Amyotrofische laterale sclerose: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

  • Klein aantal bloedcellen
  • Differentiële bloedbeeld
  • Creatine kinase (CK, CK-MB) - kan verhoogd zijn.
  • Elektrolyten - calcium, magnesium, natrium, kalium, fosfaten, chloride.
  • Ontstekingsparameters - CRP (C-reactief proteïne) of ESR (bezinkingssnelheid van erytrocyten).
  • Lever parameters - alanine aminotransferase (GPT), aspartaataminotransferase (GOT).
  • Vastend glucose (vasten bloed glucose), indien nodig orale glucosetolerantietest (oGTT).
  • Schildklierparameters - TSH, fT3, fT4
  • Serumproteïne en immuno-elektroforese.
  • Vitamine B12 (methylmalonzuur, homocysteïne)
  • Neurofilament lichte ketting eiwitten (NFL; neurofilament lichte keten) in serum [overschrijding van een diagnostische drempel → ALS wordt waarschijnlijk geacht].

Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek en de verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking.

  • ANA (antinucleair antilichamen), anti-DNA, anti-Hu, anti-MAG, anti-AchR, anti-MU.
  • Angiotensine-converterend enzym (ACE).
  • Hexosaminidase A en B
  • CSF prik (verzameling van cerebrospinale vloeistof door punctie van de wervelkanaal) voor CSF-diagnose - voor differentiële diagnose.
  • Spier en zenuw biopsie - vooral in het geval van atypische manifestatie (atypisch voorkomen) om metabole, immunologische en neoplastische oorzaken af ​​te bakenen (neoplasie, dwz neoplasmata)
    • Spier biopsie onthult neurogene degeneratie van II-A-vezels en compensatoir hypertrofie (vergroting van een weefsel) van spiervezels. De hypertrofie handhaaft het uitgangsvermogen totdat ongeveer 50% van de spiervezels wordt aangetast door atrofie. Bijgevolg spier sterkte bij ALS-patiënten neemt niet af tot het gevorderde stadium.
  • Serologie (bijv. Borrelia, syphilis (lues), hiv), antilichamen tegen K + kanalen.
  • Indien nodig bloedgasanalyse (BGA)