overleving van de patiënt verzekeren. Transplantatie gaat gepaard met tal van risico's en bijwerkingen, maar het stelt de patiënt in staat om te blijven leven.
het voorkomen
preventieve maatregelen tegen autosomaal dominante polycysteuze nierziekte zijn niet bekend. ADPKD is bijvoorbeeld al aangeboren.
Follow-up
In de meeste gevallen is de maatregelen of de mogelijkheden voor nazorg zijn bij deze ziekte ernstig beperkt. Meestal is de getroffen persoon eerst afhankelijk van een vroege diagnose en detectie van de ziekte, zodat deze goed kan worden behandeld en ook om verdere complicaties te voorkomen. Om deze reden staat de vroege opsporing van deze ziekte op de voorgrond. In dit geval is het ook niet mogelijk dat de ziekte zichzelf geneest. In het ergste geval zal de getroffen persoon aan deze ziekte overlijden als deze niet op tijd wordt behandeld. Bij de behandeling van deze ziekte is de getroffen persoon afhankelijk van regelmatige bezoeken en controles bij een arts. Dit omvat het aftappen van de vloeistof. Deze controles moeten door de patiënt worden gevolgd. In ernstige gevallen is dialyse echter ook noodzakelijk. Veel patiënten hebben ook de hulp en steun van hun eigen familie en vrienden nodig. Dit kan ook psychisch ongemak of overstuur verlichten, en een professionele psycholoog kan ook worden geraadpleegd. In veel gevallen vermindert deze ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon. Het is niet universeel te voorspellen of in dit geval een volledige genezing kan plaatsvinden.
Hier is wat u zelf kunt doen
Patiënten met autosomaal dominante polycysteuze nierziekte kunnen de onderliggende ziekte niet zelf behandelen. Als de aandoening in de familie voorkomt, wordt screening aanbevolen om de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen. Echografie kan worden gebruikt om te bepalen of orgaancysten zijn gevormd in de nieren, lever, pancreas of milt Autosomaal dominante polycystische nierziekte gaat vaak gepaard met acuut ontsteking van de blaas en urinebuis, vooral bij vrouwen, omdat de pathogenen kan zich bij de cysten verzamelen en zich goed vermenigvuldigen. In deze gevallen dezelfde zelfhulp maatregelen die effectief zijn voor urineweginfecties die op andere manieren worden geïnduceerd, helpen ook. Getroffen patiënten dienen zoveel mogelijk te drinken om de vloeistof weg te spoelen pathogenen prompt. Nog steeds mineraal water, ongezoete kruidenthee of speciaal blaas thee uit de apotheek wordt met name aanbevolen. In aanvulling op, koude voeten, te strakke kleding bij lage temperaturen en zitten op koude oppervlakken moet worden vermeden. In de natuurgeneeskunde zijn preparaten gebaseerd op pompoen en veenbes worden gebruikt tegen vaak terugkerende urineweginfecties. Deze remedies zijn zonder recept verkrijgbaar als sap, druppels of in tabletvorm.
