POEMS-syndroom is een zeldzame variant van multipel myeloom met gelijktijdige paraneoplasie. Verhoogde niveaus van vasculaire endotheliale groeifactor (VEGF) kunnen bij bijna alle patiënten worden gedetecteerd.
Wat is het POEMS-syndroom?
POEMS-syndroom is een paraneoplastische aandoening. De afkorting POEMS staat voor de Engelse namen van de symptomen polyneuropathie, endocrinopathie, M-gradiënt, huidveranderingenen organomegalie. Het is nog niet bekend hoe het POEMS-syndroom zich ontwikkelt. Het syndroom komt het meest voor tussen de leeftijd van 50 en 60 jaar. Het wordt vaak verward met chronische inflammatoire demyelinisatie polyneuropathie Dit is een gevaarlijke verkeerde diagnose, omdat de therapie van chronische inflammatoire demyelinisatie polyneuropathie is absoluut niet effectief bij het POEMS-syndroom. POEMS-syndroom wordt behandeld metdosis chemotherapie en stamceltransplantatie.
Oorzaken
De oorsprong van de multisysteemziekte is nog onduidelijk. Het cytokine VEGF lijkt echter een cruciale rol te spelen bij de pathogenese. Bij patiënten met het POEMS-syndroom zijn de serum-VEGF-spiegels aanzienlijk verhoogd. Het correleert ook met ziekteactiviteit. Dit betekent dat hoe hoger het VEGF-niveau, hoe meer uitgesproken de symptomen zijn. VEGF is een endotheliale groeifactor die normaal vereist is voor de vorming van nieuw schepen en nieuwe endotheelcellen. Bij het POEMS-syndroom lijkt de verhoogde serum-VEGF-spiegel het gevolg te zijn van verhoogde plasmacelactiviteit. Op hogere niveaus verhoogt VEGF blijkbaar de vasculaire permeabiliteit. Dit resulteert in vochtretentie in de weefsels, wat leidt tot zenuwschade.
Symptomen, klachten en tekenen
POEMS-syndroom is een multisysteemaandoening. Dienovereenkomstig heeft de ziekte vele gezichten. Niet elke patiënt presenteert ook elk symptoom. Veel patiënten klagen over symptomen die kunnen worden toegeschreven aan perifere symptomen zenuwschade Deze schade wordt ook wel perifere polyneuropathie genoemd. Er zijn sensorische stoornissen in de ledematen (acroparesthesie), evenals ongevoelingen en motorische stoornissen. Later, drukgevoeligheid van de zenuwen wordt ook duidelijk. Dit kan zich bijvoorbeeld uiten in de kuitdruk pijn Voedingsstoornissen in de vorm van huid schade kan ook het gevolg zijn van schade aan de autonome zenuwen Evenzo manifesteert het syndroom zich bij alle patiënten door een monoklonale plasmacelziekte. In dit geval is de samenstelling van de eiwitten in de bloed plasma veranderingen. In de meeste gevallen neemt een immunoglobuline pathologisch toe. Een van de meest voorkomende monoklonale plasmacelziekten die voorkomen bij het POEMS-syndroom is multipel myeloom. In de meeste gevallen is het een IgG-plasmacytoom. De plasmacellen in de beenmerg vermenigvuldigen en produceren compleet of onvolledig immunoglobulinen van type G. De destructieve verspreiding van de celklonen in de botten verdringt de andere hematopoëtische stamcellen. Dit resulteert in bloedarmoede met symptomen zoals 피로vatbaarheid voor infectie en verminderde concentratie Sinds minder bloedplaatjes worden geproduceerd, hebben patiënten een verhoogde neiging tot bloeden. De immunoglobulinen remmen ook de activiteit van osteoblasten in de botten Oplossing van het bot treedt op met een daaropvolgende toename van bloed calcium niveaus. Osteolyse is merkbaar bij patiënten in de vorm van rug pijn or schouder pijn De hypercalciëmie kan de nier Uiteindelijk zelfs nierinsufficiëntie ontwikkelt. Veel patiënten met het POEMS-syndroom hebben ook de ziekte van Castleman. Hier een of meer weefselvocht knooppunten zijn vergroot als gevolg van hyperplasie. Endocrinopathie kan zich ook ontwikkelen tijdens het verloop van de ziekte. Bij een endocrinopathie zijn de hormoonproductie, hormoonregulatie of hormoonwerking verstoord. Bekende endocrinopathieën zijn Ziekte van GravesTyp 2 suikerziekte mellitus, Syndroom van Cushing, hypothyreoïdie en hyperthyreoïdie Bij veel patiënten manifesteert de ziekte zich aanvankelijk in de vorm van huid laesies. Deze variëren van patiënt tot patiënt en hebben noch een duidelijk gedefinieerd uiterlijk, noch een voorkeurslocatie.
Diagnose en verloop van de ziekte
Voor diagnostische doeleinden kunnen de symptomen van het POEMS-syndroom worden onderverdeeld in verplichte criteria, hoofdcriteria en secundaire criteria. Om de diagnose van het POEMS-syndroom te stellen, moet aan de twee verplichte criteria worden voldaan, daarnaast moet er elk een hoofdcriterium en een ondergeschikt criterium aanwezig zijn. De twee verplichte criteria zijn perifere polyneuropathie en plasma monoklonale celziekte. Belangrijke criteria zijn onder meer een verhoogd serum-VEGF-niveau, de ziekte van Castleman en sclerotische botlaesies. Secundaire criteria zijn onder meer organomegalie, huidveranderingenerythrocytose, trombocytose, endocrinopathie en congestieve papels en overmaat volume buiten de schepen.
Complicaties
POEMS-syndroom hoeft niet per se leiden tot complicaties of ongemak in elk geval. In veel gevallen kunnen getroffen personen een symptoomvrij leven leiden. Verlamming en andere sensorische stoornissen treden echter in de meeste gevallen op vanwege het syndroom. Het kan ook van invloed zijn op het dagelijkse leven van de patiënt, waardoor ze afhankelijk worden van andere mensen voor hulp in hun leven. Verder pijn kan voorkomen bij de kalveren. De zenuwen zelf zijn onherstelbaar beschadigd en kunnen niet worden hersteld. Evenzo lijden patiënten aan concentratie aandoeningen en ook 피로 vanwege het POEMS-syndroom. Vanwege het verzwakte immuunsysteemzijn patiënten niet zelden vatbaar voor infecties en verschillende ziekten. Rugpijn kan ook voorkomen bij deze ziekte. Als het POEMS-syndroom niet wordt behandeld, resulteert dit meestal in nier problemen en, in het ergste geval, nierfalen. POEMS-syndroom kan niet causaal worden behandeld. Om deze reden worden alleen de symptomen behandeld. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt meestal verminderd door het POEMS-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Mensen die last hebben van ongemak in de ledematen en sensorische stoornissen hebben, moeten een arts raadplegen. Als er aandoeningen zijn van het bewegingsapparaat, ongevoeligheid of onvast lopen, is een arts nodig. Als er pijn is bij druk, complicaties bij het voortbewegen of bewegingsbeperking, is een arts nodig. Als het ongemak gedurende langere tijd aanhoudt of zich verspreidt, heeft de getroffen persoon hulp nodig. Vatbaarheid voor infectie, rugpijn of schouders aangeven volksgezondheid stoornissen die moeten worden onderzocht en behandeld. Een verhoogde bloedingsneiging moet aan een arts worden voorgelegd. Als een bestaande bloeding niet kan worden gestopt, is het noodzakelijk om medische hulp in te roepen. Vermoeidheid, uitputting en een afname van zowel fysieke als mentale prestatieniveaus moeten met een arts worden besproken. Storingen in concentratie naast aandacht dienen een verminderd gevoel van welzijn en een afname van de kwaliteit van leven met een arts te worden besproken. Als de getroffen persoon lijdt aan stoornissen bij het plassen of pijn in het gebied van de nieren, is een uitgebreid onderzoek nodig om de oorzaak op te helderen. Bloed in de urine of een algemeen gevoel van malaise wordt als zorgelijk beschouwd. Als de getroffen persoon lijdt aan vergroting weefselvocht en een gevoel van ziekte gedurende een langere periode, overleg met een arts is aan te raden.
Behandeling en therapie
De behandeling van het POEMS-syndroom is gebaseerd op de richtlijnen voor de therapie van plasmacytoom. Dit is multimodaal en interdisciplinair. De ziekte is niet te genezen, maar wel te behandelen. De doelen van therapie zijn om de symptomen te verzachten en de overleving te verlengen. Bovendien moeten mogelijke complicaties worden voorkomen. Bij plasmacytoom uit stadium II en bij patiënten ouder dan 65 jaar, chemotherapie wordt gegeven volgens het Alexaniaanse regime met melphalan en prednison Dit zou moeten resulteren in een afname van de immunoglobulineconcentratie in het bloed en een afname van 50 procent in plasmacellen in de beenmerg Met deze gedeeltelijke normalisatie van laboratoriumwaarden, de patienten voorwaarde verbetert ook. Als alternatief kan thalidomide of bortezomib kan worden gebruikt als chemotherapeutische middelen. Bij jongere patiënten is de goud standaard is autogeen stamceltransplantatie oppompen van beenmerg Dit moet worden gecombineerd met myeloablatieve hogedosis chemotherapie Zachter is allogeen stamceltransplantatie van histocompatibel beenmerg. Het herhalingspercentage is hier echter hoger. Patiënten krijgen ook bifosfonaten om het oplossen van botten te verminderen. Pamidronaat wordt voor dit doel maandelijks toegediend. Hypercalciëmie wordt ook behandeld met medicatie.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor patiënten met het POEMS-syndroom is moeilijk: in veel gevallen worden de aanwezige tekenen en symptomen verkeerd geïnterpreteerd als chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie. Het probleem is dat de behandeling ertegen ondoeltreffend blijft. Symptomatische behandeling van het feitelijk aanwezige syndroom wordt achterwege gelaten. Dit kan leiden tot dramatische gevolgen voor de getroffenen. Het paraneoplastische POEMS-syndroom verkort in ieder geval de overlevingstijd. De belangrijkste symptomen zijn polyneuropathie, organomegalie, endocrinopathie, M-gradiënt en huidveranderingen Deze symptomen komen echter meestal later in het leven voor. In dit opzicht hoeft de beperking van het leven bij het POEMS-syndroom niet altijd als ernstig te worden beschouwd. Omdat de oorzaken van het ontstaan van het POEMS-syndroom onbekend zijn, is gerichte preventie op jongere leeftijd vaak niet mogelijk. Multimodale therapieën worden meestal gebruikt om het POEMS-syndroom te behandelen. Deze zijn bedoeld om de kwaliteit van leven te verbeteren. Momenteel zijn de enige therapeutische opties administratie van hoge-dosis chemotherapeutische middelen, of voor jongere getroffen individuen, stamcel transplantatie de goud standaard. Indien onbehandeld, verslechtert de prognose van het POEMS-syndroom. Niersymptomen en nierinsufficiëntie Kan ontwikkelen. Deze kunnen alleen worden opgelost door dialyse or orgaan transplantatie Er kan ook een verhoogde neiging tot bloeden zijn, of verzwakt immuunsysteem bij getroffen personen. De behandeling streeft ernaar complicaties te voorkomen en de overleving te verlengen.
het voorkomen
Tot op heden is het niet duidelijk hoe of waarom het POEMS-syndroom zich ontwikkelt. Daarom effectief preventief maatregelen bestaat niet.
Follow-up
Patiënten met het POEMS-syndroom hebben in de meeste gevallen geen speciale opties voor nazorg, aangezien deze ziekte in de eerste plaats volledig en goed behandeld dient te worden door een arts. Alleen met vroege opsporing en daaropvolgende behandeling van de ziekte kunnen verdere complicaties worden voorkomen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van deze ziekte gewoonlijk is. In de regel zijn degenen met het POEMS-syndroom afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen die de symptomen permanent kunnen verlichten. Het is altijd belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie correct wordt ingenomen en ook dat de juiste dosering wordt gegeven. Bij vragen of onduidelijkheden dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. In veel gevallen zijn patiënten vanwege de ziekte ook afhankelijk van hulp en zorg van hun eigen familie. In deze context hebben liefdevolle en intensieve gesprekken ook een positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kunnen ze voorkomen Depressie of andere psychische aandoeningen. In sommige gevallen vermindert het POEMS-syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon.
Hier is wat u zelf kunt doen
Deze aandoening heeft veel gezichten, dus het kan lang duren voordat de diagnose werd gesteld. Dit is voor veel patiënten net zo stressvol als de therapieën die nu volgen of zelfs het feit afhankelijk te zijn van de hulp van anderen. Daarom is het zeker aan te raden om in deze periode psychotherapeutische ondersteuning te zoeken. Veel patiënten vinden het ook vervelend om lid te worden van een zelfhulpgroep. Aangezien het POEMS-syndroom een variant is van multipel myeloom, is een lijst van alle zelfhulpgroepen op internet te vinden op de website van "Myelom Deutschland" (www.myelom-deutschland.de/selbsthilfegruppen/). Omdat het POEMS-syndroom wordt geassocieerd met vatbaarheid voor infecties, kunnen de getroffenen zichzelf helpen door hun te versterken immuunsysteem met een gezonde levensstijl. Enerzijds betekent dit dat patiënten niet zo weinig mogen roken en drinken alcohol om geen extra schade aan hun lichaam te veroorzaken. Aan de andere kant omvat een gezonde levensstijl ook een dieet dat voldoende bevat vitaminen en mineralen Een regelmatige slaap-waakcyclus en veel beweging in de frisse lucht ondersteunen ook het immuunsysteem. Omdat tachtig procent van alle immuuncellen zich in de darm bevinden, is de administratie of probiotica wordt ook aanbevolen. Dit zijn dieet supplementen met levende micro-organismen. Ze vermenigvuldigen zich in de darm en zouden het immuunsysteem daar helpen behouden.
