Prenatale diagnostiek betreft onderzoeken van het ongeboren kind in de baarmoeder (prenataal = voor de geboorte).
Het wordt voornamelijk aangeboden aan vrouwen na de leeftijd van 35 jaar, aangezien het risico op misvormingen van het kind als gevolg van chromosomale veranderingen dan aanzienlijk toeneemt. Verder kan prenatale diagnostiek ook gebruikt worden om verschillende infecties, stofwisselings- en erfelijke ziekten (monogene ziekten) van het kind te onderzoeken.
Indicaties (toepassingsgebieden)
- Moederlijke leeftijd; naarmate de leeftijd van de moeder toeneemt (> 35 jaar), neemt de kans op chromosomale afwijkingen bij het kind toe
- Resultaat van een niet-invasieve screeningsprocedure (bijv. Meting van echografie / naakte translucentie; drievoudige test).
- Een echografische bevinding die het mogelijk maakt om een chromosomale aandoening te vermoeden.
- Een chromosomale afwijking zoals translocatie, insertie of inversie bij één ouder (in dergelijke gevallen is de kans op een onevenwichtige chromosomale afwijking bij het kind groter dan het leeftijdsgerelateerde risico van de moeder).
- Familiaire genetische aanleg voor ernstige ziekte.
Methoden voor prenatale diagnostiek
| Methode | Tijd |
| Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) *. | Reageerbuisbevruchting |
| NIPT (niet-invasief prenatale test): moleculair genetisch bloed test om celvrij DNA te detecteren. | 10 + 0 SSW |
| Chorionische villus-bemonstering* * (weefselafname van het foetale (kind) gedeelte van de placenta* (placenta)). | 11-14e SSW |
| vruchtwaterpunctievruchtwater collectie door prik van het vruchtwater). | 15-17 ZZW |
| Placenta prik* (punctie van de placenta). | vanaf 15. SSW |
| Koordpunctie * * * (prik van de navelstreng, bij voorkeur op de placenta aanhechtingsplaats). | Van 16-20 SSW |
| Foetale biopsie (bemonstering van foetaal weefsel) voor de diagnose van bepaalde genodermatosen | Vanaf 20e SSW |
| Foetale bloedafname (echogeleide afname van foetaal bloed uit de navelstreng of het hart van de foetus) | Vroegste tijd: 20 SSW |
| Foetoscopie (endoscopische observatie van het ongeboren kind; tegenwoordig alleen in uitzonderlijke gevallen uitgevoerd). | Optimale tijd: 18e-24e SSW. |
SSW = week van de zwangerschap * Screening op chromosomale afwijkingen met behulp van celbiologie en moleculair genetisch testen; detectie van specifieke genetische defecten (gen mutaties) inclusief. Aneuploïdie screening (screening op de aanwezigheid van overtollige of ontbrekende chromosomen) * * Onderzoek naar chromosomale veranderingen met behulp van chromosoomanalyse; bovendien genetische diagnostiek en biochemische diagnostiek; bij vruchtwaterpunctie voorts diagnostiek van open neurale buisdefecten * * * Onderzoek naar chromosomale veranderingen met behulp van chromosoomanalyse; bovendien hematologische en biochemische diagnostiek
Andere toekomstige procedures
- Prenatale diagnose is mogelijk vanaf de vijfde week van zwangerschap van foetale cellen (foetale cellen) in een uitstrijkje (uitstrijkje van de hals Ongeveer elke 2,000ste cel in het uitstrijkje is een trofoblast (buitenste cellaag van een blastocyst (ontwikkelingsstadium van embryogenese) die het met de baarmoederwand verbindt) van de placenta en komt dus voort uit de foetus De procedure is nog in ontwikkeling.
- De volgende stap in prenatale diagnostiek is whole-exome sequencing (WES; mogelijk coderende DNA-segmenten). In gevallen van structurele afwijkingen van de foetus is foetaal DNA geanalyseerd uit chorionvlokken, vruchtwater en bloed WES maakte dus detectie mogelijk van aanvullende diagnostische genetische varianten met snelheden variërend van ongeveer 3% tot 15%.
