Tetralogie van Fallot (Fallot's tetralogie) is de naam die aan een aangeboren persoon wordt gegeven hart- defect dat zeer complex is vanwege de verschillende individuele aandoeningen en ook vaak voorkomt bij pasgeborenen. Het defect in het hartseptum is vernoemd naar de Fransman Dr. Étienne-Louis Arthur Fallot, die deze ziekte voor het eerst meldde in 1888.
Wat is tetralogie van Fallot?
Tetralogie van Fallot is samengesteld uit vier (tetralogie) individuele ziekten die tegelijkertijd voorkomen. Ziekte nr. 1 is een voorwaarde genaamd pulmonale stenose (vernauwing van slagader Nr. 2 van tetralogie van Fallot is de hart- wanddefect, waardoor een continue verbinding tussen beide hartkamers ontstaat. Nr. 3 enige ziekte van tetralogie van Fallot is uitbreiding van hart- spier in het gebied van de rechter hartkamer Individuele ziekte nr. 4 is een verkeerde positie van de aorta. Vanwege het defect in het hartseptum, zuurstof-rijk bloed mengt met zuurstof-arm bloed, resulterend in cyanose. Deze voorwaarde staat ook bekend als "blauwe baby" omdat de huid en slijmvliezen worden blauwachtig vanwege de verminderde zuurstof levering. Tetralogie van Fallot is een van de meest voorkomende hartafwijkingen bij pasgeborenen.
Oorzaken
Een oorzaak voor tetralogie van Fallot is niet bekend. Eerdere aannames zien hoogstwaarschijnlijk een genetische aanleg, dat wil zeggen een genetisch defect of een erfelijke ziekte. Studies hebben aangetoond dat getroffen kinderen vaak een defecte set hebben chromosomen, zoals gebeurt in Downsyndroom In dit geval wordt een zogenaamde chromosomale deletie 22q11 gevonden, een defect in het DNA, dat bij ongeveer 15 procent van de getroffenen kan worden opgespoord. Getroffenen hebben onder meer last van kortademigheid doordat de longen niet van voldoende worden voorzien bloed vanwege het defect in de hartwand en de longstenose. De oorzaken van de klachten kunnen worden toegewezen aan de vier individuele ziekten van de tetralogie van Fallot.
Symptomen, klachten en tekenen
In de tetralogie van Fallot lijden getroffen personen aan een aangeboren aandoening hartafwijking Doorgaans kan dit defect een breed scala aan effecten hebben op het leven van de getroffen persoon, wat kan leiden tot verschillende symptomen of complicaties. Patiënten hebben vaak last van een blauwe verkleuring van de huid of slijmvliezen. Als het lichaam nog steeds onvoldoende zuurstof krijgt, kan dit ook leiden tot bewustzijnsverlies en, in het ergste geval, tot schade aan de interne organen of de hersenen Deze schade is onomkeerbaar en niet meer te behandelen. Bovendien leidt tetralogie van Fallot ook tot luidruchtig hartgeruisen en permanent 피로 of uitputting van de patiënt. Dit beperkt ook aanzienlijk de ontwikkeling van het kind, aangezien het niet kan deelnemen aan inspannende of sportieve activiteiten. Evenzo kan de ziekte leiden tot permanent hoge bloeddruk, wat een zeer negatief effect heeft op de volksgezondheid van de getroffen persoon en kan mogelijk ook de levensverwachting verminderen. Als de ziekte onbehandeld blijft, kan dit ook leiden tot plotselinge hartdood. Sommige patiënten lijden ook aan psychologische beperkingen of Depressie als gevolg van de symptomen van de ziekte, en dus afhankelijk zijn van psychologische behandeling.
Diagnose en verloop
De diagnose van tetralogie van Fallot wordt gesteld door de cardioloog. Sinds de hartafwijking manifesteert zich in eerste instantie met het symptoom van de 'blauwe baby', vooral het gesprek met de ouders is een belangrijke indicator voor de diagnose. In de vervolgcursus worden lichamelijke onderzoeken gedaan. Dit wordt gevolgd door laboratorium diagnostiek en het gebruik van beeldvormingstechnieken zoals Röntgenstraal, MRI-scan (MRI) en ultrageluid. Een ECG (elektrocardiogram) geeft informatie over hartactiviteit. Als deze onderzoeken het vermoeden van tetralogie van Fallot bevestigen, is het volledige bloed toevoer naar de longen en het hart wordt dan onderzocht door middel van een hartkatheterisatie en een zogenaamde angiografie In gevallen van verdenking op tetralogie van Fallot, wordt speciale aandacht besteed aan de kransslagaders evenals aan de long slagader Het verloop van de tetralogie van Fallot hangt voornamelijk af van de bloedtoevoer naar de longen, aangezien deze de zuurstoftoevoer naar het lichaam verzorgen. Als de tetralogie van Fallot op tijd wordt behandeld, hebben de getroffen personen een goede levensverwachting. hartritmestoornissen kan af en toe voorkomen, evenals een verhoogde neiging tot hoge bloeddruk in het bloed schepen van de longen. Als deze symptomen niet verdwijnen en de hartfunctie daardoor verslechtert, is een verdere operatie meestal onvermijdelijk. Het sterftecijfer voor chirurgische ingrepen therapie is minder dan drie procent (bij de behandeling van kinderen). Bij volwassenen is het sterftecijfer ongeveer negen procent. Recente studies en onderzoeken van patiënten toonden aan dat 90 procent van de mensen met tetralogie van Fallot ten minste 30 jaar na de operatie leefde, en ongeveer 75 procent van de patiënten leefde ten minste 40 jaar na een succesvolle behandeling. De langetermijnprognose voor tetralogie van Fallot wordt als goed tot zeer goed beschouwd.
Complicaties
Als gevolg van tetralogie van Fallot kunnen gewoonlijk verschillende complicaties optreden, die voornamelijk het hart van de pasgeborene treffen. In veel gevallen zijn er ongebruikelijke hartgeruisen, wat bij veel patiënten tot een paniekaanval kan leiden. Ook van de getroffen persoon huid wordt vaak blauw, wat leidt tot wat bekend staat als cyanose Complicaties kunnen optreden als de organen niet meer van voldoende zuurstof worden voorzien. In het ergste geval treedt onomkeerbare schade op aan bepaalde organen. De hartritmestoornissen kan worden behandeld door chirurgische ingreep. In de meeste gevallen verloopt de hartoperatie zonder complicaties en kunnen de symptomen van tetralogie van Fallot aanzienlijk worden verminderd. Als de behandeling niet direct in het eerste jaar wordt uitgevoerd, treden nog steeds complicaties op. In dit geval wordt de levensverwachting verder verminderd door tetralogie van Fallot. Patiënten kunnen vanwege de hartafwijking en zijn ernstig beperkt in hun dagelijks leven.
Wanneer moet je naar een dokter?
Tetralogie van Fallot moet in alle gevallen door een arts worden behandeld. Als de ziekte niet wordt behandeld, kan dit in het ergste geval tot de dood van de patiënt leiden. Een onderzoek door een arts is noodzakelijk als de getroffen persoon lijdt ademhaling moeilijkheden en bovendien ook door een blauwe verkleuring van de huid. Dit kan ook leiden tot bewustzijnsverlies bij de patiënt. In dit geval moet een spoedarts worden geroepen. Tot de komst van de spoedarts, kalm ademhaling en stabiele laterale positie van de patiënt moet worden verzekerd. In noodgevallen moet de patiënt een spoedgeval krijgen kunstmatige beademing Verder is een bezoek aan de dokter ook noodzakelijk als de patiënt last heeft van luidruchtigheid hartgeruisen or pijn in het gebied van het hart. Aanhoudend 피로 of vermoeidheid kan ook een aanwijzing zijn voor de ziekte en moet worden onderzocht als de symptomen zich gedurende een langere periode voordoen. Meestal kan tetralogie van Fallot worden gediagnosticeerd door een internist of door een cardioloog. De behandeling zelf wordt dan uitgevoerd door chirurgische ingreep. In de meeste gevallen, als het vroeg wordt ontdekt en de behandeling succesvol is, zal de patiënt geen beperkte levensverwachting hebben.
Behandeling en therapie
Tetralogie van Fallot wordt meestal behandeld door chirurgische ingrepen. Waarbij, hoe eerder de operatie wordt uitgevoerd, hoe groter de kans op genezing. Studies hebben aangetoond dat een operatie binnen het eerste levensjaar moet worden uitgevoerd. De behandeling van tetralogie van Fallot omvat verschillende stappen. Zowel bij pasgeborenen als bij zuigelingen wordt in het begin een zogenaamde ballondilatatie uitgevoerd. Dit is een poging om de vernauwde hartklep te verwijden, die tussen de rechter hartkamer en de long slagader Dit zorgt voor een verbetering van de doorbloeding, wat leidt tot een hogere zuurstofverzadiging in het bloed. Aangezien de tetralogie van Fallot uit vier afzonderlijke ziekten bestaat, is het belangrijk om alle vier de ziekten tijdens de operatie te behandelen. Naast de eerder genoemde dilatatie zijn defecten in het hartseptum gesloten. De verkeerde positie van de aorta wordt gecorrigeerd en de vergroting van de hartspier in het gebied van het ventrikel wordt onderzocht en indien nodig gecorrigeerd. Chirurgische behandeling van tetralogie van Fallot wordt nu als een routineprocedure beschouwd.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor congenitale tetralogie van Fallot is relatief goed, dankzij de huidige medische kennis. Dit was niet altijd het geval. Deze complexe hartaandoening, waarvan de gevolgen ernstig zijn, kan nu operatief worden behandeld. Om een zo groot mogelijk succes van de operatie te garanderen, is het belangrijk dat de operatie in het eerste levensjaar wordt uitgevoerd. Als de operatie slaagt, is de overlevingskans na 30 jaar maar liefst 90 procent. Ongeveer driekwart van de baby's werd levend geopereerd om hun veertigste jaar te zien. Dit betekent echter ook dat voor een kwart van degenen die geopereerd werden met fallotische tetralogie er geen mogelijkheid meer was om te overleven. Omdat fallotische tetralogie ongeveer tien procent van alles uitmaakt aangeboren hartafwijkingen, de chirurgische procedures die vandaag met succes worden gebruikt, zijn in de loop van de tijd verfijnd. Dit heeft de vooruitzichten op langdurige overleving aanzienlijk verbeterd. Niettemin is de voorwaarde is zo complex dat sommige van de getroffen kinderen de operatie niet overleven. Wanneer volwassenen met tetralogie van Fallot worden geopereerd, is het postoperatieve sterftecijfer hoger. Prognose wordt verondersteld af te hangen van pulmonale perfusie. In sommige gevallen zijn twee chirurgische ingrepen nodig. Als postoperatieve complicatie, hartritmestoornissen kan jaren later optreden als gevolg van de vorming van littekenweefsel in het hartgebied. Levenslang medisch Grensverkeer is essentieel bij mensen die getroffen zijn met fallotische tetralogie.
het voorkomen
Omdat de oorzaak van tetralogie van Fallot grotendeels onbekend is en wordt verondersteld te wijten te zijn aan een genetisch defect, preventief maatregelen kan slechts in beperkte mate worden ingenomen. Zwangere vrouwen kunnen profiteren van zogenaamde genetische counseling tijdens algemene examens. Verder is er de zogenaamde prenatale diagnostiek, waarbij onder meer een hartafwijking kan worden opgespoord door middel van ultrageluid Als er een familiegeschiedenis van tetralogie van Fallot is, moeten zwangere vrouwen een kliniek kiezen voor de geboorte met een cardiologie afdeling voor kinderen. Momenteel is er de zogenaamde maternale hyperoxygenatiestudie, die test of gerichte zuurstof therapie gedurende zwangerschap kan tetralogie van Fallot voorkomen.
Follow-up
In de meeste gevallen van tetralogie van Fallot hebben patiënten geen specifieke opties voor nazorg. In dit geval zijn getroffen individuen voornamelijk afhankelijk van behandeling van het hartafwijking om verdere complicaties en vroegtijdig overlijden te voorkomen. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden, hoewel een vroege diagnose met vroege behandeling een positief effect kan hebben op het verdere beloop. Tetralogie van Fallot wordt meestal behandeld met een operatie. Dit verloopt meestal zonder complicaties en leidt tot een aanzienlijke verbetering van de symptomen. Na de operatie dient de patiënt te rusten en het lichaam te kalmeren. Ze moeten zich onthouden van inspannende, stressvolle of sportieve activiteiten om het hart en het hart niet onnodig te belasten circulatie Bovendien zijn regelmatige controles en onderzoeken door een arts ook na een succesvolle operatie aan te raden om het hart te bewaken. Verdere mogelijkheden van nazorg zijn niet beschikbaar voor de getroffen persoon en zijn meestal niet nodig in het geval van tetralogie van Fallot. Over het algemeen een gezonde levensstijl met een gezonde dieet heeft ook een positief effect op het beloop van deze ziekte. Na de succesvolle operatie kan het lichaam zoals gewoonlijk weer worden belast.
Wat u zelf kunt doen
De opties voor zelfhulp zijn zeer beperkt in de tetralogie van Fallot. Chirurgische interventie biedt de beste kans op succes voor genezing. Daarom moeten de richtlijnen van de medische professie worden gevolgd. Om lichamelijk ongemak te verlichten, moet overmatige inspanning bovendien worden vermeden en algemeen worden spanning moet tot een minimum worden beperkt. Zodra hartproblemen optreden of bloeddruk stijgt, blijf kalm en neem een pauze. Het gewicht moet binnen het normale bereik liggen volgens de BMI en te zwaar moet worden vermeden. Een gezond dieet en regelmatige lichaamsbeweging stabiliseert de immuunsysteem en helpt bij het opbouwen van verdedigingen. De basisregel is om geen enkele inspanning te doen. Ontspanning technieken zijn nuttig voor mentale verlichting. Ze versterken de psyche en stress te verminderen. Met yoga, meditatie of andere ontspanning oefeningen, een innerlijke evenwicht kan worden bereikt en nieuwe mentale sterkte kan worden opgebouwd. Met een optimistische basishouding wordt het welzijn extra verbeterd en neemt de kans op genezing toe. Bij verstoringen van het bloed circulatie worden opgemerkt, dient onmiddellijk actie te worden ondernomen. Doelgerichte bewegingen van de handen, vingers, voeten of tenen voorkomen koud blootstelling door gebrek aan circulatie. Indien hartkloppingen optreden, moeten fysieke activiteiten tot een minimum worden beperkt. Adequate slaap en regelmatige pauzes van dagelijkse activiteiten zullen het bestaande verbeteren volksgezondheid.
