Het Kearns-Sayre-syndroom (KSS) werd voor het eerst systematisch beschreven in 1958 en is een van de zeer zeldzame genetische mitochondriale aandoeningen. KSS heeft een kernsymptomatologie met weinig symptomen die bij alle patiënten voorkomen. Tijdens het leven worden andere ernstige ziekten toegevoegd, afhankelijk van welke weefsels worden aangetast door de mitochondriale defecten. Ze moeten apart worden behandeld.
Wat is het Kearns-Sayre-syndroom?
Het Kearns-Sayre-syndroom treft ongeveer 12 op de 100,000 patiënten. De zeer zeldzame aandoening is genetisch bepaald en manifesteert zich als een aandoening van het intracellulaire metabolisme. Het DNA van de mitochondria in de cellen is beschadigd bij in totaal 4977 basenparen door mutatie. Dit komt overeen met 12 mitochondriale genen. Deze defecte cellen bevinden zich in skeletspieren, externe oogspieren, in lever cellen. Sinds het gemuteerde mitochondria kan de voedingsstoffen die door voedselopname worden geleverd niet (goed) meer omzetten in energie voor de cellen, grote delen van de spieren en omliggende weefsels worden niet meer voorzien van adenosine trifosfaat (ATP). In tegenstelling tot andere spiercelaandoeningen heeft langzaam voortschrijdende KSS ook invloed op andere weefsels: dus, afhankelijk van welke organen niet langer op de juiste manier van ATP worden voorzien, kan schade aan de hart- spier, spierzwakte, gehoorverlies, suikerziekte mellitus, vertraagd begin van de puberteit, gastro-intestinale problemen optreden. De eerste symptomen worden meestal gediagnosticeerd in het 10e levensjaar. Wereldwijd zijn er slechts enkele honderden gedocumenteerde gevallen van de ziekte.
Oorzaken
De zeer zeldzame genetische aandoening komt slechts sporadisch voor, dus de medische wetenschap gaat ervan uit dat deze wordt veroorzaakt door spontane mutaties. Het beïnvloedt beide geslachten in gelijke mate. Mitochondriale mutaties worden van moeder op kind overgedragen. Medische experts spreken van autosomaal recessieve overerving in verband met de overerving van het Kearns-Sayre-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
De basissymptomen van KSS verschijnen rond de leeftijd van 10 jaar. De patiënt heeft hangende oogleden (ptosis Oogbewegingsstoornissen (progressieve externe oftalmoplagie, CPEO) zijn ook duidelijk. De pigmentstoornis van het netvlies (atypische retinopathia pigmentosa) veroorzaakt gezichtsstoornissen en een verminderd gezichtsveld. Later kan er progressieve spieratrofie optreden met bewegingsstoornissen coördinatie (ataxie). reflexen zijn verminderd (hyporeflexie) of komen helemaal niet voor (areflexie). Als het hart- spier is beschadigd, geleidingsstoornissen (hartritmestoornissen) zijn het resultaat. De beschadiging van zenuwcellen leidt tot sensorische stoornissen in de ledematen. Bovendien hebben de patiënten nog steeds een verminderd gehoorvermogen. Geestelijke beperking tot dementie kan ook voorkomen in de context van het Kearns-Sayre-syndroom. Vanwege het verstoorde hormoon evenwicht, suikerziekte mellitus, hypothyreoïdie en groeistoornissen (korte gestalte) optreden. Sommige patiënten ontwikkelen ook spraak- en slikstoornissen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De belangrijkste symptomen van het Kearns-Sayre-syndroom worden vroeg duidelijk, de meeste andere komen later naarmate de ziekte langzaam vordert. CSF-analyse onthult eiwitniveaus van meer dan 100 mg / dl bij KSS-patiënten. Bloed niveaus tonen verhoogd melk geven en pyruvaat Elektronenmicroscoop onthult mitochondriale structurele veranderingen. CT toont verkalking van de basale ganglia Met behulp van EMG kan verminderde spieractiviteit worden gedetecteerd. Stimulusgeleidingsstoornissen kunnen worden opgespoord met behulp van ENG. EEN biopsie van de skeletspieren geeft een positief resultaat als 1.3 tot 10 kb van het mitochondriaal DNA verstoord is en de typische "rafelige rode vezels" herkenbaar zijn. Electroretinogram onthult het "zout en peper netvlies". cardiomyopathie (hartritmestoornissen) wordt gedetecteerd door ECHO en ECG. Honderd procent zekerheid dat de onderzochte patiënt het Kearns-Sayre-syndroom heeft, is echter niet beschikbaar voor de behandelende arts totdat hij of zij PCR-amplificatie heeft gebruikt om al het mitochondriaal DNA te onderzoeken en sequentieanalyse van de vernietigde mtDNA-sequentie heeft uitgevoerd.
Complicaties
Het syndroom van Kearns-Sayre leidt tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijkse leven en leven van de getroffen persoon. In de meeste gevallen lijden patiënten aan ernstige visuele stoornissen en een beperking van het gezichtsveld. Verder compleet blindheid kan optreden in het verdere verloop van de ziekte. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten dit ervaren hart- problemen, die kunnen leiden tot hartdood. De gevoeligheid van de getroffen persoon is meestal ook verminderd en er treedt verlamming op. De meeste patiënten vertonen ook dementie of andere psychische stoornissen, zodat ze niet zelden afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen in hun dagelijks leven. Spraakstoornissen kan ook voorkomen. Coördinatie van beweging is ook verminderd, wat leidt tot bewegingsbeperkingen of andere loopstoornissen. De kwaliteit van leven neemt aanzienlijk af door het Kearns-Sayre-syndroom. In veel gevallen hebben de ouders of familieleden van de getroffen persoon ook psychologische behandeling nodig om dit te voorkomen Depressie of andere psychische klachten. De behandeling wordt uitgevoerd met behulp van medicatie. In veel gevallen is een harttransplantatie nodig, omdat anders plotselinge hartdood kan optreden. De levensverwachting van de patiënt wordt aanzienlijk beperkt door het Kearns-Sayre-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Ouders moeten met hun kinderen een arts raadplegen als er visuele veranderingen in de oogleden zijn. Deze hangen in het geval van de ziekte plotseling af en kunnen niet worden veranderd door opzettelijke spierspanning. De tekenen van het Kearns-Sayre-syndroom ontwikkelen zich in het tiende levensjaar en moeten zowel medisch onderzocht als behandeld worden. Stoornissen in oogbewegingen, verminderd gezichtsvermogen en verminderde reflexrespons worden als ongebruikelijk beschouwd en moeten worden onderzocht. In de meeste gevallen is het gezichtsveld van de betrokken persoon beperkt. Verminderd gehoor, stoornissen in de hartactiviteit of onderbrekingen in het hartritme moeten zo snel mogelijk door een arts worden beoordeeld. Als het kind lijdt aan afwijkingen van de gevoeligheid van de ledematen, heeft het medische hulp nodig. Gevoelloosheid van de huid of overgevoeligheid voor een stimulus moet worden voorgelegd aan een arts. Als er zijn geheugen stoornissen, onregelmatigheden in het geheugen of verminderde mentale capaciteit, een bezoek aan de dokter is noodzakelijk. In het geval van korte gestalte, gedragsafwijkingen en spraakstoornissen, medische onderzoeken zijn aan te raden. Als het kind klaagt over slikproblemen, weigert te eten of gewicht verliest, moet een arts worden geraadpleegd. Als er onvoldoende vloeistof wordt opgenomen, loopt het organisme risico op ondervoeding Om te voorkomen dat u levensbedreigend wordt voorwaardemoet een arts worden geraadpleegd. Patiënten met het Kearns-Sayre-syndroom hebben een arts nodig zodra er tijdens het verdere verloop een toename van de symptomen optreedt.
Behandeling en therapie
Genezing van het Kearns-Sayre-syndroom is nog niet mogelijk. Patiënten hebben over het algemeen een kortere levensverwachting, maar deze wordt verlengd met de juiste medische behandeling maatregelen In extreme gevallen kan plotselinge hartdood het gevolg zijn van de cardiomyopathie Er is geen oorzakelijk verband therapie De meeste KSS-patiënten kunnen echter worden verbeterd met behulp van hooggeconcentreerde co-enzym Q10 (ubiquinon). Meestal een dosis van 30 tot 260 mg wordt oraal ingenomen. Als alternatief kan 90 tot 270 mg idebenone / dag worden ingenomen. De middelen verbeteren de mitochondriale functie in de hersenen en skeletspieren. Voor andere mitochondriale defecten, carnitine of creatinewordt bijvoorbeeld ook voorgeschreven. Anders alleen symptomatisch therapie kan worden gegeven. Regelmatige bezoeken aan de cardioloog helpen bij de behandeling van chronisch hartritmestoornissen. In sommige gevallen een gangmaker moet worden geplaatst. In het bijzonder slecht voorwaarde, kan zelfs een harttransplantatie aangewezen zijn. Gehoorverlies kan in ieder geval enige tijd worden gecompenseerd met een geschikt gehoorapparaat. Regelmatige bezoeken aan de oogarts het risico op oogcomplicaties verminderen. In de aanwezigheid van het Kearns-Sayre-syndroom hangt de prognose af van de ernst van de ziekte, dat wil zeggen hoeveel organen betrokken zijn bij het ziekteproces en het aandeel van abnormaal mtDNA dat in elk aanwezig is.
Vooruitzichten en prognose
Hoewel het syndroom van Kearns-Sayre zeldzaam is, is de prognose van de aandoening ongunstig. Het wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat niet kan en mag worden behandeld. genetica van mensen. De aandoening kan dus niet worden genezen. Er vindt een symptomatische behandeling plaats, die alleen de bestaande symptomen kan verlichten. De patiënt wordt langdurig blootgesteld therapie, die wordt geassocieerd met verschillende spanningen en bijwerkingen. Zodra de toegepaste behandeling op eigen verantwoordelijkheid wordt onderbroken of gestopt, is een terugval van de klachten te verwachten. Veel van de bestaande klachten zijn ondanks alle inspanningen en medische mogelijkheden niet behandelbaar. In het geval van mentale beperkingen en aandoeningen van de hersenen, zijn er meestal geen therapeutische benaderingen om een verbetering in te bereiken volksgezondheid In deze gevallen wordt de patiënt naar beste vermogen begeleid en wordt een verzorger ter beschikking gesteld. Omgaan met het dagelijkse leven is meestal niet mogelijk. Vanwege de veelheid aan aandoeningen die door het syndroom worden veroorzaakt, kan er een sterke emotionele belasting zijn voor zowel de getroffen persoon als zijn familieleden. Psychische secundaire stoornissen kunnen uitbreken en leiden tot een verdere verslechtering van de algehele situatie. Bij het maken van een prognose moet hiermee rekening worden gehouden.
het voorkomen
Preventie is niet mogelijk bij het Kearns-Sayre-syndroom omdat het een genetische aandoening is. Het exacte ontstaan is nog niet duidelijk vastgesteld. Met behulp van geschikte specialistische methoden is het echter mogelijk om nieuwe symptomen van de ernstige aandoening op te sporen chronische ziekte vroeg genoeg en om ze op tijd te behandelen.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de persoon die lijdt aan het Kearns-Sayre-syndroom geen speciale of directe opties voor nazorg, dus de patiënt is zeker afhankelijk van een snelle en vooral vroege diagnose van de ziekte. Zelfs bij de eerste tekenen en symptomen moet de getroffen persoon daarom een arts raadplegen om verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Aangezien het Kearns-Sayre-syndroom een genetische ziekte is, moeten genetische tests en counseling worden uitgevoerd als de patiënt kinderen wil krijgen om herhaling van de ziekte te voorkomen. De meeste mensen met het Kearns-Sayre-syndroom zijn afhankelijk van medicatie. Het is altijd belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie regelmatig en in de juiste dosering wordt ingenomen, zodat de symptomen permanent kunnen worden verlicht. Een cardioloog moet ook regelmatig worden geraadpleegd, zodat de voorwaarde van het hart kan permanent worden gecontroleerd. In het ergste geval kan plotselinge hartdood optreden, waardoor de levensverwachting in veel gevallen afneemt als gevolg van het syndroom. Het verdere verloop hangt bij deze ziekte sterk af van het tijdstip van diagnose, zodat hierover geen algemene voorspelling kan worden gedaan.
Wat u zelf kunt doen
Bij het Kearns-Sayre-syndroom is de belangrijkste zelfhulpmaatregel het optimaal aanpassen van medicatie aan de levensomstandigheden. Omdat getroffen personen een verhoogd risico lopen op plotselinge hartdood, is het ook belangrijk om te letten op ongebruikelijke symptomen en ongemak. Als hartkloppingenkortademigheid pijn en andere tekenen van de ziekte duidelijk worden, moet de spoedarts onmiddellijk worden gewaarschuwd. In minder ernstige gevallen moeten patiënten het gewoon rustig aan doen. Zware lichamelijke activiteit moet worden vermeden, zoals zou moeten spanning en genotmiddelen zoals alcohol, cafeïne or nicotine. Gehoorverlies kan worden gecompenseerd met een geschikt hoortoestel. Het gezichtsvermogen kan in ieder geval worden gestabiliseerd door regelmatige bezoeken aan de oogarts Als de patiënt er bijzonder slecht uitziet volksgezondheidmoet een harttransplantatie worden uitgevoerd. Ter voorbereiding op deze procedure moet de patiënt zijn of haar veranderen dieet en informeer de arts over het nemen van medicijnen. Eventuele ziekten, allergieën of medische aandoeningen waarvan de arts misschien nog niet op de hoogte is, moeten ook voorafgaand aan de procedure worden opgehelderd. Na de operatie heeft de patiënt rust en bedrust nodig, vergezeld van nauwgezette medische zorg. Welke andere maatregelen de patiënt kan nemen, hangt af van welke organen bij de ziekte betrokken zijn.
