Downsyndroom

Synomyme in bredere zin

  • Trisomie 21
  • Eerder, maar achterhaald en discriminerend: Mongolisme

Definitie

Trisomie 21 Downsyndroom is een syndroom dat wordt veroorzaakt door een verkeerde toewijzing van de ouder chromosomen aan het kind. De verdeling volgt niet een specifieke overerving, maar komt eerder sporadisch voor. Toch zijn er risicofactoren. Kinderen met het syndroom van Down kunnen verschillende lichamelijke en geestelijke handicaps vertonen.

Hoe herken je kinderen met het syndroom van Down?

Kinderen met het syndroom van Down hebben bij de geboorte al fysieke kenmerken die relatief specifiek zijn voor deze ziekte. Zieke kinderen hoeven deze kenmerken echter niet altijd te vertonen. Een van deze kenmerken is een extra huidplooi in het gebied van de nek.

Dit verdwijnt echter met de tijd. Bovendien is het geboortegewicht vaak lager dan bij andere kinderen en neemt het ook langzamer toe. Het meest opvallende kenmerk zijn echter de schuin naar boven wijzende ogen, die de ziekte de bijnaam mongolisme hebben gegeven.

Deze gelijkenis wordt nog eens benadrukt door de vaak ronde vorm van het gezicht. Er kan ook een extra huidplooi ontstaan ​​tussen de ogen, maar dit leidt niet tot een vermindering van het gezichtsvermogen. Net zo typisch is een smalle groef aan de binnenkant van de hand.

Deze vier-vinger groef loopt over de palm van de hand en komt voor bij bijna alle kinderen met het syndroom van Down. Maar niet elk kind met zo'n groef heeft het syndroom van Down. Naast deze fysieke kenmerken hebben kinderen met het syndroom van Down vaak cognitieve beperkingen.

Learning problemen kunnen vaak worden geïdentificeerd, maar de ernst ervan kan sterk variëren tussen de getroffenen. Over het algemeen is er een zekere vertraging in de ontwikkeling. Bepaalde vaardigheden, zoals

Epidemiologie Bronnen

Trisomie 21 werd voor het eerst beschreven in 1866 door de Engelse neuroloog John Langdon-Down. Het syndroom is ook naar hem vernoemd. Pas in 1959 ontdekte de Franse geneticus Lejeune de genetische oorzaak van trisomie 21. Tegenwoordig worden kinderen met deze chromosomale maldistributie geboren met een frequentie van 1: 700. Dit betekent dat een op de 700 pasgeborenen in Duitsland wordt geboren met het syndroom van Down.