John CP Williams (1922), een hartspecialist uit Nieuw-Zeeland en de eerste Duitse leerstoel kindergeneeskunde cardiologie, Alois Beuren (1919-1984), waren de eerste artsen die het Williams-Beuren-syndroom, dat naar hen vernoemd was, in het begin van de jaren zestig beschreven. WBS is een genetisch defect dat significante effecten heeft op de interne organen, vooral de hart-, en het fysieke uiterlijk van getroffen individuen. Het wordt ook gekenmerkt door een disfunctie van sociaal gedrag.
Wat is het Williams-Beuren-syndroom?
Hoeveel kinderen er worden geboren met het Williams-Beuren-syndroom is nog niet definitief onderzocht. De voorwaarde, die zowel meisjes als jongens en mannen en vrouwen evenveel treft, is zeldzaam. Voorlopige schattingen schatten de kans op WBS bij pasgeborenen op 1 op 7,000 tot 1 op 50,000.
Oorzaken
De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid ("deletie") van elk van een 23-eenheden of grotere groep genen op chromosoom 7. In bijna alle gevallen heeft deze deletie invloed op het belangrijke structurele eiwit elastine. Elastine is essentieel voor de elasticiteit en sterkte of bloed schepen, onder andere. Chromosoom 7 bevat 1000 tot 1500 genen. De basisoorzaak van WBS is een overeenkomstige slechte ontwikkeling in de sperma of eicel. Betrokkenheid van zo'n slecht ontwikkelde kiemcel tijdens de bevruchting resulteert in WBS.
Symptomen, klachten en tekenen
Symptomen van WBS zijn gevarieerd en komen in verschillende combinaties voor bij getroffen personen. WBS-patiënten hebben vaak kleine hoofden met opstaande lippen, hypoplastische "muistanden" en "konijnenneuzen", gewatteerd bovenwerk ooglid regio's en andere afgeronde gelaatstrekken. Deze 'grappige gezichten' creëerden termen die nu weinig worden gebruikt in verband met WBS, zoals 'goblin-gezichten' of 'elfkinderen'. Naast een zwakke spierspanning, korte gestalte, iris blauwe verkleuring, gebrekkig zicht, en teen en vinger misvormingen, stoornissen van interne organen zijn ook typerend voor WBS. Waaronder hart- defecten, aan elastine-deficiëntie gerelateerde vernauwing van bloed schepen, hypertensie, nier en long problemen. Langwerpig nek, een te smal borst, en afhangende schouders zijn ook typerend. WBS-patiënten hebben meestal een ondergemiddelde intelligentie. In ruil daarvoor hebben ze echter vaak insulaire talenten (uitstekend geheugen, absoluut gehoor). Zo werd de Amerikaans-Amerikaanse Gloria Lenhoff beroemd als lyrische sopraan met een repertoire van 2000 aria's in 30 talen. De zachtaardige, vaak behulpzame en empathische WBS'ers zijn buitengewoon spraakzaam, nieuwsgierig en extravert tot op het punt van afstandelijkheid. Door hun taalvaardigheid en vriendelijke nieuwsgierigheid lijken ze aanvankelijk intelligent, hoewel ze een laag IQ hebben en de betekenis niet kennen van veel termen die ze gebruiken. Deze opvallendheid wordt 'cocktailparty Manner' genoemd. WBS-ers zijn echter ook vatbaar voor Depressie, fobieën en paniekaanvallen Een bijzonderheid is de lage reactie van WBS-patiënten op situaties die worden bepaald door boze mensen. Daarentegen confrontaties met extreme situaties zonder mensen, zoals vulkaanuitbarstingen of brandend gebouwen, paniek veroorzaken bij WBS-patiënten. Triggers voor deze verschillende intensiteit van niet-sociale en sociale angst bij WBS-patiënten in vergelijking met WBS-niet-getroffen individuen kunnen worden herleid tot een verandering in de hersenen regio genaamd de amygdala.
Diagnose en verloop van de ziekte
Williams-Beuren-syndroom, dat wordt veroorzaakt door gen verlies, kan specifiek in een vroeg stadium worden gediagnosticeerd door a chromosoomanalyse een "FISH-test" genoemd (fluorescentie in situ hybridisatie test). In deze cytogenetische sneltest wordt een speciale kleurstof geassocieerd met een bloed monster alleen markeringen voltooid chromosomen. In het geval van gen verlies, niet-kleuring duidt op WBS. De test kan ook prenataal worden uitgevoerd. Vanwege de risicofactoren geassocieerd met de test voor het ongeboren kind tijdens vruchtwaterpunctie, wordt het in dit stadium niet regelmatig gebruikt. Daarom blijft WBS vaak lange tijd onopgemerkt bij zuigelingen en jonge kinderen. Vooral omdat de Apgar-test die vaak voor pasgeborenen wordt gebruikt, niet is ontworpen voor de zeldzame en algemeen onbekende WBS. In de meeste gevallen wordt WBS pas in een laat stadium opgemerkt vanwege bepaalde gedragsafwijkingen. Laboratoriumanalyse van het bloed op de aanwezigheid van hypercalciëmie (overmaat calcium) geeft ook aanwijzingen voor mogelijke WBS.
Complicaties
De typische misvormingen maken het Williams-Beuren-syndroom tot een aandoening die zeer vatbaar is voor complicaties. Groei vertraging treedt al op tijdens zwangerschap Na de geboorte treden verkeerde posities, neurologische gebreken en andere complicaties op als gevolg van een lage spierspanning. Een typisch vervolg is de zogenaamde clinodactylie, waarbij de pinkjes zijwaarts gebogen zijn. Bovendien kan een verkeerde positie van de tenen optreden, wat leidt tot looponzekerheid en een slechte houding bij getroffen kinderen. Op het gebied van de interne organen, hartritmestoornissen, hoge bloeddruk en hart- hartkloppingen kunnen voorkomen. In een ernstig beloop hartfalen treedt op als gevolg van de vernauwing van de aorta. Mensen met WBS lopen ook een verhoogd risico op nier misvormingen. Een disfunctioneel nier wel leiden op een verscheidenheid aan symptomen en, in sommige gevallen, levensbedreigende complicaties. Kinderen met het Williams-Beuren-syndroom hebben er ook vaak last van slikproblemen, slaapstoornissen en ontwikkelingsachterstand, elk geassocieerd met verschillende fysieke en emotionele complicaties. Op oudere leeftijd scoliose, dwz een kromming van de wervelkolom, kan optreden. Chirurgische behandeling van de misvormingen gaat gepaard met de typische risico's. Vanwege de vaak levenslange administratie van medicatie, bijwerkingen, interacties en late effecten kunnen evenmin worden uitgesloten.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Het "Williams-Beuren-syndroom" is een ziekte die zich manifesteert in de vorm van een ontwikkelingsstoornis met een hartafwijking. Dit wordt veroorzaakt door gen mutatie op een van de twee chromosomen nummer 7 en is dus al aanwezig bij de geboorte. De frequentie is echter ongeveer 1: 20,000 getroffen personen, waardoor prenatale tests zelden nodig zijn. Er zijn verschillende symptomen die kunnen optreden bij "WBS" -patiënten. Deze omvatten met name de ontwikkeling van karakteristieke gelaatstrekken. Deze omvatten: een breed voorhoofd, een platte neusbrug die eindigt in een bolvormige neuspunt, prominente jukbeenderen, een grote mond, zware ogen (bovenste ooglid oedeem), een korte palpebrale spleet en een stervormig patroon op de iris van beide ogen. Getroffen personen vertonen vaker gebreken in het ruimtelijk zicht, zijn gevoelig voor geluid en kunnen vatbaar zijn voor tandbederf. Bovendien kunnen er ernstige vasculaire misvormingen bestaan. Een arts moet worden geraadpleegd als de symptomen de getroffen persoon beperken. Mensen met het syndroom hebben vaak een bijzonder gevoel voor ritme en zijn daarom vaak muzikaal begaafd. Sommige getroffen kinderen zijn ook erg lexicaal en leren lezen voordat gewone kinderen dat doen. Ze hebben ook een gemakkelijke tijd met verbale communicatie en worden als erg sociaal beschouwd. Ondanks dit alles zijn kinderen die zijn getroffen door "WBS" gedurende hun hele leven afhankelijk van de hulp van anderen.
Behandeling en therapie
Na de puberteit worden WBS-patiënten vaak, maar niet noodzakelijk, lusteloos na een jeugd gekenmerkt door hyperactiviteit. WBS zelf heeft geen directe invloed op de levensverwachting van getroffen personen. De beschadiging van organen veroorzaakt door WBS kan echter levensverkorting zijn. Een causale genezing van het WBS-gendefect is niet mogelijk. Daarom WBS therapie moet beperkt blijven tot de behandeling van symptomen. Door de WBS-gerelateerde symptomen te behandelen, kan de kwaliteit van leven aanzienlijk worden verbeterd. In dit opzicht kunnen behandelingen van de veel voorkomende hartafwijkingen en oogafwijkingen worden overwogen. Speciale diëten kunnen de typische hypercalciëmie van WBS beheersen. Regelmatig bloeddruk controles worden ook aangegeven. Vanwege hun talrijke tekortkomingen zijn WBS-patiënten voor de rest van hun leven afhankelijk van ondersteuning in het dagelijks leven. In deze context intensieve ondersteuning maatregelen (ergotherapie, muziekpromotie), die al in de peuterfase beginnen, spelen een belangrijke rol voor kinderen met het Williams-Beuren-syndroom die consequent ontwikkelingsachterstand hebben. Ook een consequente opvoeding in het naleven van sociale regels van mensen die graag en ongevraagd aan andere mensen die WBSler benaderen, maakt deel uit van de levensondersteuning. Veel WBS'ers kunnen de lessen volgen op een integratieve basisschool, anderen zijn overweldigd en hebben speciaal onderwijs nodig. WBS'ers hebben bijna altijd een bevredigend leven binnen de kring van hun gezin en met behulp van gespecialiseerde diensten.
het voorkomen
Door de aard hiervan is het voorkomen van het Williams-Beuren-syndroom niet mogelijk voorwaarde als een spontane genetische verandering. Omdat WBS wordt overgeërfd met een kans van 50% bij ouderparen waarin een of beide partners WBS hebben, wordt soms gesproken over de ethisch controversiële benadering om te voorkomen dat WBS-getroffen individuen nakomelingen verwekken.
Follow-up
Het Williams-Beuren-syndroom is een ongeneeslijke ziekte die alleen symptomatisch wordt behandeld. Veel van deze symptomen kunnen door patiënten zelf worden behandeld. Om de symptomen te verlichten, moeten ouders gymnastiek vergemakkelijken en ergotherapie met de ziek kind Daar kunnen ouders dan veel methoden leren om het kind thuis te behandelen en het ongemak aanzienlijk te verlichten. Bovendien moet het kind door de betreffende arts voldoende worden geïnformeerd over zijn of haar ziekte. Dit mag echter alleen worden gedaan als het kind de juiste leeftijd en volwassenheid heeft. Het is ook nuttig om het kind in een zelfhulpgroep in te schrijven. Daar kan hij of zij leren omgaan met de ziekte op lange termijn. Bovendien kan het kind meningen en ervaringen uitwisselen met andere patiënten en zal het zich niet alleen voelen. Het kan ook nuttig zijn om het kind langdurige psychologische begeleiding te geven. Een psycholoog kan de patiënt ook leren hoe hij het beste met de ziekte om kan gaan. Het is absoluut noodzakelijk dat het kind regelmatig naar de doktersafspraken gaat. Aangezien secundaire ziekten als gevolg van de ziekte later in het leven kunnen optreden, moeten de doktersbezoeken tot op hoge leeftijd worden voortgezet. Getroffen personen moeten een beroep kiezen dat met de ziekte kan worden uitgeoefend. De keuze moet ook worden besproken met de respectieve arts.
Dit is wat u zelf kunt doen
Het Williams-Beuren-syndroom wordt in verband gebracht met verschillende symptomen en ongemakken. Veel van de symptomen zijn zelf te behandelen. Als onderdeel van fysiotherapie en ergotherapie, wordt de ouder of voogd verteld maatregelen die het kind thuis kan doen om de symptomen te verlichten. Hoe uitgebreider dit vroege interventie, hoe beter de prognose. Daarbij moet het kind worden voorgelicht over zijn of haar voorwaarde Het juiste moment hiervoor hangt af van de mentale volwassenheid van het kind en kan het beste worden gekozen in overleg met de verantwoordelijke arts. Het getroffen kind kan worden voorgelicht over zijn of haar ziekte door middel van passende lectuur of discussies met andere getroffen personen. De speelfilm "Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe" presenteert het leven van een getroffen persoon in documentaire vorm en kan ook worden gebruikt voor educatieve doeleinden. Regelmatige doktersbezoeken zijn ook een belangrijk onderdeel van zelfhulp. Medische controles moeten worden voortgezet tot op hoge leeftijd, zoals verdere klachten, zoals scoliose, kan in de loop van het leven voorkomen. Ook zijn er diverse leefstijlveranderingen nodig, zoals voldoende rust krijgen en een beroep kiezen dat kan worden uitgevoerd met de respectievelijke misvormingen en ziekten. Tijdens een overleg met de specialist worden de noodzakelijke stappen in elk geval besproken.
