De term stapelingsziekte verwijst naar een groep ziekten die wordt gekenmerkt door afzettingen van verschillende stoffen in organen of cellen. Stapelingsziekten omvatten bijvoorbeeld lipidosen of hemosiderosen.
Wat is stapelingsziekte?
Stapelingsziekten kunnen in verschillende vormen en manifestaties voorkomen. Alle ziekten hebben echter gemeen dat stoffen worden opgeslagen in cellen en organen. Afhankelijk van de plaats van afzetting en de stof ontwikkelen zich verschillende symptomen. Bij glycogenose wordt glycogeen opgeslagen in lichaamsweefsels slechts onvolledig afgebroken. Glycogenosen omvatten bijvoorbeeld de ziekte van haar of de ziekte van Pompe. Bij mucopolysaccharidosen (MPS) hopen glycosaminoglycanen zich op in de lysosomen. MPS behoort daarom tot de groep van lysosomale stapelingsziekten (LSD's). Deze omvatten het Hunter-syndroom of het Sanfilippo-syndroom. Onder de verzamelnaam lipidose vallen erfelijke stofwisselingsziekten die gepaard gaan met een abnormale ophoping van vetten in weefsels en cellen. Typische lipidoses zijn de ziekte van Wolman en de ziekte van Niemann-Pick. Sfingolipidosen zijn erfelijke stapelingsziekten waarbij er een ophoping van sfingolipiden in cellen is. De ziekte van Fabry of Ziekte van Gaucher zijn sfingolipidosen. Een van de bekendste stapelingsziekten zijn de hemosiderosen. Bij hemosiderose, ijzer wordt afgezet in het organisme. Bij de amyloïdose treedt intracellulaire en extracellulaire afzetting van eiwitfibrillen op.
Oorzaken
Veel stapelingsziekten zijn erfelijk. Glycogeenstapelingsziekten zijn bijvoorbeeld meestal gebaseerd op een enzymdefect. Bij de ziekte van von Gierke, glucose-6-fosfatase is beschadigd; bij de ziekte van Tarui is het fosfofructokinase. De meeste mucopolysaccharidoses worden ook overgeërfd. Er is een gebrek aan enzymatische splitsing van glycosaminoglycanen, wat resulteert in accumulatie in de lysosomen van de lichaamscellen. Veel lipidosen zijn het gevolg van een verminderde of defecte functie van lysosomen. Daarom worden liposen geclassificeerd als lysosomale stapelingsziekten. Mutaties in genen die coderen voor het lysosomale enzymen resulteren in een volledig verlies van activiteit. Als gevolg hiervan wordt het vetmetabolisme verstoord en lipiden zich ophopen in de weefsels. Sfingolipidosen zijn, vergelijkbaar met liposen, ook te wijten aan lysosomale enzymdefecten of aan enzymdeficiënties. Hemosiderosen kunnen verworven of aangeboren zijn. Verworven hemosiderosen treden op als gevolg van verhoogde ijzer inname. Met name, bloed transfusies of transfusies van rode bloedcelconcentraties kunnen een verhoogde afzetting van ijzer in het lichaam. Erfelijk hemochromatoseaan de andere kant is het een autosomaal recessieve erfelijke ziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij glycogeenstapelingsziekten zijn de symptomen nogal variabel. Er is een uitbreiding van de hart-, leverof nieren. Getroffen personen zijn vaak hypoglycemisch. Bloed lipideniveaus zijn verhoogd. Hyperurikemie kan ook voorkomen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, ontwikkelen zich vaak hemorragische diathesen. Bij hemosiderosen is schade aan de toxische cellen het gevolg van ijzerafzetting in de organen. In de lever, hemochromatose leidt tot lever cirrose. Het risico op lever kanker neemt ook aanzienlijk toe. In de alvleesklier leidt fibrose tot insuline tekort, resulterend in suikerziekte mellitus. In de hart-, ijzerafzetting leidt tot hartritmestoornissen en, in het ergste geval, op hartfalen. In de gewrichtenontwikkelt zich een zogenaamde pseudogout. Bij mannen is er een risico op onvruchtbaarheid Amyloïdose wordt in verband gebracht met een verhoogde eiwituitscheiding in de urine (proteïnurie), neuropathieën, dementieleververgroting, haaruitval en gewrichtsklachten. Er is ook zwelling van de lever en milt in liposen. Bovendien wordt psychomotorische achteruitgang waargenomen. Bij kinderen, ontwikkelingsstoornissen, gehoorverlies en spasticiteit komen voor in het eerste levensjaar.
Diagnose en verloop van de ziekte
De eerste aanwijzingen voor de aanwezigheid van stapelingsziekte worden geleverd door de doorgaans vrij karakteristieke symptomen. Afhankelijk van de vermoedelijke diagnose worden verschillende onderzoeken uitgevoerd. Beeldvormende technieken zoals Röntgenstraal, ultrageluid, CT of MRI leveren bewijs van orgaanschade of orgaanvergroting laboratorium diagnostiek, Diverse bloed parameters zoals glucose, creatine kinase, ijzer of eiwitten kan worden bepaald. Welke parameters in het laboratorium worden bepaald, hangt af van de vermoedelijke diagnose en de aanwezige symptomen. Vaak een biopsie van de aangetaste organen en weefsels kan de diagnose bevestigen. Bij amyloïdose bijvoorbeeld het fenomeen ham milt is te vinden in de biopsie Het uiterlijk van de plakjes milt doet denken aan een gesneden ham door de opname van eiwitfibrillen.
Complicaties
Over het algemeen hangen de exacte complicaties en symptomen van stapelingsziekte sterk af van de ernst ervan en ook van welke componenten niet in de cellen kunnen worden opgeslagen. Om deze reden is een algemene voorspelling in de meeste gevallen niet mogelijk. De getroffenen lijden echter aan een ernstige vergroting van de lever of hart- als gevolg van de ziekte, zodat pijn kan in deze organen voorkomen. Evenzo kunnen de nieren ook worden aangetast door vergroting. In het verdere verloop wordt de lever beschadigd door de ziekte en sterft de getroffen persoon. Evenzo treden verstoringen van het hartritme op en kunnen patiënten dit ervaren hartfalen In veel gevallen leidt stapelingsziekte ook tot psychische symptomen en ontwikkelingsstoornissen. Vooral bij kinderen kan de ziekte leiden tot ernstige aandoeningen. De behandeling van stapelingsziekte hangt altijd af van de onderliggende ziekte. Er zijn geen bijzondere complicaties. Als de organen echter al zijn beschadigd, transplantatie of een operatie kan nodig zijn. Mogelijk wordt de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk verminderd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Stapelingsziekte moet altijd worden beoordeeld en behandeld door een arts. Aangezien zelfgenezing niet optreedt bij een dergelijke ziekte, moet een medische professional worden geraadpleegd. Alleen een goede medische behandeling kan verdere complicaties voorkomen. In de meeste gevallen is de patiënt met een stapelingsziekte afhankelijk van een levenslange behandeling. Een arts moet worden geraadpleegd als er symptomen zijn van de interne organen In de meeste gevallen wijken de bloedwaarden van de patiënt af van de normale waarden. Dit kan ook het hart aantasten, en in het ergste geval kan volledige insufficiëntie optreden, met de dood tot gevolg. Vaak, haaruitval kan wijzen op een stapelingsziekte, en in het bijzonder kinderen kunnen last hebben van ontwikkelingsstoornissen of zelfs spasticiteit Als deze symptomen optreden, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Een stapelingsziekte kan worden opgespoord door een huisarts. Verdere behandeling zelf is dan afhankelijk van de exacte klachten en de ernst ervan en wordt uitgevoerd door een specialist.
Behandeling en therapie
Therapie hangt af van de onderliggende ziekte. Erfelijke hemochromatosen worden bijvoorbeeld behandeld met aderlaten therapie In plaats van aderlaten, bloed donatie kan ook regelmatig worden uitgevoerd. Als alternatief kan het medicijn deferoxamine is gebruikt. Een laag ijzergehalte dieet kan ook het beloop van de ziekte positief beïnvloeden. Indien vroeg genoeg ontdekt, patiënten met hemochromatose een normale levensverwachting hebben. Amyloïdoses worden medicinaal behandeld met diuretica, ACE-remmers, CSE-remmers, en amiodaron Patiënten hebben mogelijk extra nodig dialyse Het inbrengen van een gangmaker kan ook nodig zijn. Bij lipidosen is er geen oorzakelijk verband therapie is vaak mogelijk. Afhankelijk van de vorm sterven patiënten erin jeugd Symptomatische therapie is bedoeld om de absorptie en ophoping van vetten en cholesterolen. Statineshiervoor worden bijvoorbeeld gebruikt. Bij veel stapelingsziekten is het belangrijk om de therapie te starten voordat de eerste symptomen optreden. Op deze manier kan het beloop van de ziekte vaak positief worden beïnvloed. Zeer weinig opslagstoornissen zijn te genezen.
het voorkomen
Omdat de meeste stapelingsziekten erfelijk zijn, is preventie niet mogelijk. Alleen verworven hemosiderose kan worden voorkomen door gecontroleerde transfusies en gecoördineerde ijzersuppletie.
Follow-up
In de meeste gevallen zijn de mogelijkheden voor directe follow-up van speekselziekte beperkt. In veel gevallen kan de ziekte zelf niet causaal worden behandeld, omdat het vaak genetisch bepaald is voorwaardeDaarom zou de getroffen persoon idealiter in een zeer vroeg stadium een arts moeten raadplegen. Als een persoon kinderen wil krijgen, moet eerst een genetisch onderzoek en counseling worden uitgevoerd om herhaling van de stapelingsziekte te voorkomen. Het is niet mogelijk dat deze ziekte zichzelf geneest, dus de getroffen persoon moet bij de eerste symptomen en tekenen van deze ziekte contact opnemen met een arts. In de meeste gevallen kan deze ziekte relatief goed worden verlicht door verschillende medicijnen te nemen. Regelmatige inname en de voorgeschreven dosering moeten altijd in acht worden genomen om de symptomen goed te beperken. Evenzo, als er vragen of bijwerkingen zijn, moet altijd eerst een arts worden geraadpleegd. Ook zijn regelmatige controles en onderzoeken erg belangrijk om regelmatig de huidige status van de stapelingsziekte te volgen. Als de stapelingsziekte wordt behandeld, wordt de levensverwachting van de patiënt meestal niet verminderd.
Wat u zelf kunt doen
In het dagelijks leven moet elke situatie van overbelasting of fysieke belasting worden vermeden. Bij de eerste tekenen van overbelasting heeft de getroffen persoon rust en verlichting nodig. Regelmatig pauzeren helpt om ongemak te voorkomen. De ziekte vormt een uitdaging voor het organisme om ermee om te gaan. In de context van zelfhulp moet daarom alles in het werk worden gesteld om situaties van verlichting op te bouwen. Stressoren moeten worden vermeden en emotionele stabiliteit is belangrijk. Beiden dragen bij aan het minimaliseren van hartritmestoornissen. Tegelijkertijd neemt de druk op organen of functies van het organisme af. Ontspanning technieken zoals yoga or meditatie helpen om innerlijke stabiliteit te vestigen. Als het verloop van de ziekte ongunstig is, wordt de levensverwachting van de getroffen persoon verminderd. Daarom dient de getroffen persoon zich voldoende van tevoren te informeren over de mogelijke ontwikkelingen en eventuele voorzorgsmaatregelen te nemen. Dit leidt ertoe dat mentale toestanden van overbelasting onder bepaalde omstandigheden worden verminderd. De dieet moeten worden herzien en indien nodig geoptimaliseerd. De inname van vetten en cholesterol moeten worden vermeden, aangezien deze leiden tot een toename van symptomen. Een gezond en evenwichtig dieet zal helpen om het ongunstige te verlichten volksgezondheid Effecten. Bovendien is voldoende lichaamsbeweging in de frisse lucht even goed voor het stabiliseren van het afweersysteem van het lichaam.
