De ataxie van Friedreich is een genetische neurologische aandoening voorwaarde Symptomen zijn voornamelijk verlamming en omvatten vaak hart- mislukking en suikerziekte Er is geen oorzakelijk verband therapie Het verlichten van de symptomen is de belangrijkste medische taak bij de behandeling van de ataxie van Friedreich.
Wat is de ataxie van Friedreich?
Artsen noemen de ataxie van Friedreich een erfelijke ziekte die leidt tot de degeneratie van bepaalde spinale ganglia (spinal cord zenuwen) en hersenen cellen. Naast deze neurologische veranderingen, hart- spiercellen kunnen ook worden aangetast. Het meest opvallende symptoom van de ziekte is een bewegingsstoornis coördinatie ("Ataxie"). In aanvulling op, suikerziekte kan voorkomen, en veel patiënten hebben ook misvormingen van de voeten (bijv. holle voet) of de wervelkolom. Het is controversieel of een verandering in persoonlijkheid echt deel uitmaakt van het klinische beeld. De juveniele dementie waargenomen tijdens de ataxie van Friedreich kan ook andere oorzaken hebben. De patholoog Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) uit Würzburg beschreef de naar hem vernoemde ziekte. Volgens statistieken is er één geval van ataxie van Friedreich op elke 50,000 geboorten.
Oorzaken
De ataxie van Friedreich wordt recessief overgeërfd. Dat wil zeggen, de "zieke" gen moet van beide ouders op het nageslacht worden overgedragen om de ziekte te veroorzaken. Als een kind het defecte erft gen van slechts één ouder zal het de ziekte zelf niet ontwikkelen. Maar zo iemand is drager van het defecte chromosoom en kan het doorgeven aan de volgende generatie. Elke honderdste persoon draagt de defecte gen op een chromosoom. Het gevolg van de verstoorde gencontrole is ooit een degeneratie van het achterste koord zenuwen. Deze spinal cord zenuwen zintuiglijke waarnemingen uitvoeren naar de hersenen Ten tweede, zenuwvezels dat leiden van het cerebellum aan de spieren, dwz die beweging controleren, atrofie. Soms degenereert ook de cerebellaire cortex zelf. Waarom suikerziekte kan optreden parallel met de andere symptomen is een effect van Friedreich's ataxie dat nog niet is begrepen.
Symptomen, klachten en tekenen
De ataxie van Friedreich wordt gekenmerkt door een veelzijdige symptomatologie. In de meeste gevallen worden de symptomen pas merkbaar op de leeftijd van 25 jaar. Deze zijn echter aanvankelijk onschadelijk, dus worden ze vaak lange tijd niet herkend als tekenen van de ziekte. Zoals de naam doet vermoeden, treden verschillende ataxieën (ongecoördineerde en ongecoördineerde bewegingen) op, die steeds ernstiger worden naarmate de patiënt ouder wordt. Vaak worden deze bewegingsstoornissen in het begin niet bewust opgemerkt. Het meest opvallende symptoom dat wordt gemeld, is een pinguïnachtige gang van de getroffen kinderen. De ataxieën worden ook in verband gebracht met gevoeligheidsstoornissen. Naast ataxie is er dus ook verlies van diepte en oppervlaktegevoeligheid. De zenuwschade oorzaken spraakstoornissen, spasticiteitslikproblemen, ongecontroleerde oogbewegingen (nystagmus), en rectaal en urinair blaas legen. Orthopedische musculoskeletale symptomen zoals kyfose, scolioseOf een holle voet komen ook voor. Verder is het voorkomen van cardiomyopathie, diabetes mellitus, verslechtering van het gehoor of atrofie van de optische zenuw is geobserveerd. Psychiatrische afwijkingen zoals aanwezigheid dementie of persoonlijkheidsveranderingen treden ook op. Bij psychiatrische symptomen is het echter niet duidelijk of ze deel uitmaken van het totale ziektebeeld of ontstaan als gevolg van de verminderde kwaliteit van leven van de patiënt. De ataxie van Friedreich is niet te genezen. Het vordert progressief en kan alleen symptomatisch worden behandeld. De levensverwachting van getroffen personen wordt beperkt door de cardiomyopathie.
Diagnose en progressie
Friedreich-ataxie wordt nu gediagnosticeerd met behulp van de moleculaire methoden genetica Dit wordt gedaan nadat ataxische symptomen dit onder de aandacht van de neuroloog hebben gebracht. Meestal is dit pas op de leeftijd van 25 jaar het geval. Daarna begint het beloop van de ziekte in eerste instantie met een lichte loopstoornis die gepaard gaat met evenwicht aandoeningen. De behendigheid van de handen neemt af en ook de armbewegingen worden steeds onvast. Een progressief verslechterende spraakstoornis is ook merkbaar. Patiënten klagen over afnemende intensiteit van de tastzin en dieptegevoeligheid. Dit verwijst naar sensaties vanuit het midden van het lichaam. De patiënten hebben echter last van de voortschrijdende tekenen van verlamming, die leiden aan de zorgbehoefte. Tenslotte, hartinsufficiëntie is een van de meest voorkomende doodsoorzaken bij de ataxie van Friedreich.
Complicaties
In de meeste gevallen veroorzaakt de ataxie van Friedreich verlamming in verschillende delen van het lichaam. De verlammingen veroorzaken ernstige verstoringen in coördinatie Een doelgericht en rechtop lopen is meestal niet meer mogelijk, zodat de patiënt afhankelijk is van lopen AIDS of zorg. In de regel zijn er ook sensorische stoornissen en gevoeligheidsstoornissen. Bij kinderen, spasticiteit or spraakstoornissen Kan ontwikkelen. Deze worden vooral beïnvloed door de ataxie van Friedreich, omdat ze vanwege de symptomen kunnen worden gepest. Dit leidt niet zelden tot psychologische problemen. De meeste patiënten hebben er ook last van hart- problemen en diabetes. Als gevolg hiervan wordt het dagelijkse leven steeds beperkter en neemt de kwaliteit van leven af. Er is geen directe behandeling voor de ataxie van Friedreich. Om deze reden treden in dit geval geen verdere complicaties op. Het is echter mogelijk om de symptomen van ataxie te verlichten. Dit gebeurt voornamelijk met medicijnen, vitaminen en fysiotherapie De hartproblemen kunnen worden vermeden door een strikte dieet en een gezonde levensstijl, en hetzelfde geldt voor diabetes. De levensverwachting is meestal niet verlaagd bij de ataxie van Friedreich.
Wanneer moet je naar een dokter?
Voor ataxie van Friedreich moet altijd een arts worden geraadpleegd. Hiermee is geen zelfgenezing mogelijk voorwaarde, dus getroffen individuen zijn altijd afhankelijk van onderzoek en behandeling door een arts. Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan loopstoornissen of motorische stoornissen. In dit geval is de gang van de patiënt duidelijk gedesoriënteerd en treden verlamming of andere sensorische stoornissen op. Bovendien is medische behandeling ook nodig als de getroffen persoon lijdt aan spraakproblemen of spasticiteit Veranderingen in persoonlijkheid, algemene verwarring of dementie kan ook wijzen op de ataxie van Friedreich. Veel patiënten lijden ook aan diabetes of hartfalen Meestal kan een huisarts of een kinderarts worden geraadpleegd voor de ataxie van Friedreich. Hij of zij zal de ziekte diagnosticeren. De verdere behandeling wordt dan echter uitgevoerd door verschillende specialisten, aangezien de ataxie van Friedreich alleen symptomatisch kan worden behandeld. Hoewel een volledig positief beloop van de ziekte in de meeste gevallen niet kan worden bereikt, wordt de kwaliteit van leven van de getroffen persoon door de behandeling aanzienlijk verbeterd.
Behandeling en therapie
De ataxie van Friedreich is niet causaal te behandelen. Dit komt doordat artsen nog niet kunnen ingrijpen bij een verstoorde genstofwisseling. Een medicijnbenadering is uitgeput in de administratie of vitaminen-E en soortgelijke, deels synthetische stoffen. Het doel van dit medicijn is om de beschadigde zenuwcellen te beschermen tegen extra fysiologisch onderzoek spanning De gebruikte geneesmiddelen werken als radicale aaseters, dwz ze elimineren agressieve stofwisselingsproducten. Verder maatregelen dienen om de symptomen te verlichten. De focus ligt op het behouden van mobiliteit, dus de mogelijkheden van fysiotherapie moet uitgeput zijn. Patiënten hebben recht op revalidatie in een ziekenhuis maatregelen in elk geval. Therapie met een logopedist maakt ook deel uit van de behandeling om de spraakkwaliteit en articulatie te verbeteren. Ergotherapie inspanningen om zowel de mobiliteit als de sociale integratie van patiënten te verbeteren. Als een ander aspect moet altijd rekening worden gehouden met de veranderingen in de voeten en de wervelkolom. Hier wordt de orthopeed opgeroepen om de patiënt te ondersteunen bij het aanbrengen van orthesen of iets dergelijks maatregelen Niet minder belangrijk is de behandeling van zowel de vaak voorkomende zwakte van de hartspier als hartritmestoornissen Met het oog hierop zal de cardioloog een medicamenteuze behandeling starten. Als diabetes mellitus manifesteert zich, een dieet is vereist, mogelijk ook insuline injecties Omdat dit nadeel van Friedreichs ataxie ook serieus moet worden genomen.
Vooruitzichten en prognose
De ataxie van Friedreich is een aangeboren aandoening. Er is geen oorzakelijke behandeling beschikbaar. Therapie richt zich op het verlichten van symptomen maar belooft een relatief positieve prognose. Als het voorwaarde wordt vroeg ontdekt, idealiter vroeg jeugd, de behandeling is effectief. De verschillende neurologische, cardiologische en orthopedische symptomen kunnen betrouwbaar worden verlicht dankzij moderne therapiemethoden. Bij psychische klachten heeft therapie een positief effect. De prognose hangt echter ook af van de ernst van de ziekte. De ataxie van Friedreich, die zich manifesteert door stoornissen in het denkvermogen of door verandering van karakter, kan op de lange termijn alleen met langdurige medicatie worden behandeld. Hierdoor kunnen diverse lichamelijke en psychische complicaties optreden, die een nauwkeurige prognose bemoeilijken. Cardiovasculaire problemen kunnen ook optreden, die het risico van a hartaanval of andere ernstige volksgezondheid problemen. Bij een ernstig beloop neemt de kwaliteit van leven steeds meer af. De levensverwachting kan ook beperkt zijn, hoewel de ataxie van Friedreich hier zelf geen effect op heeft. De prognose voor de ziekte van Friedreich is dus gebaseerd op een verscheidenheid aan factoren en omstandigheden waarmee de arts rekening moet houden.
het voorkomen
Het is niet mogelijk om de ataxie van Friedreich te voorkomen, omdat het een erfelijke ziekte is. Een zo vroeg mogelijke diagnose is zeker nuttig voor symptomatische interventie. Hier moeten ouders beslissen of ze hun kind aan een algemene moleculair genetische test willen onderwerpen. Alleen op deze manier kan de arts de ataxie van Friedreich in een zeer vroeg stadium diagnosticeren.
Follow-up
In de meeste gevallen van ataxie van Friedreich heeft de patiënt geen speciale opties voor nazorg. Volledige behandeling van deze ziekte is meestal ook niet mogelijk, dus de getroffen persoon is afhankelijk van levenslange therapie om blijvende verlichting van de symptomen te bieden en hem of haar in staat te stellen om leiden een gewoon dagelijks leven. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt ook aanzienlijk beperkt door de ataxie van Friedreich. In de meeste gevallen zijn patiënten afhankelijk van het nemen van medicatie om de symptomen te verlichten. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie regelmatig en mogelijk wordt ingenomen interacties met andere medicijnen moet ook rekening worden gehouden. Raadpleeg daarom bij twijfel altijd een arts. Verder fysiotherapie maatregelen zijn vaak nodig om de ataxie van Friedreich te behandelen. Veel van de oefeningen uit deze therapie kunnen ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd, waardoor het genezingsproces wordt bevorderd. Omdat ataxie van Friedreich ook kan leiden tot hartproblemen, regelmatige onderzoeken van het hart en andere interne organen zijn erg handig. Om diabetes te voorkomen, juist dieet moet ook worden gevolgd. In dit opzicht heeft een gezonde levensstijl met gezonde voeding over het algemeen een positief effect op het verdere verloop van Friedreichs ataxie.
Wat u zelf kunt doen
In het dagelijks leven staan zowel de patiënt als zijn of haar familieleden voor grote uitdagingen bij het omgaan met de ziekte. Vanwege de toenemende problemen van fysieke motoriek en de verkorte levensverwachting, heeft alle betrokkenen mentaal nodig sterkte evenals verschillende manieren om de bestaande kwaliteit van leven te verbeteren. Om de toename te compenseren spraakstoornissenmoeten de patiënt en zijn naasten op tijd een manier vinden om in het dagelijks leven voldoende zonder woorden met elkaar te kunnen communiceren. Het gebruik van gebarentaal en ook een vorm van gebarentaal zijn dat wel AIDS die ze kunnen gebruiken. Schrijven zal ook moeilijkheden opleveren in het beloop van de ziekte, maar het zou een manier van wederzijdse uitwisseling zijn naast het gebruik van digitale AIDS Om mentale versterking te ondersteunen, helpen therapeuten, forums of steungroepen. Een uitwisseling van alle mentale spanningen kan plaatsvinden en zo het welzijn verbeteren. Gemeenschappelijke vrijetijdsactiviteiten moeten onverminderd plaatsvinden. Sociale terugtrekking wordt niet aanbevolen, aangezien het in de meeste gevallen geen positief effect heeft op volksgezondheid Als de patiënt zich niet meer voldoende op eigen kracht kan bewegen, is het handig als familieleden of verzorgers tijd met hem of haar in de frisse lucht doorbrengen. De immuunsysteem moet worden ondersteund door een gezond dieet, zodat het risico op infectie tot een minimum wordt beperkt.
