Definitie
Het adrenogenitale syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Er zijn verschillende vormen van de ziekte. Afhankelijk van de vorm van progressie bestaan de symptomen al vanaf de geboorte of beginnen ze pas in de puberteit. Door het enzymdefect is er enerzijds een tekort aan bepaalde hormonen en anderzijds een eigen risico van androgenen, het mannelijke geslacht hormonen. De therapie bestaat uit het levenslang vervangen van het vermiste hormonen.
Oorzaken
De oorzaak van het adrenogenitale syndroom is een genetisch defect. Dit genetische defect leidt tot de afwezigheid van een bepaald enzym. Afhankelijk van het genetisch defect, verschillend enzymen kan worden beïnvloed, maar de symptomen zijn vergelijkbaar.
Bij gezonde mensen, de getroffenen enzymen doen hun werk in de bijnierschors. Daar worden drie hormonen / hormoongroepen aangemaakt. Cortisol, aldosteron en de mannelijke geslachtshormonen, de androgenen.
Deze hormonen zijn allemaal afkomstig uit voorstadia. De vorming van de hormonen uit deze voorlopers gebeurt door enzymen, die bepaalde delen van de precursoren afsplitst totdat het eindproduct is gemaakt. Bij het adrenogenitaal syndroom is er een tekort aan een van de enzymen, waardoor de laatste stadia van de hormonen niet meer kunnen worden aangemaakt.
Er is dus een tekort aan cortisol en / of aldosteron. Vanwege het tekort, de centrale zenuwstelsel is van mening dat het de bijnierschors meer moet stimuleren om voldoende hormonen te produceren. Maar het kan niet vanwege het enzymdeficiëntie.
Alleen de mannelijke geslachtshormonen worden nog in voldoende hoeveelheden geproduceerd. Door het ontbreken van de andere hormonen wordt de bijnierschors echter keer op keer gestimuleerd, androgenen worden veel te vaak geproduceerd. Bovendien worden de hormoonprecursoren voor cortisol en aldosteron, die door het ontbreken van het enzym niet verder kunnen worden omgezet in deze hormonen, ook via een andere route omgezet in androgenen. Het resultaat is een duidelijk overschot aan mannelijke geslachtshormonen. Meestal is het enzym 21-hydroxylase defect.
Bijbehorende symptomen
Er wordt onderscheid gemaakt tussen het klassieke en het niet-klassieke beloop van het adrenogenitale syndroom. Afhankelijk van welke vorm van de ziekte aanwezig is, verschillen de symptomen ook. Ze zijn ook afhankelijk van het geslacht van de getroffen persoon.
Een klassiek adrenogenitaal syndroom bij een meisje is al direct na de geboorte merkbaar. De geslachtsdelen van het meisje zijn duidelijk vermannelijkt, men spreekt van virilisatie of androgenisering. Dit kan zich uitstrekken tot de vorming van een zogenaamde pseudo-penis.
De interne geslachtsorganen (baarmoeder, eierstokken, enz.) worden normaal gevormd. Bij pasgeboren jongens is het adrenogenitale syndroom aanvankelijk niet merkbaar.
In de loop van de ziekte vertonen zowel meisjes als jongens met het klassieke adrenogenitale syndroom aanvankelijk een aanzienlijk versnelde lichaamsgroei. In de loop van de ziekte stopt de groei echter voortijdig, zodat er, indien onbehandeld, een dwerggroei optreedt. Tijdens de puberteit, verhoogde schaamhaar haar groeit bij meisjes, en een mannelijk patroon van haren wordt waargenomen, inclusief borsthaar.
Dit heet hirsutisme. Bij sommige vrouwelijke patiënten is de menstruatie stopt. Mannelijke patiënten vertonen al in een vroeg stadium een duidelijke groei van de geslachtsorganen, hoewel de testikels klein blijven.
Mannelijke patiënten met een adrenogenitaal syndroom zijn onvruchtbaar. Ongeveer een op de twee getroffen patiënten lijdt naast de bovengenoemde symptomen aan een zogenaamd zoutverliessyndroom. Dit wordt veroorzaakt door een tekort aan het hormoon aldosteron.
Al in de eerste dagen van hun leven ontwikkelen de getroffen zuigelingen ernstige aandoeningen van het zout evenwicht Met braken en gewichtsverlies. Een zoutverliessyndroom is mogelijk levensbedreigend. Het niet-klassieke adrenogenitale syndroom verschijnt veel later dan de klassieke vorm.
Symptomen treden - of helemaal niet - pas op tijdens de puberteit en zijn meestal milder dan in de klassieke vorm. Bij meisjes kunnen de symptomen zijn: toegenomen beharing, een diepe stem, acne en menstruatiestoornissen. In het geval van een bepaald enzymdefect, dat een van de zeldzamere is, kan het adrenogenitale syndroom ook gepaard gaan met hoge bloeddruk. Dit zou goed instelbaar moeten zijn onder een adequate therapie, anders een aanvullend medicijn bloed druktherapie is noodzakelijk.
