Sikkelcel bloedarmoede (technische term: drepanocytose) is een erfelijke ziekte van rood bloed cellen. Er wordt onderscheid gemaakt tussen een ernstige homozygote en een milde heterozygote vorm. Omdat heterozygote sikkelcel bloedarmoede verleent een zekere weerstand tegen malaria, komt het voornamelijk voor in gebieden met malaria (Afrika, Azië en het Middellandse-Zeegebied).
Wat is sikkelcelanemie?
Sikkelcel bloedarmoede is een van de hemoglobinopathieën (aandoeningen van de rode bloed kleurstof hemoglobine). Hemoglobine is een gecompliceerd eiwit dat is samengesteld uit 4 subeenheden die rood geeft bloed cellen (erytrocyten) hun kleur en bindt zuurstof voor transport door het hele lichaam. Hemoglobine (HbS), dat veranderd is bij sikkelcelanemie, heeft de neiging te kristalliseren bij afwezigheid van zuurstof. Dientengevolge, de erytrocyten sikkelcel worden en verstopt raken schepen, vergaan of voortijdig worden afgebroken. Sikkelcelanemie wordt daarom gekenmerkt door hemolytische anemie en circulatiestoornissen.
Oorzaken
Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een gen mutatie die resulteert in de vervanging van een enkel aminozuur in de aminozuursequentie van de hemoglobine-β-subeenheden. De ziekte wordt op een autosomaal-codominante manier overgeërfd. Heterozygote patiënten hebben één gezond en één ziek allel; bij hen is slechts ongeveer 1 procent van de hemoglobine veranderd. Homozygote patiënten met twee gemuteerde allelen hebben alleen een abnormaal hemoglobine, wat leidt tot een veel ernstiger verloop van de ziekte. Zelfs in het gezonde organisme is er een fysiologisch gebrek aan zuurstof in kleine schepen, waardoor het gezonde hemoglobine hier zijn zuurstof afgeeft. Bij homozygote sikkelcelanemie leidt zelfs deze fysiologisch lage partiële zuurstofdruk tot vervorming van de erytrocyten Ze verstoppen de schepen en hebben de neiging uiteen te vallen. De hemoglobine die bij dit proces vrijkomt, bindt zich stikstofoxide - een belangrijke vaatverwijder. De vaten raken daardoor niet alleen verstopt, maar ook vernauwd. Vanwege de afsluiting van vele kleine eindslagaders, resulteert sikkelcelanemie in circulatiestoornissen en schade aan verschillende orgaansystemen.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van sikkelcelanemie kunnen in ernst variëren, afhankelijk van of de getroffen persoon een homozygote of heterozygote drager is van de verantwoordelijke gen mutatie. Bij heterozygote dragers zijn er meestal geen symptomen. Hemolyse kan echter af en toe optreden. In dit geval worden veel rode bloedcellen plotseling afgebroken, wat met name de nieren zwaar kan belasten en tot tijdelijk zuurstofgebrek kan leiden. Deze vorm van hemolyse kan levensbedreigend zijn. Bij heterozygote dragers volgt een dergelijk verval van rode bloedcellen als een reactie op zuurstoftekort of zeker drugs Homozygote dragers daarentegen vertonen de eerste symptomen pas een paar maanden na de geboorte. Ernstige aanvallen van pijn kan optreden als gevolg van een gebrek aan zuurstoftoevoer. Bloedvaten raken ook vaker verstopt, wat kan leiden tot kleine en grote infarcten. Weefseldood komt af en toe voor in de delen van het lichaam die niet van zuurstof worden voorzien. Botpijn komt heel vaak voor. Mensen die aan sikkelcelanemie lijden, zijn ook vatbaarder voor infecties en klagen daar vaak over koorts De neiging om geelzucht is sterk toegenomen, wat te wijten is aan de verhoogde afbraak van vernietigde erytrocyten. Bovendien verschijnen alle symptomen van bloedarmoede. Dit resulteert in bleekheid, bleke slijmvliezen, concentratiestoornissen, een gevoel van zwakte en in sommige gevallen kortademigheid.
Diagnose en verloop
In de eerste levensmaanden produceert elke persoon een speciaal foetaal hemoglobine dat niet wordt beïnvloed door het genetisch defect van sikkelcelanemie. Daarom wordt de ziekte pas op de leeftijd van 6 maanden, wanneer volwassen hemoglobine in het spel komt. In jeugd, zijn het vooral de homozygote patiënten die opvallen: ze lijden al vroeg aan pijnlijke hemolytische crises. Waaronder hemolytische anemie met bleekheid, geelzucht, en zwakte, evenals stoornissen in de bloedsomloop en meerdere kleine orgaaninfarcten, typisch in de hersenen en oog, milt, long, nier en hart-, en in spieren en botten. De volwassenheid van het skelet is vertraagd. Pijnlijke permanente erectie (priapisme) is ook een typisch symptoom. De diagnose sikkelcelanemie wordt bevestigd door laboratorium diagnostiek, vooral door hemoglobinegelelektroforese. Een genetische test maakt onderscheid tussen homozygote en heterozygote ziekte. Slechts de helft van de homozygote patiënten bereikt de leeftijd van 30 jaar. Vanwege de voorbeschadigde longen, long infecties zijn de meest voorkomende doodsoorzaak. In tegenstelling tot de ernstige vorm van de ziekte, kan heterozygote sikkelcelanemie lange tijd onopvallend blijven. In dit geval treedt de eerste hemolytische crisis mogelijk pas op als er niet-fysiologische zuurstofgebrek optreedt, zoals tijdens extreme inspanning of blootstelling aan hoogte.
Complicaties
Sikkelcelanemie kan complicaties veroorzaken, soms met een ernstig beloop. De effecten worden gezien wanneer vaten in verschillende delen van het lichaam verstopt raken bij de sikkelcellen. Artsen spreken dan ook van een sikkelcelcrisis. Als kleine bloedvaten in de benen worden geblokkeerd door sikkelcelanemie, bestaat er een risico op huid zweren die zich op de benen ontwikkelen. Aanvallen worden als een neurologische complicatie beschouwd. In ernstige gevallen hersenbloedingen of uitglijden van de patiënt coma zijn ook mogelijk. Dit komt door blokkades binnen de hersenen die onmiddellijke behandeling vereisen. Een ander gevolg van sikkelcelanemie is de vorming van galstenen Ze zijn niet het gevolg van vasculaire blokkering, maar worden veroorzaakt door het verval van rode bloedcellen (erytrocyten). Een van de bijproducten van dit verval is bilirubine. Indien de bilirubine niveau in het bloed is verhoogd, is er een verhoogd risico op galstenen vormen, die ook bekend staan als pigmentstenen. Bij het mannelijke geslacht wordt priapisme soms gezien bij sikkelcelanemie. Dit is een pijnlijke en blijvende erectie. Het treedt op door de blokkering van bloedvaten in de penis. Zonder behandeling kan priapisme resulteren in erectiele dysfunctie. Blindheid is een gevreesde complicatie van sikkelcelanemie. Het wordt veroorzaakt door blokkades van de bloedvaten die verantwoordelijk zijn voor het voeden van de ogen. Hierdoor dreigt schade aan het netvlies.
Wanneer moet je naar een dokter?
Alleen medische behandeling van deze ziekte kan verdere complicaties en ongemak voorkomen. Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste tekenen en symptomen van sikkelcelanemie. Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt lijdt aan permanent zuurstofgebrek. Dit resulteert vaak in ernstig 피로 of verwarring, en de getroffen persoon is ook traag en neemt niet langer actief deel aan het dagelijks leven. Bovendien ernstig pijn in de hoofd or botten kan wijzen op sikkelcelanemie en moet ook door een arts worden behandeld. Patiënten lijden aan een verhoogde vatbaarheid voor infecties en ook aan ernstige bleekheid of high koorts Als sikkelcelanemie niet wordt behandeld, wordt de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk verminderd. Sikkelcelanemie kan worden herkend en behandeld door een huisarts. Voor de behandeling kan ook een bezoek aan een specialist nodig zijn. Het verdere verloop van sikkelcelanemie hangt echter ook sterk af van de exacte aard van de ziekte.
Behandeling en therapie
Een oorzakelijk therapie want sikkelcelanemie bestaat (nog) niet. De enige hoop op genezing is beenmerg transplantatie - maar deze worden alleen in uitzonderlijke gevallen gebruikt en gaan nog steeds gepaard met een relatief hoge mortaliteit. Routinematige behandeling van sikkelcelanemie is gericht op vertraging en verlichting van symptomen. Met name in pijn crises moeten patiënten worden voorzien van pijnstillers. In gevallen van acute hemoglobinedaling kunnen gedeeltelijke bloeduitwisselingstransfusies nuttig zijn. Vaak bij sikkelcelanemie, de milt is achteruitgegaan en niet voldoende functioneel; patiënten hebben dan een zorgvuldige vaccinatiebescherming nodig, bijvoorbeeld tegen pneumokokken. Als het milt niet achteruitgaat, het kan ook pathologisch toenemen (splenomegalie), wat bijdraagt aan verergering van bloedarmoede en splenectomie vereist (verwijdering van de milt). In elk geval moeten patiënten met sikkelcelanemie regelmatig routinematig poliklinisch worden gecontroleerd, zelfs buiten crises.
het voorkomen
Omdat sikkelcelanemie een erfelijk genetisch defect is, bestaat er geen preventie tegen de ziekte zelf. medische controles.
Nazorg
Sikkelcelanemie wordt niet als geneesbaar beschouwd. De focus van de nazorg voor patiënten met sikkelcelanemie is patiëntenvoorlichting, patiëntbegeleiding (levensstijl), infectieprofylaxe en vaccinaties, en routinematig diagnostisch testen. Het doel van patiënteneducatie is om de patiënt te informeren over de ziekte zelf. Hij moet leren dat sikkelcelanemie dat kan leiden tot levensbedreigende symptomen. De waarschuwingssignalen van acuut bedreigende complicaties (bijv bloedvergiftiging) aanwezig moeten zijn bij de patiënt en moeten leiden tot onmiddellijke presentatie aan een arts. Het is bij artsen bekend dat bij patiënten met sikkelcelanemie een episode kan worden uitgelokt door uitdroging, hypothermiehypoxie, acidoseen infectie. Patiëntbegeleiding is er dan ook op gericht de patiënt bewust te maken van deze vijf factoren in zijn of haar leefstijl, zodat hij of zij deze zoveel mogelijk vermijdt. De periode tussen terugvallen kan dus worden verlengd. Naast algemene hygiëne maatregelenworden patiënten met sikkelcelanemie dagelijks voorgeschreven penicilline als profylactisch middel tegen infectie. Bovendien moet elke patiënt met sikkelcelanemie, ter bescherming tegen infectie, tijdens de follow-up ten minste één vaccinatie met 13-valent pneumokokkenconjugaatvaccin krijgen. Voor routinematige diagnostiek wordt aanbevolen dat patiënten met sikkelcelanemie minstens één keer per jaar naar een gespecialiseerd centrum gaan. Daar de bloedbeeld, bloeddruk, hartslag, lever en nier waarden, urinestatus en eiwituitscheiding dienen klinisch te worden onderzocht. Hetzelfde, echocardiografie worden uitgevoerd.
Dit is wat u zelf kunt doen
De voorwaarde wordt meestal opgemerkt in de eerste paar maanden of jaren van het leven. Van nature kan de patiënt zichzelf op deze leeftijd niet voldoende helpen of verbetering van zijn situatie krijgen. Daarom hebben familieleden en voogden de verantwoordelijkheid om adequate zorg voor het nageslacht te bieden en nauw samen te werken met de behandelende arts. Om bloed te ondersteunen circulatiemoet de voedselopname worden geoptimaliseerd. Specifieke voedingsmiddelen kunnen worden gebruikt om een opname van voedingsstoffen te verkrijgen die de bloedvorming stimuleren. Daarnaast is een zuurstofrijke omgeving bijzonder belangrijk voor de zuigeling. Ruimtes moeten voldoende worden geventileerd en wandelingen buitenshuis helpen om voldoende zuurstof te leveren. Hoewel deze maatregelen sikkelcelanemie niet genezen, ze kunnen het organisme van het kind positief ondersteunen. Het kind mag niet in een omgeving zijn waar nicotine of andere gifstoffen zijn aanwezig in de lucht. Situaties van overbelasting en zware belasting moeten ook worden vermeden. Ter bescherming tegen infecties moet ervoor worden gezorgd dat besmetting tot een minimum wordt beperkt. Vrijetijdsactiviteiten of sportactiviteiten moeten ook worden aangepast aan de behoeften van het organisme. Voldoende rust en spaarzaamheid zijn belangrijk om te voorkomen dat de immuunsysteem onder onnodige belasting.
