Renale agenese is de afwezigheid van embryoanale ontwikkeling van een of beide nieranlageen. Eenzijdige nieraandoeningen zijn meestal asymptomatisch en hebben geen invloed op het leven, terwijl bilaterale vormen meestal dodelijk zijn. Bij bilaterale agenese, nier transplantatie is het enige effectieve therapie.
Wat is renale agenese?
Tijdens de embryogenese ontwikkelen de nieren zich stukje bij beetje op een gezonde manier embryo- Deze ontwikkeling vindt plaats op basis van het intermediaire mesoderm en omvat de afzonderlijke vorming van de prenieren, de oorspronkelijke nieren en de postnieren. De individuele ontwikkelingsstappen zijn zeer complex. In de vroege embryonale ontwikkeling worden drie nieren achter elkaar neergelegd. De laatste die wordt gevormd, neemt de nier functie, terwijl de twee andere nieren achteruitgaan of in het urogenitale kanaal worden opgenomen. Ontwikkeling gaat door vanaf de 22e dag van zwangerschap tot ongeveer de vijfde week van de zwangerschap. Als er een defect optreedt tijdens de foetus nier ontwikkeling, kan het renale agenese veroorzaken. Bij een dergelijke renale agenese komt de ontwikkeling van een of zelfs beide nieren niet voor. Als er maar één is nier wordt beïnvloed, noemt de medische beroepsgroep het eenzijdige renale agenese. Als beide nieren zijn aangetast, is de voorwaarde wordt bilaterale renale agenese genoemd. Soms wordt dit ook wel anefrie genoemd, wat meestal dodelijk is.
Oorzaken
De oorzaken van renale agenese liggen in de embryogenese. Het nieranlageen is ofwel defect gedifferentieerd of helemaal niet gedifferentieerd tegen de vijfde week van de zwangerschap. Renale agenese is tot op heden gevonden bij ongeveer één op de 800 tot 1100 levendgeborenen. Jongens werden vaker getroffen dan meisjes. Er is geen familiale clustering gevonden. Vermoedelijk zijn er daarom geen genetische aanleg met het fenomeen verbonden. Renale agenese kan dus waarschijnlijk niet worden doorgegeven. In plaats van genetische oorzaken, is het uitblijven van vorming van een of beide nieren te wijten aan een slechte ontwikkeling van de primitieve urineleider De metanefrogene blastema van de getroffen individuen wordt ook beïnvloed door een slechte ontwikkeling, die even causaal verband houdt met de agenese. De oorzaak van de ureterale en blastemale slechte ontwikkeling is niet definitief opgehelderd. Spontaan gen mutaties veroorzaakt door milieutoxines worden momenteel gespeculeerd.
Symptomen, klachten en tekenen
Eenzijdige afwezigheid van de nieren wordt nog steeds gecompenseerd tijdens de nierontwikkeling, meestal door de vergrote anlage van de tweede nier. Aldus behoeft klinisch, eenzijdig afwezig nieranlageen geen symptomen te vertonen zolang de tweede nier volledig functioneel is. Bijkomende misvormingen van de urinewegen komen voor, zoals die van de blaas alsmede de urineleider Onder bepaalde omstandigheden kunnen recidiverende urineweginfecties optreden, waarmee de misvormingen causaal verband houden. Bilaterale renale agenese gaat meestal ook gepaard met andere misvormingen. Omdat de misvormingen bij deze vorm van agenese vaak overeenkomen met meerdere misvormingen van bijvoorbeeld de longen en omdat zonder nieren de afvalproducten niet uit de bloed op de lange termijn zelfs met behulp van dialyseis bilaterale agenese van de nieren over het algemeen niet verenigbaar met het leven. Symptomen van intoxicatie zijn aanwezig naast tekortkomingen van vitaminen en erytropoëtines.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van renale agenese wordt meestal prenataal gesteld op basis van echografie. Als de eenzijdige maldo-ontwikkeling pas postnataal wordt gedetecteerd, is dit meestal een incidentele echografische bevinding omdat patiënten asymptomatisch zijn. Urine- en serumtesten kunnen worden gebruikt om de nierfunctie te beoordelen. Dit vereist een bepaling van creatinine en ureum niveaus evenals elektrolytniveaus. Voor het elektrolytpeil, kalium, natrium en chloor spelen een primaire rol. Eenzijdige renale agenese is meestal asymptomatisch en heeft nauwelijks invloed op de patiënt. Bilaterale vormen van renale agenese worden geassocieerd met een letale prognose.
Complicaties
Eenzijdige renale agenese, zoals hierboven vermeld, veroorzaakt meestal geen symptomen omdat één nier de functies van beide nieren vervult. Het risico op complicaties is echter groter als zich een urinewegaandoening voordoet. Als beide nieren ontbreken, is overleving helemaal niet mogelijk, vaak wordt de afwezigheid van een nier niet eens opgemerkt door de getroffen persoon. Bij vrouwelijke patiënten wordt echter in 75 tot 90 procent van de gevallen een misvorming van de geslachtsorganen waargenomen. Als een eenzijdige renale agenese wordt gediagnosticeerd als gevolg van een incidentele bevinding, constant medisch Grensverkeer is echter nodig om complicaties bij voorbaat uit te sluiten. Bedreigend zijn altijd de ziekten die een verlies kunnen veroorzaken nierfunctie Dit leidt vaak tot de behoefte van de patiënt aan dialyse tot totaal nierfalen, dat dan alleen kan worden behandeld met behulp van een niertransplantatie Daarom moeten patiënten met een unilaterale renale agenesie zichzelf controleren op symptomen en innemen maatregelen voorkomen ziekten van de urinewegen Dit vereist een passende hygiëne maatregelen zoals urineren na coïtus of, bij vrouwen, de urethrale uitlaat naar de anus Als er tekenen zijn van een Urineweginfectie, een onmiddellijke bloed en urinetest is vereist. Hetzelfde geldt als er een onduidelijke febriele infectie is. Een infectie van de urinewegen moet onmiddellijk worden behandeld antibiotica.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Ouders van wie het kind is gediagnosticeerd met renale agenese, moeten nauw overleg hebben met hun arts. De afwezigheid van een of beide nieren is ernstig voorwaarde die moet worden behandeld als onderdeel van een orgaantransplantatie. Dienovereenkomstig kunnen getroffen kinderen het ziekenhuis na de geboorte niet verlaten, maar moeten ze nauwlettend worden gecontroleerd en verzorgd. Na de operatie moet het kind zorgvuldig worden geobserveerd. Elk teken dat het lichaam de donornier afstoot, moet onmiddellijk aan de behandelende arts worden gemeld. Het kind moet onmiddellijk naar een kliniek worden gebracht, zodat verder onderzoek en, indien nodig, een nieuwe operatie kan worden gestart. In het geval van eenzijdige renale agenesie, moet een arts worden geraadpleegd als het kind tekenen van ernstige malaise vertoont. In het geval van ontsteking van de urinewegen en buikletsel, is onmiddellijke opheldering door een specialist vereist, omdat er een risico op inflammatoire nierbeschadiging bestaat. Behalve door de huisarts worden beide vormen van niergenese behandeld door een internist. Begeleidende therapeutische ondersteuning moet worden gezocht door ouders en kind.
Behandeling en therapie
Volledige anefrie kan alleen worden gecorrigeerd door orgaan transplantatie Eenzijdige renale agenese vereist gewoonlijk geen behandeling omdat de vergrote, tweede nier de functie van de ontbrekende nier op bevredigende wijze vervangt. Complicaties zijn onder meer bijkomende ziekten die de functie van de overgebleven nier beïnvloeden. Functionele nieraandoeningen zorgen er bijvoorbeeld voor dat patiënten met een unilaterale renale agenesie behoefte hebben dialyse en worden sneller levensbedreigend voor de getroffenen dan voor mensen zonder een ontbrekende nier. Om deze reden allemaal ziekten van de urinewegen, evenals buikletsel, moeten met de nodige voorzichtigheid en omzichtigheid in acht worden genomen om functionele nierziekte te voorkomen. Degenen die getroffen zijn door eenzijdige renale agenese worden daarom door de arts aangespoord om zichzelf zorgvuldig te observeren als ze bijvoorbeeld ziek worden met ontsteking van de afvoerende urinewegen, aangezien een dergelijke ontsteking kan leiden tot inflammatoire nierbeschadiging. Hygiëne maatregelen voor de profylaxe van urineweginfecties zijn cruciale preventieve maatregelen waarmee patiënten hun resterende nier kunnen beschermen. Zodra de eerste tekenen van een Urineweginfectie of er een andere infectie van onduidelijke oorsprong optreedt, moeten bij patiënten met renale agenese deze symptomen onmiddellijk door een arts worden opgehelderd via bloed analyses en urinemonsters voordat hun eenzijdige nier kan worden beschadigd. Antibioticum therapie moet zo snel mogelijk worden gegeven voor ontstekingen ziekten van de urinewegen.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van renale agenese hangt af van de mate van individuele symptomen. Cruciaal voor het verdere beloop is opheldering of een of beide nieren worden aangetast door de volksgezondheid aandoeningen. Bij een groot aantal getroffenen wordt de diagnose al in de baarmoeder gesteld. Artsen kunnen zo tijdig en volledig reageren op mogelijke klachten, daar zij op zijn voorbereid volksgezondheid onregelmatigheden. Bij een ongunstig beloop van de ziekte worden beide nieren van de patiënt aangetast. niertransplantatie in deze gevallen. De transplantatie van een donororgaan gaat gepaard met tal van complicaties en bijwerkingen. Er vindt levenslange medische zorg plaats zodat bij klachten direct kan worden ingegrepen. Bij sommige patiënten blijft de ziekte lange tijd onopgemerkt. De bestaande klachten zijn bij hen gering of de getroffen persoon ervaart klachtenvrijheid. Dit is vaak het geval wanneer de renale agenese slechts één nier betreft. In dit geval neemt de gezonde nier de taken van beide organen over, zodat er in het dagelijks leven vaak geen stoornissen worden opgemerkt. In principe is het risico op infectie verhoogd bij mensen met de ziekte. Als zich complicaties of verdere ziektes voordoen, bestaat het risico op orgaanfalen. Zodra het vermogen van de nieren om te functioneren is verminderd, een levensbedreigende situatie voorwaarde ontwikkelt.
het voorkomen
De oorzaken van renale agenese zijn tot op heden onbekend. Daarom is het moeilijk om deze slechte ontwikkeling van de nieren te voorkomen. Aangezien genetische mutaties als gevolg van milieutoxines nu in verband worden gebracht met de misvorming, kan het vermijden van toxische contacten een preventieve maatregel zijn. Milieutoxines daarentegen kunnen tijdens zwangerschap onder alle omstandigheden.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de persoon met renale agenesie zeer weinig en ook zeer beperkte maatregelen of opties voor directe nazorg. Betrokken personen moeten daarom bij de eerste symptomen of tekenen van de aandoening contact opnemen met een arts om verdere complicaties of ongemak te voorkomen. Zelfgenezing van renale agenese kan niet plaatsvinden. Deze ziekte hoeft niet altijd behandeld te worden, hoewel regelmatige controles en onderzoeken door een arts erg belangrijk zijn. Vooral de nieren en de urinewegen dienen regelmatig door een arts gecontroleerd te worden. Evenzo moeten regelmatig bloedanalyses worden uitgevoerd. In sommige gevallen kan renale agenese leiden op infecties of ontstekingen van de urinewegen of nieren, zodat behandeling met antibiotica is noodzakelijk. Getroffen personen moeten altijd de juiste dosering in acht nemen en ook regelmatig innemen, en alcohol moet tijdens de behandeling worden vermeden. Over het algemeen een gezonde levensstijl met een gezonde dieet kan een zeer positief effect hebben op het verdere verloop van de ziekte. In de regel vermindert deze ziekte de levensverwachting van de getroffenen niet.
Dit is wat u zelf kunt doen
Eenzijdige renale agenese vereist geen behandeling. Het kind kan groeien met één nier zonder problemen of complicaties. Desalniettemin moeten ouders letten op ongebruikelijke symptomen en deze indien nodig aan de arts melden. Als er echter symptomen zijn die wijzen op een nierfunctiestoornis, moet contact worden opgenomen met de medische hulpdiensten. In het geval van bilaterale renale agenesie is het kind niet levensvatbaar zonder dialyse. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is het overwinnen van de angsten die gepaard gaan met een dergelijke ernstige aandoening. Na een niertransplantatiemoet het kind onder constante observatie staan, zodat de spoedarts onmiddellijk kan worden gebeld in geval van complicaties. Ouders kunnen ook ambulante zorg regelen om hen te helpen bij de zorg voor het kind. Als begeleidende symptomatische behandeling dienen ouders een gespecialiseerd centrum voor inwendige ziekten te bezoeken om meer te weten te komen over nierziekte. Over het algemeen helpt kennis over de ziekte om in geval van nood de juiste maatregelen te nemen. Naarmate het kind ouder wordt, moet hij worden voorgelicht over zijn toestand. Ouders kunnen deze taak zelf op zich nemen en het kind samen met de verantwoordelijke nefroloog of huisarts informeren over de ziekte.
