Chromosoomanalyse is de oudste genetische onderzoeksmethode. Als onderdeel van deze procedure wordt een karyogram (geordende weergave van alle chromosomen in een cel) wordt gemaakt. Hierdoor kunnen zowel het aantal als de structuur van de chromosomen op te sporen (numerieke / structurele chromosoomafwijkingen).
Mensen hebben er 46 chromosomen De chromosoomparen 1-22 zijn de autosomen, het 23e chromosomenpaar zijn de geslachtschromosomen (gonosomen; XY bij man en XX bij vrouw).
Chromosoomanalyse is nog steeds de voorkeursmethode voor het detecteren van een numerieke chromosoomafwijking: Ullrich-Turner syndroom (monosomie X), syndroom van Klinefelter (karyotype: 47, XXY), trisomie 21, 13, 18 (Down-, Pätau-, Edwards-syndroom).
Chromosomale analyse wordt gebruikt in prenatale diagnostiek evenals postnatale diagnostiek.
Indicaties (toepassingsgebieden)
- Genetische ziekten in het gezin.
- Familieleden van personen met structurele chromosomale afwijkingen.
- Leeftijdsindicatie - als de aanstaande moeder ouder is dan 35 jaar.
- Vermoedelijke genetische ziekten zoals:
- Chromosomale syndromen zoals Downsyndroom, Turner syndroom, Cri-du-Chat-syndroom, Prader-Willi-syndroom.
- Pasgeborenen met aangeboren afwijkingen (bijv. Hypospadie / ontwikkelingsstoornis van de urethra) of intersekse geslachtsdelen
- Onvruchtbaarheid diagnostiek - wanneer de oorzaak van onvruchtbaarheid onduidelijk is.
- Onvruchtbaarheid diagnostiek - voorwaarde na twee of meer spontane abortussen (miskramen) of doodgeboorten.
De procedure
Materiaal dat nodig is bij het ongeboren kind (prenataal - vóór de geboorte).
- Chorionische villi (in de 11e-14e week van zwangerschap (SSW)).
- Vruchtwater (vanaf de 14e SSW).
- foetus bloed (vanaf de 22e SSW).
Materiaal nodig bij kinderen en volwassenen
Voorbereiding van de patiënt
- Niet nodig
Storende factoren
- Geen bekend
De laboratoriummethode
Om een karyogram te maken, worden cellen in kweek gestimuleerd om te delen. Vervolgens wordt het celdelingsproces gestopt met behulp van het spilgif colchicine (gif van herfst krokus De cel of zijn chromosomen worden gefotografeerd en de individuele chromosomen worden uit de foto gesneden (met behulp van digitale beeldtechnieken op een computermonitor). Vervolgens worden de chromosomen gekleurd met speciaal kleurstoffen op de dia. Meestal is GTG-banding (G-bands van trypsine met Giemsa) wordt gebruikt voor het kleuren. Hierdoor kunnen zowel veranderingen in het aantal als in de structuur van chromosomen worden gedetecteerd (zogenaamde numerieke / structurele chromosoomafwijkingen.
Het oplossend vermogen van chromosomen door chromosoomanalyse is zeer beperkt. Afhankelijk van de positie op het chromosoom kunnen deleties of duplicaties slechts worden gedetecteerd tot minimaal 5-10 megabasen. Er moet ook worden opgemerkt dat kleinere mozaïeken niet worden gedetecteerd door conventionele chromosoomanalyse.
Tegenwoordig bieden laboratoriummethoden met een hogere resolutie de mogelijkheid om het verlies of de toename van chromosomaal materiaal veel beter te detecteren.
