Adrenogenitaal syndroom wordt aangeduid als "aangeboren androgenitale aandoening geassocieerd met enzymdeficiëntie" volgens het WHO-catalogusnummer E25.0. Het wordt veroorzaakt door stoornissen in de synthese van hormonen in de bijnierschors en resulteert in een tekort aan Cortisol in het lichaam.
Wat is adrenogenitaal syndroom?
Adrenogenitaal syndroom wordt veroorzaakt door stoornissen in de synthese van hormonen in de bijnierschors en resulteert in een tekort aan toevoer van Cortisol aan het lichaam. Adrenogenitaal syndroom wordt gekenmerkt door een verstoring van het samenspel tussen de bijnierschors, schildklierEn hypothalamus en hypofyse Alle vier zijn betrokken bij de levering van hormonen in het menselijk lichaam. Over het algemeen de hormonen Cortisol net zoals aldosteron worden beïnvloed door de storing. Als aldosteron afwezig is, kan dit bijvoorbeeld ook gepaard gaan met een aanzienlijk zoutverlies. Een ander kenmerk van adrenogenitaal syndroom wordt gevonden bij adolescenten. Bij mannelijke patiënten ontwikkelen de geslachtsorganen zich eerder dan normaal en vertonen vrouwelijke patiënten duidelijke mannelijke kenmerken. Verstoringen van de cortisolspiegel veroorzaken slaapstoornissen en beperken de prestaties gedurende de dag ernstig. Dit kan leiden naar chronische vermoeidheid syndroom.
Oorzaken
Afhankelijk van welk enzym specifiek wordt aangetast, kan het adrenogenitaal syndroom op basis van de oorzaak in vijf typen worden ingedeeld. Bij type 1 is de productie van StAR-eiwit verstoord. Een subtype vertoont verstoringen in cholesterol monooxygenase, maar tot dusver is dit slechts in één geval aangetoond. Bij type 2 is 3beta-hydroxysteroïde dehydrogenase aangetast. Type 3 komt met een significante frequentie voor en manifesteert zich door een verstoring van 21-hydroxylase. Type 4, waarin serologische veranderingen in 11-beta-hydroxylase kunnen worden gedetecteerd, komt op de tweede plaats in frequentie. 17alpha-hydroxylase is verstoord bij type 5, dat vrij zelden wordt gediagnosticeerd. Er worden ook regionale verschillen waargenomen. Type 1 adrenogenitaal syndroom is bijvoorbeeld zeer zeldzaam in Europa, terwijl het met een duidelijke frequentie wordt aangetroffen in Zuid-Korea en Japan.
Symptomen, klachten en tekenen
Klassiek adrenogenitaal syndroom manifesteert zich door prenatale masculinisatie van de uitwendige genitaliën bij vrouwelijke individuen. Bij mannen is het belangrijkste symptoom zoutverspilling. Afhankelijk van of het een vorm is met of zonder zoutverlies, groeiachterstand of schokken kan gebeuren. In het ergste geval valt het kind in een coma Bij beide geslachten worden tijdens jeugd, met als resultaat lange gestalte, acne, voortijdige stemverandering en genitaal haar, een gebrek aan menstruatieperioden en andere symptomen. Onbehandelde kinderen bereiken korte gestalte en vaak last van hebben zwaarlijvigheid, metabolische veranderingen en onvruchtbaarheid op volwassen leeftijd. Ze lopen ook een verhoogd risico op cardiovasculaire problemen en andere complicaties. Laat optredende AGS wordt gewoonlijk niet geassocieerd met prenatale masculinisatie. Het kan echter ook symptomen veroorzaken zoals vroegtijdige schaamhaar haar en acne Getroffen personen hebben er vaak last van lange gestalte en zijn meestal onvruchtbaar. Bovendien kan het adrenogenitaal syndroom worden herkend aan externe misvormingen of misvormingen. In sommige gevallen zijn de geslachtsdelen bijvoorbeeld buitengewoon klein of groot. Bij meisjes kan de groei van de borsten verstoord zijn. Andere symptomen zijn afhankelijk van de specifieke vorm van AGS.
Diagnose en verloop
Voor diagnose, het eerste middel na een algemeen medische geschiedenis is een zogenaamde bloed gas analyse. Hierbij wordt de verhouding van bases en zuren in de bloed Een bepaling van elektrolyten wordt ook uitgevoerd om te bepalen in hoeverre het zoutverlies in het metabolisme is gevorderd. In een tweede stap, parallelle examens van de bloed en urine worden uitgevoerd, waardoor aanwijzingen voor een verstoring in de voorziening van 17-hydroxy-progesteron zijn verkregen. Bewijs van veranderingen in cortisolspiegels kunnen nu ook worden verkregen door speekseltesten, en veranderingen kunnen ook gedurende de dag worden gevonden, wat wijst op bijnierinsufficiëntie. De ACTH test wordt gebruikt als een ander diagnostisch hulpmiddel. Bij baby's is deze test een van de standaardtests die onmiddellijk na de geboorte in Duitsland wordt uitgevoerd. Bij het ongeboren kind kan diagnostiek worden uitgevoerd via tests van de vruchtwater.
Complicaties
In de eerste plaats lijdt de patiënt bij het adrenogenitaal syndroom aan ernstig androgenisatie Vooral bij vrouwen is dit een enorm probleem en kan het leiden tot ernstige verstoringen van het gevoel van eigenwaarde en minderwaardigheidscomplexen. Vaak is er ook de ontwikkeling van een pseudo-penis. De getroffenen hebben er last van 피로 en slaapstoornissen. Evenzo worden ze meer beïnvloed door infectieziekten en vaker ziek worden. Het lichaam groeit relatief snel en sterk. De vermannelijking leidt tot pesten en plagen, vooral in jeugd, wat kan leiden tot ernstige psychische klachten en Depressie Vaak is een psychologische behandeling van het kind en de ouders nodig om met dit syndroom om te gaan. Helaas is het syndroom niet causaal te genezen, dus de behandeling is alleen gericht op het beperken van de symptomen. Het gaat daarbij vooral om het vervangen van de ontbrekende hormonen om het syndroom tegen te gaan. Omdat de ontbrekende hormonen helemaal niet door het lichaam worden aangemaakt, moet de patiënt ze meestal de rest van zijn leven innemen. Er treden geen verdere complicaties op. Als de ziekte wordt gedetecteerd tijdens zwangerschapkan de moeder ook medicijnen slikken. De levensverwachting wordt in dit geval niet verminderd. Meestal vindt ook de ontwikkeling van het kind plaats.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Vrouwen met adrenogenitaal syndroom dienen advies in te winnen bij een menselijke geneticus als ze kinderen willen krijgen. Deze persoon zal een DNA-analyse uitvoeren en helpen bij het beoordelen van het ziekterisico voor het ongeboren kind. Als dit verhoogd is vanwege heterozygotie van de partner, prenataal therapie is uitgevoerd. Dit voorkomt masculiniseringsverschijnselen bij meisjes. Bij jongens zijn de symptomen onopvallend en treden ze meestal alleen op als zich een levensbedreigende zoutverspillingcrisis voordoet. Als de getroffen kinderen er lusteloos uitzien, vaak moeten braken of in een coma, dit moet worden geclassificeerd als een noodgeval. Dit vereist onmiddellijke actie. Verdere zorg en medicijnen therapie wordt verstrekt door de pediatrische endocrinoloog. Een bijniercrisis kan ook optreden bij volwassenen. Symptomen zoals hoge bloeddruk, misselijkheid, braken or schokken onmiddellijke medische aandacht vereisen. Vrouwen moeten een gynaecoloog zien als ze daar last van hebben onvruchtbaarheid of gebrek aan menstruatie Als ze ook tekenen van virilisatie ontwikkelen, is de juiste contactpersoon een interne endocrinoloog. Als AGS wordt vermoed, zal de arts verschillende tests uitvoeren. Overmatig zweten, uitgesproken acne en lichte gewichtstoename zijn op zichzelf geen reden tot bezorgdheid. Deze symptomen kunnen een normaal gevolg zijn van puberteit of hormonale disbalans.
Behandeling en therapie
Behandeling in de zin van het corrigeren van de oorzaak is niet mogelijk voor adrenogenitaal syndroom omdat het een aangeboren genetisch defect is. Daarom wordt een symptomatische behandeling gegeven, bestaande uit vervanging van de ontbrekende hormonen. Dit moet levenslang zijn, al moet met betrekking tot de dosering worden opgemerkt dat deze tijdelijk moet worden verhoogd in stressvolle situaties. In het algemeen preparaten met fludrocortison en minerale corticoïden worden gebruikt. Met deze hormoonvervangende therapieën moet zo vroeg mogelijk worden begonnen. Dit heeft geleid tot de ontwikkeling van technologieën om corticosteroïden aan meisjes te verstrekken terwijl ze nog in de baarmoeder zijn.
Vooruitzichten en prognose
Gewoonlijk resulteert dit syndroom in een zeer ernstige vermannelijking van de patiënt. Tijdens het proces kan pseudopenis zich ook bij de vrouw ontwikkelen naarmate de ziekte vordert. Het lichaam groeit relatief snel en de puberteit treedt vroeg op. In de meeste gevallen hebben getroffenen ook last van psychische klachten en soms Depressie Bij kinderen kunnen plagen en pesten voorkomen. Er is ook ernstig 피로, die wordt veroorzaakt door slaapstoornissen. De patiënt is ook zeer vatbaar voor verschillende infecties en ziekten en lijdt eraan ontsteking vaker. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt door het syndroom sterk verminderd. De behandeling van dit syndroom wordt uitgevoerd met behulp van hormonen therapie, wat meestal tot succes leidt. Verdere complicaties en klachten komen niet voor. De patiënt kan al in de baarmoeder van de nodige hormonen worden voorzien, waardoor de klachten na de geboorte sterk verminderen. Het syndroom kan in het verdere verloop van de behandeling volledig worden beperkt, zodat er geen ongemak meer is voor de patiënt.
het voorkomen
Omdat als oorzaak een genetisch defect is geïdentificeerd, is preventie in strikte zin niet mogelijk. Maar met sommigen maatregelenkunnen de effecten worden verzacht. Consequent spanning vermijding speelt hierbij een belangrijke rol. Voeding kan ook een belangrijke bijdrage leveren aan het verlichten van de stofwisseling. Men moet weten dat daardoor enkele van de verwijzingen van de WHO naar de gezonde voeding zijn volledig ingeschakeld hoofd Bijzonder interessant hier is de Logi-voedingsmethode, die is ontwikkeld door de Harvard University. In plaats van drie maaltijden moet men de voedselopname gelijkmatig over de dag verdelen. Op deze manier schommelingen in het cortisol evenwicht vanwege de tijd van de dag worden uitgebalanceerd.
Follow-up
In de regel niet bijzonder maatregelen of opties voor nazorg zijn er voor de patiënt met dit syndroom. Hierbij is de getroffen persoon primair afhankelijk van vroege opsporing en diagnose van deze klachten om verdere klachten of complicaties te voorkomen. Ook is het niet mogelijk dat de ziekte zichzelf geneest, zodat vroege opsporing de belangrijkste factor is bij deze ziekte. Als de getroffen persoon kinderen wil hebben, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd om eventueel te voorkomen dat het syndroom wordt doorgegeven aan de nakomelingen. Aangezien dit een erfelijke ziekte is, is het niet mogelijk om een volledige of zelfs causale behandeling te geven. Mogelijk wordt door dit syndroom ook de levensverwachting van de getroffen persoon verminderd. De behandeling zelf wordt meestal uitgevoerd via de administratie van medicatie. De getroffen persoon moet letten op een juiste dosering en ook op een regelmatige inname. Bij vragen of onduidelijkheden dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Verdere nazorg maatregelen zijn niet nodig en ook niet mogelijk. Bij kinderen zijn het vooral de ouders die ervoor moeten zorgen dat de medicatie correct wordt ingenomen.
Wat u zelf kunt doen
Mensen met een adrenogenitaal syndroom hebben de rest van hun leven medische behandeling nodig. In het dagelijks leven, een actieve levensstijl en een aangepast dieet worden aanbevolen. De arts zal een gestage aanbevelen dieet met voldoende vitaminen en mineralen Bovendien moet de patiënt voldoende vloeistoffen consumeren om het risico op een medisch noodgeval te minimaliseren. AGS-patiënten moeten ook een noodidentificatiekaart bij zich hebben. In het geval van een medisch noodgeval kunnen eerstehulpverleners onmiddellijk medische hulpdiensten bellen en bieden eerste hulp De nood-ID-kaart moet ook worden gedragen nadat de medicamenteuze behandeling is voltooid. Omdat medicatie voor AGS vaak levenslang moet worden voortgezet, moet aandacht worden besteed aan eventuele bijwerkingen en interacties Vooral in de eerste weken en maanden na aanvang van de behandeling is het belangrijk complicaties te herkennen en de medicatie aan te passen. Na enkele maanden dient de medicatie optimaal te zijn aangepast aan het symptoompatroon, waardoor hormonale klachten worden geminimaliseerd en de kans op een medisch noodgeval wordt verkleind. Als er zich echter ongebruikelijke symptomen voordoen, kunt u het beste onmiddellijk contact opnemen met de spoedeisende hulp of een arts voor spoedeisende hulp.
