Kort overzicht Marfan-syndroom
- Diagnose: Een vermoedelijke diagnose vloeit meestal voort uit de bevindingen van het lichamelijk onderzoek; genetische tests zijn nodig om de diagnose te bevestigen.
- Prognose: De levensverwachting is tegenwoordig vaak normaal, maar regelmatige controles, vooral bij een cardioloog, zijn erg belangrijk.
- Symptomen: Veranderingen in het hart, vooral verwijding van de aorta, veranderingen in het skelet, bijvoorbeeld een groot postuur en spinvingers, veranderingen in het oog.
- Oorzaken en risicofactoren: Veroorzaakt door genetische veranderingen, meestal geërfd van één ouder, maar soms spontaan ontstaan.
- Behandeling: De ziekte is niet te genezen, de behandeling is erop gericht complicaties te voorkomen of te beperken.
- Preventie: Omdat het een genetische verandering is, is het niet mogelijk om de ziekte te voorkomen.
Wat is het Marfan-syndroom?
Een spontaan ontwikkeld Marfan-syndroom komt voor bij ongeveer 25 tot 30 procent van de getroffenen. In totaal worden één tot vijf op de 10,000 mensen in de bevolking getroffen door het Marfan-syndroom. Er is geen verschil tussen de geslachten.
De mutatie die het Marfansyndroom veroorzaakt, bevindt zich op chromosoom 15 en beïnvloedt het zogenaamde FBN1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de vorming van een bindweefseleiwit, fibrilline-1. Fibrilline-1 is belangrijk voor de stabiliteit van bindweefsel. Als de vorming ervan wordt beperkt door de mutatie, verliest het bindweefsel zijn stabiliteit.
Hoe diagnosticeert de arts het Marfan-syndroom?
Het Marfansyndroom wordt vaak gediagnosticeerd door een kinderarts. Over het geheel genomen spelen echter verschillende specialisten een rol bij diagnose, behandeling en consultatie. Naast de kinderarts zijn dit onder meer menselijke genetici, cardiologen, orthopeden en oogartsen. Voorafgaand aan de diagnose vraagt de arts de ouders of de getroffen persoon gedetailleerd naar de geschiedenis van de ziekte (anamnese). Hij zal bijvoorbeeld vragen of er familieleden zijn die al last hebben van het Marfan-syndroom, of er soms hartkloppingen optreden, of er sprake is van bijziendheid.
Vervolgens onderzoekt de arts de patiënt lichamelijk. Hij kijkt bijzonder goed naar het skelet. Hij let op de lengte van de afzonderlijke botten, de vorm van de ribbenkast en de vorm van het gezicht. Vervolgens luistert hij naar het hart en de longen. Mensen met het Marfan-syndroom ervaren vaak hartritmestoornissen of geruis over de aorta.
Om de diagnose Marfan syndroom te stellen zijn ook de zogenaamde gencriteria van belang. Deze vermelden verschillende symptomen van de ziekte in verschillende mate van ernst. De diagnose wordt als bevestigd beschouwd als aan een bepaald aantal criteria is voldaan.
Daarnaast is een genetische Marfan syndroom test mogelijk. Hierin wordt het genetische materiaal geanalyseerd en wordt gezocht naar de mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte. Als gevallen van het Marfan-syndroom in een gezin hebben plaatsgevonden, is een passende diagnose vóór de geboorte mogelijk.
Aanvullende tests voor het Marfan-syndroom
Mensen met het Marfan-syndroom hebben vaak bijzonder lange, smalle vingers. Spinfijnheid kan worden gedetecteerd met twee eenvoudige tests:
- Bij de tweede test pakt de getroffen persoon met zijn hand zijn eigen pols vast. Bij mensen met spinvingers hangt het eindkootje van de pink over dat van de duim (Walker-teken).
Marfan-diagnose in de kindertijd
In principe is de diagnose van het Marfan-syndroom al mogelijk bij baby's of kinderen. Het kan echter lastiger zijn om dit te maken, omdat veel symptomen zich in de kindertijd nog niet manifesteren en zich pas in de loop van de tijd ontwikkelen.
Wat is de levensverwachting bij het Marfan-syndroom?
Het beloop van het Marfan-syndroom varieert sterk van persoon tot persoon. Sommige getroffen personen vertonen nauwelijks symptomen, terwijl anderen het volledige scala aan mogelijke symptomen vertonen. De levensverwachting en kwaliteit van leven zijn tegenwoordig echter vrijwel onbeperkt bij het Marfan-syndroom. Dit geldt tenminste als de patiënten optimale medische zorg krijgen. Onbehandeld bedraagt de levensverwachting van mensen met het Marfan-syndroom gemiddeld ongeveer 40 tot 50 jaar.
Complicaties van het cardiovasculaire systeem
Ongeveer 80 op de 100 patiënten overleven de aortaruptuur dankzij deze noodoperatie. Aortadissectie komt vooral rond de leeftijd van 30 jaar voor. Regelmatige controles bij een cardioloog kunnen het risico verkleinen.
Daarnaast hebben patiënten vaak last van beschadigingen aan de hartkleppen, zoals aortaklepinsufficiëntie en mitralisklepinsufficiëntie. Deze bevorderen hartritmestoornissen. Bovendien lopen ze het risico een ontsteking van het hart (endocarditis) en hartfalen te ontwikkelen.
Complicaties in andere organen
Vaak veroorzaakt het Marfan-syndroom ook veranderingen in het oog. Deze hebben vooral invloed op de lens, die vaak verplaatst is (lensectopie). Als gevolg hiervan lopen getroffen personen het risico op blindheid. Een andere risicofactor voor blindheid is bijziendheid. Het wordt veroorzaakt door een te lange oogbol. Deze verandering bevordert ook netvliesloslating.
Bovendien is bij sommige mensen met het Marfan-syndroom de intraoculaire druk verhoogd (“glaucoom”) of is de lens troebel (“cataract”). Regelmatige controles door een oogarts zijn daarom raadzaam.
In de loop van het leven ontstaat in sommige gevallen een zogenaamde duraectasia. Dit is een verwijding van de hersenvliezen, meestal ter hoogte van de lumbale wervelkolom. Het is vaak asymptomatisch. In sommige gevallen veroorzaakt het echter pijn wanneer de verwijde hersenvliezen op de uittredende ruggenmergzenuwen drukken.
Symptomen
De symptomen bij het Marfan-syndroom lopen sterk uiteen en verschillen in ernst bij individuele patiënten. Zelfs in dezelfde familie kunnen de symptomen aanzienlijk verschillen bij de getroffen familieleden. Ondanks dezelfde mutatie kan het zijn dat één getroffen persoon nauwelijks symptomen heeft, terwijl een broer of zus het volledige beeld van het Marfan-syndroom laat zien. Verschillende orgaansystemen worden door de ziekte aangetast. De meest voorkomende zijn veranderingen in het cardiovasculaire systeem, het skelet en het oog.
Veranderingen in het skelet
Bovendien hebben veel getroffen personen misvormingen van de ribbenkast, zoals een kip- of trechterborst. Naarmate hun skelet verder verandert, lijden ze vaak aan scoliose, een kromming en verdraaiing van de wervelkolom. Misvormingen van de voeten (platvoeten, gebogen voeten of platvoeten) komen ook voor.
Het hoofd is vaak langer dan normaal bij mensen met het Marfan-syndroom (lange schedel). In sommige gevallen wordt het gezicht ook aangetast omdat de gezichtsbeenderen, vooral het jukbeen en de bovenkaak, onderontwikkeld zijn. Vaak helt de ooglidas naar de zijkant. Bij sommige getroffen personen is het gehemelte bijzonder hoog en is er sprake van malocclusie van de tanden.
Oorzaken en risicofactoren
Dominant betekent dat de ziekte altijd verschijnt: in principe heeft ieder mens twee exemplaren van elk gen. in sommige gevallen is één gezonde genkopie echter voldoende. Er ontstaat dan pas een ziekte als beide genen veranderd zijn. Bij het Marfan-syndroom is dit niet het geval: getroffen individuen worden altijd ziek, zelfs als slechts één van de twee genkopieën een verandering vertoont. In dit geval kan het nog intacte gen het defect niet compenseren.
Wanneer een patiënt met het Marfansyndroom een kind krijgt, erft hij of zij het gewijzigde of het gezonde gen. Dit betekent dat de kans op overdracht 50 procent is. Door autosomaal dominante overerving heeft een kind van een ouder met het Marfansyndroom dus 50 procent kans om de ziekte te ontwikkelen.
Ouders die al een kind hebben met het Marfansyndroom of weten dat een van hun partners aan het Marfansyndroom lijdt, moeten advies inwinnen bij een menselijke geneticus voordat ze een zwangerschap plannen.
Behandeling
Het belangrijkste hier is cardiologische monitoring. Tijdens het jaarlijkse echografisch onderzoek van het hart controleert de arts hoeveel de aorta verwijd is en hoe snel het bloedvat wijder wordt. Bètablokkers, medicijnen die de bloeddruk verlagen, gaan aortadilatatie tegen. Een operatie kan echter nodig zijn om aortaruptuur te voorkomen.
Andere operaties die nodig kunnen zijn voor het Marfan-syndroom zijn onder meer.
- een scoliosecorrectie
- een correctie van de borst
- een lensverwijdering
het voorkomen
Omdat het Marfan-syndroom genetisch bepaald is, kan de ziekte niet worden voorkomen. Om complicaties te voorkomen of de gevolgen voor de gezondheid te verlichten, moeten de getroffenen regelmatig controles bij de verschillende specialisten ondergaan. Als er acute symptomen optreden of bestaande symptomen aanzienlijk verergeren, is het verstandig om onmiddellijk een arts te raadplegen.
Deskundigen raden ook zware fysieke inspanningen af, zoals zeer zwaar tillen of zelfs kracht- of contactsporten. De reden is dat dergelijke spanningen de kans op een aortaruptuur vergroten.
