cystic nier ziekte (polycystische nierziekte; ICD-10 Q61.-: cystic nier ziekte) is een nierziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van veel cysten (met vloeistof gevulde holtes).
De volgende vormen kunnen worden onderscheiden:
- Autosomaal dominante polycysteus nier ziekte (ADPKD; autosomaal dominante polycystische nierziekte).
- Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD; autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte).
- Bardet-Biedl-syndroom (BBS; synoniem: Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom, LMBBS) - een autosomaal recessieve erfelijke gen mutatie.
- Medullaire cystische nierziekte (MCKD).
- Nephronophthisis (NPH) - autosomaal recessieve vorm van tubulo-interstitiële nefritis; gevolg van de ziekte zijn cystische nieren aan de corticomedullaire rand van de nieren.
- Orofasciaal digitaal syndroom met polycystische nieren (OFD) - X-gebonden overerving.
- Zeldzame polycystische nierziekte.
- Andere cystische nierziekte met autosomaal dominante overerving, zoals het Von Hippel-Lindau-syndroom of tubereuze sclerose.
- Cystische nierziekte met onbekende wijze van overerving.
Piekincidentie: ADPKD begint meestal tussen de 30 en 50 jaar.
De prevalentie (ziekte-incidentie) van ADPKD is <1: 2,000 (Europa).
De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) van autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) is ongeveer 1: 500-1: 1,000 inwoners per jaar. Wereldwijd worden ongeveer vijf miljoen mensen getroffen. De incidentie van ADPKD is 1: 500 tot 1: 1 inwoners per jaar De incidentie van ARPKD is 000: 1 inwoners per jaar. De incidentie van NPH is 20,000: 1 inwoners per jaar. De incidentie van MCKD is <10,000: 1 inwoners per jaar.
Verloop en prognose: Polycystische nierziekte is tot op heden niet te genezen. Meer dan 50% van de patiënten met autosomaal dominante erfelijke polycysteuze nierziekte (ADPKD) bereikt het stadium dat ze dialyse op de leeftijd van 60. Er zijn echter grote individuele verschillen in het risico op progressie van nierfalen (chronische nierfunctiestoornis; proces dat leidt tot een langzaam progressieve vermindering van de nierfunctie) tot de noodzaak van dialyse.
Comorbiditeit (bijkomende ziekte): bij ADPKD, lever cysten worden vaak naast niercysten (bij> 90% van de patiënten ouder dan 35 jaar).
